Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
nemyslím si že to že budem mať triple testy ok by ma malo ukludniť..že to jediné by malo stačiť na to aby žena,ak su testy ok bola spokojná ked vieme aké sú tie testy nepresné. mám 35 a preto mám tie obavy,aj ja som bola roky na dieťa sama.....a nebolo to až také hrozné....lebo ak je dieťa zdravé tak aj ked ste sami dvaja robí vám iba radosť.....len ak je človek sám na chorobu dieťaťa tak to je už utrpenie.....hlavne pre rodiča.
uz len jedna vec.....nemam dovod odradzat niekoho od amniocentezy, mna sa to netyka.ale m,yslim ze zena by mala byt informovana aj o rizikach aj o vyhodach, a kazda sa rozhodne ako chce...a to nebolo k prispevku dajny 😉 lebo jedna sa viac obava vysledku, ina rizika....a zena, ktora chce vediet na com je, sa od amnio itak odradit neda.a natlak tu ziadna na nikoho nerobi
ahoj
ja som podstupila amnio a donosit drobca som bola rozhodnuta v kazdom pripade.ja som iba potrebovala vediet naco sa mam pripravit a co ma caka ak by bola mala downik.riziko som mala 1:7 DS
Ahojte, som v 21 tt, a tento rok budem mať 40 rokov. Dnes som si bola pre výsledky z amniocentézy a dokori mi povedali, že moje dieťa má Downow syndrom, znížená hladina AFP v plodovej vode, velmi sa kvôli tomu trápim, chcela by som vedieť, či sú tieto vysledky 100%- né, aké je skutočné riziko a percento tejto choroby, ....
Amniocentéza je odber plodovej vody z maternice. V plodovej vode totiž „plávajú“ zbytky kože bábätka, ktoré sa dajú v laboratóriu „vyklíčiť“ a z nich sa prostredníctvom analýzy DNA zistí, či je dieťatko zdravé alebo vážne choré. Presne sa tiež učí pohlavie dieťatka.
takze je 100percentna....
Ahoj Gabika, to mi je luto, ze tvoje vysledky nie su dobre, ja tiez cakam na vysledky z amnio,,, a tiez sa dost bojim, AFP moze byt nizka, ale z plodovej vody vedia presne urcit karyotyp plodu.. a v tvojom pripade, ak ti povedali ze ma malicke DS, tak vysledok by mal byt 47XX+21 alebo 47XY+21, podla toho, ci je to chlapcek alebo dievcatko... ide totiz o nadpocetnost 21. chromozomu,,,čo ti presne povedali? Ale ak su tie vysledky z plodovky, je to takmer 100%, medicina ako taka, nikdy nepouziva vyjadrenie, ze je nieco 100%... mrzi ma to, a ako si sa rozhodla, nechas si dietatko?
gabika neviem ako to presne je ale myslim ze aj amnio sa moze pomylit. mam jednu znamu ktorej povedali ze babo bude tazko postihnute a narodilo sa uplne zdrave!!!! tak neviem. nezufaj aj keby to bola pravda downov syndrom nie je to najhorsie co sa moze v zivote stat. tieto deti su uzasne!!!! vratia ti lasku sto krat viac ako deticky zdrave. drzim palce
latvia suhlasim s tebou. ja som bola rozhodnuta si babo nechat za kazdu cenu. (mala som uz velke brusko a nevedela som si predstavit ze sa ho mam vzdat) a preto som amnio odmietla. tym ze som to urobila som sa uplne uvolnila a uz na to nemyslela. ja by som tieto AFP testy uplne zrusila, ved vo vela krajinach ani zeny nevedia co to je. mozno robia amnio iba rizikovym rodickam, ale tu sa to robi masovo. ked sa mi podari znova otehotniet urcite odmietnem uz aj AFP testy lebo tolko zleho a negativneho co mi to zbytocne prinieslo uz nechcem zazit
Gabika, pri amniocentéze sa zisťuje viacero vecí... ak Ti zistili Downov syndróm na základe AFP, môžu sa mýliť. Ak na základe DNA, je to istý výsledok. V preklade povedané over si aký typ testu použili a či testovali priamo DNA. Výsledok amniocentézy si môžeš overiť napríklad v Iscare v Bratislave ďalšou amniocentézou. Platí sa za to, ale je možné dostať výsledky ešte v deň odberu - kuk ich stránky. Držím palce.
