Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@tanyja
ja mám ale za 2 mesiace 41 a ja som si povedala už dávnejšie,že posledný termín na to ,aby som otehotnela ,je teraz na Silvestra a to mi teda určite nehrozí a neskôr sa mi to už v mojom prípade zdá riziko,mala by som ,že vraj znovu cukrovku a tiež možno problémy s tým tlakom a pečienkou a hlavne mám dve deti a to mi ozaj stačí 😕
Ahojte, Ja som mala vysledky z triple testu 1:750 ale celkovo skriningovy test bol negativny, konkretne tam bolo napisane, ze: vzhladom na vek matky je vyssie riziko DS. Vystresovalo ma to natolko, ze som sa objednala k doktorovi Dankovcikovi z KE a ten nam urobil 4D ultrazvuk, kde isiel od hlavicky az po vsetky casti a organy v tele( je fakt odbornik a ak by nieco vidil - povie to a uz je na mamicke ako sa rozhodne dalej), ale bolo to aj zaujimave v tom, ako nam hovoril, ze zaludok plny 🙂, mocovy mechur malej plny 🙂, je to sranda v 20tt 🙂. Fakt je to krasny pocit to vidiet a este ked to vidi aj vas partner a pocuje, ze je vsetko v poriadku. Druhy krat mi robili vysetrenie na TT a uz som mala hodnoty tusim 1:15 000 a tiez skrining negativny.
Podla mna netreba hned robit paniku, ale v kazdom pripade to nebrat ani na lahku vahu a vzhladom na dnesne moznosti je kopec vysetreni, ktore to bud potvrdia, alebo nie. Prajem vsetkym mamickam vela trpezlivosti a nasledne radosti z dediciek 🙂.
ahojte,takze dopadla som asi takto:
takze sono podla neho v poriadku, zobral mi znovu triple test, a uvidi sa podla vysledku.samozrejme si 2 tyzdne pockam nan. ak mi zas vynde pozitivne odber plodovej vody ma caka. hlavna vec ze ma tam mal doktor moj uz davno poslat,teraz to mam na hrane ☹ takze dalsie cakanie v strese mna porazi. a ak vinde zas pozitivne tak dalsie 3 tyzdne cakat,vsak to je na zblaznenie 😢
Ahojte.mne vyšlo riziko na downov syndróm 1:40 a to mam 22rokov.takze som mala riadne stresy.bola som na amnio tá dopadla dobre.v 32 tyzdni ďalšia diagnoza,otváranie sa,vraj maly sa narodí určite predčasne.rodila som v 37 tyzdni predpokladana váha 2600g na utz v den pôrodu.maly sa narodil zdravý porodna váha 3600 g.takze sa sekli "len" o kilo.ale cele tehotenstvo som bola vystresovana ako nikdy v živote.stále zle prietoky a čokoľvek iné..vďaka tomu mam doma krikluna čo skoro nespi.ale hlavne zdravého..a ponaučenie..pri druhom odmietnem všetky vyšetrenia ktoré sa budú dať odmietnuť..držte sa baby..
@kiristinka1 ahoj,a robili ti aj kontrolne testy ci hned amnio? mne akurat zobrali kontrolne a cakat 2tyzdne teraz 😒 a bola si aj niekde u dakeho specialistu?
@tina7729 ahoj..aj mi opakovali a tie vysli s mensim rizikom ale aj tak boli pozitivne...ale amniocenteza podla mna nic nie je..co sa tyka toho zakroku..ja som bola v zeleznicnej nemocnici u mudr ondrejcaka..a vysledky som mala uz na druhy den...ale ak by som mala druhe uz nejdem nikam po tychto testoch len na kontrolny utz..ja som bola u cunderlika...vsetko bolo ok...ale aj tak som sa rozhodla pre amnio..
@kiristinka1 ja som v pondelok objednana do Martina k dr.Grochalovi na morfologicky ultrazvuk tak som zvedava co povie. hned na druhy den mi volali objednali ma a ze robia aj sviatky 🙂 tak super a potom uvidim ci absolvujem amnio ak bude potrebne
@tina7729 ak ti vyjde morfologicky dobre..tak sa vobec nestresuj...vsetko bude ok..aj ked oni nikdy nepovedia ze je nieco iste.drzim palce.a hlavne klud nech nemas takeho jedosa ako ja 🙂
Ahojte dneska som si bola pre výsledky z tej amnio, výsledky vysli super, všetko je v poriadku a čakáme dievčatko, krajší vianočný darček sme si ani nemohli priať. 28.12. nás čaká morfologický ultrazvuk, tak dúfame že aj ten vyjde v poriadku
ahojte kocky, je tu nejaka z vas, ktorej vysli oba screeningy v 12tt a 16tt pozitivne (prvy som zahliadla 1:190 a druhy cislo neviem, lebo mi len lekar volal, ze to vyslo rovnako a ze ci by som sla na amnio. Ja ze nie, tak povedal, ze sa mam objednat k Mudr. Holanovi, tak som sa objednala na 9.2., ale to je este 5 tyzdnov.... asponze poradnu mam 10.1 tak si budem pytat oba vysledky a popytam sa ho podrobne, lebo pri prvom mi povedal, ze to mohol vek pokazit (mam ale len 31) a ze uvidime podla druheho, no aj ten je pozitvny (bral mi ho v 15tt, ale velkostou bolo babo 15+0, tak vzali krv). Nebolo to skoro? Bola som aj nachladena dost, nemohlo to pokazit vysledok? porazi ma 😒 vdaka za rady!
