Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@peppermint
Uvedomujem si, že sono nie je také spoľahlivé ale dáva mi aspoň akú takú nádej, aj NB (nosovú kostičku) som tam mala prítomnú aj keď viem, že to nemusí nič znamenať, pretože ten pomer 1:40 je naozaj hrozný. Na morfologické sono určite pôjdem, tam som už aj objednaná ale ten termín 18.3. je stráááášne ďaleko. Na amnio určite nepôjdem, to som už pevne rozhodnutá ale uvažujem skôr ešte nad tými trisomy testami. Či bude už tak alebo tak som rozhodnutá, že dieťatko si určite nechám - dieťa je pre mňa Boží dar a preto hovorím Bohu - fiat - čo znamená - prijímam božiu vôľu aj keď je to ťažké ale už teraz to dieťatko veľmi ľúbim.
@sofia1 a kolko percentny je? Trisomy test uvadza 99,8% senzitivitu na Trizomiu 21, co je Downov Syndrom...Tych 0,2 % je naozaj zanedbatelne.
@luluciaa Ked vysledok u vas nezavazi, to je ine. Ale niekedy je lepsie byt pripraveny na to, co nas caka v buducnosti. Drzim palce, aby vsetko dobre dopadlo! 🙂
@peppermint dnes mi to dr.povedal,skor by doporucil amniocent.ale ked budu zle vysledky tak aj tak musim na amniocent.tak uvidim😞bojiiiim ma plasi cekom mojim😢
@sofia1 Su 99,8% spolahlive pri DS....Nemal by lekar zbytocne stresovat. Ano, amniocenteza je 100%. Neviem, ci ti vysiel DS, ale pri nom by som isla na Trisomy, ak ti to financna situacia dovoli. Vysledok mas do 5 dni. Ja sice nemam nic proti amniocenteze, ale tam sa na vysledky caka aj 3 tyzdne. Teda, ak si nedas zrychlene vysledky do 24h za 300 eur. Amnio je v dnesnej dobre bezpecna. Drzim ti velmi palce!
@peppermint pokiaľ je riziko DS 1:100 a menej,tak poisťovňa prepláca tzv.zrychleny test.t.j.vysledky amnio sú už na druhý deň,ak je nejaký problém,napr.Odobratá plodová voda kontaminovaná krvou,tak cca za 5-7 dni.aspon ja som to teda mala zdarma a na genetike mi to sami povedali,že v takýchto prípadoch automaticky zrýchlený test preplacany poisťovňou
my 1:45 na DS, odmietla som amnio aj trisomy, na morfo všetko ok a malý je zdravý 🙂
Najspolahlivejsi je odber plodovej vody ale co potom? Pojdete rodit v 24. Tyzdni?
Mne vyšli testy 1:40 postihnutie. Boli sme U geneticky, na odbere plodovej vody a našťastie mala je zdravá ☺ ale ten mesiac čo sme čakali na výsledky... A už má 3 roky a energie na rozdavanie
Posielam všetkým modlitbu za ženy v požehnanom stave k sv. Gerardovi
Svätý Gerard, prosím ťa, ty silný orodovník pred trónom Boha, vypočuj moju prosbu, s ktorou sa k tebe obraciam. Prihovor sa prosím za mňa u nášho Pána, ktorý ma požehnal a vďaka ktorému sa zrodil v mojom lone nový život. Prihovor sa prosím u nášho Boha za zdravie moje i dieťatka, ale aj za zdravie môjho manžela a našich blízkych, ty patrón rodín. Svätý Gerard, vypros v mojom mene u Boha všetko potrebné k šťastnému tehotenstvu a materstvu. Ochraňuj mňa i dieťa v mojom lone od všetkého nebezpečenstva a dožič mi radovať sa z materstva. Daj, aby sme už onedlho mohli Bohu ďakovať za Jeho lásku v objatí s našimi deťmi. Ďakujem, že odovzdáš môj pozdrav aj nebeskej Matke, ktorú milujem. Svätý Gerard, oroduj za nás! Amen
Ahojte. Chcela by som sa spytat, kolko sa caka na vysledky tripple testu. V pondelok ma to caka a uz teraz som z toho nervozna. Vdaka
@lubinka31 Niekto sa rozhodne nenechat si chore babatko. Su aj diagnozy nezlucitelne so zivotom. Kazdy ma pravo sa rozhodnut 🙂
Ja čakám na výsledky z amnio ešte 3 týždne. Mala som pozitívny Triple test na trizomiu 18. Ale myslíme pozitívne. Sú tu žienky ktoré mali podozrenie na túto chorobu a aké ste mali výsledky?
@majdalenka23 Ahoj. Aký pomer si mala? 1:? Drzim ti velmi palce, aby bol vysledok negativny.
1:150 myslím ja sa v tých pomeroch nevyznám. No pohyby cítim, na normálnom sone zatiaľ všetko ok, som v 19 tt.
@majdalenka23 Tak snad bude vsetko ok. Skus si prejst tuto diskusiu a sama uvidis, ze Triple testy nie su velmi spolahlive. 🙂
@peppermint jasne.ja nikoho neodsudzujem.len je to tazke ked zena citi uz pohyby.preto som na genetike bojovala za zeny ze by bolo lepsie keby sa mohli rozhodnut v 1. Trimestri.ale ma len osocovali.
Zienky ja nechcem nikoho strasit ale vy aspon viete ze mate zly vysledok a riesite to.ale su aj zeny co mali dobry tripple test a narodilo sa im dieta s downovym syndromom.vsetko bude ok, nie su to spolahlive testy.mali by ich prestat robit a nahradit ho trisomy testom.drzim palce vsetkym.
@kika691
@fajnzienka
@ewiku3
Ahojte, chcem sa opýtať, že ktoré hodnoty ste nemali v poriadku? A akú hladinu ste mali pri estriole uE3? Ja mám hcg,, papp-a, afp, NT, NB v norme ale ten uE3 je znížený.
Zienky ja som mala zly ten S-volny estriol 0,39.inak vsetko ok.riziko som mala 1 v 55 a ked zopakovali tak 1 v 50.
@luluciaa ja by som tiež nešla na amnio nakoľko je už vyšetrenie z krvi Trisomy test, bez toho by som nevedela byt kľudná