Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Ja o Trisomy viem ze z krvi matky sa získa DNA plodu z ktorého analyzujú chromozómy 13,18 a 21 a ich pripadne trizomie ( čiže ich nadpocet, ked namiesto 2 sú 3). Ostatne chromozómy sa neanalyzujú, takze sa vylúčia iba tie 3 najčastejšie chromozómové anomálie a syndrómy ktoré spôsobujú, Edwardsov, Patauov a Downov.
Kočky nedoberajte sa,musíme si pomáhať a podporovať sa navzájom.Veď nech sú to už také či onake,hlavne nech máme zdravé deti🙂
@ria2012 neberiem to ako odoberanie skor má to povzbudilo keďže ako som písala stretla som sa s lekármi kt trisomy berú s rezervou a až do pôrodu na mňa budú kukat podozrieval aj na bábo lebo som odmietla amnio... ja cítim že to bude ok aj trisomy su ok aj kocky ma v tomto utvrdili tak s prepacenim kašlem na geneticku a lekárov😀
bola tu aj tema o trisomy ze nie su take spolahlive.. lebo jednej pomylili testy,resp. zle vyhodnotili..
trisomy nie je 100% ale iba 99% ...tak isto ako amniocenteza....aby boli vsetci chraneny, nikto vam dnes neda 100% istotu lebo keby nahodou tak sa nemozete stazovat lebo je tam 1% ze vidu nepravdive vysledky
Ahojte, nedá mi to nenapísať moju čerstvú skúsenosť. V prvom rade som veľmi vďačná za túto diskusiu, pretože mne osobne pomohla a dodala mi nádej. Tiež mi vyšli hrozné výsledky 1:5, potom 1:17 a na genetike 1:20. Už som strácala nádej tak som bola na amc. Nebolo to také hrozné, no strach neskutočný. Za posledné dva týždne som zostarla tak o 10 rokov, no dnes mi volala dr z genetiky, že náš chlapček nemá Ds. Ďakujem pánu bohu, sme neskutočne šťastní a to isté prajem vám všetkým hlavne zdravé bábätká a veľa pozitívnej energie 🙂
Ahojte! Rozhodla som sa aj ja zdielať moju čerstvú skúsenosť z prvotrimestriálneho skríningu. Verím, že bude pre niekoho povzbudením, ako boli pre mňa mnohé príspevky za posledný týždeň. Presne pred týždňom v piatok som sa dozvedela, že podľa testov mám výsledky rizika downovho syndrómu 1:18. Aj vzhľadom k môjmu veku (33rokov) je to veľmi vysoké riziko. Rozhodla som sa pre trisomy test. Dnes som sa dozvedela tú najúžasnejšiu správu. Trisomy test je negatívny a čakáme dievčatko ❤ Dúfam, že bude pre mnohé môj príbeh povzbudením🙂
ahoj presne som mala tiez 37 a pozitiv.testy, dozvedela som sa tesne pred vianocami a az o 2 tzydne termin ku Grochalovi do Martina na podrobne sono, kedze aj ja som nechcela amnio a inerrup..Dr. Grochal vidi vsetko, povedal ze zdravy chlapcek a tak to aj je , dnes ma uz vyse 2,5 roka....takze nezufat..tie testy su casto falosne pozitivn. V Rakusku uz sa napr. nerobia.
Drzim palce...
Ahojte...vyšlo mi riziko dawnu 1:8 dnes som bola na trizomy teste tak cakam na výsledky...vysli vám trizomy dobre aj napriek zlým tripple testom?
@cukruska1920 neboj nicc dobre to dopadne mne vysli všetky testy ok okrem jedného ktorý má pripravil o dva týždne života a bolo to peklo ... viem že sa nedá na to nemyslieť ale skúste aby bolo bábo v kľude. Držím palce
@cukruska1920 jasne že je šanca ved máš lepšie výsledky ako jaa 😆 a poznám mamičku čo mala 1:2 a tiež zdrave bábo porodila.
@kitchi1 ďakujem ale strašne sa bojím...stále si rozprávam že to bude v poriadku ale mám obrovský strach
@cukruska1920 ahojky myslela som na teba dúfam že ste ok. Skôr som nemohla prišiel na náš pôrod a málicka je tu krásna a zdravá.
@kitchi1 ahoj....Ďakujem....Všetko ok a čakám chlapčeka....Gratulujem k babatku
@cukruska1920 ďakujem a veľmi sa s vami tesim. Prajem krásne tehotenstvo už bez stresov.😘
@peppermint ahojte, ja som mala 1:5 a dnes mám krásneho 8 mesačného synčeka ktorý je zdravý ako buk a už pomaly začína chodiť 🙂 šikula je to
Ahojte, som ďalšia čakateľka na výsledky trisomy testu. Niekedy budúci týždeň sa dozviem, či bude mať môj poklad v brušku downov syndróm ☹ riziko mám naozaj vysoké, 1:8, tak prosím, držte palce, nech je všetko ok. Ja verím!
@kaciatkotn Ahoj, a bola si uz na ultrazvuku alebo zatiaľ len z Tripple testov je podozrenie na Downov syndróm? Viem, aké je to čakať na výsledky, ten týžden som prežívala zle, myšlienky stále sa točili okolo toho, čítala som dokola diskusie, odborné články a pod.o tých výsledkoch čo su akože len " štatistika". Ja som mala riziko 1:73, tiež vysoké, naštastie všetko dopadlo dobre. To je super ze myslíš pozitívne, nech je dieťatko zdravé 😀
Ahojte kočky,4.1.2017 sa nám narodilo zdravé,veľké dievčatko.Som na ňu veľmi pyšná.Celý čas sme verili ale zároveň aj trpli,aby bola zdravucka,lebo nám vysli zlé výsledky a ona je zdravá ako repa.Všetkým veľká vďaka za podporu a maminkam,ktoré ešte čakajú,držím palce.
@looola Ďakujem pekne. Dnes som volala dr. o výsledky a dopadli dobre. Ani jedna trizómia sa nepotvrdila 🙂 19.1. na veľké morfologické sono, tak dúfam, že aj tam bude všetko v poriadku, nech už môžem spokojne tehuľkovať 😉
Ahojte, moje výsledku tiež nie sú dobré 1:40, amnio som odmietla a som objednaná na sono k doktorovi Grochalovi v MT. NT v 1 trimestri som mala 1,5 mm. Snažím sa byť kľudná, modlím sa, aby bolo dieťatko zdravé....
@luluciaa Ahoj. Snaz sa mysliet pozitivne. Ja osobne by som na amnio, alebo Trisomy test isla. Ultrazvuk nie je nikdy taky spolahlivy ako vyssie spominane diagnosticke testy. Drzim palce! 🙂
Ahojte mne v tehotenstve vysli testy na dawnow syndrom 1:70 a narodila sa mi zdrava dcerka ma styry mesiace treba mysliet pozitivne aj ja som si tym presla


@kitchi1 mne povedala ze má takmer rovnaku výpovednú hodnotu ako amniocentéza, mne Trisomy úplne stačil na ukľudnenie , nad amniocentézou následne som ani nerozmýšlala.