Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Keď som čakala naše dieťa, tak mi 2x vyšli zle testy. Na genetike nám nepriamo povedali, aby sme sa pripravili na to najhoršie, lebo moja prognóza v 23. rokoch bola ako prognóza 40. ročnej ženy. Odporúčili nám amniocentézu, ale ja som ju odmietla. Absolvovali sme len zopár ultrazvukov, ale tam sa toto dosť dobre nedalo vylúčiť, tak až po pôrode sme zistili, že dieťa máme úplne zdravé.
Pri týchto testoch je dôležité, aby bol vypočítaný správne termín pôrodu, lebo ak nie (ako v mojom prípade), tak tam vznikne odchýlka a pochybnosti sú na svete.
@kaby Ahoj, ako ti dopadli dalsie ultrazvuky? Ja som mala tiez zle vysledky trople testov a bola som u Dr. Grochala. bol vyborny a vdaka nemu som sa rozhodla neist na amnio. Termin mam v januari a musim povedat, ze prezivam niekedy velmi zle chvile, presne vdaka prenatalnej siagnostike a nejakej zvlastnej ochote lekarov verit zlym spravam. Moj doktor mi riziko pripomina kazdu poradnu a niekedy uz nevladzem. Tesim sa ze existuju lekari ako Dr. Grochal. Najradsej by som k nemu chodila kazdy tyzden 🙂
Drzim palce aby sa vam narodilo zdrave babatko, tak ako to aj on videl.
@mamamata12 ahoj, ja som bola na 4 utz v 20tt, kazdy u ineho lekara. Jeden mozem absolutne vymazat z pamate, lebo trval snad 30 sekund, takze vysledok pre mna nebol smerodatny. Je mi len luto vsetkych tych mamiciek, ktore tam cakali na dobre spravy a spoliehaju sa na vysledok od tohto lekara.. :( Aj to je smutna realita nasho zdravotnictva. Podotykam, ze bol zadarmo v statnej nemocnici....
Dalsi som absolvovala v Kochovom sanatoriu, lekar sa mi venoval dostatocne, a nevidel absolutne nic, co by nasvedcovalo nejaky problem. Ale kedze lekari vedia narobit z triple testov poriadny stres, nedalo mi to a chcela som este ist k nejakym specialistom. Na rade bol dr. Grochal, ktory sa mi venoval vyse hodiny, lebo nevidel babatko v spravnej polohe. Nasiel sice kalcifikat na srdiecku, ale vyjadril sa, ze to ma snad kazdy druhy clovek a nasiel hranicnu hodnotu pyelektazie (nepamatam sa presne nazov, ale suviselo to s oblickami...) Ale povedal, ze sa nemusime znepokojovat, ze by sa so mnou aj stavil, keby som sla na amnio, ze babo bude ok...
Tyzden na to sme boli u dr. Cunderlika v BA. Ten kalcifikat uz nevidel, a oblicky boli tiez v norme.... Za ten tyzden dokonca babatko aj pekne pribralo (vdaka tomu, ze som uz nebola v takom strese).
Tak odo dna posledneho vysetrenia verim tomu, ze dietatko je ok, a nelutujem ze som nebola na amniocenteze. Nic by mi nezarucila, to je jedna vec a ja osobne som nechcela vystavit dietatko riziku potratu.
Ano, nie raz si spomeniem na to stresujuce obdobie a kazdy den myslim a zelam si len jednu jedinu vec, aby bola nasa malicka zdrava, pretoze sa velmi na nu tesime, vsetci ju lubime uz teraz.... Dokonca s nami krasne komunikuje, vzdy ked sa jej tatino prihovori, zacne sa hmyrit, vypuca sa a necha sa hladkat... Ach, ale to je uz o inom.
Vsetko sa uvidi zaciatkom februara. V pondelok este idem k dr. Holanovi do Medifery na utz v 30tt... Mam aj obavy ale snad zbytocne....
A ty kasli na lekarov. Je to velmi bezohladne ked ti to stale pripomina.... Ver len pozitivnym spravam, aj ked zial my ludia mame tendenciu mysliet a verit len na to negativne... Uz si bola na utz v 30tt?
