Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
dann: To je super! 🙂 Gratulujem k chlapčekovi
Ja som absolvovala včera 4D ultrazvuk v Hlohovci, pán doktor sa zameral na rázštepy, nič tam nevidel, povedal, že tam nie sú, tak sme si vydýchli. Zatiaľ papa 😝
Ahojte, poradte mi prosim vas, som zufala, lebo doktorka mi povedala ze sa musim rozhodnut ci chcem testy na downov syndrom, ale ak by vysli zvysene, tak na amniocentezu musim ist, tu vraj potom odmietnut nemozem. No a v tom je problem mam z toho hrozny strach, lebo vraj pri nej je 1:200, 1:300 potratov a aj tak vysledky budu len na 85% iste vraj. Fakt neviem, lebo manzel neznasa retardovane deti, ale zas si vravim ved nemam 35 rokov, len 31 a v rodine problemy s retardaciou neboli, tak fakt neviem. ☹
to ze na amnio musis pri podozreni na downa ist neni pravda, je to na vasom osobnom rozhodnuti, vysledky z amnio su presnejsie nez na 85% nepamatam si presne to cislo ale bolo to na viac nez 94%,hlavne sa neplas, a ako ti vlastne vysli tripple testy? ved tie ti este ani nemohli urobit ved ako pozeram ze si v 13tt to je priskoro, to sa robi iba ta prva cast (aj to robia iba niektori lekari)
Neviem co su triple testy ci to tu robia ja zijem v zahranici. Ano je to na nasom rozhodnuti, ale neviem ako sa rozhodnut, lebo sa bojim potratit mozno aj zdrave dieta pri tom zakroku, a zatial som len v 8tt a tiez testy mi chcu robit o 5 tyzdnov.
Ide o to ze na ultrazvuku mi povie ci je problem len ak potom absolvujem amniocentezu, ak sa rozhodnem, ze ju nechcem absolvovat, tak mi nepovie nic, ze vidi nejaky problem, tu robia testy na retardaciu, len ak si ochotna podstupit potom amniocentezu, inac ti nepovedia nic, lebo doktorka mi povedala, ze si nevie predstavit v akom by som bola stave, ked by mi povedala, ze je nejake riziko a amnio by som potom nechcela, ide aj o jej profesionalitu co chapem.
tak potom jasne, v zahranici sa skoro vobec nerobia tripple testy, to sa robi z krvi a urcuje sa hladsina alfaproteinov, beta hcg a este jeden parameter,trosku ta sklamem z uzv sa neda skoro vobec zistit down, tak nam aspon tvrdila geneticka, my sme mali podozrenie na downa ja som isla na amnio, u nas percento potratu voci percentu mozneho vyskytu downa bolo cca na rovnako, robil mi amnio lekar ktoremu doverujem, a sam ma ubezpecoval ze uz je to viac menej rutinny vykon, v nemecku sa napriklad robi iba ambulantne u nas zatial nie, v nemocnici je to na jeden den hospitalizacie v sukromnych centrach tak na dve tri hodinky lezania,
podla mna aj ked by vam povedali ako dopadol uzv a nieco by sa im nezdalo a rozhodli ste sa ze nepojdete na amnio nikto vas nemoze prinutit, vy ste rodicia, drzim palce nech vsetko dopadne dobre
Ja sa bojim toho potratu, nemam z toho dobry pocit, ved aj tak moze byt vela dalsich malformacii a tie vsetky tie nemozu odhalit, alebo moze byt problem pri porode a tiez moze byt dieta zaostale. Ak poviem ze amnio nechcem tak mi na uzv nepovedia, ze vidia nejaky problem no co uz. Budem dufat, ze bude vsetko ok a babo bude zdrave.
mywiel, ja si myslim, ze 1% potratu je naozaj malo. Z nasho mesta bol potrat po amniocenteze naposledy v r.1985 mi vravel nas doktor. Aj ja som chcela ist na amnio po zlych vysledkoch, napokon mi to zrusili, kvoli nizkemu riziku, no a teraz som si neni ista. Amnio je takmer 100% a budes si ista do konca tehu. Keby mi zistili nieco, babo by sme si s mangelom nenechali, to sme si uz presli...ved mozeme mat este kopu zdravych a tito ludia to naozaj nemaju v zivote lahke. Ani ich rodicia 😢 tolko odomna.
