Podozrenie na Downov syndróm po ultrazvuku
Ahojte, Chcela by som sa spytat, ci nemate niekto podobnu skusenost. Som v 20tt a boli sme na 3D a nedopadli sme najlepsie - malicka ma kratsiu nosnu kosticku ako ma mat a v mozgu ma nejake cierne skvrnky (ale , ze tie sa vyskytuju pomerne casto a sami sa vstrebaju). Doktora vsak dost trapila ta nosna kosticka - lebo je to jeden zo znakov DS. Velmi dlho ju sledoval, lebo malicka sa nechcala otocit do spravnej polohy aby ju jasne videl (takze v merani moze byt odchylka). Ostatne vsetko je OK, vysledky z krvi mam v poriadku, aj 3D USG v I. trimestri OK, len teraz toto. Odporucil nam amniocentezu. Som z toho zufala ☹ ☹ ☹
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza poskytuje genetickú diagnostiku trizómií (napr. Trizómia 21, 18, 13) a v diskusii ju mnohé ženy uviedli ako jediný spôsob, ktorý im priniesol istotu a psychickú úľavu.
- Merania „soft markerov“ na ultrazvuku, najmä nosnej kostičky (NB) a NT, sú v diskusii označené ako výrazne závislé od polohy plodu a zručnosti lekára; v jednom prípade sa uviedli hodnoty 2,5 mm vs. 6–7 mm pri porovnateľnom termíne, pričom pre 20. tt sa v diskusii spomínal prah okolo 4–5 mm (konkrétne „min. 5 mm“).
- V diskusii sa potvrdilo, že štandardné čakanie na výsledky amniocentézy je cca 3 týždne, expresné spracovanie výsledkov je možné za doplatok (uvádzané sumy: 200Eur, 6000–7000SK, „okolo 10 tis.“, „do 9000.-“), a pri indikovanom vyšetrení poisťovňa podľa príspevkov zvyčajne hradí vyšetrenie v plnej výške.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa odporúča podstúpiť amniocentézu?
A: Amniocentézu odporúčali lekári pri podozrení zo soft markerov na ultrazvuku (napr. zmenšená nosná kostička, „čierne škvrny“ v mozgu), pri zvýšenom riziku z krvných testov (NT, AFP/triple test) alebo pri veku matky >35 rokov.
Q: Ako rýchlo sa dajú získať výsledky amniocentézy a koľko to stojí?
A: Štandardne sa v diskusii uvádzalo čakanie cca 3 týždne; expresné výsledky do 2–3 dní alebo do 3 dní sú možné za poplatok, v príspevkoch spomínané sumy boli 200Eur, 6000–7000SK, „okolo 10 tis.“ alebo „do 9000.-“; v niektorých pracoviskách (spomínané Šači) je základné vyšetrenie pri indikácii zdarma.
Q: Aké riziká spája diskusia s amniocentézou?
A: V diskusii sa uvádzalo riziko potratu okolo „max 1 percento“, a tiež možné komplikácie ako odtekanie plodovej vody, infekcia plodových obalov a obavy z predčasného pôrodu; príčinná súvislosť s predčasným pôrodom bola v diskusii predmetom sporov.
Q: Čo sú „soft markery“ a ako sa nimi riadi ďalšie vyšetrenie?
A: Soft markery sú sonografické nálezy ako zmenšená nosná kostička, zvýšené NT, echogénne ložiská či malé odchýlky v končatinách; sami osebe nie sú genetickým dôkazom a v diskusii sa považujú za indikáciu na doplnenie vyšetrení (morfologické sono, krvné testy, amniocentéza).
Q: Ako presné je meranie nosnej kostičky (NB) v praxi?
A: Diskusia zdôraznila, že meranie NB výrazne ovplyvňuje poloha plodu a šikovnosť sonografistu; jeden prípad uviedol prvé meranie 2,5 mm a opakované 6–7 mm pri porovnateľnom termíne, pričom v 20. tt sa v príspevkoch spomínal minimálny referenčný rozmer okolo 4–5 mm.
Q: Do kedy je možné prerušiť tehotenstvo na základe nepriaznivých výsledkov amniocentézy?
A: V diskusii sa viackrát uviedlo, že právne/prakticky možno rozhodovať o prerušení tehotenstva do 24. týždňa, po 24. tt už prerušovanie podľa príspevkov nie je možné.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii považuje za spoľahlivý spôsob vylúčenia trizómií a mnohým ženám priniesla psychický pokoj.
- Štandardné čakanie na výsledky je cca 3 týždne; expresné spracovanie je bežné za doplatok.
- Sonografické markery (NT, NB, „soft markery“) sú ovplyvniteľné polohou plodu a kvalitou merania.
Sporné názory
- Jedna skupina žien a lekárov v diskusii tvrdí, že pri akomkoľvek podozrení treba ísť na amniocentézu pre istotu, zatiaľ čo iná skupina označuje amniocentézu za precenenú a rizikovú, ak výsledok nijako nezmení rozhodnutie rodičov.
- Niektoré príspevky pripisovali amniocentéze spojitosť s predčasným pôrodom alebo infekciou, iné príspevky a lekári toto spájanie spochybňovali.
Otvorené otázky
- Existuje jednoznačný dôkaz vzťahu medzi amniocentézou a vyšším rizikom predčasného pôrodu alebo infekcie?
- Ktoré presné prahové hodnoty nosnej kostičky a NT použiť pri hodnotení rizika v 20. tt, keď sa v praxi udávajú rôzne referencie (4 mm, 5 mm, 4–5 mm)?
- V akých konkrétnych prípadoch a podľa akých kritérií poisťovňa vždy kryje amniocentézu bez poplatku za expresné vyšetrenie?