Tiez drzim palceky, nech je vsetko v najlepsom poriadku. 🙂
@kaby Bola som uz na ultrazvuku v 30tt, vsetko bolo ok. Tiez som sa celkom obavala. Bola som u Kocha u dr. Ditteho a ten videl, ze babo je o 4! tyzdne vacsie. Mohol to aj trochu zle pomerat, ale vacsia je. Povedal mi inak ze aj preto mohli byt vysledky triple testov zle. Na tomto ultrazvuku uz ale nevedia pozriet skoro ziadne veci co by naznacovali ci ma alebo nema DS. Velmi som chcela aby to pozrel. Tak drzim palce. A kedy mas termin?
@mamamata12 ja mam termin, 6.2., ale myslim si, ze to bude o cca tyzden neskor.. babo bolo doteraz vzdy o tyzden dva mensie .. 🙂
Ja chcem aby dr. Holáň pozrel aj srdiečko, ci je vsetko ok... Myslim, ze dr. Ditte tiez nie je najhorsi odbornik.. Som zvedava aj na vahu babatka, uvidime...
Ahojte, moj vysledok skriningu bol 1:17 riziko Downovho syndromu. Na amniocentezu som nesla. Po vysledku skriningu som absolvovala ultrazvukove vysetrenie u Dr. Grochala, ktory ma upokojil, nevidel na malickom ziadne priznaky postihnutia. Rozhodla som sa verit jeho zisteniam a dalej sa nestresovat. V januari sa mi narodil krasny zdravy syncek. Vsetkym vam odporucam Dr. Grochala, je to vynikajuci odbornik.
Ahojte mne vysli vsetky triple testy OK a pred nedávnom t.j. v 32 tt mi na ultrazvuku povedali, že moja dcerka má srdcovú chorobu s popisom AVSDC a že tento defekt na srdiečku je velmi casto spojený s dawnovým syndrómom, ma s týmto problémom na srdiečku bábätka nejaké skúsenosti. Dakujem
Mna cakaju triple testy v pondelok. potom co citam sa toho dost obavam 😒 Chcme sa opýtat,vysledky z nich su po akom case?
ahojte mne vyšli triple testy na DS, riziko 1:65. Neváhala som a šla som na amnio. BOla som 2.12. som a teraz čakáme na výsledky, mali by byť až 23.12. . Hrozné toto čakanie ... Teraz sa chcem objednať na morfol. ultrazvuk, vie niekto podradiť kde to robia v BA okrem kramárov? veľká vďaka
@zukme77 tento utz robia kdekolvek, ale pokial mas zaujem o kvalitny morfo utz tak bud Mudr. Cunderlik v Horskom parku alebo Mudr. Holáň v Medifere... Odporucam toho druheho (z vlastnej skusenosti, bola som u oboch..), avsak terminy byvaju dost obsadene dopredu, treba si cim skor nejaky zajednat. 🙂
Nie je to vsak zadarmo....
ahojte, moje vysledky z triple testov su : Riziko Downovho dyndromu 1 v 130 ( v termine) , Riziko NTD 1v 17000, Riziko Downovho syndromu je vacsie ako je ocakavane len podla veku matky ( 1v 930) ☹ 😢
v stredu mam ist do nemocnice a uvidi sa co dalej, som strasne vyplasena a nestastna. som prvorodicka a mam 30 rokov.
