Vývojová chyba dieťaťa
Ahojte, minule som tu pridávala fotku ultrazvuku jak bolo skrčene dieťa a nechcelo sa ukázať💔dnes sme boli na ďalšom ultrazvuku kde nám nepovedali dobre spraví.zistilo sa že dieťa mame postihnuté😢s podozrením na anomáliu body stalk(závažná vývojová chýba)😢zdá sa že ma skoliózu ktorá spôsobuje fixovanú skrčenú polohu. Kde sa nedám ani kvôli tomu pomerat😢podľa obvodu hlavičky namerali 14tt, fixčná flekčná deformita všetkých 4 končatín kde ruky a nohy sa nezdajú byt schopné vystretia, jednokomorové srdce, žalúdok je viac uložený dozadu a ma malo plodovej vody, bud to je chromozomovou alebo genetickou poruchou😢 8.1 sme objednaný na odber plodovej vody keď to bude možné, keďže mám malo vody a urobí sa genetické vyšetrenie, placentu mám veľmi vzadu tak nemôžu teraz zobrať vzorku, dajú mi potom tabletky na vyvolanie asi potratu alebo pôrodu neviem presne a urobí sa ešte s toho vzorka na genetiku😢
Nemáte prosím s tým niekto skúsenosť? Keď áno tak kľudne napíšte, som mladá takže vekom to nemôže byt ani z rodiny nikto nemál take poruchy tak neviem či to je genetické😭
Stručné zhrnutie
- Fetálna vývojová chyba označovaná ako "body stalk" sa ultrazvukom prejavuje fixovanou flekčnou deformitou všetkých štyroch končatín, skoliózou, abnormálnym uložením orgánov a môže byť spojená s nízkym množstvom plodovej vody a jednostrannými abnormalitami srdca (napr. jednokomorové srdce).
- Diagnostika závažných vývojových chýb zahŕňa ultrazvukové merania (vrátane obvodu hlavičky), následné genetické vyšetrenie a odber plodovej vody (amniocentéza), pričom posteriorná placenta alebo málo plodovej vody môže odber odložiť.
- V prípadoch, kde je nález nezlúčiteľný so životom, lekári v praxi navrhujú ukončenie tehotenstva vyvolaním pôrodu, pričom lieky/tablety na vyvolanie sú bežnou súčasťou manažmentu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená diagnóza "body stalk" a aký je jej pôvod?
A: Genetička v diskusii uviedla, že "body stalk" je závažné vrodené vývojové ochorenie vznikajúce náhodne ako porucha regulácie vývoja, nie dedičná chyba DNA, a karyotyp býva zvyčajne v poriadku.
Q: Aké genetické testy sa odporúčajú pri podozrení na závažnú vývojovú chybu plodu?
A: V diskusii sa odporúčalo genetické vyšetrenie vrátane odberu plodovej vody (amniocentéza) a karyotypu na zistenie chromozomálnych odchýlok ako trizómie (Downov syndróm, Edwards, Patau).
Q: Prečo nemusí byť možné okamžite spraviť odber plodovej vody?
A: Diskutujúce uviedli, že posteriorná placenta alebo malé množstvo plodovej vody môžu brániť bezpečnému odberu plodovej vody, takže odber sa môže odložiť dovtedy, kým to ultrazvuk nezabezpečí.
Q: Aké sú možnosti manažmentu, ak je nález u plodu nezlučiteľný so životom?
A: V diskusii sa ako bežné riešenie uviedlo ukončenie tehotenstva vyvolaním pôrodu, pričom pacientky môžu dostať tabletky na vyvolanie pôrodu alebo potratu.
Q: Ako vysoké je riziko opakovania "body stalk" v ďalšom tehotenstve?
A: Podľa genetičky v diskusii je riziko opakovania "body stalk" takmer nulové, pretože ide o náhodný vývojový proces bez rodinnej súvislosti.
Q: Môže byť príčina takejto vrodenej chyby genetická napriek tomu, že matka je mladá a v rodine nie sú podobné prípady?