@bleelka Ahojki mne robili screeningy tiež v 12tt a v 16tt.Obidva mám pozitívne prvý mi vyšiel 1:220 a druhý 1:120.Mne doktorka odporučila amniocentézu a dala mi na výber buď kramáre kde budem čakat na výsledok 2 až 3 týždne alebo môžem íst do železničnej nemocnice k dr.Ondrejčákovi,kde si to zaplatím ale výsledok budem vediet asi do 3 dní.Rozhodla som sa pre tú druhú možnost.Tie testy asi neboli robené skoro a myslím že nachladnutie na to nemalo vplyv.Mne doktorka povedala že takéto pozitívne výsledky má teraz vela kočiek,myslím si že s tým robia len zbytočnú paniku.Ja idem na konzultáciu už zajtra tak uvidím čo mi tam povedia.pa.
@cruellka tak budem na teba mysliet a drzat palce! Daj prosim ta vediet ako ti to dopadlo, mame to podobne, len ja na amnio nejdem, cakam na echo kardio uzv u Holana, ale to mam az o 5 tyzdnov... 😒 silno drzim palce nech je to dobre! a nevies preco to tak zle teraz babam vychadza, nema dokina nejaku statistiku?
@bleelka No ja idem našla som tu príspevky že sú tam celkom fajn doktori aj ked sa bojím,dúfam že to dopadne dobre.No vysvetlila mi to tak že je to viac menej asi vyšším vekom.Inak aj na tých výsledkoch čo mi dala je to robené len takými výpočtami ktoré spracuje počítač je tam uvedený vek matky,týždeň v ktorom bol robený odber váha a ešte niake údaje a z toho je vyrátané riziko postihnutia.Inak aj dole na tom papieri je napísané upozornenie že pozitívny výsledok poukazuje le na zvýšené riziko ale že väčšina žien nemá plod s postihnutím.Preto si myslím,že je to také strašenie žien.
mám 33 a tie testy mi robili v 12 a 16tt teraz som v 17.tt len tu mi to v nastaveniach akosi zle vybehlo musím to prepísat🙂)
Ahojte babenky...je velke riziko poruchy princeznicky, ked mam vysledky testu 1v 85? robili mi ho v 17 tyzdni....strasne sa bojim, ci bude vsetko v pohodke...da sa nejako ovplyvnovat jeho vysledok? bola som prechladena, ked mi robili odber...prosim poradte je to moje prve a vytuzene dietatko...
@lucy2111 ahoj.. tieto testy sú strašiak pre mamičky.. väčšina prípadov, ktoré majú tieto testy zlé, majú zdravé bábätká.. vrátane mňa.. prečítaj si túto tému a uvidíš.. tieto testy môžu byť ovplyvnené viacerými faktormi.. vek matky, ak sú v rodine nejaké genetické choroby, aj choroba môže ovplyvniť výsledky.. alebo ja som napríklad krvácala.. ak máš zlé výsledky len na DS, tak by som si už ja osobne z toho ťažkú hlavu nerobila.. poznám aj mamičky, ktoré mali nižšie ako 1:10 a majú zdravé bábätká... držím palce 😉
@maria30 a aky je tvoj nazor na odber plodovej vody? ja som sa aj pytala jednej zdrav, sestry, aj detskej doktorky aj kazdeho, kto mi do rany z lekarskej brandze prisiel po ruku a kazdy mi povedal, ze moze byt dobre a nemusi a zeny mi povedali, ze v ziadnom pripade, ze radsej mam ist na 3D....co ty na to?
@lucy2111 ja som bola a mala som aspon spokojne zvysne tehotenstvo..nic to nie je.., vysledok(ak si zaplatis)do 24 hod...kamaratka mala aj 3D..najvacsi odbornik,aj 1:1600 a narodil sa jej Downik.Takze tolko moj nazor, ak budem mat druhe pojdem bez ohladu na vysledky tripple testu
@zvedavec1 dakujem za nazor...vies ake stresy mam cely den?presla som snad vsetko mozne na nete aj vsade,,,,a lekarka povedala, ze uz by bolo nieco aj na snimku, teda na ultrazvuku vidno nezvycajne, odlisne, ale mne nic, ideal, este je aj viac navalana...bombulka....ona bola spokojna po tom, ako videla na obrazovke a merala a povedala, ze sa nemam coho bat, no ale tak vies,,,ja ju budem mat a bojim sa....
ahojte babenky,ja len chcem ku tym triple testom povedat,ze ak som bola tehotna prvy krat vysli mi v poriadku oba testy a moj prvy chlapcek,ktory mi po porode zomrel,bol taky chory ze az...genetici sa divili ako mi mohol triple test vist negat...maly mal edwardsov syndrom...bola to geneticka vada...a ked som bola teraz tehotna,bola som na amnio,aby sa to neopakovalo...chvala bohu,Filipko je zdravyyyyyyyyyyyy!!!!zienk,nebojte sa vsetko bude ok!!!!
@lucy2111 ja som na odber plodovej vody nešla.. je tam riziko potratu (ja som mala veľký hematóm na placente a tým sa riziko potratu veľmi zvyšovalo) a aj keby výsledky boli zlé, tak by som si to určite zobrať nedala.. takže ja by som na tvojom mieste nešla.. ale tým ťa neprehováram, len píšem môj názor.. 🙂

@tanyja
JA MáM EšTE ZAMRAZENé 2 EMBRIá,ale v žiadnom prípade tam nepôjdem aj ked Danko sa podaril až na 6 raz.
Zrovna dnes sme na neho pozerali ako spinkal a hovorili,že tie dlhé roky snahy trápenia stáli za to, ale tiež som povedala,že už by som sa nedala na IVF ,bože toľko hormonov a nervov a beznádeje,ale teraz je všetko preč a sme konečne 4-členná rodina 😎