@tina7729 ahoj, čo to znamená NTD? a podľa mňa tie ich výpočty podľa veku matky sú dosť za vlasy.....jednej babe u nás povedali, že má vysoké riziko vzhľadom k veku .......a to má 26 rokov 😠 😠 a samozrejme narodila sa jej zdravá dcérka, daj si urobiť podrobné sono, keby bolo dieťatko postihnuté, čo dúfam nie je, tak to na sone vidno
držím palčeky, nech to dobre dopadne a skús byť kľudná, bábo to cíti 😉
NTD znamená defekt neurálnej trubice, čiže rázštepové ochorenia... mne toto riziko vyšlo z triple testu 1:50
@tina7729 aaale prosim ta, hlavne nestresuj. tie vysledky stoja za prd 😠 ja som mala 1 ku 40 DS a mam krasnu zdravu dcerku. tiez som bola hotova z toho,ale potom som si povedala,ze aj tak ju budem lubit. niekto ma vysledky v poriadku a ma paveze chore dietatko. 🙄 fakt sa nestresuj. najskor ta poslu na genetiku a potom sa mozes rozhodnut,co dalej. bud amnio,alebo mozes ist k nejakemu specialistovi na ultrazvuk,alebo nemusis urobit nic,len cakat 🙂 dobre to bude, neboj 🙂
Riziko NTD 1v 17000 je to velmi zle? ked je DS 1:130 a to je dost zle tak toto je lepsie ci opacne.neviete niekto?
1v 17000 nie je vôbec zlé, práve naopak, je to super výsledok, ako som vyššie písala mne vyšlo riziko NTD 1:50, to je zlé, dosť vysoké riziko... ☹
aj mne ked som čakala drobca vyšli zlé vysledky tripple testov na rázštep chrbtice a neurálnej trubice ( 1:83 ). Strašne som sa bala. Potom sme boli na vyšetrení u MUDr. Čunderlíka v Ba, a ten nás uklunil, že je všetko o.k. a tak aj bolo, narodil sa nam zdravy chlapček. Takže baby, tie tripple testy neberte vážne, je to len počítačom vyhodnotená pravdepodobnosť, a vo väčšine prípadov len zbytočne vyplašia buduce mamičky.
@tina7729 nie nesla osmietla som urobili mi iba morfologicky UTZ ale na ten som musela cakat 4tyzdne..ja som odmietla odber plod vody kly moznemu potratu 😝 na UTZ neukazovalo na ziadnu vadu tak som to ryskla...dnes ti uz utz ukate aj bez krvy na 12tt takze oni by to uz boli vydeli skor ako mne povedali ze mam dawnow syndrom...inac mne nepracovali prietoky a moja mala sa narodila na 37tt z mierami 40cm a 1600g ale zato zdrava ako buk..takze u mna bola chyba v tom ze malinka bola drobna podla standartnych mierok tak preto mi ukazalo ze je chyba vo vivoji
@vika34 strašné a už som si to aj hľadala a čítala jeden článok, ako jednej mamičke zomrelo bábo......strašné, to bolo pred 14rokmi
našťastie to u vás dopadlo dobre, som rada za vás oboch, keď som bola v DE ako au-pair , kamoška bola v rodine, kde sa dieťatko narodilo v 6 mesiaci, malá mala okolo 500g a prežila to, dostala sa z toho, dnes je z nej už veľká 14 ročná slečna, má nejaké problémy, ale žije a to je dôležité 😉
@tanyja
Danko nemá vôbec žiadne problémy,pre pediatra dokonca napísali,že sa narodil v 40tt,iba do mojej prepúšťačky napísali ,že v 37tt,asi preto,aby ho nebrali ako nedonosenca a nehnali nás na neurologiu
Som bola na kontrole u gyndoša a pýtal sa ,že kedy sa chystáme na dalšie ,ja že NIKDY ,po tom všetkom čo sa mi stalo vôbec nemám chuť byť znovu tehotná 😒 .

Baby skoda ze som tuto diskusiu neobjavila skor. Asi by ma to viac upokojilo vediet ze moj vysledok na downa 1:200 nieje az taky hrozivy oproti vasim skusenostiam a predsa mate krasne zdrave deti. My uz mame sice po amniocenteze a mame v brusku zdraveho chlapceka. Pre nas boli vysledky amnio velmi vyznamne aj ked jasne ze sa nezistia vsetky choroby. Velmi vam zavidim tu silu ktoru mate na prekonanie aj velmi zlych vysledkov. Ja som velka padavka a citlivka :( Kiez by som mala taku silu ako vy a nevystresovala si v brusku nasho zdraveho chlapca.