icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
looola
24. feb 2017

@luluciaa ja by som tiež nešla na amnio nakoľko je už vyšetrenie z krvi Trisomy test, bez toho by som nevedela byt kľudná

avatar
sofia1
24. feb 2017

@looola ale vraj ani Trisomy neni 100 %.dnes mi ti dr.povedal😞

avatar
luluciaa
24. feb 2017

@peppermint
Uvedomujem si, že sono nie je také spoľahlivé ale dáva mi aspoň akú takú nádej, aj NB (nosovú kostičku) som tam mala prítomnú aj keď viem, že to nemusí nič znamenať, pretože ten pomer 1:40 je naozaj hrozný. Na morfologické sono určite pôjdem, tam som už aj objednaná ale ten termín 18.3. je stráááášne ďaleko. Na amnio určite nepôjdem, to som už pevne rozhodnutá ale uvažujem skôr ešte nad tými trisomy testami. Či bude už tak alebo tak som rozhodnutá, že dieťatko si určite nechám - dieťa je pre mňa Boží dar a preto hovorím Bohu - fiat - čo znamená - prijímam božiu vôľu aj keď je to ťažké ale už teraz to dieťatko veľmi ľúbim.

avatar
looola
24. feb 2017

@sofia1 nič nie je na 100% ale mne stačila tá 98%-ná istota , do pôrodu by som nevydržala sa stresovať , aj ten týždeň keď som čakala na výsledky Trisomy bol veľmi ťažký, cely deň sa mi myšlienky točili iba okolo zdraviu bábätka

avatar
peppermint
24. feb 2017

@sofia1 a kolko percentny je? Trisomy test uvadza 99,8% senzitivitu na Trizomiu 21, co je Downov Syndrom...Tych 0,2 % je naozaj zanedbatelne.

avatar
peppermint
24. feb 2017

@luluciaa Ked vysledok u vas nezavazi, to je ine. Ale niekedy je lepsie byt pripraveny na to, co nas caka v buducnosti. Drzim palce, aby vsetko dobre dopadlo! 🙂

avatar
sofia1
24. feb 2017

@peppermint dnes mi to dr.povedal,skor by doporucil amniocent.ale ked budu zle vysledky tak aj tak musim na amniocent.tak uvidim😞bojiiiim ma plasi cekom mojim😢

avatar
peppermint
24. feb 2017

@sofia1 Su 99,8% spolahlive pri DS....Nemal by lekar zbytocne stresovat. Ano, amniocenteza je 100%. Neviem, ci ti vysiel DS, ale pri nom by som isla na Trisomy, ak ti to financna situacia dovoli. Vysledok mas do 5 dni. Ja sice nemam nic proti amniocenteze, ale tam sa na vysledky caka aj 3 tyzdne. Teda, ak si nedas zrychlene vysledky do 24h za 300 eur. Amnio je v dnesnej dobre bezpecna. Drzim ti velmi palce!

avatar
sofia1
24. feb 2017

@peppermint len dnes mi bral na genetiku,som v 13 tt

avatar
basena001
24. feb 2017

@peppermint pokiaľ je riziko DS 1:100 a menej,tak poisťovňa prepláca tzv.zrychleny test.t.j.vysledky amnio sú už na druhý deň,ak je nejaký problém,napr.Odobratá plodová voda kontaminovaná krvou,tak cca za 5-7 dni.aspon ja som to teda mala zdarma a na genetike mi to sami povedali,že v takýchto prípadoch automaticky zrýchlený test preplacany poisťovňou

avatar
kika691
24. feb 2017

@luluciaa aj ja som mala 1:40 na dawn...Všetko som odmietla... Prvotrimestralny screening som.mala ok aj morfo ok...Ale.ani amnio ani trisomy som si nedala a mala je zdravá

avatar
fajnzienka
24. feb 2017

my 1:45 na DS, odmietla som amnio aj trisomy, na morfo všetko ok a malý je zdravý 🙂

avatar
vydrnik
24. feb 2017

@tesita ja som prve cakala ked mi bolo 36r predtym som 4 babatka potratila raz mali byt dvojicky.syna som cakala v 44 rokoch u oboch deti podozrenie na dawna s tym ze deti budu postihnute dnes ma dcera 10,5r a syn 2 roky a 7 nes.obe deti zdrave niesu postihnute

avatar
lubinka31
24. feb 2017

Najspolahlivejsi je odber plodovej vody ale co potom? Pojdete rodit v 24. Tyzdni?

