Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Keď som čakala naše dieťa, tak mi 2x vyšli zle testy. Na genetike nám nepriamo povedali, aby sme sa pripravili na to najhoršie, lebo moja prognóza v 23. rokoch bola ako prognóza 40. ročnej ženy. Odporúčili nám amniocentézu, ale ja som ju odmietla. Absolvovali sme len zopár ultrazvukov, ale tam sa toto dosť dobre nedalo vylúčiť, tak až po pôrode sme zistili, že dieťa máme úplne zdravé.
Pri týchto testoch je dôležité, aby bol vypočítaný správne termín pôrodu, lebo ak nie (ako v mojom prípade), tak tam vznikne odchýlka a pochybnosti sú na svete.
@kaby Ahoj, ako ti dopadli dalsie ultrazvuky? Ja som mala tiez zle vysledky trople testov a bola som u Dr. Grochala. bol vyborny a vdaka nemu som sa rozhodla neist na amnio. Termin mam v januari a musim povedat, ze prezivam niekedy velmi zle chvile, presne vdaka prenatalnej siagnostike a nejakej zvlastnej ochote lekarov verit zlym spravam. Moj doktor mi riziko pripomina kazdu poradnu a niekedy uz nevladzem. Tesim sa ze existuju lekari ako Dr. Grochal. Najradsej by som k nemu chodila kazdy tyzden 🙂
Drzim palce aby sa vam narodilo zdrave babatko, tak ako to aj on videl.
@mamamata12 ahoj, ja som bola na 4 utz v 20tt, kazdy u ineho lekara. Jeden mozem absolutne vymazat z pamate, lebo trval snad 30 sekund, takze vysledok pre mna nebol smerodatny. Je mi len luto vsetkych tych mamiciek, ktore tam cakali na dobre spravy a spoliehaju sa na vysledok od tohto lekara.. :( Aj to je smutna realita nasho zdravotnictva. Podotykam, ze bol zadarmo v statnej nemocnici....
Dalsi som absolvovala v Kochovom sanatoriu, lekar sa mi venoval dostatocne, a nevidel absolutne nic, co by nasvedcovalo nejaky problem. Ale kedze lekari vedia narobit z triple testov poriadny stres, nedalo mi to a chcela som este ist k nejakym specialistom. Na rade bol dr. Grochal, ktory sa mi venoval vyse hodiny, lebo nevidel babatko v spravnej polohe. Nasiel sice kalcifikat na srdiecku, ale vyjadril sa, ze to ma snad kazdy druhy clovek a nasiel hranicnu hodnotu pyelektazie (nepamatam sa presne nazov, ale suviselo to s oblickami...) Ale povedal, ze sa nemusime znepokojovat, ze by sa so mnou aj stavil, keby som sla na amnio, ze babo bude ok...
Tyzden na to sme boli u dr. Cunderlika v BA. Ten kalcifikat uz nevidel, a oblicky boli tiez v norme.... Za ten tyzden dokonca babatko aj pekne pribralo (vdaka tomu, ze som uz nebola v takom strese).
Tak odo dna posledneho vysetrenia verim tomu, ze dietatko je ok, a nelutujem ze som nebola na amniocenteze. Nic by mi nezarucila, to je jedna vec a ja osobne som nechcela vystavit dietatko riziku potratu.
Ano, nie raz si spomeniem na to stresujuce obdobie a kazdy den myslim a zelam si len jednu jedinu vec, aby bola nasa malicka zdrava, pretoze sa velmi na nu tesime, vsetci ju lubime uz teraz.... Dokonca s nami krasne komunikuje, vzdy ked sa jej tatino prihovori, zacne sa hmyrit, vypuca sa a necha sa hladkat... Ach, ale to je uz o inom.
Vsetko sa uvidi zaciatkom februara. V pondelok este idem k dr. Holanovi do Medifery na utz v 30tt... Mam aj obavy ale snad zbytocne....
A ty kasli na lekarov. Je to velmi bezohladne ked ti to stale pripomina.... Ver len pozitivnym spravam, aj ked zial my ludia mame tendenciu mysliet a verit len na to negativne... Uz si bola na utz v 30tt?
