Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@vika34 ja zase cukor nemusím, ani v káve ani v čaji
a vecičky šupneš do bazáriku a budeš predávať, a ktovie, možno využiješ, odložíš pre Vikinku, keď bude mať svoje bábo, ale ona má ešte času a času 😉
a kedy by si mala mať termín, keď ti ho posunuli kvôli veľkosti miminka? ideš na sekciu?
Holky neviem či píšem tu správne ale chcem sa opýtat vysledky tripple testov negatívne..downov syndrom 1:1200..Myslíte že je všetko teda v poriadku a možem sa radovat?
@sachmetttt to je relatívne.... je to len akysi ukazovatel toho, ze jedna z 1200 zien moze mat dietatko z DS. Mozes to byt aj ty, ale aj nemusis...
Aj zeny s vysledkom 1v5 maju zdrave deti...
Cize akykolvek vysledok triple testov nehovori o tom, zeby dietatko bolo postihnute.... Navyse aj amniocenteza je schopna odhalit len nejaku stovku chromozomalnych poruch....no existuje ich cca 5000. Cize ani amnio nikomu nezaruci 100% zdravie dietatka. Zial....
@kaby ďakujem budem sa snažit..Som blbá že sa bojím.Však i tak to je super výsledok.. 😉
@sachmetttt prosím ťa, nemusíš dúfať, ten výsledok je dôvod na radosť, hocktorá žena Ti ho môže závidieť. Totiž skôr sa vyskytujú falošne "pozitívne" než falošne "negatívne" výsledky. A Tvoj výsledok je ohromný. Nemusíš sa báť.
@maggie2 dakujem moc.. 😉 si zlatá ja len že už mám jednu reviziii za sebou miminko sa prestalo vyvíjat.. ☹ a teraz tá placenta a vela iného..Tak už fakt neviem..Ale chcem sa radovat budem sa radovat len už neviem čo je dobré a čo zlé🙂 a ešte raz dakujem
@maggie2 no mám ju na prednej stene a zasahuje do dolného segmentu takže som na rizikáči.Nič tažké nedvíhat,žiadne prudké pohyby,natahovanie atd...Ležat alebo sediet.
@sachmetttt tak sa šanuj pekne, ale s triple testami na DS to nesúvisí. Ja som tiež svoje prvé tehotenstvo komplet preležala, poctivo od 9. týždňa 😝 až do konca (nebudem písať že aj presedela, lebo by sa mi tu nejaké "prajné" stvory zas smiali, že či som nebola náhodou v base)
@maggie2 a bola si??? 😉 😉 a už neplánuješ žiadne?? Toto bude naše prvé vytúžené po rokoch..
Vika má dosť času,povedala som doma ,že vnúča očakávam až po jej 25 😀
tak to nebudem dovtedy skladovať
robil mi dr. utz a bábo bolo skoro o 3 tt väčšie ,takže mu vyšiel aj skorší dátum ,ale teraz mi vypisoval papier na materskú a zase tam napísal ten starý dátum ,tak neviem
pravdepodobne pojdem sekciou,kvolki črevu,veku ,cukrovke atd je toho dosť aj placenta u je pomaly opotrebovaná už bola medzi 2a3,tak uvidím
@vika34 na materskú sa chodí podľa dátumu vypočítaného od poslednej ms, čiže dátumy, ktoré ti píše, že kedy by mal byť pôrod, sú v tomto prípade nedôležité, prvoradý je 1.dátum, kamoška takto chcela ukecať dr, aby jej pozdejšie vypísal papier na materskú, jasné, že sa nepodarilo 😀
Ahojte! som tu nová 🙂 a aj ja mám zlé skúsenosti s triple testom , u mňa vysledky na downov syndrom neboli zlé bolo to 1:18000 ale na rážštepové ochorenia 1.55 . pre amnio som sa zatial nerozhodla , boli sme na konzultácii v genetickom ústave no teraz čakáme na morfologicky ultrazvuk. síce jeden som už apsolvovala hneď po tom ako nám povedali výsledky a tam nám nič nenešli takže dúfame že bude všetko v poriadku!!!!!
mna toto vsetko este len caka, v stredu idem NT a odber PAPP. Co je PAPP? Dufam len, ze vsetko bude v poriadku. Vcera som bola odbery, kvoli Materskej knizke.
