icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. sep 2026 · 3328 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
  • Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
  • Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.

Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.

Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.

Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).

Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
  • Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
  • Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.


Sporné názory

  • Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
  • Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.


Otvorené otázky

  • Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
  • Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
  • Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.


Spomenuté značky a firmy

Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, voj­tovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening

Miesta a osoby

Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA

avatar
alecka
•
11. okt 2011

@veve39 😀 😀 😀

avatar
tanyja
•
12. okt 2011

@vika34 ja zase cukor nemusím, ani v káve ani v čaji
a vecičky šupneš do bazáriku a budeš predávať, a ktovie, možno využiješ, odložíš pre Vikinku, keď bude mať svoje bábo, ale ona má ešte času a času 😉
a kedy by si mala mať termín, keď ti ho posunuli kvôli veľkosti miminka? ideš na sekciu?

avatar
sachmetttt
•
12. okt 2011

Holky neviem či píšem tu správne ale chcem sa opýtat vysledky tripple testov negatívne..downov syndrom 1:1200..Myslíte že je všetko teda v poriadku a možem sa radovat?

avatar
kaby
•
12. okt 2011

@sachmetttt to je relatívne.... je to len akysi ukazovatel toho, ze jedna z 1200 zien moze mat dietatko z DS. Mozes to byt aj ty, ale aj nemusis...
Aj zeny s vysledkom 1v5 maju zdrave deti...
Cize akykolvek vysledok triple testov nehovori o tom, zeby dietatko bolo postihnute.... Navyse aj amniocenteza je schopna odhalit len nejaku stovku chromozomalnych poruch....no existuje ich cca 5000. Cize ani amnio nikomu nezaruci 100% zdravie dietatka. Zial....

avatar
sachmetttt
•
12. okt 2011

@kaby ale aj tak ti moc dakujem.. budem dúfat..

avatar
kaby
•
12. okt 2011

@sachmetttt užívaj si tehuľkovanie.. 🙂

avatar
sachmetttt
•
12. okt 2011

@kaby ďakujem budem sa snažit..Som blbá že sa bojím.Však i tak to je super výsledok.. 😉

avatar
maggie2
•
12. okt 2011

@sachmetttt prosím ťa, nemusíš dúfať, ten výsledok je dôvod na radosť, hocktorá žena Ti ho môže závidieť. Totiž skôr sa vyskytujú falošne "pozitívne" než falošne "negatívne" výsledky. A Tvoj výsledok je ohromný. Nemusíš sa báť.

avatar
sachmetttt
•
12. okt 2011

@maggie2 dakujem moc.. 😉 si zlatá ja len že už mám jednu reviziii za sebou miminko sa prestalo vyvíjat.. ☹ a teraz tá placenta a vela iného..Tak už fakt neviem..Ale chcem sa radovat budem sa radovat len už neviem čo je dobré a čo zlé🙂 a ešte raz dakujem

avatar
maggie2
•
12. okt 2011

@sachmetttt placenta?

avatar
sachmetttt
•
12. okt 2011

@maggie2 no mám ju na prednej stene a zasahuje do dolného segmentu takže som na rizikáči.Nič tažké nedvíhat,žiadne prudké pohyby,natahovanie atd...Ležat alebo sediet.

avatar
maggie2
•
12. okt 2011

@sachmetttt tak sa šanuj pekne, ale s triple testami na DS to nesúvisí. Ja som tiež svoje prvé tehotenstvo komplet preležala, poctivo od 9. týždňa 😝 až do konca (nebudem písať že aj presedela, lebo by sa mi tu nejaké "prajné" stvory zas smiali, že či som nebola náhodou v base)

avatar
sachmetttt
•
12. okt 2011

@maggie2 a bola si??? 😉 😉 a už neplánuješ žiadne?? Toto bude naše prvé vytúžené po rokoch..

