Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
@luvi01, @gabriela4 - aj ja som mala zle vysledky AFP testov, DS 1:30, tiez som podstupila amnio a bola to zbytocna panika, no keby sa to vratilo, zasa na tu amnio idem-pre pokoj duse, teraz si uz mozem tehotenstvo naplno uzivat. Naozaj vatsinu bab co poslu na amnio iba vystrasia a zbytocne, vysledky su negativne, tak sa netreba stresovat a mysliet pozitivne. 😉
Nič nie je 100%,ani výsledky z amnio,a hlavne je strašne veľa ochorení,ktoré ani amnio neodhalí.Je dôležitý aj pohovor so správnymi lekármi a nie všetko bezhlavo riešiť invazívne.takže je to na rozhodnutí každej maminy,ale hlavne sa mi nepáči,že väčšina lekárov hneď všetko rieši návrhom na amnio.
ahojte...tak dnes mi dosli vysledky a som nesmierne stastna, vsetko ja v poriadku 😵 😵 😵
dakujem babenky za vase skusenosti....je to super ked si precitam nieco zo zivota a nie tabulkove veci.....po utorkovej genetike sa rozhodnem 🙂)
amnio sa vobec nebojim ale vysledkov,cakania na ne a niekde som citala ze je tam aj riziko potratu s tym ste sa niekto stretli?
ahojte..tiez som musela absolvovat este jeden odber na AFP v martine na genetike....lebo mi vysiel pomer 1:70 na ds...
potom sa rozhodne ci pojdem na AMC...ale ako tak citam vase prispevky..vidim ze tie odbery nie su 100%...tak dufam ze vsetko dobre dopadne...prveho chlapceka mam zdraveho az na kliestovy porod..☹ na ktory nerada spominam....
@gumimaci ahojky, ďakujem za podporu...počula som o tých zrýchlených výsledkoch ale neverím im, takže asi najlepšie bude čakať a čakať, aj keď neviem si to celkom presne predstaviť ako to vydržím, ale budem musieť...počula som aj o opakovaných testoch, ale o tom mi môj doky nič nepovedal, neviem že či je na to už neskoro, neviem...ja som sa ho včera ani nič neopýtala lebo som ostala z toho uplne mimo a nevedela som ani slovko zo seba vidať....budem sa snažiť na to nemyslieť a hlavne myslieť na to že to dobre dopadne, ale bojím sa ☹
@veronica1 ja ani neviem na koľko mám tie výsledky zlé a čo tam je vlastne zlé....nemala som silu sa na to včera pýtať...ja mám to AFP - 0,54 MoM, hCG - 1,99 MoM a PAPP-A - 0,75 MoM a to riziko downovho syndrómu mám 1:250...ale veľmi ani neviem čo to má znamenať....ak mi vieš povedať čo je tam zlé prosím ťa napíš, ďakujem
@gabriela4 , ja som mala riziko 1:170 a mam doma nadherneho zdraveho chlapceka.
neboj sa!
gabriela re: zrychlene testy - robia sa iba zakladne chromozomy alebo ako to nazvat + ostatne je tak ci tak do dvoch tyzdnov aj vratane tych zrychlenych ktore sa este potvrdia. myslim ze to stoji za to lebo uz pri tych zakladnych sa vedia vylucit take tie skaredsie veci. neni treba veci vidiet hned cierne, treba to brat s rozumom, si predstav ze ja som mala v bruchu dve babetka a prezila som. ked mi vysli testy az potom som si povedala uf, a dovolila som sa vytesovat z toho ze cakame boys...