A: Diskutujúce uviedli, že niektoré vývojové chyby vznikajú náhodne aj pri zdravej matke bez rodinnej anamnézy, a že niektoré prípady sú spôsobené chromozomálnymi trizómiami, ktoré sa môžu vyskytnúť náhodne.
Q: Ako prebieha amniocentéza a je to bolestivé?
A: V diskusii jedna účastníčka napísala, že odber plodovej vody "nie je nič strašné", a zároveň sa zdôraznilo, že odber sa vykonáva len ak je dostatok plodovej vody a priaznivá poloha placenty.
Závery z diskusie
Zhoda
- Závažné vývojové chyby plodu sa diagnostikujú ultrazvukom a následne sa potvrdzujú genetickými vyšetreniami, vrátane odberu plodovej vody a karyotypu.
- Genetička v diskusii uviedla, že "body stalk" nie je dedičný, vzniká náhodne ako porucha regulácie vývoja a riziko opakovania je takmer nulové.
- Pri náleze nezlúčiteľnom so životom je bežným riešením ukončenie tehotenstva vyvolaním pôrodu, pričom sú používané lieky na vyvolanie.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci považujú takéto vady za "blbú náhodu" alebo environmentálny vplyv, zatiaľ čo iní spomínajú možnú genetickú predispozíciu alebo dedičnosť ako možnú príčinu.
Otvorené otázky
- Presná etiológia konkrétneho prípadu (či ide o chromozomálnu trizómiu alebo o iný typ vývojovej poruchy) zostáva nezodpovedaná bez výsledkov genetických testov.
- Ako optimálne a bezpečne vykonať odber plodovej vody pri posteriornej placente alebo pri nízkom množstve plodovej vody zostáva klinickým rozhodnutím závislým od ultrazvukového nálezu.
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
body stalk, odber plodovej vody, amniocentéza, karyotyp, genetické vyšetrenie, trizómia, Downov syndróm, Edwards, Patau, vyvolanie pôrodu, vyvolanie potratu, tablety na vyvolanie, ultrazvuk, meranie obvodu hlavičky, fixčná flekčná deformita, jednokomorové srdce
Miesta a osoby
žiadne
Ahoj, je mi to velmi luto. Zelam Ti vela sil.
Niektore veci v nasich zivotoch ale nemaju nijaky konkretny "dovod" a nedopatras sa po pricine, ale su "medzi nebom a zemou". Priroda.
Drz sa.
Môže(te) mať genetickú predispozíciu v rodine z jednej alebo druhej strany, ak je to vada nezlúčiteľná so životom a neobjavila sa v poslednej generácií alebo dvoch tak to ťažko dopátraš (možno tak v matrike). Či už to bola 'náhoda', 'príroda', 'medzi nebom a zemou' alebo niečo iné, prajem veľa síl nech sa to už nezopakuje. 😢
Casto je to blba nahoda, nic viac, ak si nebola vystavena nejakym chemikaliam/ liekom/ ziareniu, tak to je naozaj skor nahoda. Poznam viac ludi, kde sa nieco take stalo a maju dalsie deti v poriadku. Nikto nevedel uplne preco sa to stalo. Drzte sa
@aneta50 Prvorodený syn sa nám narodil zdravý pred 20 r. Druhé tehotenstvo skončilo zamlčaným potratom cca v 14 tt. Gynekológ vtedy povedal, že to je príroda. Slabé neprežije. Nepočúvalo sa to vtedy vôbec dobre. O 6 mesiacov na to (z psychologického hľadiska nám odporučili počkať 6 mesiacov a neodkladať dalšie tehotenstvo) som bez problémov otehotnela a narodila sa nám zdravá dcéra 🙂 a o 12 rokov v ukončenom 39 tt. zdravé dvojičky 🙂. Chcem Vás povzbudiť, že už sa to nemusí zopakovať a ďalšie tehotenstvá budú úplne bezproblémové.
