Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@lucy2111 Nie 3D, určite choď na morfologický ultrazvuk ku špecialistovi na prenatálnu diagnostiku. 3D je komerčný pre rodičov a na pamiatku. Hovorím z vlastnej skúsenosti. My sme mali Triple hrozné a už 17 mesiacov nás zabáva úžasná malá slečna. Amnio som odmietla po predchádzajúcej zlej skúsenosti a neľutujem. 2 krát som bola u Dr Holáňa v Medifere v Bratislave. Super lekár.
Držím päste. 😉 😉 😉
Ahojte...ja som dnes bola u Janíčka v Seredi,tiez dobry lekar,ale povedal,že dawnow syndrom sa niekedy neda zistit sonom,ze je nejaky mozaikovy tip....
Ja som ti Vcea pisala,nedosla ti sprava?povedal mi,ze je vsetko ok vsetko ma jazyček,podnebue,hornu peru ,dolnu peru,nostek ako ma mat,ocka,prietoky,ale on mi nevie slubit,ze na amnio nič nebude,to asi nie......amnio ževraj,to je najpresnejšie,ubezpečoval ma ze kolke mamičky mali negativne vysledky,cele tehotenstvo boli kludne a tym sa narodilo take babatko,proste nic neni iste iba ta amnio....čo z toho vyplyva?ze radsej aj ked mas negativne vysledky si teba asi o to požiadat....
ale verim v to,že moj synček je zdravy,aj napriek vysledkom z tripple testov,čo som videla ,pevna vola a dufat v to,že je zdravy to je asi najlepši liek.......
@simmmiiiii ale je to iste,urcite je malicky zdravy 🙂 ja to budem mat iste az o 3 tyzdne
Ahojte dievčatá aj mňa by zaujímalo ak tu niekto vie koľko stojí priplatenie za zrýchlené výsledky. Niečo sa mi marí, že to záleží od poisťovne v ktorej si a aj od veku. Neviem čo je na tom pravdy tak ak náhodou viete dajte vedieť.
Ďakujem
no tak okolo 300euro,ale lepsie vysledky su tie po 3 ytzdnoch tak mi bolo povedane v BB,lebo z tych rychlych mas vraj iba zaklady,tie bunky oni nechavaju dozrievat a nato treba tie tyzdne
@tina7729 uuuf 😨 😨 riadna pálka..niekto má z toho riadny biznis..len bohužiaľ asi si budem musieť počkať 3 týždne lebo toľko peňazí nemám... je smutné, že to nie je zadara aspoň na ukľudnenie tie prvé zrýchlené výsledky a potom človek z ľahšou dušou počká na kompletné výsledky...
@melinduska to mas pravdu.aj ja teraz cakam na to 3 tyzdne ☹ ale ako pise simmmiiiii je lepsie pockat na ne
@tina7729 mňa to ešte len čaká...taaak sa bojím hlavne aby bolo bábatko o.k. Ten zákrok hádam vydržím , dúfam ☹ čo som čítala nejaké odpovede ohľadom zákroku tak všetky dievčatá písali, že to až tak nebolelo ale horšie bolo len to čakanie.
@melinduska je to trosku neprijemne ale da sa to prezit 🙂 ja som sa tiez velmi bala ale neboj. ano najhorsie je to cakanie,keby to tak dlho netrvalo
POdla mna by uz nemali byt vobec tie tripple testy,mali by ich zrusit ,aj doktor vcera hovoril,ze v niektorych krajinach to uz zruslil koli nepresnosti,a mala by byt len cisto tato amniocenteza,kedze je najpresnejsie a dakedy sa taketo vysetrenia nerobili,ani sona nemali,iba take lieviky a pocuvanie srdiecka a deticky boli zdrave.....
@simmmiiiii no presne si to napisala a vystihla 🙂 aspon by sa buduce mamicky nestresovali a tym a babetko. predtym to nebolo a aspon neboli zeny v strese.
tak tak,teraz sa len pozri kolke mamičky na čele somnou,niesom ziadna vynimka sa stresuju a rozmyslaju,ked im vyndu take testy jak nam:-PPPPa kolkym maminkam take aj vynduzle a nakoniec je vsetko dobre...
@cruellka kolko si priplacala za rychly vysledok?