ppismenko:"Zdravé dieťa Vám nikto nezaručí" - to boli slová genetičky v stredu pred odberom, "ani všetky možné vyšetrenia v tehotenstve". Takže treba k tomu tak pristupovať. Zrýchlené testy na chromozomové poruchy budem mať aj tak písomne potvrdené až o týždeň, predsa len nechávajú tie vzorky kultivovať. Existuje veľa genetických chorôb, ktoré sa nezisťujú, ale pravdepodobnosť výskytu je 1 na 50000 obyv alebo1:100000 atď. Ale všetky veríme, že nebudeme mať práve to 1 dieťa... Ohľadom rizika potratu: prebehni trochu diskusiu, ale myslím, že som sa nestretla s takou, ktorej sa to stalo, skôr písali o kamarátkach a známych.... Ja mám kolegyňu, síce má 56 rokov a bola na odbere tak 20 rokov naspäť. Vtedy sa to robilo asi len v Ba, možno ešte v nejakom veľkom meste v SR. Ona bola v BA neviem presne kde, ale bohužial, bola jediná z tých 10 žien, ktoré tam vtedy boli, ktorej sa to pritrafilo. Povedali, že potratila z dôvodu infekcie, ktorou ju nakazili pri odbere. Do večera mala po... ALE: ona mala všetky 4 tehotenstvá rizikové / z toho 1 potrat po amnio, 2 potraty dalšie, len 1 dieťa sa podarilo/ Nakoniec teraz je s tým vyrovnaná, v dnešnej dobe starať sa a finančne zabezpečiť aj 1 dieťa je dosť náročné. O tom odbere hovorí už tak nadlahčene: 9 žien poslali vtedy domov autobusom, len ona jediná išla sanitkou. Infekcia je veľmi málo pravdepodobná, to čo som videla v stredu pri odbere: operačná sála, všetci zarúškovaní, 4 x vydezinfikované brucho. Akurát, že sa netrafili na prvýkrát /mám tam dve bodky/. Videla som video niekde zo záp. Europy: Odber normálne len v ambulancii, baba oblečená v šatách, v ktorých došla. Takže je aj na lekárovi, aby zvážil všetky pre a proti individuálne u každej ženy. Tie, čo čakali na baby veľa rokov, mali problémy, sú na rizikovom-treba zvážiť, ktoré riziko je väčšie.
ppismenko,štatisticky je 1% spont. potratov po amniocentéze,teda bez ohľadu,či je dieťa zdravé alebo nie podľa štatistiky jedna zo 100 žien o dieťa príde,či by oň prišla aj bez amniocentézy je samozrejme otázne....ja som presne pre toto riziko odmietla amnio /mala som 42r./,a aj preto,že viem ako sa to "choré dieťa" "dáva preč" a to by som nedokázala urobiť,radila som sa aj s príbuzným gynekologom,ale on nie je môj gynekolog,...tiež mám názor ako sa tu už písalo,že mnoho žien je lekármi zbytočne vystrašených a veci im poriadne nikto nevysvetlí....
gabriela4 - tie skratky to neviem co znamena, hlavne je riziko DS-downovho syndromu, ja som mala 1:30 a normalne bolo v mojom veku 1:720, preto ma na tu amnio poslali. Ty mas riziko len 1:250, skus sa este pozriet na ten papier na spodu ci tam nemas napisane nieco v poznamke.
@veronica1 je tam v poznámke že : upozorňujeme, že vstupné klinické údaje sú prebrané z originálnej žiadanky a zodpovedá za ne ordinujúci lekár. a potom je tam ešte uplne na spodku pod čiarou že pozitívny výsledok skríningu pozkazuje na zvýšené riziko Downovho syndrómu alebo rázštepu nervovej trubice. Väčšina žien s pozitívnym skríningom však nemá plod s týmto postihnutím...ale to už asi nepatrí k tej poznámke...prečo?
baby prosím vás neviete mi povedať či je možné si aj na antolskej zaplatiť ten fisherov test?a neviete koľko sa dopláca ked mám VZP?moc ďakujem za akúkoľvek odpoveď
@veronica1 jaj tak to tam je tiež ja tam mám že riziko DS z veku matky je 1:1400....ale verím že to bude všetko ok lebo všetky výsledky doteraz aj merania som mala uplne v poriadku a u mňa je hlavne ten problém že ja som prechádzala k inému gynčovi a zakaždým mi povedali že som v inom týždni, takže podľa mňa aj v tom je problém a som aj diabetička a doky mi hneď povedal že to aj tá cukrovka mohla spôsbiť to že mi to tie výsledky zkreslilo, takže budem veriť že bude všetko v poriadku
Ahojte chcem povzbudiť všetky buduce mamičky aby sa amnio nebali a tie afp vôbec nie su dôveryhodne!!!!
