Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@matja A Ty máš riziko 1:2 ? A môžem sa spýtať koľko máš rokov ? A zároveň Ťa chcem povzbudiť,aby si myslela pozitívne,viem,že sa mi to ľahko hovorí, a že to určite nie je jednoduché,ale aj tak Ti to chcem povedať.Veľmi držím palce,aby to všetko dobre dopadlo.
Ja by som mala volať kvôli výsledkom double testu svojej doktorke,no poviem Ti pravdu,nemám odvahu, ak náhodou nevyšli dobre.Spolieham sa na UTZ robený v 12.tt u Dr.Grochalu v MT,kde všetko bolo v poriadku,napriek nie úplne ideálnym výsledkom z krvi v 11tt. Teraz by som mala ísť na morfologický,znovu k nemu,len ešte nemám dohodnutý termín.Dúfam,že moje dieťatko je zdravé,pri prvej dcérke som biochemické markery v 11tt mala tiež vyššie ako by mali byť, double test ani neviem ako vtedy dopadol,ale UTZ bol v poriadku a mám doma zdravú 3 ročnú slečnu.
Tak ešte raz,držím palce.FEST ! 🙂
@maggie2 Áno, kombinovaný,príp. integrovaný test. Tieto sú momentálne, podľa doterajších poznatkov v medicíne najspoľahlivejšie,ale určite nie lacnejšie. Veď práve preto poisťovne lekárov,ktorí majú certifikát z Londýna nechcú zazmluvňovať a tí sú nútení robiť na priamu platbu.Aspoň teda Dr.Dankovčik alebo Dr.Grochal.U tých som bola.Neviem ako tých pár zvyšných s certifikátom,či majú zmluvu s poisťovňou.
@maggie2 ja som si však krv poslala cez moju gynekologičku do labáku,ona zmluvu s poisťovňou má,teda za biochem.screening som neplatila,iba za UTZ v 12tt u certifikovaného lekára a to 25 €. Ale vravel mi,že ak by aj krv išla cez neho,keďže nemá zmluvu s poisťovňami,tak by ma to stálo do tých 150 €.
zdravím. chcem vám dodať odvahu. mne vyšiel tripple test 1:45, a morfologický ultrazvuk mi riziko zvýšil na 1:5. mám 30 rokov, je to 3. bábo. doktor povedal, že by bol prekvapený, keby nemalo downa. teraz máme doma 5 týždňovú zdravú slečnu. amnio som odmietla. držím veľmi palce
ahojte baaby ja sa vas chcem opytat ze moj test na papp-a je 1,45 je mozny down syndrom?
bo teraz neviem presne ze ktore su triple testy v knizke mam ze pappa a TR? ktore by to mohlo byt? a to TR mam ze 337 moze mat moje dieta down syndrom? dakujem vam za radu
ahoj ja som mala riziko 1 ku 20 podstupila som amniocentezu dopadla dobre mam krasne zdrave dievcatko
@danjan124 , @andrejka1974 - gratulujem vám. Dáva mi to trochu optimizmus, keď čítam, že výsledky z amnio dopadli dobre. Hlavne pri tých vyšších rizikách.
@zuzanka169 - v tomto sa ja nevyznám...
@zuzanka169 Aby sa výsledky dali interpretovať, musíš vedieť v akých jednotkách je daná hodnota udávaná.V tvojom prípade PAPP-A 1,45 bez udaných jednotiek nie je možné interpretovať.Ale aj keby si jednotky vedela,tak Ti na základe tejto jednej hodnoty žiadny lekár nepovie,či ide alebo nejde o downa.Samostatne sa tieto parametre interpretovať nedajú ! Len ako kompex s ostatnými vyšetreniami,teda s biochem.screeningom v 16tt ( double alebo tripple test ) + UTZ v 12 tt. A hlavne tieto vyšetrenia neslúžia na potvrdenie alebo vyvrátenie nejakých genetických mutácií,ale na štatistické vyjadrenie rizika, či daná mamička môže porodiť nie zdravé dieťatko.Ale to tu už bolo rozoberané aj vyššie.Prečítaj si príspevky od maggie2. 100% odpoveď či je dieťatko downom postihnuté alebo nie Ti dá momentálne len amniocentéza. Pokiaľ samozrajme nedôjde v labáku k zámene vzorky,prípadne inak nezlyhá ľudský faktor. 😉
podla mna su triple testy o nicom,zvlast ked vam vyjdu 2 rozne vysledky ako mne 😠 prvy test pozitivny-down 1 v 170, opakovany negativne 1 v 670. Este absolvujem gen.usg u dr. Dankovcika a dufam,ze konecne tam najdem pokoj duse.
@matja Ahoj Akurat som Ti chcela pisat Aj mne to zlepsili na 1:140 Tajne som dufala ze uz bude negativny Buducu stredu idem na UTZ, ale len k svojmu gyn. Ale verim, ze bude vsetko ok Ved aj on to tam vie pomerat Ides na AMC?

@kiribaby - áno, úplne automaticky. Doktorka spísala ešte aj nejaké moje diagnózy, dala zopár otázok o rodine, povysvetľovala mi kadečo. Bola milá. Ak ti doktori stanovili zlý termín pôrodu, tak výsledky môžu byť skreslené práve kvôli tomu... Držím palce.