Tiez drzim palceky, nech je vsetko v najlepsom poriadku. 🙂
@kaby Bola som uz na ultrazvuku v 30tt, vsetko bolo ok. Tiez som sa celkom obavala. Bola som u Kocha u dr. Ditteho a ten videl, ze babo je o 4! tyzdne vacsie. Mohol to aj trochu zle pomerat, ale vacsia je. Povedal mi inak ze aj preto mohli byt vysledky triple testov zle. Na tomto ultrazvuku uz ale nevedia pozriet skoro ziadne veci co by naznacovali ci ma alebo nema DS. Velmi som chcela aby to pozrel. Tak drzim palce. A kedy mas termin?
@mamamata12 ja mam termin, 6.2., ale myslim si, ze to bude o cca tyzden neskor.. babo bolo doteraz vzdy o tyzden dva mensie .. 🙂
Ja chcem aby dr. Holáň pozrel aj srdiečko, ci je vsetko ok... Myslim, ze dr. Ditte tiez nie je najhorsi odbornik.. Som zvedava aj na vahu babatka, uvidime...
Ahojte, moj vysledok skriningu bol 1:17 riziko Downovho syndromu. Na amniocentezu som nesla. Po vysledku skriningu som absolvovala ultrazvukove vysetrenie u Dr. Grochala, ktory ma upokojil, nevidel na malickom ziadne priznaky postihnutia. Rozhodla som sa verit jeho zisteniam a dalej sa nestresovat. V januari sa mi narodil krasny zdravy syncek. Vsetkym vam odporucam Dr. Grochala, je to vynikajuci odbornik.
Ahojte mne vysli vsetky triple testy OK a pred nedávnom t.j. v 32 tt mi na ultrazvuku povedali, že moja dcerka má srdcovú chorobu s popisom AVSDC a že tento defekt na srdiečku je velmi casto spojený s dawnovým syndrómom, ma s týmto problémom na srdiečku bábätka nejaké skúsenosti. Dakujem
Mna cakaju triple testy v pondelok. potom co citam sa toho dost obavam 😒 Chcme sa opýtat,vysledky z nich su po akom case?
ahojte mne vyšli triple testy na DS, riziko 1:65. Neváhala som a šla som na amnio. BOla som 2.12. som a teraz čakáme na výsledky, mali by byť až 23.12. . Hrozné toto čakanie ... Teraz sa chcem objednať na morfol. ultrazvuk, vie niekto podradiť kde to robia v BA okrem kramárov? veľká vďaka
@zukme77 tento utz robia kdekolvek, ale pokial mas zaujem o kvalitny morfo utz tak bud Mudr. Cunderlik v Horskom parku alebo Mudr. Holáň v Medifere... Odporucam toho druheho (z vlastnej skusenosti, bola som u oboch..), avsak terminy byvaju dost obsadene dopredu, treba si cim skor nejaky zajednat. 🙂
Nie je to vsak zadarmo....
ahojte, moje vysledky z triple testov su : Riziko Downovho dyndromu 1 v 130 ( v termine) , Riziko NTD 1v 17000, Riziko Downovho syndromu je vacsie ako je ocakavane len podla veku matky ( 1v 930) ☹ 😢
v stredu mam ist do nemocnice a uvidi sa co dalej, som strasne vyplasena a nestastna. som prvorodicka a mam 30 rokov.
