Zlé trisomy výsledky
Ahojte plačem od kedy som sa to dozvedela tie trisomy výsledky ,boli sme na genetike mužovi brali krv a musíme čakať cca4_5tyzdnov na výsledok som v 15,4tt a rozmišlame na morfologicke sono otporucate to???....mali ste aj vy také výsledky a dopadlo vám všetko v poriadku?
Stručné zhrnutie
- Negatívny výsledok trisomy/NIPT testu sa v praxi interpretuje ako nízke riziko vyšetrených chromozomálnych chýb, nie ako potvrdenie diagnózy.
- Trisomy testy a Nifty sú v diskusii označené za skríningové, nie diagnostické metódy; jediná diagnostická metóda spomenutá v diskusii je amniocentéza.
- Ako doplnkové riešenia diskutujúci odporúčali morfologické (prenatálne) sono a genetické vyšetrenie partnera, pričom konkrétne odporúčané pracoviská boli vyšetrenie u Dr. Grochalu v Martine a prenatálna diagnostika u Dr. Šlezáka.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená "negatívny" výsledok trisomy/NIPT testu?
A: "Negatívny" znamená nízke riziko všetkých vyšetrených chybných trisomií; v diskusii viacero žien opakovane uviedlo, že "negatívne" = nie je problém.
Q: Je NIPT (trisomy test, Nifty) diagnostický test?
A: V diskusii sa konštatovalo, že trisomy test a Nifty nie sú diagnostické metódy; amniocentéza je podľa diskusie jediná definitívna diagnostická metóda.
Q: Čo je fetálna frakcia a aké hodnoty sú považované za bežné?
A: Fetálna frakcia je podiel voľnej DNA plodu v krvi matky; diskusia odkazovala na údaj trisomytest.sk, že priemerný podiel vo zverejnených štúdiách je 10–13 %, a uviedla príklady 6,96 % a 7,13 % pri Nifty, ktoré v daných prípadoch dopadli bezproblémovo.
Q: Kedy sa odporúča morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: Morfologické sono sa odporúča na kontrolu orgánového vývoja plodu; v diskusii odporúčali objednať sa už v tehotenstve a užívateľka uviedla cenu 1. trimestrálneho sono u Dr. Šlezáka približne 35 €.
Q: Čo robiť, ak test ukáže mutáciu u matky?
A: Diskusia odporúčala vyšetriť aj otca, pretože pri autozomálne recesívnom dedení (príklad v diskusii: SLOSyndrom) by prítomnosť mutácie u oboch rodičov znamenala 25 % riziko postihnutia dieťaťa.
Q: Aké sú praktické nevýhody a náklady ďalších vyšetrení podľa diskusie?
A: V diskusii jedna osoba uviedla, že konzultácia u genetiky jej stála údajne 50 € a že amniocentéza má riziká a môže vyžadovať čakanie na výsledky až približne 3 týždne; konkrétne ceny amniocentézy v diskusii neboli uvedené.
Závery z diskusie
Zhoda
- Negatívne výsledky NIPT/trisomy testu väčšina účastníčok interpretovala ako nízke riziko a dôvod na upokojenie.
- Morfologické (prenatálne) sono je v diskusii odporúčané ako užitočné doplnkové vyšetrenie na kontrolu vývoja plodu.
- Pri zistení potenciálnej mutácie u matky všetci odporúčajú vyšetriť aj otca, lebo pri dvojitom nositeľstve je riziko 25 %.
Sporné názory
- Názory sa delia: jedna strana tvrdí, že "trisomy ani Nifty nie sú diagnostické metódy" a sú zbytočné, druhá strana tvrdí, že ide o "exaktnú vedeckú analýzu" a NIPT sú užitočné skríningové testy.
- Jedna skupina v diskusii považuje odporúčanie gynekológa na ďalšie genetické vyšetrenia za zbytočné alebo motivované biznisom, iní odporúčajú postupovať podľa odporúčaní lekárov a absolvovať doplňujúce vyšetrenia.
