Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@anemary , chcem ta troska povzbudit, mala som 38r, ked som po 19tich rokoch otehotnela, vsetky krvne testy v tehotenstve som mala pozitivne, avsak UZ som absolvovala na specializovanom pracovisku, ani raz sa nepotvrdila ziadna anomalila ani nic, preco by som mala pochybovat, ze moje babo nebude zdrave. Na zaklade ultrazvukov som amnio odmietla. V 37t sa mi narodila krasna, zdrava dcera, dnes 16 mesacne sidlo. Drzim ti palce, aby vsetko dobre dopadlo.
m@jaja34581 Aj ja čakám po 17 rokoch...takže oni to vypočítavajú podľa vzorca,...Mňa môj lekár poslal na Sono, kde som objednaná na 17.9.2013 a nervy???....nechcem to na drobca prenášať....ale mám ich...a hlavne ráno...Myslím pozotívne , ...teda na sono mi nepovedia ešte nič???
A ďakujem za povzbudenie @venija..také povzbudenie je najlepšie čo môže byť...ďakujem, a verím a prajem Vám všetkým len krásne a zdravučké detičky....Ani ja nepochybujem , že moje bábi nie je zdravé...Gratulujem ti Venija ku krásnej dcérke...🙂
@jaja34581 keď som prešla do 14 týždňa povedala som sim, už sme za vodou...začala so, si užívať rastúce bruško, boli to perfektné dva týždne...potom prišli odbery, po pravde som šla na ne s malým srdiečkom, ale nevedela som presne čo to je skríning v tehotenstvem s lekárom sme boli dohodnutý, že prídem na kontrolu o tri týždne...a že ohľadom výsledkov testov zavolám...a ďalej už vieš....ďakujem za povzbudenie , ešte raz...🙂 a nech sa nám naši drobčekovia držia...🙂
@anemary
Neviem,či to je vzorec,ale u mňa konštatoval lekár na morf.uzv, že "asi preto vyšiel pozit. skr. , že je tam vysoký vek",.Tie parametre sa nejako z krvi zadávajú aj s vekom.Zároveň potvrdil, že dieťa je úplne zdravé.Ale to už bolo po AMC v BA a tam odporučii na potvrdenie aj morf. uzv. Samozrejme že výsledky som ešte nevedela.Niekde ho robia aj pred AMC.Treba veriť , že sa nič nestane.Bábo bude zdravé aj mamina.Ani si nepripúšťať inú možnosť.Je to ťažké,myslieť pozitívne je jediné čo sa dá. Je to len skríning!Nie je to na 100% 🙂
Ahojte, vcera sme absolvovali konzultaciu na genetike a po kombinovanom teste v I. trimestri nam vyslo podozrenie na Patauov syndrom 1:300. Stretla ste sa niektora s tym, mate skusenosti? Popravde, bali sme sa DS a s takymto niecim sme ani nepocitali.. zatial vsetky sona mame v poriadku a babatko sa javi zdrave, ale sme len 13tt+3, takze nam doporucili pockat do 16tt a podstupit dalsie testy... priznam sa, zatocil sa nam svet a toto cakanie...
Každý vek ženy a jednotlivé syndrómy majú podľa tabuliek iný výsledok v pohode/norme/.
.Ja už radšej ani na to zlé nemyslím...Mne môj lekár nič nepovedal....len že treba veriť, nevysvetlil mi z čoho sa vyrávaja skríning....Ja už na to ani radšej nemyslím...Lebo by som tie tlaky nevydržala....
