Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@tanyja
včera sme doma mali verejné hlasovanie a zase jednohlasne z toho vyšiel Dano,neviem prečo ,ale Vika zrazu povedala,že aj ona už chce Dana,tak to nechám asi na seba ako sa v pôrodnici rozhodnem
KET-je že ti vložia rozmrazené embrio/to naše bolo v mrazáku rok a čakalo na nás 😀 /
@vika34 takže môžeš povedať, že si mala dieťa v mrazáku 😀 😀 , no ale nič sa mu nestalo a za chvíľu už bude ďalší malý zbojník na svete, dnes mi kamarátka doniesla rovno pred dom bicykel pre malého, tomu sa hovorí služba 😀 😀
takže ešte nie ste si jednotní ohľadom mena, a dievčenské aké? ja som musela nahlásiť aj dievčenské, hoci v papieroch bolo, že čakáme chlapčeka , na SK je už 7 Šeherezád a Kerem žiadny
@vika34 no neviem ako je to u vás, ale ja som pred pôrodom musela nahlásiť meno aj pre dievčatko aj pre chlapčeka, hoci som mala v papieroch napísané, že je pohlavie mužské
a to ste malú prvé dva dni ako volali, keď nemala meno? dievčatko ? síce ja som zbojníka tiež volala kadejako :bôbik, krtko, chrústik, miláčik....... ale samozrejme aj meno sme používali 😀
@vika34 ja som bola tiež v úplnej narkóze, nakoľko u nás sa nerobí epidurálka, ale keby aj bola možnosť, asi by som sa na ňu nedala, bolesti sa nebojím, len nejako vo mne prebýva obava, či by sa nič nestalo po nej....
mne malého tiež nosili na prikladanie a pamätám poslednú noc, keď som už mala malého u seba, že bola strašná, celú noc preplakal, ja nervózna, nevedela som či je hladný alebo čo sa deje a keď sme o polnoci pýtali nutrilon, tak sa napapal, zaspali sme asi o 5hod ráno a o 7hod sme mali budíček ☹ , takže domov som išla s radosťou, že hurá domov a že sa snáď konečne vyspím....a bolo fajn, len kým som vychytala všetky blšky že čo a ako, ale ináč super 😉
@mima75 ja som bola na amnio v Nitre vo fakultnej nemocnici.V areáli je aj genetika,takže je to tam všetko na kope. No priplatiť sa dá už asi všade na Slovenku pre zrýchlené prvé výsledky. Mne robili amnio v piatok a v pondelok som mala výsledky na DS,Edwardov syndróm,rážštep chrbtice a pohlavie bábätka.Doplácali sme 160 eur,inak by sme si na výsledky čakali 3 týždne
ahojte,chcem sa opytat,ci je fakt velka moznost,ze budeme mat dietatko chore,ked mame vela plodovej vody,ziadne testy ani nic sa nekonali,ideme o chvilku rodinu a len pred tyzdnom nam povedali,ze mozme ocakavat najhorsie.
@vika34 ešte nič? tak s takouto otázkou skoro každý deň oslovujem susedku, jej švagriná, moja kamarátka, už pred týždňom mala termín
@mananenka tiež som bola na rýchlom teste a nič som nedoplácala, no ale to bolo pred 3 rokmi, od vtedy sa veľa zmenilo
@ivanica31 a to čo za doktora ti takto povedal, že máš čakať na najhoršie bez toho, aby urobil vyšetrenia? v ktorom týždni si ? ja by som takého doktora nakopala za takéto reči !!
@ivetah Ahoj, ja som teraz na tom tak isto, automaticky objednana u Kleskena po amnio. Idem tam bud.tyzden. Rada by som vedela ako si bola s jeho pracou spokojna. V tejto aj inych diskusiach su na Kleskena dost negativne reakcie, jednak ako na cloveka ale aj odbornika.. Mam tam ist alebo objednat sa inde? dakujem (inak s amnio u doc.Ondrejcaka max.spokojnost).
@teleranka v 14tt je ešte skoro na určenie pohlavia, najskôr v 4mes aj to sa musí bábo ukázať tou správnou stranou 😀 , mne moja dr dokonca aj zakrúžkovala pipíka na fotke z utz a napísala, som chlapec 😉 😉 , dodnes ich mám odložené
a prečo voláš šéfa krtko? čo je večne v papieroch zahrabaný?
@teleranka tak mi vymyslite iné meno, čo napríklad bobor , to je síce zákonom chránené, ale neznie tak jemne ako krtko 😀 😀
a na kupovanie oblečka máš ešte čas až až, ja som podostávala kopu maličkých vecí od bratovej ženy, takže vecičky som začala kupovať až od veľkosti 74 a nekupuj zbytočne veľa, prípadne sa dohodni, kto ti čo kúpi 😉 , my sme napr zavinovačku veľmi nevyužili, malému bolo v nej teplo, takže len na nej ležal 😉
Ahojte. V skriningovom teste mi vyslo, ze moje dietatko ma zvysene riziko Downovho syndromu. Riziko je 1 v 3. Znamena to, ze riziko je 1:3 ?? Vie mi niekto poradit?

@vika34 takže ty si sa za tých 10 rokov s tým menom vysporiadala a zvyšok rodinky ťa takto prehlasovalo, no pekné od nich 😉
KET je čo presne? mne už tieto pojmy veľa nehovoria
😵