Otvorené otázky
- Potvrdia výsledky vyšetrení otca reálne riziko postihnutia dieťaťa v konkrétnom prípade?
- Je pri negatívnom NIPT potrebná amniocentéza v tejto situácii, alebo stačí morfologické sono a genetické vyšetrenie partnera?
- Aká minimálna fetálna frakcia by podľa laboratória v konkrétnom prípade znamenala potrebu opakovania testu?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.sk, Nifty, Dr. Grochala, Dr. Šlezák
Spomenuté produkty a metódy
trisomy test, Nifty, amniocentéza, morfologické sono, Triple test, fetálna frakcia, prenatálna diagnostika, SLOSyndrom
Miesta a osoby
Martin, Dr. Grochala, Dr. Šlezák
Zatiaľ je tam len riziko. Vyšetrovali mutáciu génu,ktorú máš ty. Treba počkať na výsledky otca a ak by aj on bol nositeľom mutácie,neznamená to hneď,že to bude mať aj bábätko. Treba počkať na výsledky a ozaj myslieť pozitívne.
Skúste sa objednať na morfologické sono ku Grochalovi do Martina, potom budete múdrejší. Treba si volať už teraz.
Tak to je niečo špeciálne, čo sa v základe nepíše. S tým som sa popravde nestretla. Ale stále platí myslieť pozitívne. Pozri v skratke ti poviem nás príbeh. Veľa pokusov a neúspechov. A teraz mám 46 rokov a muž sa vedľa pokúša uspať nášho ročného chlapčeka. Údajne sme nemali šancu a po 26 rokoch sme sa dočkali. Ver, že vždy je šanca a napriek zlým správam hoc čo aj nemôzne sa stane malým zázrakom ❤️❤️❤️. Neboj sa, dobre to dopadne.
Tak ta asi potesim. Trisomy ani nifty nie su diagnosticke metody. Za mna je to zbytocne vyhananie penazi s nepresnymi vysledkami o ktorych tu na forach bezalo uz velmi vela prispevkov.
Ja som bola iba na prenatalnej diagnostike u Dr.Slezaka a to vo vsetkych trimestroch. Babo pomeraju, pozru vyvoj mozgu, kosticiek, vsetko vidis na obrazovke a da ti obkec, zaver aj popis vratane spravy. Ja som za prenatalnu diagnostiku, specialne sono. Mne dokonca vobec neodporucali ziadne amniocentezy.
Amniocenteza je riziko, ale je to vraj do dnes jedina diagnosticka metoda.
Naco si sla na trisomy testy vobec? Ja by som sla na tvojom mieste na prenatalne sono pre pokoj duse.
@aliaray1 Ahoj, chcem sa opytat, ku Slezakovi si sa objednala aj ked gynekologa mas inde? lebo moc nerozumiem ako to maju na stranke napisane ci robia len sona a mozem sa k nemu objednat alebo je to len klasicky gynekolog ktory robi aj taketo vysetrenie a musim ku nemu patrit. A ako dlho si cakala na termin? Platila si nieco?
@weronikcka na sono sa objednas priamo, neni to viazane na ziadny rajon ani gyndu a platis 1.trimestralny okolo 35€. Oni ti povedia co im treba doniest
@aliaray1 jasne dakujem. Lebo akurat som riesila ze tiez sa mi moc nepozdavaju tie trisomy ani nifty testy lebo vychadzaju vysledky vselijako podla toho co zeny pisu a poznam samu seba a nechcem sa zbytocne stresovat ked nemusim, pricom fakt to nie je lacne. Tak som hladala inu alternativu a vidis, velmi si mi pomohla
Nestresuj, ten gynekolog je magor, ked ti tie vysledky poriadne nevysvetlil a aj tak ta tlaci na genetiku, ja som bola u geneticky, zhrabla 50 eur od poistovne za 10 minutovy rozhovor, o to tam ide (pre porovnanie, vysetrenie baba u pediatra 35 eur, navsteva gynekologa bez utz 8 eur). Oni z toho maju lprachy. A aj z amnio. A z vysetrovania muza.