ahojte ja som zacala 12tt a lekar mi povedal,ze babo ma opuch sije 5mm,normal je do 2,5,tak ma cakaju vysetrenia...krv mi zatial nebrali,takze mam vsetko pred sebou a neuveritelny strach...drzim vam palce
Ahojte. Chcem vas len ukludnit a pridat moju skusenost. Vela som si tu na modrom konikovi citala za posledne dva tyzdne o riziku DS, o manicenteze, vase skusenosti, obavy, vase vysledky... ae az dnes som sa odhodlala tu napisat, kedze posledne 4 dni som len plakala. Dnes som v 17+1 tt. V 11 tt mi robili testy a vysledok bol riziko DS 1:100, doktorka mi povedala, ze sa nemam este obavam ze testy zopakuju a teda testy v 16 tt mi vysli s rizikom na DS 1:11, okamzite ma poslala ku genetikovi, genetik nas hned posielala na amnio, nechela som ist, kvoli riziku potratu, ale s manzelom sme sa dohodli, ze pojdem, teda hned na druhy den som sla na amnicentezu v BA. Amnio neprebehla uplne v pohode- nemohli mi odobrat plod. vodu, ze jej mam velmi malo, urobili mi az 3 vprichy kym sa im to podarilo, uz som bola uplne zufalaa rozplakala som sa priamo na sale. Tym ze som mala vysoke riziko vysledky som mala mat do 48 hodin- amnio mi robili v stredu rano a vysledky mali byt v piatok (dnes), ale volali mi z genetiky uz vcera ze vsetko je v poriadkuuuuuuuuuuuu!!!! myslela som ze vyskocim z koze od radosti, s manzelom sme sa velmi velmi potesili, spadol nam balvan zo srdca, uz sme ani nedufali, lebo este v nemocnici, kde mi robili odbery mi doktor povedal, ze nevypada to dobre, ze sa mam pripravit na najhorsie, to ako som sa utrapila bolo neskurtocne. Po amnio som dokonca musela ostat lezat v nemocnici lebo ma strasne bolelo brucho a bala som sa potratu, tak si ma tam nechali na noc. Mam len 26 rokov a nechapala som ako mi mohli tie krvne testy vyjst tak zle. Tak teda vsetky hlavu hore, i ked mne sa to uz pise dobre, vcera bola zo mna este hotova troska, uplakana,... ak by niekto nieco potreboval poradit, popisat si, kludne mi piste, rada odpoviem, to co som si prezila neprajem nikomu, ale viem ze nas je tu takych mnoho, co tym prechadzaju alebo presli.
Baby, aj ja som mala zle výsledky, týždeň, ktory som čakala na špeciálny uzv u Čunderlika som preplakala, ale nakoniec bolo všetko v poriadku a narodila sa nám zdravá dcérka🙂
Baby mala uz niektora problem,ako ja ??? Mne nebrali este ani krv,ale doktor videl na uzv opuch sije...
@lucifukajjaj odkiaľ si? ja som mala podobný problém, navštevovala som špecialistku v BB v Novamede, odporúčam
doktor ti už mal brať krv, keď videl, že tam niečo nie je problém, aby sa to buď potvrdilo alebo vyvrátilo, teórie o tom, že krv sa berie v 16 tt vôbec nie sú na mieste, môže sa to robiť aj skôr (môj prípad)
ahojte emelia18 a tanyja odber plodovej vody ma caka o dva tyzdne idem do Ba...to budem uz v 17 tt ...krv mi brali tento tyzden...najradsej by som mala po vsetkom toto cakanie prv na odber a potom este na vysledky su strasne ☹ ...
@lucifukajjaj bola si pomedzi na ďalšom utz? už aby si to čakanie mala za sebou, je to ubíjajúce , poznám ten pocit
AHOJ TANYA .NIE NA DALSOM SOM NEBOLA TAKZE ZOSTAVA MI LEN CAKAT A DUFAT,ZE BABATKO BUDE V PORIADKU I KED JE TAM MALA SANCA,ALE ASPON NEJAKA TAM JE,TEDA TO MI ASPON TVRDILI LEKARI....ESTE TYZDEN A POJDEM NA ODBER A POTOM ESTE CAKAT NA TEN VYSLEDOK 😖 ...HEJ JE TO VELMI VELMI UBIJAJUCE TO MAS PRAVDU....KED SA MOZEM OPYTAT TY SI MALA TIEZ TENTO PROBLEM,MAS BABATKO ZDRAVUCKE,ALEBO ....