@aneta50 Prvorodený syn sa nám narodil zdravý pred 20 r. Druhé tehotenstvo skončilo zamlčaným potratom cca v 14 tt. Gynekológ vtedy povedal, že to je príroda. Slabé neprežije. Nepočúvalo sa to vtedy vôbec dobre. O 6 mesiacov na to (z psychologického hľadiska nám odporučili počkať 6 mesiacov a neodkladať dalšie tehotenstvo) som bez problémov otehotnela a narodila sa nám zdravá dcéra 🙂 a o 12 rokov v ukončenom 39 tt. zdravé dvojičky 🙂. Chcem Vás povzbudiť, že už sa to nemusí zopakovať a ďalšie tehotenstvá budú úplne bezproblémové.
@detickyy ďakujem všetkým, veľmi si to vážim v takom ťažkom obdobi 😢❤️
@detickyy ďakujem všetkým, veľmi si to vážim v takom ťažkom obdobi 😢❤️
@aneta50 Je to náročné obdobie. Ten kto nezažil, nepochopí. Väčšinou po istom čase človek pochopí zmysel traumy vo svojom živote (dokazujú to psychologické výskumy). Predtým ako som potratila v tom druhom tehotenstve, bola som tvrdá na seba aj iných. Po tom celom čím som si prešla, som sa stala vnímavejšia voči iným ľuďom a už nie som tvrdá na seba a iných v rámci nejakých očakávaní a pod. Zároveň som od vtedy povzbudzovala viacero žien (cca 6 ich bolo, teraz aj Vás 🧡), aby sa nebáli znova otehotnieť a všetky nasledujúce tehotenstva boli bez problémov a majú zdravé detičky 🙂. Prajem veľa síl a pokoj v srdci napriek okolnostiam. Verím, že všetko bude dobré a o pol roka sa Vám podarí otehotnieť a budete sa tešiť so zdravého dieťatka.
@aneta50 Je to náročné obdobie. Ten kto nezažil, nepochopí. Väčšinou po istom čase človek pochopí zmysel traumy vo svojom živote (dokazujú to psychologické výskumy). Predtým ako som potratila v tom druhom tehotenstve, bola som tvrdá na seba aj iných. Po tom celom čím som si prešla, som sa stala vnímavejšia voči iným ľuďom a už nie som tvrdá na seba a iných v rámci nejakých očakávaní a pod. Zároveň som od vtedy povzbudzovala viacero žien (cca 6 ich bolo, teraz aj Vás 🧡), aby sa nebáli znova otehotnieť a všetky nasledujúce tehotenstva boli bez problémov a majú zdravé detičky 🙂. Prajem veľa síl a pokoj v srdci napriek okolnostiam. Verím, že všetko bude dobré a o pol roka sa Vám podarí otehotnieť a budete sa tešiť so zdravého dieťatka.
@detickyy *zo zdravého dieťatka
@aneta50 Je to náročné obdobie. Ten kto nezažil, nepochopí. Väčšinou po istom čase človek pochopí zmysel traumy vo svojom živote (dokazujú to psychologické výskumy). Predtým ako som potratila v tom druhom tehotenstve, bola som tvrdá na seba aj iných. Po tom celom čím som si prešla, som sa stala vnímavejšia voči iným ľuďom a už nie som tvrdá na seba a iných v rámci nejakých očakávaní a pod. Zároveň som od vtedy povzbudzovala viacero žien (cca 6 ich bolo, teraz aj Vás 🧡), aby sa nebáli znova otehotnieť a všetky nasledujúce tehotenstva boli bez problémov a majú zdravé detičky 🙂. Prajem veľa síl a pokoj v srdci napriek okolnostiam. Verím, že všetko bude dobré a o pol roka sa Vám podarí otehotnieť a budete sa tešiť so zdravého dieťatka.