Moj trisomy test... % podobne ako u teba. Mam zdravú dcérku
Mas to NEGATIVNE, zvyšok je len a len štatistika, chapes?
Uz som ti písala ze koľko máš rokov, ak to je podstatne.
@basska_b ti napísala, ze je to biznis. A tvoj gyndos je blbé, ze ta takto strasi a dohrava biznis dalej genetickou a podobne. Oni ti nic nepovedia, tiez len štatistika, chapes? Ked chces 100% istotu, tak len amnio. Ale nemas k tomu žiadny dôvod.
Nasli v tvojej krvi nejaku mutaciu genu. Aby dietatko bolo postihnute musel by taku istu mutaciu mat manzel (velmi mala sanca)A aj v takom pripade je sanca postihnutia 25% teda 1/4 Vacsina netusi ake mutacie obsahuju ich geny. Lebo pri takom type dedicnosti by museli stretnut partnera s rovnakoi mutaciou aby mali dieta postihnute tymto ochorenim.
Pre toto je nebezpecne pribuzenske krizenie. Lebo partneri mozu mat rovnake mutacie, ktore prededi ich potomstvo
Autorka:
Podľa toho, čo čítam, treba ísť na to genetické vyšetrenie muža. Ak zistia, ze má ten gén, bude treba vyšetriť bábätko, teda jeho gény, kde sa potvrdí, alebo vyvráti, že má ten SLOSyndrom. Ten sa dedi napoly od matky a napoly od otca, rodičia vôbec nemusia byť chorí, ale dieťa, ktoré ma uz dva gény, choré môže byť. Všetko ostatné vysvetlia na genetike.
@weronikcka presne pre toto som si povedala, ze na ne nejdem. Peniaze rolu nehrali, ale racio. Zaplatim za nepresnu nediagnosticku vec aby som sa trapila a nasledne ma zbytocne poslali na dalsie vysetrenia (amnio)? A potom bolestiva zbytocna amniocenteza, 3 tyzdne cakania na vysledky...by som uz 5.raz osedivela 🙈.
Ja som bola na prenatalnom sone vo vsetkych trimestroch a dobrovolne. Vsetko ok a mala sa narodila tak ako predpovedali a so 100%upgare score. Je to zdrave krasne dievcatko.
Naco si robit zle a este za to aj platit...podla mna.
Drz sa a nech sa dari 🤗
Milá autorka, prosím daj potom vedieť ako dopadli mužove krvné testy,naozaj ma to úprimne zaujíma. Nepredpokladám,že aj u nebo by sa potvrdila mutácia,bola by to veľmi veľká náhoda. Myslím,že čím viac chorôb sa dá takto odhaliť,tým lepšie. Aspoň ja som rada pripravená na riziká. Netreba však zbytočne panikáriť kým nebudú všetky výsledky. Morfologický ultrazvuk ti však odporúčam,upokojí ťa to. Ja som bola s oboma dievčatami. Aj ja som panikárila,neboj všetky sme rovnaké keď ide o naše deti 😊. Aj som sa rozplakala v práci pred šéfom,keď mi vyšli horšie Triple testy. Tie dni keď,čakáš na výsledky sú ťažké ale treba sa snažiť upokojiť,bábu stres ozaj neprospieva. Ja som malej napr. spievala Elán,a upokojili sme sa obe. Neboj bude dobre. Držím palce.♥️
Boli ste odoslaní na genetiku preto, aby sa zistilo či otec je nositeľom mutácie. Ak nebude nositeľom mutácie, riziko je nízke 1:8000. Neplač dopredu keď ešte nemáš výsledky v ruke.