Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@lucy2111 Nie 3D, určite choď na morfologický ultrazvuk ku špecialistovi na prenatálnu diagnostiku. 3D je komerčný pre rodičov a na pamiatku. Hovorím z vlastnej skúsenosti. My sme mali Triple hrozné a už 17 mesiacov nás zabáva úžasná malá slečna. Amnio som odmietla po predchádzajúcej zlej skúsenosti a neľutujem. 2 krát som bola u Dr Holáňa v Medifere v Bratislave. Super lekár.
Držím päste. 😉 😉 😉
Ahojte...ja som dnes bola u Janíčka v Seredi,tiez dobry lekar,ale povedal,že dawnow syndrom sa niekedy neda zistit sonom,ze je nejaky mozaikovy tip....
Ja som ti Vcea pisala,nedosla ti sprava?povedal mi,ze je vsetko ok vsetko ma jazyček,podnebue,hornu peru ,dolnu peru,nostek ako ma mat,ocka,prietoky,ale on mi nevie slubit,ze na amnio nič nebude,to asi nie......amnio ževraj,to je najpresnejšie,ubezpečoval ma ze kolke mamičky mali negativne vysledky,cele tehotenstvo boli kludne a tym sa narodilo take babatko,proste nic neni iste iba ta amnio....čo z toho vyplyva?ze radsej aj ked mas negativne vysledky si teba asi o to požiadat....
ale verim v to,že moj synček je zdravy,aj napriek vysledkom z tripple testov,čo som videla ,pevna vola a dufat v to,že je zdravy to je asi najlepši liek.......
@simmmiiiii ale je to iste,urcite je malicky zdravy 🙂 ja to budem mat iste az o 3 tyzdne
Ahojte dievčatá aj mňa by zaujímalo ak tu niekto vie koľko stojí priplatenie za zrýchlené výsledky. Niečo sa mi marí, že to záleží od poisťovne v ktorej si a aj od veku. Neviem čo je na tom pravdy tak ak náhodou viete dajte vedieť.
Ďakujem
no tak okolo 300euro,ale lepsie vysledky su tie po 3 ytzdnoch tak mi bolo povedane v BB,lebo z tych rychlych mas vraj iba zaklady,tie bunky oni nechavaju dozrievat a nato treba tie tyzdne
@tina7729 uuuf 😨 😨 riadna pálka..niekto má z toho riadny biznis..len bohužiaľ asi si budem musieť počkať 3 týždne lebo toľko peňazí nemám... je smutné, že to nie je zadara aspoň na ukľudnenie tie prvé zrýchlené výsledky a potom človek z ľahšou dušou počká na kompletné výsledky...
@melinduska to mas pravdu.aj ja teraz cakam na to 3 tyzdne ☹ ale ako pise simmmiiiii je lepsie pockat na ne
@tina7729 mňa to ešte len čaká...taaak sa bojím hlavne aby bolo bábatko o.k. Ten zákrok hádam vydržím , dúfam ☹ čo som čítala nejaké odpovede ohľadom zákroku tak všetky dievčatá písali, že to až tak nebolelo ale horšie bolo len to čakanie.
@melinduska je to trosku neprijemne ale da sa to prezit 🙂 ja som sa tiez velmi bala ale neboj. ano najhorsie je to cakanie,keby to tak dlho netrvalo
POdla mna by uz nemali byt vobec tie tripple testy,mali by ich zrusit ,aj doktor vcera hovoril,ze v niektorych krajinach to uz zruslil koli nepresnosti,a mala by byt len cisto tato amniocenteza,kedze je najpresnejsie a dakedy sa taketo vysetrenia nerobili,ani sona nemali,iba take lieviky a pocuvanie srdiecka a deticky boli zdrave.....
@simmmiiiii no presne si to napisala a vystihla 🙂 aspon by sa buduce mamicky nestresovali a tym a babetko. predtym to nebolo a aspon neboli zeny v strese.
tak tak,teraz sa len pozri kolke mamičky na čele somnou,niesom ziadna vynimka sa stresuju a rozmyslaju,ked im vyndu take testy jak nam:-PPPPa kolkym maminkam take aj vynduzle a nakoniec je vsetko dobre...
@cruellka kolko si priplacala za rychly vysledok?