Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@tanyja
včera sme doma mali verejné hlasovanie a zase jednohlasne z toho vyšiel Dano,neviem prečo ,ale Vika zrazu povedala,že aj ona už chce Dana,tak to nechám asi na seba ako sa v pôrodnici rozhodnem
KET-je že ti vložia rozmrazené embrio/to naše bolo v mrazáku rok a čakalo na nás 😀 /
@vika34 takže môžeš povedať, že si mala dieťa v mrazáku 😀 😀 , no ale nič sa mu nestalo a za chvíľu už bude ďalší malý zbojník na svete, dnes mi kamarátka doniesla rovno pred dom bicykel pre malého, tomu sa hovorí služba 😀 😀
takže ešte nie ste si jednotní ohľadom mena, a dievčenské aké? ja som musela nahlásiť aj dievčenské, hoci v papieroch bolo, že čakáme chlapčeka , na SK je už 7 Šeherezád a Kerem žiadny
@vika34 no neviem ako je to u vás, ale ja som pred pôrodom musela nahlásiť meno aj pre dievčatko aj pre chlapčeka, hoci som mala v papieroch napísané, že je pohlavie mužské
a to ste malú prvé dva dni ako volali, keď nemala meno? dievčatko ? síce ja som zbojníka tiež volala kadejako :bôbik, krtko, chrústik, miláčik....... ale samozrejme aj meno sme používali 😀
@vika34 ja som bola tiež v úplnej narkóze, nakoľko u nás sa nerobí epidurálka, ale keby aj bola možnosť, asi by som sa na ňu nedala, bolesti sa nebojím, len nejako vo mne prebýva obava, či by sa nič nestalo po nej....
mne malého tiež nosili na prikladanie a pamätám poslednú noc, keď som už mala malého u seba, že bola strašná, celú noc preplakal, ja nervózna, nevedela som či je hladný alebo čo sa deje a keď sme o polnoci pýtali nutrilon, tak sa napapal, zaspali sme asi o 5hod ráno a o 7hod sme mali budíček ☹ , takže domov som išla s radosťou, že hurá domov a že sa snáď konečne vyspím....a bolo fajn, len kým som vychytala všetky blšky že čo a ako, ale ináč super 😉
@mima75 ja som bola na amnio v Nitre vo fakultnej nemocnici.V areáli je aj genetika,takže je to tam všetko na kope. No priplatiť sa dá už asi všade na Slovenku pre zrýchlené prvé výsledky. Mne robili amnio v piatok a v pondelok som mala výsledky na DS,Edwardov syndróm,rážštep chrbtice a pohlavie bábätka.Doplácali sme 160 eur,inak by sme si na výsledky čakali 3 týždne
ahojte,chcem sa opytat,ci je fakt velka moznost,ze budeme mat dietatko chore,ked mame vela plodovej vody,ziadne testy ani nic sa nekonali,ideme o chvilku rodinu a len pred tyzdnom nam povedali,ze mozme ocakavat najhorsie.
@vika34 ešte nič? tak s takouto otázkou skoro každý deň oslovujem susedku, jej švagriná, moja kamarátka, už pred týždňom mala termín
@mananenka tiež som bola na rýchlom teste a nič som nedoplácala, no ale to bolo pred 3 rokmi, od vtedy sa veľa zmenilo
@ivanica31 a to čo za doktora ti takto povedal, že máš čakať na najhoršie bez toho, aby urobil vyšetrenia? v ktorom týždni si ? ja by som takého doktora nakopala za takéto reči !!
@ivetah Ahoj, ja som teraz na tom tak isto, automaticky objednana u Kleskena po amnio. Idem tam bud.tyzden. Rada by som vedela ako si bola s jeho pracou spokojna. V tejto aj inych diskusiach su na Kleskena dost negativne reakcie, jednak ako na cloveka ale aj odbornika.. Mam tam ist alebo objednat sa inde? dakujem (inak s amnio u doc.Ondrejcaka max.spokojnost).
@teleranka v 14tt je ešte skoro na určenie pohlavia, najskôr v 4mes aj to sa musí bábo ukázať tou správnou stranou 😀 , mne moja dr dokonca aj zakrúžkovala pipíka na fotke z utz a napísala, som chlapec 😉 😉 , dodnes ich mám odložené
a prečo voláš šéfa krtko? čo je večne v papieroch zahrabaný?
@teleranka tak mi vymyslite iné meno, čo napríklad bobor , to je síce zákonom chránené, ale neznie tak jemne ako krtko 😀 😀
a na kupovanie oblečka máš ešte čas až až, ja som podostávala kopu maličkých vecí od bratovej ženy, takže vecičky som začala kupovať až od veľkosti 74 a nekupuj zbytočne veľa, prípadne sa dohodni, kto ti čo kúpi 😉 , my sme napr zavinovačku veľmi nevyužili, malému bolo v nej teplo, takže len na nej ležal 😉
Ahojte. V skriningovom teste mi vyslo, ze moje dietatko ma zvysene riziko Downovho syndromu. Riziko je 1 v 3. Znamena to, ze riziko je 1:3 ?? Vie mi niekto poradit?


@vika34 takže ty si sa za tých 10 rokov s tým menom vysporiadala a zvyšok rodinky ťa takto prehlasovalo, no pekné od nich 😉
KET je čo presne? mne už tieto pojmy veľa nehovoria
😵