@detickyy ďakujem za pekne slova 😢❤️
@pribinak snáď hej, doktorka vravela že je to viac vývojová chyba tak sa uvidi 😢
@aneta50 smutne
Si mlada, zbladnes to
Ze mas malo rokov neznamena, ze genetika je tip top, vela zien poznam dokonca do 25 rokov a zazili si podobne od downovho sy s tazkym postihnutim srdca, edwards, pataou sy a ziadna nemala viac ako 27 rokov
Bohuzial stane sa, tu niet inej moznosti
Porod ti vyvolaju, plod pojde na genetiku asi
A vy s partnerom potom tiez
@svetlonos ďakujem 😢
@aneta50 Ach to mi je ľúto, prajem veľa síl 🙏🏻❤️ treba absolvovať všetky vyšetrenia a pokiaľ bude všetko v poriadku, tak to bola “len blbá náhoda”, viem počúva sa to hrozne a žiadne slova teraz nepomôžu a neukludnia, len tým chcem povedať, ze keď sa aj takéto niečo stane v prvom tehotenstve tak to nasledujúce už bude v poriadku a to ďalšie bábätko po takejto strate ti bude dávať vnútorne toľko síl a energie za obe bábätka ❤️
@aneta50 Ach to mi je ľúto, prajem veľa síl 🙏🏻❤️ treba absolvovať všetky vyšetrenia a pokiaľ bude všetko v poriadku, tak to bola “len blbá náhoda”, viem počúva sa to hrozne a žiadne slova teraz nepomôžu a neukludnia, len tým chcem povedať, ze keď sa aj takéto niečo stane v prvom tehotenstve tak to nasledujúce už bude v poriadku a to ďalšie bábätko po takejto strate ti bude dávať vnútorne toľko síl a energie za obe bábätka ❤️
@marshellina si pamätám, že si do jej témy vtedy pekne opísala, prečo je to meranie tak dôležité
Snáď sa z toho poučia
Písala si k veci 🙏 žiaľ sa to potvrdilo v tomto prípade
@aneta50 želám veľa, veľa sil, máme dieťa s hendikepom, každý rodič by dal svoje zdravie za jeho. Žiaľ niekedy to nejde (dcéra nemá vývojovú chybu, ako v tvojom prípade), buďte silní
@marshellina si pamätám, že si do jej témy vtedy pekne opísala, prečo je to meranie tak dôležité
Snáď sa z toho poučia
Písala si k veci 🙏 žiaľ sa to potvrdilo v tomto prípade
@aneta50 želám veľa, veľa sil, máme dieťa s hendikepom, každý rodič by dal svoje zdravie za jeho. Žiaľ niekedy to nejde (dcéra nemá vývojovú chybu, ako v tvojom prípade), buďte silní
@anonym_da6894 ďakujem každému😢nedá sa opísať slovami čo si zažívame s manželom😢
@anonym_da6894 ďakujem každému😢nedá sa opísať slovami čo si zažívame s manželom😢
@aneta50 verím, že tu nájdeš mamičky , ktoré prežívajú podobné veci a budete si vedieť poradiť, podporiť sa
@anonym_da6894 ďakujem každému😢nedá sa opísať slovami čo si zažívame s manželom😢
@aneta50 držte sa, posielam virtuálne objatie ❤
Je mi velmi luto,ze to takto dopadlo. Uz z tej foto,co si pridala, sa mi nezdalo normalne,aby sa babo nevedelo vystriet a pomerat,jedine,ze by spalo. Ale hovorila si,ze nespalo. Niekedy to priroda nezvladne. Je ale dobre aspon to,ze sa to zistilo teraz a nie az po narodeni. A mozete sa rozhodnut ako dalej. Si este mlada,urcite budes mat este zdrave babatko.
@aneta50 uplne si pamatam tu fotku, myslela som, ze to snad ani nie je skutocne...ale aspon na to prisli. Nam zistili vvv az po narodeni, resp pri mesacnej kontrole ...kiez by som mohla vratit cas
Je mi velmi luto,ze to takto dopadlo. Uz z tej foto,co si pridala, sa mi nezdalo normalne,aby sa babo nevedelo vystriet a pomerat,jedine,ze by spalo. Ale hovorila si,ze nespalo. Niekedy to priroda nezvladne. Je ale dobre aspon to,ze sa to zistilo teraz a nie az po narodeni. A mozete sa rozhodnut ako dalej. Si este mlada,urcite budes mat este zdrave babatko.
@iwesska nedá sa s tým nič robiť len ukončiť tehotenstvo vyvolaním pôrodu
Aj mne je to veľmi ľúto. Príspevok s fotkou som síce nevidela ale pár vašich príspevkov áno a aj ten, kde píšete aká ste šťastná keď ste prišli z kontroly...