Ahojky....prosim napiste mi caka ma amniocentéza..je to velmi bolestive?...niekde pisu ze je to horor 😖 ..potom zas ze to nic nieje...ake su vase skusenosti?dakujem
babenky tak kukam aj sem na chvilku, ja som toto všetko preživala pred 2 týždnami...no teda najskor som bola na genetike na konzultácii koli výsledku testov 1:80, tam ma posl. na sono a ked nenašli nič podozrivé, zopakovali mi krvné testy a výsledok bol o týždeň 1:140
ide o to že ja čakám dvojičky a sama genetička povedala že by na amnio nešla byť mnou, je to velke riziko, pichá sa dva krát atd...
tak som počkala do 20 tt na morfo sono a rozhodla som sa neist na tu amniocentezu, vyzerali babenka ok...no naisto to nemože vediet nikto, ale snažím sa nemysliet na to a užívat si konečne tehotenstvo, lebo také stresy som nikdy nezažila ako teraz...
tak držím všetkým mamičkám palce a myslite tiež na nás 😉
a amnio vraj vobec nieje bolestivé menej ako odber krvy, toho som sa nebála len ten stres 😖 a je lepšie ak budete ležat 24 hod. po nej lebo vraj niekde robia aj narýchlo a odchod domov 😖
Antonia ja som citila ked ma pichli do bruska,ale nic hrozne to nebolo,mysli na nieco ine,niekto hovori ze to ani necitil,ja ano ale bolelo to len trosicka.neboj sa.hlavne som sa bala vysledkov.ale vsetko o.k.tak drzim palce.
Amtonia, ja som bola na amnio minuly tyzden, citilasom len male pichnutie a nic viac, ani tahanie, ani tlak, vobec nic. Potom znova skontrolovali cinnost srdieckaa bolo po vsetkom, na druhy den som mala uz predbezne vysledky a terat cakam este na kompletne podrobne. A preco mas ist a amnio?? Si len v 7tt, to uz vies, ze tam pojdes??
jeeej dakujem kočky, ste zlate, musim priznat ze ste ma prave veeeelmi ukludnili 😉 ...a este otazočka , musim zostat potom v nemocnici? Janina a preco pojdem na amino?.ja chcem sama a dr.ma tam odporuca pretoze v juny budem mat sladkych 40 😉
Antonia, aha... chapem, tak potom nie je o com, ked si po 35-ke, istota je istota. Ja som sla kvoli tomu, ze som robila v labaku a vysledky krvi som mala divne, ukazali sa nejaky zmeny v strukture chromozomov, ale inak som mala oba scr negativne, ale i ked som dlho vahala a bali sme sa obaja aj s drahym, nakoniec sme sli, lebo by som bola dokonca tehu fest nervozna.... Teraz mam uz tyzden kludovy rezim, neupratujem tak mam vsade neporiadok, ale buduci tyzden sa uz do toho pustim. Po odbere sme sli hned prec, niekedy zeny ostavali v nemocnici, ale najma kvoli tomu, aby fakt aspon den-dva dodrzali kludovy rezim. Ja som takmer cele dva dni lezala, len minimum som chodila, a potom sme uz boli aj na prechadzke a tak, ale hlavne je nenatahovat sa a nenamahat brusne svalstvo... Len to cakanie na vysledky je stresujuce... a kam ides na amnio?? A ides na odber chor. klkov, ale plodovku??
hmmm tak zostat v nemocnici by sa mi velmi nechcelo, ja som v nemecku a radsej pojdem domov lazkat 😉 ak sa bude dat...
zatial je vsetko v poriadku a verim ze aj bude, tak sme sa z dr.bavili iba o plodovej....ked som bola tehu z Maxom tak som bola v kosiciach na specialnych ultrazvukoch,a nemusela som na plodovku....aj tu su, ale poistovna ich nepreplaca 😒 ..kedy budes mat vysledky? drzim veeeeeeeeeeeela palce a nocna nech ti ubehne...pa pa dobru nocku 😉
Antonia- neviem, ci to bolo mne... neviem aka nocna... 😉 asi som nepochopila... rozdiel medzi USG a rozborom z DNA je dost znacny... myslim, ze tu uz niekto o tom pisal vyssie. Ale AMC tam preplacaju, nie??