@lucifukajjaj ja som mala 3x postihnuté bábo, potom sme si prešli cez IVF s PiGD a nakoniec sa nad nami príroda uľútostila a dopriala nám zdravé dieťa, dnes už má 4 roky a je z neho veľký škôlkár 😉
kedy si bola na amniocentézu? výsledky asi zatiaľ nemáš, že?
@tanyja ahoj som rada,ze si mi odpisala,nie vysledok zatial nemam budem ho mat az 6.11 co je este dlha doba...super,ze nakoniec mate krasne a hlavne zdrave dietatko...ja stale verim,ze babo je v poriadku aj to tak citim no uvidim,aka bude pravda az o skoro 3.tyzdne... ☹
@lucifukajjaj odpovedala by som aj skôr, keby si vsunula môj nick aj so zavináčom 😉 , ale tak priebežne tu nazriem, čo nové, čiže ešte 2 týždne, toto čakanie je strašné...
môj malý je niekedy aj za 5 detí - všade chce byť, všetko chce robiť sám, mal 4 roky, tak sa už cíti byť veľkým chlapom 😀
no hej este 2.tyzdne dlheho cakania 😒 ,no musim to nejak vydrzat....a to nevadi,ze malinky je take zive dietatko hlavne,ze ho mas...potom ti dam vediet,ked budem vediet vysledok ci uz taky,alebo taky 😉
@tanyja lucifukajjaj no hej este 2.tyzdne dlheho cakania ,no musim to nejak vydrzat....a to nevadi,ze malinky je take zive dietatko hlavne,ze ho mas...potom ti dam vediet,ked budem vediet vysledok ci uz taky,alebo taky
ahojte, potrebujem poradiť. Čakáme prvé bábätko a tripple test mi vyšiel pozitívny ale asi mi bol robený nie v 16tt ale v 17tt, lekárka mi včera spravila nové testy a odporučila mi odber plodovej vody. Robila mi aj 3D ultrazvuk a povedala že ona tam nič nevidí. Mám počkať na výsledky nové alebo ísť na odber? prosím poradte ☹
@majkatomik je to hrozne stresujúce....................tie výsledky su naprd.,..ked doki neurčí dobrý týždeň tak ako je to s výsledkom.......držím palce..............ja sa už teraz toho bojim..
@anetkaadamko no už mám za sebou ultrazvuk v Bystrici, lekár povedal že podĺa neho je bábo uplne v poriadku, ale ešte pre 100% istotu ideme ku výbornému odborníkovi do Martina a keď on povie že je to ok tak budeme mať dušu na mieste. no a samozrejme som mala určený zlý týžden.
Ahojte. Chcela by som sa opýtať či mi niektorá neviete poradiť? Bola som na kombinovaných testoch u Dr.Juhasa v Myslave a volali mi odtiaľ,že sa musím dostaviť na konzultácie pretože testy vyšli pozitívne. Má s tým niektorá skúsenosť? Treba sa niečoho obávať? Ja sa od toho telefonátu neviem upokojiť 😢
@ludmilka28 tie testy su na zabitie..........tiež čakám na výsledky, na krv som bola vo štvrtok..............ale čo tu čítam, tak 99% čo malo pozitívne výsledky, boli falošne, držím palce....a volali tiod tvojho gynekologa alebo z hematologie,kde robili rozbor krvi?
Baby, prosim, poradte mi. Kedy najskôr budem po porode vediet, ze babo je zdrave? Ako dlho trva, kym dosli vysledky a potvrdili vam, ze babatka su ok?
@srnka28 ja idem 18.9. na genetiku do MT a potom ma pravdepodobne pošlú do nemocky na odber..... do ZA to mám hodinu cesty a neviem či nevadí taká dlhá cesta po odbere...