Spomenuté značky a firmy
GPN, nemocnica na Trnavskom myte, Železničná nemocnica, genetická ambulancia, poisťovňa
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, odber choriových klkov, 3D/4D USG, morfologické sono, NT meranie (nuchálna translucencia), meranie nosnej kostičky (NB), triple test, AFP, PAPP test, expresné spracovanie výsledkov, UPT (ukončenie tehotenstva), „soft markery“, sandálová nožička, vyšetrenie pohlavia plodu
Miesta a osoby
Šači (Saci), Martin, Trnavské mýto, Železničná nemocnica, Dr. Dosedla, Dr. Grochal
@katarina644 prepac, ale v siestom tyzdni podla sona ti nikto nepovie, ze dieta ma downa. tiez plodova voda sa neodbera hocikedy.
@ukulela urcili mi to v tretom mesiaci podla sona a potom v sestnastom tyzdni som bola na amniocenteze. prepac.
@danka72 choď určite na amnio, nebolí to, riziko potratu je max 1 percento a navyše budeš mať istotu. ja som bola na amnio 2x, lebo sa v labáku nechceli množiť bunky, ale výsledky máme nakoniec OK. síce sa načakáš, ale budeš mať kľud (a tiež budeš vedieť na 100% pohlavie) a stresovať sa celé tehotenstvo určite nie je dobré.
kdesi som tu citala, ze aj renomovany odbornik na utz urcil az 4 jasne priznaky DS v ovela neskorsom stadiu gravidity a nakoniec sa mylil, baby bolo uplne v poriadku, nestresuj sa, mam pocit, ze teraz kazdej tretej zene hovoria same zle veci 😉
@lenkadenisa Povodny prispevok je z roku 2009 🙂 Podla teba je 1%-ne riziko potratu zanedbatelne? Jedna zena zo 100, ktore podstupia amnio potrati - pre mna dost hrozive cislo na to, za amnio sa u nas robi ako na beziacom pase. A to nehovorim o inych komplikaciach, ktore v tom 1 percente nie su zahrnute (odtekanie plodovej vody, infekcia plodovych obalov...), ktore ak nevyvolaju samotny potrat, zabezpecia mamine peknych par tyzdnov v nemocnici v strese a v strachu. Ak je na amnio dovod, tak som za (napr. nalez na sone + zle vysledky krvnych testov), ale ked sa najde 1 znak na sone alebo vyjdu zle tripple testy, radsej by som pockala na morfo sono v 20. tyzdni (ak bolo napr. vysoke NT alebo chybala NB v 1. trimestri), vybrala by som si na to vynikajuceho odbornika - napr. spominany dr. Grochal a podla jeho odporucani by som za zariadila...Obycajni obvodaci len nahanaju zeny na amnio, ved poistovne z toho profituju, tak preco nie...
@danka72 ahoj, je to tazke rozhodnutie ist alebo neist na amnio....a jeto len na tebe..ja som cakala dvojicky a prvy ultrazvuk ok triple testy ok a na morfologickom sa na jednom babatku nezdalo lekarovi par veci.konkretne 3,.viem ze tam bola nosova kosticka tusim zahlavie a malicek..vsetko nasvecovalo tomu ze bude to DS.tie stresy boli hrozne no nakoniec som sla. ale zaplatila sojm aby som mala vysledky do 3 dni.lebo 3 tyzdne je vela hôavne v takom tyzdni..pred amnio sme sli na genetiku ked ta doktorka pozrela tie papiere povedala ze ak nemame v rodine ziadne ochorenia atd tak max bude mat mensi nostek,..tak ma trocha ukluidnila..nastastie chlapci sa narodili bez DS akurat ze v 28tt a o jedneho sme neskor prisli,, riesila som ci nieje spojitost medzi amnio a predcasnym porodom ale vsetci lekari s istotou ze nie,,no to sa uz nedozviem.. skus este navstivit ineho lekara..myslim ze je lepsie pocut vyjadrenie aj niekoho ineho.. uz ci sa rozhodnes tak ci tak drzim palce nech vsetko dobre dopadne.
dievcata, nasmu malenu namerali v 20 tyzdni nosovu kosticku len 4,76, co je dost pod minimom, podozrenie na down, odporucanie ist na amnio, nesla som, modlila som sa za neho a pred tyzdnom sa nam narodil krasny zdravy chlapcek!inac vsetky vysledky som mala ok, aj NT aj triple testy ale ta nosova kost je vraj hlavny znak Downa, takze Dr to dost riesia..ale vsetko dopadlo dobre
@danka72 ahoj, mam tu istu skusenost, mali sme hned pri prvom sone podozrenie u babatka na downov syndrom. ten isty doktor furt tvrdil od prveho pozretia, ze babo bude mat downov syndrom. ked som isiel v siestom tyzdni na ukoncenie tehotenstva, bola som pred prijmovou ambulanciou, ten isty doktor mi povedal, ze mam si to ist dat skontrolovat este do martina, tam nam povedali, ze nemame blbnut, ze mame ist okamzite naspat a hned si dat urobit odber plodovej vody. tak mi ho hned zobrali a v piatok ten isty tyzden mi povedali, ze downov syndrom to vobec nie je. nabuduci tyzden som sla na sono a ten isty debil, co furt tvrdil, ze je to stopercentny downov syndrom, povedal, ze vsetko je ok. aj krv som mala v poriadku vsetko. tak sme si ho nechali a po narodeni chlapec nedychal, devat mesiacov si to nikto nevsimol, ze mal creva na plucach. furt riesili hlavu a to, ze bude trpaslik, ani trpaslik nie je. a mame dalsie diagnozy. takze neviem, ci by som niekomu toto este verila.