Bashka dakujem, ja ti fakt neviem, ten strach z tej ihly no... ale mas pravdu, este mam 5 tyzdnov na rozmyslanie, aj tak si myslim, ze nebude problem, v nasej rodine nikdy nebol tak neviem. Byvam vo Svajciarsku. 😉
Loss ak sa nerozhodnem dopredu, ze podstupim amnio tak gyne mi nechce robit ani triple testy APF na dawnov syndrom vraj naco v tom pripade, ako je to mozne?! 😢
ja som napríklad krvné výsledky mala v poriadku,ale vzhladom k veku som na amnio šla,ale to už bolo na mojom rozhodnutí
kaluha u 3D zavisi na tom o ake poskodenie ide raztep bruska chrbatika aj downow syndrom by sa z neho mali zistit ale na amnio ti mozu zistit aj ine ochorenia ono aj zavisi ci ti vysli AFP vyzsie alebo nizzie ak vyzsie tak to skor indikuje koznu poruchu a to by sa malo zistit aj na 3D
kocky pokial viem v zahranici sa AFP bezne nerobia
Doktorka ma neposiela na amnio, ale nechce mi ani robit triple testy ak by nahodov vraj nevysli a potom by som amnio odmietla nechce niest zodpovednost, cize bud sa rozhodnem dopredu pre amnio alebo nie a ziadne triple testy mi robit nebudu, to je skoda.
vies niekedy su tie testy zle a babo sa narodi v poriadku niekde som pocula ze nie su vobec 100%
no ahojte baby tak uz aj ja mam vysledky z amnio .... take dlhe cakanie som nezazila nikdy a tie nervy ... no dopadlo to Dobre, mala je v poriadku 🙂 huraaa tak sa z toho konecne tesim ...
Lucka, blahozelam Ti k dobrym vysledkom, som rada ze to dobre dopadlo. Mna to caka tiez ale na amnio pojdem asi zaciatkom januara a pevne verim v dobre vysledky.
ahojte.... Včera som sa dozvedele, že mi vyšli zle vysledky krvi, budu mi brat ešte raz a ak to bude znova zle budem musiet aj ja na plodovu vodu ☹ pritom som bola včera aj na NT ultrazvuku a tam bolo všetko v poriadku tak neviem 😖
Amniocenteza je len potvrdenie ze je vsetko ok, lepsie vediet ci je babo v poriadku na 100%. Ja som ju sama podstupovala a vysla mi dobre. Inak je to zvlastny zakrok. Mne to robili skoro 15 minut lebo mala tam stale strkala nozicky. Pocula som aj zaporne nazory ale ja by som ju podstupila znova ak by mi vysli krvne testy zle.
lucka.zv: veľmi sa teším s Tebou. Musí to byť super pocit. Aj moje dievčatko je hádam v poriadku, na 4D rázštepy doktor nevidel a na Dawna podozrenie nebolo.
Želám veľa šťastia pri ďalšom tehulkovaní 🙂
jastericka, dakujem, no jasne ze bude babatko zdrave. 🙂 ale to bolo najhorsie obdobie v mojom zivote-dlhe nekonecne cakanie.... a chvala bohu dopadlo to tak ako to dopadlo, som stastna 🙂
a dakujem Vam za podporu...
Ahoj Zuzpolka,mne opakovane vysli zle krvne vysledky,hrozilo M.Down,tiez som podstupila amniocentezu a vsetko dopadlo v poriadku,len to cakanie na vysledok ....Na genetike mi povedali,ze rocne co robili amniocentezy-okolo 1000 bol vysledok zly len v dvoch pripadoch,takze treba pozitivne mysliet 🙂
Ahoj smisela... to si ma potešila 😀 ja v to dufam, že to bude v poriadku... mne robili teraz tie PAPP-A testy, to my vyšlo zle (ani neviem čo to je)...a tie AFP mi len budu robit.a potom sa uvidi 😒 ale aj tak ti dakujem za povzbudenie 😀 😀 😀
zuzpolka, aj ja som bola na amnio, lebo som mala zle AFP testy a riziko dawna a vsetko je ok, isla by som zase, aby som bola spokojnejsia. uvidis, vsetko bude ok!
Teším sa s Tebou, dann. Chvalabohu, že všetko dobre dopadlo! 🙂