Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@lauritka00 áno, dobre si počula-je to pravda.
pri viacpočetnej tehotnosti sú výsledky ešte skreslenejšie ako obvykle
@lauritka00 myslím si že by si to mala skonzultovat s genetičkou, určite vie vysvetlit aké odchýlky vonvyslefkich vznikajú pri viacplodovej gravidite, ale výsledky su riadne skreslene aj pri jedním dieťati , takze určite je to tak aj pri dvojičkách, tie testy riadne vedia vyplašiť mamičky
@lauritka00 no uvidis co ti povie Grochal.pri dvojickach neviem ako sa to zistuje.ja by som tie testy zrusila.su aj dvojicky s downovym ale neboj bude to ok.kamoska mala 1:5 a ma zdravu dceru.
@lauritka00 Aj ja som to čítala v jednom článku o dvojičkách, že je to často falošne pozitívne. Doktor Grochal je naozaj odborník s perfektným prístupom on Ti bude vedieť najlepšie poradiť. Ja som mala riziko 1:40 a povedal mi, že tam žiadny znak na DS nevidí. Ešte si pozri ako Ti dopadli sona u Tvojho doktora - nosová kostička (NB), NT - hlavne v 12 tt. aj to je určitý ukazovateľ. Keď si prečítaš túto diskusiu, tak zistíš, že stráááášne veľa ženám to vyšlo zle a majú zdravé dieťatká ....Držkaj sa budem sa modliť aj za Teba aby to bolo ok - veľa síl do vyšetrenia
@katrin21 tak uz mam za sebou screening v tomto druhom tehu a ze negativny. Ze nemusim ist na genetiku, strasneee sa tesim, ale je to divne ked predosle tehu som mala tak strasne vysledky...
@lauritka00 všetko dobre dopadne a budeš si užívať tehotenstvo, ja som tie stresy tiež zažila
@lauritka00 Tak to máš fajn tie výsledky z NT a NB neviem, či aj mne merali skôr sledujú v danom týždni prítomnosť NB, niekde som čítala, že niektoré detičky s DS ju v 12 tt nemajú alebo je deformovaná. A to že, či to musí byť presne 12 tt tak to Ti neviem povedať ale asi to bude skôr rozmedzie, tak ako Ty píšeš medzi 11-14 tt. Samozrejme tiež to nieje nič 100 % ale tiež môže niečo napovedať... želám Ti všetko dobré Keby si mala ešte nejaké otázky, určite napíš ... Boh žehnaj Teba a Tvoje dieťatká...
🙂 ja som mala riziko razstepu 1:2, uplne hrozny vysledok, maly je zdravy krasny. Ten vysledok skresluje napr.aj take krvacanie hematom.ten som mala ja. Ked je morfologicky utz ok netreba brat pozitivny vysledok z tripple testov vobec vazne.
Ahojte. Napisem svoju skusenost. Minuly tyzden som bola na amnio riziko na dawna 1:4 na druhy den mi volali z genetiky ze dawn sa potvrdil. Tento tyzden sme boli na morfologicko sone a dr iba krutil hlavou ze keby nevidel vysledky z amnia cakame zdrave dieta. Nenasiel ani jeden jediny znak ds nosovu kosticku hlavicku rucicky nozicky este aj clanok na malicku co vraj deti s ds nemaju mame v poriadku srdiecko prosto vsetko. Hned na druhy den som volala na genetiku a som sa pytala lekarky na kolko veri vysledkom. Povedala nie ze im veri ale ze sa na ne spolieha este sa im nestalo ze by boli chybne. No povedala ze stat sa moze lebo aj to robia iba ludia. Pytala sa ci mi nevadi pockat este na tie kompletne ktore su do troch tyzdnov ze este raz to pozru. Jej sa ani nezdali ze by som mala v.plodovej vode krvi ( spinila som cely prvy trimester este aj pri odbere). Ako necakam ze sa stane zazrak a ona mi o tyzden povie ano mylili sme sa lebo to by bol ozaj velky zazrak no ak to potvrdia aj tie dalsie vysledky tak potom sa asi neda spoliehat na morfo sono kedze tam nic nebolo vidno.
@miriamn76 hmmn, a prvý screening bol v poriadku? ja mám zas dve kamošky, čo mali screening dobrý a majú downíkov. Ale myslím že ony na morfo sone ani neboli.
@tranquillo vies co vsetko sme mali ok akurat nt sme mali 3,3 inak ten pupocnik a vsetky ostatne merania boli dobre dokonca aj krv ta papaa a fre beta hcg ci co sa to berie som mala ok.
@miriamn76 a teraz bolo to NT v poriadku? Na tú krv sa nedá veľmi spoliehať, tie testy sú podľa mňa oničom. A trisomy ste si asi nedali robiť, či by aj to vyšlo pozitívne...
@tranquillo ano teraz je vsetko v poriadku keby ze sim nesla na amnio a idem len na morfo ani by sme nevedeli. Moj chce silou mocou nech si dam urobit este tie trisomy alebo nifty testy no neviem ci to neni zbytocne. Pockam najprv na tie kompletne vysledky z amnia.
@miriamn76 Jedna sem v rámci diskusie napísala zaujímavú vec, ktorá však nie je zverejnená v žiadnom článku a asi ani žiadny lekár vám to nepovie... hm neviem vlastne prečo? Je to fakt o biznise? Prečítajte si to...
Ja som sa bavila s vyse 70 rocnym patologom, ktory nie raz mal na pitevnom stole plod vybraty matke kvoli zlym vysledkom amnio a plod bol uplne geneticky v poriadku!!!!! Matka sa o tom ani nedozvedela... On sam mi povedal, nech amnio v ziadnom pripade nepodstupujem... Ze zdaleka nie je 99% ako sa hovori...
uz som to tu spomenula niekolkokrat-zeny sono je len orientacna metoda, chromozomy sa na sone nespocitaju. Uz sa velakrat stalo, ze babo nevykazovalo ziadne znaky (aby bolo vyslovene na sone podozrenie, tak by to mala byt kombinacia minimalne 3znakov) downa a downik sa narodil. Takze ked chcete mat istotu tak jedine metoda, kde sa preskuma DNA, Amnio neklame, ale samozrejme moze vsade zlyhat ludsky faktor, to je vsak nie velka pravdepodobnost (napr. zamena vzoriek)
Jedine z amniozentezy zistite downov syndrom.zo sona nie.mne nezistili zo sona nic a vela babam tak isto.