avatar
ewiku3
24. feb 2017

Mne vyšli testy 1:40 postihnutie. Boli sme U geneticky, na odbere plodovej vody a našťastie mala je zdravá ☺ ale ten mesiac čo sme čakali na výsledky... A už má 3 roky a energie na rozdavanie

avatar
luluciaa
25. feb 2017

@kika691 ďakujem veľmi si ma povzbudila ... želám všetko dobré

avatar
luluciaa
25. feb 2017

Posielam všetkým modlitbu za ženy v požehnanom stave k sv. Gerardovi

Svätý Gerard, prosím ťa, ty silný orodovník pred trónom Boha, vypočuj moju prosbu, s ktorou sa k tebe obraciam. Prihovor sa prosím za mňa u nášho Pána, ktorý ma požehnal a vďaka ktorému sa zrodil v mojom lone nový život. Prihovor sa prosím u nášho Boha za zdravie moje i dieťatka, ale aj za zdravie môjho manžela a našich blízkych, ty patrón rodín. Svätý Gerard, vypros v mojom mene u Boha všetko potrebné k šťastnému tehotenstvu a materstvu. Ochraňuj mňa i dieťa v mojom lone od všetkého nebezpečenstva a dožič mi radovať sa z materstva. Daj, aby sme už onedlho mohli Bohu ďakovať za Jeho lásku v objatí s našimi deťmi. Ďakujem, že odovzdáš môj pozdrav aj nebeskej Matke, ktorú milujem. Svätý Gerard, oroduj za nás! Amen

avatar
mimmy72
26. feb 2017

Ahojte. Chcela by som sa spytat, kolko sa caka na vysledky tripple testu. V pondelok ma to caka a uz teraz som z toho nervozna. Vdaka

avatar
peppermint
26. feb 2017

@lubinka31 Niekto sa rozhodne nenechat si chore babatko. Su aj diagnozy nezlucitelne so zivotom. Kazdy ma pravo sa rozhodnut 🙂

avatar
majdalenka23
26. feb 2017

Ja čakám na výsledky z amnio ešte 3 týždne. Mala som pozitívny Triple test na trizomiu 18. Ale myslíme pozitívne. Sú tu žienky ktoré mali podozrenie na túto chorobu a aké ste mali výsledky?

avatar
peppermint
26. feb 2017

@majdalenka23 Ahoj. Aký pomer si mala? 1:? Drzim ti velmi palce, aby bol vysledok negativny.

avatar
majdalenka23
26. feb 2017

1:150 myslím ja sa v tých pomeroch nevyznám. No pohyby cítim, na normálnom sone zatiaľ všetko ok, som v 19 tt.

avatar
peppermint
26. feb 2017

@majdalenka23 Tak snad bude vsetko ok. Skus si prejst tuto diskusiu a sama uvidis, ze Triple testy nie su velmi spolahlive. 🙂

avatar
lubinka31
26. feb 2017

@peppermint jasne.ja nikoho neodsudzujem.len je to tazke ked zena citi uz pohyby.preto som na genetike bojovala za zeny ze by bolo lepsie keby sa mohli rozhodnut v 1. Trimestri.ale ma len osocovali.

avatar
lubinka31
26. feb 2017

Zienky ja nechcem nikoho strasit ale vy aspon viete ze mate zly vysledok a riesite to.ale su aj zeny co mali dobry tripple test a narodilo sa im dieta s downovym syndromom.vsetko bude ok, nie su to spolahlive testy.mali by ich prestat robit a nahradit ho trisomy testom.drzim palce vsetkym.

avatar
luluciaa
3. mar 2017

@kika691
@fajnzienka
@ewiku3
Ahojte, chcem sa opýtať, že ktoré hodnoty ste nemali v poriadku? A akú hladinu ste mali pri estriole uE3? Ja mám hcg,, papp-a, afp, NT, NB v norme ale ten uE3 je znížený.

avatar
ewiku3
5. mar 2017

@luluciaa netuším... mala ma už 3 roky, vtedy som sa sústredila len na pomer 1:40. Nič iné som z tých výsledkov nepochopila...

avatar
masi11
6. mar 2017

@luluciaa ja to iste, uE3 znizene, MoM 0,43 a ty ako?

avatar
luluciaa
6. mar 2017

@masi11
To máš ešte v pohode.... ja mám iba 0,33 MOM :( Neviem, či to má vplyv ale ja som mala vždy aj pred tehotenstvom znížený cholesterol v krvi - zajtra sa opýtam mojej doktorky na gastre, či to môže mať nejaký súvis. A celkový pomer Ti koľko vyšiel?

avatar
lubinka31
6. mar 2017

Zienky ja som mala zly ten S-volny estriol 0,39.inak vsetko ok.riziko som mala 1 v 55 a ked zopakovali tak 1 v 50.