Ahojte, pripájam sa so správou zlou...Zlé AFP testy a zajtra amniocentéza... :( riziko nebolo príliš vysoké podľa papiera ale tŕpnuť do marca... radšej tieto tri týždne tŕpnutia a čkania na výsledky :(
ahojte baby... pridam aj ja svoju skusenost. na zaciatku tehu som povdala, ze na amnio nepojdem ani za svet, bo s mojim "stastim" by to nedopadlo dobre. povedala som si, ze ved nie som az taka stara, v rodine nemame ziadneho clena s nejakym postihom, ani manzel, tak preco by sa nieco malo diat, no a ako na potvoru, v testoch mi vyslo riziko DS 1:15. zostala som ako obarena, dr vypisala ziadanku na genetiku a potom mi povedala o amniocenteze... ked som jej povedala, ze s amnio nesuhlasim, tak sa ma ta osoba opytala, ze ci som taka hrdinka, aby som vychovavala postihnute dieta!!! vtedy som ju skoro zahlusila... no a na dalsich testoch na genetike mi vyslo 1:25. nastastie som bola na sone u jedneho dobreho dr, a ten ma uistil, ze podla sona je vsetko ok a ze by bola ina nahoda, keby to male bolo postihnute, vzhladom k tomu, ze priblizne zo 700 ( ak si dobre pamatam to cislo ) pozit. testov sa narodia 2-3 deti s DS ( tu v Martine ).tak som sa pravdupovediac spolahla na neho a teraz mi v postielke spi jeden maly lump, ktory je uuuplne zdravy... dufam, ze ten trojtyzdnovy stres z tych nestastnych testov, sa na nom nejako neprejavia... pri dalsom tehu som povedala, ze odmietnem tripple a radsej si ustrazim a dam spravit NT hoc aj na vlastne naklady. takze baby, aj ked mne sa to uz hovori, neberte to moc vazne, tie testy su v tak vysokych percentach nepravdive ( precitajte si o tom aj nejake clanky na nete ), ze je to az hrozne... pokial sa nerobi viacstupnova diagnostika ( vratane testov v prvom a druhom trimestri a NT ), tak podla mna vobec nemaju vyznam... iba co vystresuju vas aj toho drobca, co mate v brusku
Tak maminky,ja som bola prednedávnom prispievala do tejto témy a brala silu a energiu a hlavne vieru z príspevkov ostatných mamičiek a povzbudzujúcich slov..Za čo im veľmi veľmi ďakujem,lebo plne ovládam ten pocit strachu,keď vám výjdu zlé tripple testy a pošlú vás na amnio.Mne osobne vyšiel tripple test na DS 1:101...Takže tentoraz chcem ja aspoň slovami povzbudiť mamičky,ktoré teraz toto prežívajú a dodať im silu a hlavne vieru,že všetko bude ok,aj keď tie tripple testy sú neni práve ružové...Ja som po týchto zlých výsledkoch bola odoslaná na genetiku a tam následne objednaná na amniocentézu. Tých pár dní medzi genetikou a amnio bolo na zbláznenie.Bola som v 17 týždni tehulkovania a týždeň do amnio.Tak sme sa s priateľom rozhodli,že sa objednáme na morfologický ultrazvuk.Aby som sa nezbláznila a pre pokoj duše,som ho chcela absolvovať ešte pred amnio.Tak som sa objednala k pánovi doktorovi Grochalovi doMartina v sobotu ráno a ten nás ešte v ten deň zobral navečer a urobil sono.Ja môžem len chválospevy spievať na tohto zlatého a ochotného pána doktora.Spravil nám teda morf. ultrazvuk,všetulinko čo sa dalo pomeral,popozeral.na 100% čo sa len dalo a povedal,že veľmi by sa čudoval,keby toto dieťatko malo DS.Tak už s pokojnejšou dušičkou sme sa vybrali domov.To amnio som následne podstúpila o pár dni a dali sme si zrýchlené výsledky.čiže do 3 dní sme ich mali.A výsledok,kedy som asi od šťastia prvý krát plakala vo svojom živote znel,že bábätko-chlapček 😉 , 😉 je úplne zdravučký a všetko je Ok...Takže touto mojou skúsenosťou tiež chcem dodať silu a vieru mamičkám,ktoré tiež prežívajú tieto stresy,že všetko dopadne dobre...Držím všetkým palčeky a prajem zdravučké detičky a ešte predtým krásne tehulkovanie.. 😵


@veve39 😀 😀 😀