Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Ja o Trisomy viem ze z krvi matky sa získa DNA plodu z ktorého analyzujú chromozómy 13,18 a 21 a ich pripadne trizomie ( čiže ich nadpocet, ked namiesto 2 sú 3). Ostatne chromozómy sa neanalyzujú, takze sa vylúčia iba tie 3 najčastejšie chromozómové anomálie a syndrómy ktoré spôsobujú, Edwardsov, Patauov a Downov.
Kočky nedoberajte sa,musíme si pomáhať a podporovať sa navzájom.Veď nech sú to už také či onake,hlavne nech máme zdravé deti🙂
@ria2012 neberiem to ako odoberanie skor má to povzbudilo keďže ako som písala stretla som sa s lekármi kt trisomy berú s rezervou a až do pôrodu na mňa budú kukat podozrieval aj na bábo lebo som odmietla amnio... ja cítim že to bude ok aj trisomy su ok aj kocky ma v tomto utvrdili tak s prepacenim kašlem na geneticku a lekárov😀
bola tu aj tema o trisomy ze nie su take spolahlive.. lebo jednej pomylili testy,resp. zle vyhodnotili..
trisomy nie je 100% ale iba 99% ...tak isto ako amniocenteza....aby boli vsetci chraneny, nikto vam dnes neda 100% istotu lebo keby nahodou tak sa nemozete stazovat lebo je tam 1% ze vidu nepravdive vysledky
Ahojte, nedá mi to nenapísať moju čerstvú skúsenosť. V prvom rade som veľmi vďačná za túto diskusiu, pretože mne osobne pomohla a dodala mi nádej. Tiež mi vyšli hrozné výsledky 1:5, potom 1:17 a na genetike 1:20. Už som strácala nádej tak som bola na amc. Nebolo to také hrozné, no strach neskutočný. Za posledné dva týždne som zostarla tak o 10 rokov, no dnes mi volala dr z genetiky, že náš chlapček nemá Ds. Ďakujem pánu bohu, sme neskutočne šťastní a to isté prajem vám všetkým hlavne zdravé bábätká a veľa pozitívnej energie 🙂
Ahojte! Rozhodla som sa aj ja zdielať moju čerstvú skúsenosť z prvotrimestriálneho skríningu. Verím, že bude pre niekoho povzbudením, ako boli pre mňa mnohé príspevky za posledný týždeň. Presne pred týždňom v piatok som sa dozvedela, že podľa testov mám výsledky rizika downovho syndrómu 1:18. Aj vzhľadom k môjmu veku (33rokov) je to veľmi vysoké riziko. Rozhodla som sa pre trisomy test. Dnes som sa dozvedela tú najúžasnejšiu správu. Trisomy test je negatívny a čakáme dievčatko ❤ Dúfam, že bude pre mnohé môj príbeh povzbudením🙂
ahoj presne som mala tiez 37 a pozitiv.testy, dozvedela som sa tesne pred vianocami a az o 2 tzydne termin ku Grochalovi do Martina na podrobne sono, kedze aj ja som nechcela amnio a inerrup..Dr. Grochal vidi vsetko, povedal ze zdravy chlapcek a tak to aj je , dnes ma uz vyse 2,5 roka....takze nezufat..tie testy su casto falosne pozitivn. V Rakusku uz sa napr. nerobia.
Drzim palce...
Ahojte...vyšlo mi riziko dawnu 1:8 dnes som bola na trizomy teste tak cakam na výsledky...vysli vám trizomy dobre aj napriek zlým tripple testom?
@cukruska1920 neboj nicc dobre to dopadne mne vysli všetky testy ok okrem jedného ktorý má pripravil o dva týždne života a bolo to peklo ... viem že sa nedá na to nemyslieť ale skúste aby bolo bábo v kľude. Držím palce
@cukruska1920 jasne že je šanca ved máš lepšie výsledky ako jaa 😆 a poznám mamičku čo mala 1:2 a tiež zdrave bábo porodila.
@kitchi1 ďakujem ale strašne sa bojím...stále si rozprávam že to bude v poriadku ale mám obrovský strach
@cukruska1920 ahojky myslela som na teba dúfam že ste ok. Skôr som nemohla prišiel na náš pôrod a málicka je tu krásna a zdravá.
@kitchi1 ahoj....Ďakujem....Všetko ok a čakám chlapčeka....Gratulujem k babatku
@cukruska1920 ďakujem a veľmi sa s vami tesim. Prajem krásne tehotenstvo už bez stresov.😘
@peppermint ahojte, ja som mala 1:5 a dnes mám krásneho 8 mesačného synčeka ktorý je zdravý ako buk a už pomaly začína chodiť 🙂 šikula je to
Ahojte, som ďalšia čakateľka na výsledky trisomy testu. Niekedy budúci týždeň sa dozviem, či bude mať môj poklad v brušku downov syndróm ☹ riziko mám naozaj vysoké, 1:8, tak prosím, držte palce, nech je všetko ok. Ja verím!
@kaciatkotn Ahoj, a bola si uz na ultrazvuku alebo zatiaľ len z Tripple testov je podozrenie na Downov syndróm? Viem, aké je to čakať na výsledky, ten týžden som prežívala zle, myšlienky stále sa točili okolo toho, čítala som dokola diskusie, odborné články a pod.o tých výsledkoch čo su akože len " štatistika". Ja som mala riziko 1:73, tiež vysoké, naštastie všetko dopadlo dobre. To je super ze myslíš pozitívne, nech je dieťatko zdravé 😀
Ahojte kočky,4.1.2017 sa nám narodilo zdravé,veľké dievčatko.Som na ňu veľmi pyšná.Celý čas sme verili ale zároveň aj trpli,aby bola zdravucka,lebo nám vysli zlé výsledky a ona je zdravá ako repa.Všetkým veľká vďaka za podporu a maminkam,ktoré ešte čakajú,držím palce.
@looola Ďakujem pekne. Dnes som volala dr. o výsledky a dopadli dobre. Ani jedna trizómia sa nepotvrdila 🙂 19.1. na veľké morfologické sono, tak dúfam, že aj tam bude všetko v poriadku, nech už môžem spokojne tehuľkovať 😉
Ahojte, moje výsledku tiež nie sú dobré 1:40, amnio som odmietla a som objednaná na sono k doktorovi Grochalovi v MT. NT v 1 trimestri som mala 1,5 mm. Snažím sa byť kľudná, modlím sa, aby bolo dieťatko zdravé....
@luluciaa Ahoj. Snaz sa mysliet pozitivne. Ja osobne by som na amnio, alebo Trisomy test isla. Ultrazvuk nie je nikdy taky spolahlivy ako vyssie spominane diagnosticke testy. Drzim palce! 🙂
Ahojte mne v tehotenstve vysli testy na dawnow syndrom 1:70 a narodila sa mi zdrava dcerka ma styry mesiace treba mysliet pozitivne aj ja som si tym presla

@kitchi1 mne povedala ze má takmer rovnaku výpovednú hodnotu ako amniocentéza, mne Trisomy úplne stačil na ukľudnenie , nad amniocentézou následne som ani nerozmýšlala.