@tina7729 ahoj, čo to znamená NTD? a podľa mňa tie ich výpočty podľa veku matky sú dosť za vlasy.....jednej babe u nás povedali, že má vysoké riziko vzhľadom k veku .......a to má 26 rokov 😠 😠 a samozrejme narodila sa jej zdravá dcérka, daj si urobiť podrobné sono, keby bolo dieťatko postihnuté, čo dúfam nie je, tak to na sone vidno
držím palčeky, nech to dobre dopadne a skús byť kľudná, bábo to cíti 😉
NTD znamená defekt neurálnej trubice, čiže rázštepové ochorenia... mne toto riziko vyšlo z triple testu 1:50
@tina7729 aaale prosim ta, hlavne nestresuj. tie vysledky stoja za prd 😠 ja som mala 1 ku 40 DS a mam krasnu zdravu dcerku. tiez som bola hotova z toho,ale potom som si povedala,ze aj tak ju budem lubit. niekto ma vysledky v poriadku a ma paveze chore dietatko. 🙄 fakt sa nestresuj. najskor ta poslu na genetiku a potom sa mozes rozhodnut,co dalej. bud amnio,alebo mozes ist k nejakemu specialistovi na ultrazvuk,alebo nemusis urobit nic,len cakat 🙂 dobre to bude, neboj 🙂
Riziko NTD 1v 17000 je to velmi zle? ked je DS 1:130 a to je dost zle tak toto je lepsie ci opacne.neviete niekto?
1v 17000 nie je vôbec zlé, práve naopak, je to super výsledok, ako som vyššie písala mne vyšlo riziko NTD 1:50, to je zlé, dosť vysoké riziko... ☹
aj mne ked som čakala drobca vyšli zlé vysledky tripple testov na rázštep chrbtice a neurálnej trubice ( 1:83 ). Strašne som sa bala. Potom sme boli na vyšetrení u MUDr. Čunderlíka v Ba, a ten nás uklunil, že je všetko o.k. a tak aj bolo, narodil sa nam zdravy chlapček. Takže baby, tie tripple testy neberte vážne, je to len počítačom vyhodnotená pravdepodobnosť, a vo väčšine prípadov len zbytočne vyplašia buduce mamičky.
@tina7729 nie nesla osmietla som urobili mi iba morfologicky UTZ ale na ten som musela cakat 4tyzdne..ja som odmietla odber plod vody kly moznemu potratu 😝 na UTZ neukazovalo na ziadnu vadu tak som to ryskla...dnes ti uz utz ukate aj bez krvy na 12tt takze oni by to uz boli vydeli skor ako mne povedali ze mam dawnow syndrom...inac mne nepracovali prietoky a moja mala sa narodila na 37tt z mierami 40cm a 1600g ale zato zdrava ako buk..takze u mna bola chyba v tom ze malinka bola drobna podla standartnych mierok tak preto mi ukazalo ze je chyba vo vivoji
@vika34 strašné a už som si to aj hľadala a čítala jeden článok, ako jednej mamičke zomrelo bábo......strašné, to bolo pred 14rokmi
našťastie to u vás dopadlo dobre, som rada za vás oboch, keď som bola v DE ako au-pair , kamoška bola v rodine, kde sa dieťatko narodilo v 6 mesiaci, malá mala okolo 500g a prežila to, dostala sa z toho, dnes je z nej už veľká 14 ročná slečna, má nejaké problémy, ale žije a to je dôležité 😉
@tanyja
Danko nemá vôbec žiadne problémy,pre pediatra dokonca napísali,že sa narodil v 40tt,iba do mojej prepúšťačky napísali ,že v 37tt,asi preto,aby ho nebrali ako nedonosenca a nehnali nás na neurologiu
Som bola na kontrole u gyndoša a pýtal sa ,že kedy sa chystáme na dalšie ,ja že NIKDY ,po tom všetkom čo sa mi stalo vôbec nemám chuť byť znovu tehotná 😒 .


Baby skoda ze som tuto diskusiu neobjavila skor. Asi by ma to viac upokojilo vediet ze moj vysledok na downa 1:200 nieje az taky hrozivy oproti vasim skusenostiam a predsa mate krasne zdrave deti. My uz mame sice po amniocenteze a mame v brusku zdraveho chlapceka. Pre nas boli vysledky amnio velmi vyznamne aj ked jasne ze sa nezistia vsetky choroby. Velmi vam zavidim tu silu ktoru mate na prekonanie aj velmi zlych vysledkov. Ja som velka padavka a citlivka :( Kiez by som mala taku silu ako vy a nevystresovala si v brusku nasho zdraveho chlapca.