ďakujem veľmi pekne za odpovede a rady, ktoré ste mi poskytli. Situácia je veľmi ťažká pretože manžel pracuje v zahraničí, na týždňovky, dcéra chodí na vysokú školu, no je ťažké vychovávať sama postihnuté dieťa, aj napriek tomu som viac rozhodnutá dievčatko si nechať, aj keď to bolí. V pondelok som objednaná u pána Dr. Dankoviča na ďalšie vyšetrenie, tak len dúfam, že to bol omyl, aj keď tomu už neverím 😢 .
Gabika poraď sa aj s manžeom a dcérou... nebudeš tu navždy, tak aby si vedela, či dcéra sa o sestru časom postará...
Gabika a teda tie vysledky na DS su uz z plodovky, ak tomu spravne rozumiem... No urcite to stoji za zvazenie, mali by ste to prebrat aj s manzelom a pripadne s dcerou, ci planuje byvat s vami, alebo vo vasom okoli a tak... Kvetka ma pravdu, nikdy nevieme, co nam osud zasle do cesty a co sa moze stat... drzim palce, aby ste sa rozhodli spravne 😉
viem ze zvazit situaciu by mali vsetci a holky, pisete dobre, co bude ak......len z gabikinych prispevkov citim ze svoju dceru uz teraz velmi lubi a tak si neviem predstavit ako by to bolo, ak by sla na prerusenie tehotenstva, ak by sa rodina zhodla, ze je to naj riesenie....predsalen, v gabike by to nechalo velku ranu.....ja by som si asi vypocula okolie, ale rozhodla by som sa podla seba
Ahoj Latvia, mas pravdu, z Gabik. vyjadreni citit, ze malinku velmi miluje uz teraz,ale to kazda z nas miluje svojho Drobceka, a to este predtym, ako pocuje tlct srdiecko, ako ho 1x uvidi na USG atd.... Ide ale aj o to, ze ked niekoho milujeme, chceme pre nho len to nejlepsie... Ja som pocula, ze kazda dusicka ma pravo narodit sa do zdraveho telicka, aby mohla viest plnohodnotny zivot, ...atd.... Asi sa s tym uz stotoznujem.... neviem, viem, ze to je tazke, ale viem aj to, ze vychovavat postihnute dieta je velmi narocne, pre celu rodinu, nie len pre najblizsiu... Ale myslim, ze Gabika sa uz davno rozhodla... Drzim jej palce a myslim na nu.
jani, mas pravdu, s tym suhlasim....len nie kazdy downik je na tom uplne zle....je vela lahkych foriem, to dieta sice potrebuje specialnu opateru, ale vela z nich sa vie samostatne o seba postarat v zakladnych veciach, dokonca su schopni zaclenit sa do nejakych aktivit....tancuju, hraju divadlo a podobne.....asi by som cely zivot rozmyslala ci by moje babatko nebolo prave taketo, a to by ma mrzelo ak by som ho dala prec.....okrem toho, ten plnohodnotny zivot vnimame len my tak, oni nemaju pocit ze ziju neplnohodnotne.....kolko deti zdravych a schopnych sa spusti na uplne dno a ziju zle....a niektore sa narodia zdrave a pocas vyvoja sa zisti ze maju problemy......viem ze uz DS je v podstate urcita istota ze zdravotne problemy tam furt budu.....je to dilema....gabike tiez drzim palce
este smutne dodam, ze nie kazda tehulka miluje svojho drobca od zaciatku 😔 niektore vidia dieta ako "chybu", hoc je zdrave.... 😔 😔
Latvia viem, ja som pisala len o nas, tehulkach - ex snazilkach a o tych, ktorym taketo stastie bolo dopriata rychlo 🙂
a je vela zian ktore sa rozhodli vychovat svoje dieta napriek postihnutiu.....neviem ake je to starat sa o postihnute dieta, nemam ho.kazdu jednu zenu za to obdivujem, ak sa o taketo dieta stara, taka ktora pojde na potrat lebo caka postihnute dieta neklesa v mojich ociach, je to kazdej vlastne rozhodnutie ako sa zachova.mala som len namysli, ze podstupit riziko, hoc malinke co sa tyka amniocentezy, ak su ostatne testy ok, by som nepodstupila.ak by sa mojmu dietatu nieco stalo kvoli amniu a vysledky by boli negativne, vycitala by som si to do konca zivota.
a nikoho od amnia neodhovaram, ten klud na dusi som myslela vazne, ak ma niektora cele tehotenstvo stresovat ci nema postihnute dieta, to nech radsej ide na amnio a bude kludna ze je vsetko ok.nemyslela som to absolutne ironicky