avatar
maggie2
•
12. okt 2011

@sachmetttt samozrejme že nie 😀 Neboj, všetko zadarí sa 🙂 šanuj sa, pa 🙂

avatar
vika34
•
12. okt 2011

@tanyja

Vika má dosť času,povedala som doma ,že vnúča očakávam až po jej 25 😀
tak to nebudem dovtedy skladovať

robil mi dr. utz a bábo bolo skoro o 3 tt väčšie ,takže mu vyšiel aj skorší dátum ,ale teraz mi vypisoval papier na materskú a zase tam napísal ten starý dátum ,tak neviem
pravdepodobne pojdem sekciou,kvolki črevu,veku ,cukrovke atd je toho dosť aj placenta u je pomaly opotrebovaná už bola medzi 2a3,tak uvidím

avatar
sachmetttt
•
12. okt 2011

@maggie2 pa adakujem 😀

avatar
tanyja
•
12. okt 2011

@vika34 na materskú sa chodí podľa dátumu vypočítaného od poslednej ms, čiže dátumy, ktoré ti píše, že kedy by mal byť pôrod, sú v tomto prípade nedôležité, prvoradý je 1.dátum, kamoška takto chcela ukecať dr, aby jej pozdejšie vypísal papier na materskú, jasné, že sa nepodarilo 😀

avatar
vika34
•
12. okt 2011

@tanyja práveže mňa vypísal na materskú 19.10. a termín /ten prvý /je 30.11.,takže v podstate 6tt,aj ked som bola celý čas na PN,NA PORADňU IDEM ZASE Až 24.10: a asi to už bude posledná potom ma asi už pošle do nemocnice na poradne

avatar
melindus
•
13. okt 2011

Ahojte! som tu nová 🙂 a aj ja mám zlé skúsenosti s triple testom , u mňa vysledky na downov syndrom neboli zlé bolo to 1:18000 ale na rážštepové ochorenia 1.55 . pre amnio som sa zatial nerozhodla , boli sme na konzultácii v genetickom ústave no teraz čakáme na morfologicky ultrazvuk. síce jeden som už apsolvovala hneď po tom ako nám povedali výsledky a tam nám nič nenešli takže dúfame že bude všetko v poriadku!!!!!

avatar
tanyja
•
13. okt 2011

@vika34 však ti posunul termín na skôr kvôli tomu, že je malý veľký, takže to sedí a pozri si v knižke, že materská začína presne na 1.dátum vypočítaný podľa ms a je to 6tt, a ešte pracuješ? alebo si bola Pn?

avatar
tetapetra
•
13. okt 2011

mna toto vsetko este len caka, v stredu idem NT a odber PAPP. Co je PAPP? Dufam len, ze vsetko bude v poriadku. Vcera som bola odbery, kvoli Materskej knizke.

avatar
lubjatqo
•
13. okt 2011

Ahojte, pripájam sa so správou zlou...Zlé AFP testy a zajtra amniocentéza... :( riziko nebolo príliš vysoké podľa papiera ale tŕpnuť do marca... radšej tieto tri týždne tŕpnutia a čkania na výsledky :(

avatar
lopula
•
13. okt 2011

ahojte baby... pridam aj ja svoju skusenost. na zaciatku tehu som povdala, ze na amnio nepojdem ani za svet, bo s mojim "stastim" by to nedopadlo dobre. povedala som si, ze ved nie som az taka stara, v rodine nemame ziadneho clena s nejakym postihom, ani manzel, tak preco by sa nieco malo diat, no a ako na potvoru, v testoch mi vyslo riziko DS 1:15. zostala som ako obarena, dr vypisala ziadanku na genetiku a potom mi povedala o amniocenteze... ked som jej povedala, ze s amnio nesuhlasim, tak sa ma ta osoba opytala, ze ci som taka hrdinka, aby som vychovavala postihnute dieta!!! vtedy som ju skoro zahlusila... no a na dalsich testoch na genetike mi vyslo 1:25. nastastie som bola na sone u jedneho dobreho dr, a ten ma uistil, ze podla sona je vsetko ok a ze by bola ina nahoda, keby to male bolo postihnute, vzhladom k tomu, ze priblizne zo 700 ( ak si dobre pamatam to cislo ) pozit. testov sa narodia 2-3 deti s DS ( tu v Martine ).tak som sa pravdupovediac spolahla na neho a teraz mi v postielke spi jeden maly lump, ktory je uuuplne zdravy... dufam, ze ten trojtyzdnovy stres z tych nestastnych testov, sa na nom nejako neprejavia... pri dalsom tehu som povedala, ze odmietnem tripple a radsej si ustrazim a dam spravit NT hoc aj na vlastne naklady. takze baby, aj ked mne sa to uz hovori, neberte to moc vazne, tie testy su v tak vysokych percentach nepravdive ( precitajte si o tom aj nejake clanky na nete ), ze je to az hrozne... pokial sa nerobi viacstupnova diagnostika ( vratane testov v prvom a druhom trimestri a NT ), tak podla mna vobec nemaju vyznam... iba co vystresuju vas aj toho drobca, co mate v brusku