Sama som to prežila a bolo to najhoršie v mojom živote ten pocit ked mi povedali že mám zlé AFP testy - dosiaťl som ani
nevedela čo to je !? vyšli mi 1:30 na DS, isla som na amnio a po troch tyzdnov - super vysledky čakáme zdravé dievčatko - povedala nám pani doktorka na genetike v BA !!! najkrajší pocit na svete !!!!! s manželom sme plakali od šťastia.Malal som už 2 ročnu zdravu dcerku Lucku a teraz má naša Lenočka usmiata ružova ako jej hovori Lucinka /pretože ked sa vyspinka má krásne ružové líčka hihi/ už 9 mesiacov je zdravučká krásna bystrá !!!! Takže všetkym buducim mamičkám želám všetko naj a zdravé bábätká a nech všetko dobre dopadne a aby sa nestresovali !!!! Ivet
ahojcek aj ja som mala 1:30 riziko DS a to som mala 34 rokov, jednu zdravu dcerku Lucinku , bola som na amnio a vyšlo že budeme mať zdravé dieťaťko a dievčatko . Dnes má už 9 mesiacov a je rozkošná zdravučka a bystrá !!! je to náš usmiaty smejko !!! tak držím palce !!!
@ivetaschmidt
ivetka ďakujem za povzbudenie, veľmi to potrebujem teraz, v utorok idem na amnio..ja ked som sa minulý týždeň vo štvrtok dozvedela že mám riziko na DS 1:250 plakala som celý deň, nevedela som čo budem robiť, no proste sa mi zrútil nachvílu svet...teraz je to už lepšie, lebo som čítala veľa príspevkov a pochopila som že tie skriningové testy sú skôr na to aby človeka vystrašili a nie aby im pomohli, takže už chceme mať za sebou amnio a hlavne nech dopadnú výsledky dobre, to je to jediné čo si teraz najviac zo srdiečka želám...ale verím a dúfam že ten drobček čo ho nosím pod srdiečkom bude v poriadku 🙂
ahojte dievcata, tak ja idem na amnio zajtra do Ruzinova a v stredu mi to budu robit.
Prosim drzte mi palce. Budem vas potom informovat.
Dakujem 🙂
babenky dakujem za vase prispevky.....uz zajtra idem na genetiku a potom sa rozhodnem....uvidime co mi povie doky.....babatko sa nam podarilo po umelom oplodneni tak sa on veeeeelmi bojim....
baby držím palce, ja idem tiež zajtra na genetiku a odtiaľ rovno do nemocnice a amnio mi budú robiť v stredu ráno, myslím na vás, bude všetko ok, musíme veriť....
ahojte dievcata,idem vas podporit,mam 39 rokov a 27.12.09 sa mi narodil krasny zdravucky MALINKY anjelik s vahou 4290gr. a 51cm,taktiez mi bola odporucana amniocenteza vzhladom na moj vek a vysledky 1;140 DS,amnio som odmietla pretoze to dieta bolo velmi vytuzene aj napriek tomu ,ze som par mesiacov pred tym potratila,ale nevzdala som to a opat som bola tehotna,tiez som bola velmi ,velmi vyplasena ked mi sestricka oznamila,ze mam zvysene riziko DS.,ale podotkla,ze kazdej druhej co vyjdu zle vysledky DS.,tak je to skreslene,teda skoro kazdej,bola tam mamicka tiez mala vyse 30 rokov a mala 1;25 a ona bola na amnio a potom som sa pytala,ze ako dopadli vysledky po 3 tyzdnoch a vravela,ze super dietatko je v uplnom poriadku,takze mamicky mozem vas osobne upokojit,berte to s velkou rezervou,neplaste sa vopred ako ja,vacsinou teda skoro vsetky dopadli super,neviem preco ,ale velmi byvaju tieto vysledky skreslene,hlavu hore maminy,ziadny strach aprajem vam a babatkam vela,vela zdravicka
luba,držím ti prsty,mala som dcéry 12 a 10 r. a potom sa mi v 42 r. narodil zdravý syn /amnio som neabsolvovala/,narodil sa v novembri, teraz má 4,5 r. a je to náš pokladík a dievčatá by ho nedali za nič na svete