Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@zuzzy12 Nasla som ti diskusiu s touto temou https://www.modrykonik.cz/diskuse/tema/atypicky... drzim palceky 🙂
ahojte aj mne vysiel pozitivny skrinin riziko DS: 1.150 ( v termine) ale este tam mam poznamku ze riziko DS je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky (1:1100) a ze tento test neskrinuje NTD lebo ide o vcasnu graviditu. mam sa stresovat ale to vyslo pozitivne preto,lebo mi ho robili skoro?
Ahojte babenky, píšem prvýkrát, nedá mi nenapísať vlastnú čerstvú skúsenosť. Drobček sa nám podaril po dlhých rokoch, mám 33 rokov a konečne čakám baby, výsledky testov na DS mi vyšli tiež veľmi zlé a bola som psychicky ko. Váhala som nad amnio, napokon som ju v stredu absolvovala v BA u Mudr. Ondrejčáka. Ja a aj malý sme v poriadku, výsledky boli na druhý deň a ja som si od úľavy poriadne poplakala. Viem, že tie testy sú iba štatistika, ale neviem si predstaviť tie nervy do augusta. Každá sa musí rozhodnúť sama, tiež som mala strach, amnio nebolí a výsledok ma potešil. Želám každej len dobré správy po všetkých testoch 🙂
dievčata neda mi nenapisat...ja som mala tripl zle aj pri oboch predchadzajucich tehu...a nikto ma na amnio neposlielal-detičky su chvalabohu zdrave ale ten stres a strach do konca tehu...no do tretice som to preživala zas...riziko na dawna 1:110 aj podla veku kedže mam už po 30tke...boli sme na morfologickom usg-tam sa nič nepotvrdilo(aj pri druhom tehu sme tento usg absolvovali a tiež bolo všetko ok-nikde inde sme neboli ) no rozhodli sme sa predsa pre amnio-som čerstvo po-no poviem vam že to vobec nebolelo- zbytočne som sa stresovala, ovela viac boli magneziova injekcia kttoru som potom dostala...kedže sme chceli zrychlene vysledky do 48h(aj sme si priplatili) lebo 3 týždne čakat to sme nechceli...tak vysledky su uplne v poriadku- a ešte nam aj prezradili pohlavie dietatka čo sme povodne chceli vediet až ked sa narodi 🙂 ale to vobec nevadi 🙂 takže tolko moja skusenost
ahojte, pripojím aj ja moju skúsenosť, mne vyšli vo februári zlé výsledky z tripl testov, riziko na downa sme mali až 1:21. Keďže mám už 32rokov a čakáme prve mimi tak som bola dosť vyľakaná, keďže ani tu na diskusii nikto také zlé výsledky nemal. Rozhodli sme sa pre amnio.....a ani tam nemali baby také zlé výsledky ako ja a navyše som tam bola jediná ktorá čakala prvé mimi. Medzitým sme boli aj na morfológii, ktoré nám potvrdili že sme v poriadku. A aj výsledky z amnio sú úplne v poriadku a my sa tešíme na našu princezničku. 🙂
Takže ja tiež patrím medzi maminky ktoré vystrašil Tripl test.
Aj ja sa chcem podelit o svoju skusenost. Mne vysli triple testy 1:150 riziko Downovho syndromu. Bola mi odporucana amnio kedze som mala 36 r. Strasne som sa bala,ale dopadlo vsetko super. Isli sme aj na morfologicky ultzv. Narodil sa nam zdravy chlapcek. Uz ma vyse 2 rokov🙂). Ale niekde som citala zaujimavy clanok,ze tie triple testy su nastavene naschval tak citlivo,u vela zien vychadzaju vysoke rizika DS. Ze ide len o biznis,aby sa robili amniocentezy a zrychlene vysledky. Ze ide len o prachy
@zuzulienaba no ak je to tak ako pises tak je to dost zle. Ja som bola strasne vystrasena asi najviac v zivote, a to sa vsade pise ze buduca maminka ma byt v klude a bez stresov. Ja som o triple testoch citala ze su to statisticke udaje, a staci ked mas o tyzden inak vypocitany termin porodu a uz zapadas do inej tabulky a tym padom mas zle vysledky. Tiez vela info z netu udava ze staci ked je maminka nachladnuta alebo pod.
Urcite je dobre ked ma maminka taku starostlivost ale niektore testy fakt len vystrasia.
My sme mali stresy ale na druhej strane po amnio vieme ze cakame zdrave dievcatko. Takze pri vsetkom je to asi tak ze vsetko zle je na nieco dobre.
ahoj baby....mne vysli triple testy 1:290...zajtra idem na genetiku...strasne sa bojim....neviete mi povedat,v com spociva ta genetika?....uz tyzden nespim...to je strasne... ☹
@aaddeelliinnaa ahoj my sme absolvovali genetiku a spočivala v tom že sme vyplnili obaja nejake papiere kde sa nas pytali na rodinnu ananmnezu a ine otazky čo sa rodiny tyka nejake zavažne geneticke ochorenia atd...zaplatili 39eur-dr. nam to nejako zhrnula a nič viac-takže toho sa určite obavat nemusiš-ten papaier sme potrebovali dalej ked sme postupili amnio...
@astonka ..ahoj...takze o tom je genetika?....som myslela,ze aspon nejaky ultrazvuk..alebo odber krvi
a za co sa platia tie peniaze?....ja na amnio ist nechcem
dufam,ze u vas vsetko dopadlo vsetko ok..drzim palce 😉
@aaddeelliinnaa ahoj no ano - ja som bola v KE v sukromnom centre tam ma poslala moja gynekoločika-tiež som si myslela že nejake vyšetrenie ale nie-potom sme boli na morfologicky usg...no ja som spočiatku bola proti amnio ale nakoniec som šla..kukni hore moj prispevok z 1aprila...džrim palce aby bolo všetko ok...hlavne sa netreba stresovat...
@aaddeelliinnaa Ahoj, ja by som urcite isla radsej niekde k specialistovi na prenatalny ultrazvuk. napr. v Martine je Dr.Grochal. Na ulttrazvuku, co ma on, je podla istych markerov dobre vidiet, ci ma dieta downa alebo nie a tak sa vyhnes amniocenteze a nebudes riskovat, ze dieta po amnio potratis, lebo aj to sa stava. On sam povedal, ze tie triple testy su casto falosne pozitivne a preto urcite treba absolvovavat tento prenatalny ultrazvuk. Vysledok sa dozvies hned a bez stresov. Mne sice vysla genetika OK, aj prenatalyn ultrazvuk v 1. trimestri u Grochala sme mali vsetko OK, ale ideme tam teraz zase na morfologicky utz, pretoze on tam vidi toho fakt vela.
@aaddeelliinnaa Ano, treba mu zavolat, ale ak povies, ze o co ide, objedna ta velmi rychlo, mozno uz na druhy /treti den. jJ to perfektny doktor, budes spokojna. Do internej posty ti poslem linku na jeho web a tel.cislo. Kedze nema zmluvu s poistovnami, plati sa tam za to. Cennik ma na uvodnej stranke uplne dole. V ktorom si tyzdni?
Ahojte! Dňa 4.4.2012 sa nám narodilo krásne, zdravé dievčatko (riziko DS som mala 1:200). Chcela by som povzbudiť každú mamičku, ktorej vyšli pozitívne AFP-testy. Tieto testy by naozaj mali zrušiť, pozitívny výsledok testu spôsobil obrovský stres (zbytočne). Testy sú veľmi nepresné!
@pokito s dr. som ešte nehovorila,urobili mi opakovane odbery a vysledky budu o tyžden.