avatar
mananenka
•
13. okt 2011

Tak maminky,ja som bola prednedávnom prispievala do tejto témy a brala silu a energiu a hlavne vieru z príspevkov ostatných mamičiek a povzbudzujúcich slov..Za čo im veľmi veľmi ďakujem,lebo plne ovládam ten pocit strachu,keď vám výjdu zlé tripple testy a pošlú vás na amnio.Mne osobne vyšiel tripple test na DS 1:101...Takže tentoraz chcem ja aspoň slovami povzbudiť mamičky,ktoré teraz toto prežívajú a dodať im silu a hlavne vieru,že všetko bude ok,aj keď tie tripple testy sú neni práve ružové...Ja som po týchto zlých výsledkoch bola odoslaná na genetiku a tam následne objednaná na amniocentézu. Tých pár dní medzi genetikou a amnio bolo na zbláznenie.Bola som v 17 týždni tehulkovania a týždeň do amnio.Tak sme sa s priateľom rozhodli,že sa objednáme na morfologický ultrazvuk.Aby som sa nezbláznila a pre pokoj duše,som ho chcela absolvovať ešte pred amnio.Tak som sa objednala k pánovi doktorovi Grochalovi doMartina v sobotu ráno a ten nás ešte v ten deň zobral navečer a urobil sono.Ja môžem len chválospevy spievať na tohto zlatého a ochotného pána doktora.Spravil nám teda morf. ultrazvuk,všetulinko čo sa dalo pomeral,popozeral.na 100% čo sa len dalo a povedal,že veľmi by sa čudoval,keby toto dieťatko malo DS.Tak už s pokojnejšou dušičkou sme sa vybrali domov.To amnio som následne podstúpila o pár dni a dali sme si zrýchlené výsledky.čiže do 3 dní sme ich mali.A výsledok,kedy som asi od šťastia prvý krát plakala vo svojom živote znel,že bábätko-chlapček 😉 , 😉 je úplne zdravučký a všetko je Ok...Takže touto mojou skúsenosťou tiež chcem dodať silu a vieru mamičkám,ktoré tiež prežívajú tieto stresy,že všetko dopadne dobre...Držím všetkým palčeky a prajem zdravučké detičky a ešte predtým krásne tehulkovanie.. 😵

avatar
vika34
•
13. okt 2011

@tanyja
ja som bola na PN od 5tt ,lebo samozrejme v deň ked mi v CAR dali do rúk UTZ s malou bublinkou ,tak som začala krvácať a môj gyndoš ma hned nahnal do postele a oplatilo sa ,iné ženy by to brali ako opozdený menzes ,ale my sme vedeli podľa krvi,že som v tom.

avatar
tanyja
•
13. okt 2011

@vika34 no ja som zase bola pn od 4mes, kedy som bola na amnio, už by som sa aj tak do práce nevrátila, pretože som len zastupovala , takže kolegynka ostala 2 týždne sama , ale prežila to 😉
a aké máte vybraté meno pre malého, teda ak to nie je tajomstvo 🙂

avatar
vika34
•
13. okt 2011

@tanyja
Juraj celých 10 rokov rozprával ,že syn sa bude volať Dano a teraz ked by to mohlo byť reálne tak sa priklonil na stranu Viky,ktorá povedala,že v žiadnom prípade to Dano nebude,že ona chce Lukáša ,tak to bude Lukáš 🙂

avatar
tanyja
•
13. okt 2011

@vika34 takže ženská strana prehlasovala tú mužskú 😀 , tak ale Lukáš je krajšie ako Dano , žeby Daniel , tých je teraz až až a ty si už mala 40? síce mne už lezie na 36 za 3 mesiace, takže v pohode 😉 a ako pozerám, nejako len my dve tu vypisujeme, akosi zamrzla komunikácia 😵

avatar
vika34
•
13. okt 2011

@tanyja no neprehlasovala,oni sa spikli proti MNE ,JA SOM CHCELA Dana.
Ja som mala 40 vo februari a začiatkom marca som bola na KET