My sme prišli nedavno v 15tt o bábätko prirodzene, spontánne, nečakane.. behom pár minút, pár hodín bolo po všetkom a ostal len smútok a plač, bolo to hrozné, ale bolo to rýchle. Ale toto čo prežívate Vy si neviem predstaviť, to sa nedá hádam s ničím porovnať. Držím vám palce, nech všetko dopadne najlepšie ako sa len dá (viem teraz sa to číta zle a vyznieva hlúpo).. ale dúfam, že sa po tomto všetkom sa dočkáte vytúženého zdravého bábätka.
@marshellina si pamätám, že si do jej témy vtedy pekne opísala, prečo je to meranie tak dôležité
Snáď sa z toho poučia
Písala si k veci 🙏 žiaľ sa to potvrdilo v tomto prípade
@aneta50 želám veľa, veľa sil, máme dieťa s hendikepom, každý rodič by dal svoje zdravie za jeho. Žiaľ niekedy to nejde (dcéra nemá vývojovú chybu, ako v tvojom prípade), buďte silní
@anonym_da6894 ďakujem. A tak som verila, že sa to nepotvrdí, že to bude v poriadku a bohužiaľ 😭😭 veľmi mi je to ľúto. Snáď si ale ostatné ženy vezmú ponaučenie aké je to dôležité.
@aneta50 bohužiaľ mám, ale s inou vadou- syndróm nezlučiteľny so životom, bábätko malo odísť do 20tt (odišiel v 16tt) a je mi to za vás oboch hrozne ľúto. Odber plodovej vody nie je nič strašné a to ostatné už uvidíte ako sa vyvinie a ako sa rozhodnete. Na genetike mne nezistili nič, išlo o náhodnú trizomiu a druhé tehotenstvo bolo v poriadku, mám zdravého synčeka. Posielam objatie.
Aj mne je to veľmi ľúto. Príspevok s fotkou som síce nevidela ale pár vašich príspevkov áno a aj ten, kde píšete aká ste šťastná keď ste prišli z kontroly...
My sme prišli nedavno v 15tt o bábätko prirodzene, spontánne, nečakane.. behom pár minút, pár hodín bolo po všetkom a ostal len smútok a plač, bolo to hrozné, ale bolo to rýchle. Ale toto čo prežívate Vy si neviem predstaviť, to sa nedá hádam s ničím porovnať. Držím vám palce, nech všetko dopadne najlepšie ako sa len dá (viem teraz sa to číta zle a vyznieva hlúpo).. ale dúfam, že sa po tomto všetkom sa dočkáte vytúženého zdravého bábätka.
@anonym_a1d73e ďakujem pekne😢
@aneta50 bohužiaľ mám, ale s inou vadou- syndróm nezlučiteľny so životom, bábätko malo odísť do 20tt (odišiel v 16tt) a je mi to za vás oboch hrozne ľúto. Odber plodovej vody nie je nič strašné a to ostatné už uvidíte ako sa vyvinie a ako sa rozhodnete. Na genetike mne nezistili nič, išlo o náhodnú trizomiu a druhé tehotenstvo bolo v poriadku, mám zdravého synčeka. Posielam objatie.
@michaela329 ďakujem vám😢
@aneta50 ahoj. Veľmi ma mrzí tvoja situácia. Som genetička, preto ti píšem.
Ak ide naozaj o body stalk, tak ten nie je dedičný. Karyotyp s chromozomami je úplne v poriadku. Vzniká náhodne, nemá žiadnu rodinnú súvislosť. Ide o závažné vrodené vývojové ochorenie, kedy súhrou nešťastných okolností dôjde k poškodeniu ešte embrya. Z genetického hľadiska ide o poruchu regulácie vývoja, nie o chybu DNA. Šanca, žeby sa to opakovalo v ďalšom tehotenstve je takmer nulová.
Prajem Ti veľa síl na prekonanie tohto traumatizujúceho obdobia a skoré dúhové bábätko 💚
@aneta50
ach, pamätam si tvoju temu 😢 Prajem ti vela sil ❤️