Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@ludmilka28 ja nastastie osobnu skusenost s nicim takym nemam, ale myslim ze zaklad je sa nestresovat a uvidis co ti povie doktor. Moja sesterka co zije v CR, ale mala pred rokom pozitivny kombinovany test a myslim ze podstupila CVS ako tu elisssasa pise. Hovorila ze nic to nebolo, len ten samotny odber je troska neprijemny, ale horsie je to cakanie na vysledok 😖 , nastastie ma zdraveho chlapca 🙂.
@elisssasa No robili mi kombinované testy a odporučil mi odber choriových klkov čo som po konzultácií s mojím lekárom a genetičkou odmietla. Odporúčali mi amiocentézu v 16 tt, tak ja dúfam, že všetko bude v poriadku lebo aj lekár aj genetička mi tvrdia že to nie sú konečné výsledky ale iba dohady.Tak ja dúfam že všetko dopadne dobre.
@elisssasa no je pravda že odber choriových klkov je rýchlejšie,ale ani gynekolog a ani genetik to neodporúčajú vraj je veľké riziko poškodenia plodu
@elisssasa zákrok mi neodporučal môj gynekológ a ani tá genetička...........k nej som bola objednaná z toho centra v Myslave a ona mala dať svoje stanovisko k odberu klkov.....bola proti tomu len som to spomenula,že radšej ak chcem tak tú amiocentézu
@lucifukajjaj ahoj, tak čo, už máš výsledky, ako dopadli? dlhšie som sa tu neukázala .....nejaké problémy som mala, ale myslela som na teba a hlavne na bábo
@lucifukajjaj @tanyja ahoj len som ti chcela napisat,ze moje vysledky z plodovej vody boli negativne co nas velmi velmi moc potesilo,sme stastny
@lucifukajjaj tak to je super správa, teším sa s tebou aj povedali, či bude chlapček alebo dievčatko? mne vždy hneď povedali pohlavie, ani pýtať som sa nemusela
ahojte ja som mala krvne vysledky 1:100 na downa podstupila som amnio na kramaroch a vysledky budu az 18 decembra tak trpnem ci bude moje babetko zdrave
ja už neviem... neostáva mi nič iné len sa modliť a nestresovať
Skríning negatívny
Riziko Downovho syndrómu: 1:290 (v termíne)
riziko NTD : 1:5400
poznámka : Aj keď je očakávané riziko Downovho syndrómu vypočítané podľa veku matky vyššie (1:90), riziko je fakticky nižšie pre hladinu MS-AFP, uE3 A T -hCG
Vôbec neviem čo tie skratky znamenajú a tá poznámka na konci, to už vôbec nerozumiem... tá poznámka akoby vyvracala všetky pochybnosti vzhľadom na môj vek? (40 rokov)
vie mi to niekto vysvetliť? prosím.
A aké majú byť výsledky v norme?
baby nestresujte, ale uzivajte si tehotenstvo. Ja by som vsetky tieto testy zrusila, len plasia mamicky. My sme mali riziko 1:240 a mame krasne zdrave dievcatko 🙂 uzivajte si tehotenstvo a nemyslite na nic zle
@renka40 mala som podobné výsledky/mala som 36 rokov/,išla som ku genetičke tá ma odporučila na odber plodovej vody ale to som odmietla.Išla som na sono do Femicare v Martine a tam ma uistil doki,že je všetko O.K.Žiadny odber plodovej vody a žiadne stresy. V Košiciach je tiež 4D treba sa tam objednať 🙂
dievčatá, ja som takto stresovala po Veľkej noci, kedy mi volali z ambulancie, že mám triple na DS až 1:11... :( bola som u Mudr. Dankovčíka, ten videl zdravý plod, no riziko prepočítal aj tak dosť vysoké 1:98... odporučil amnio a genet. vyštrenie, no ja som už nikam nešla a pustila som to z hlavy.. občas ma to prepadlo, že čo ak.. no na potrat by som aj tak nešla, tak som neriešila. Mám trojmesačného zdravého synčeka a počas pôrodu ani po ňom som si na pozitívny triple ani len nespomenula, až ráno, ked som volala manželovi, že som v noci porodila a on sama spýtal, či je v tomto smere všetko ok.... takže nevešajte hlavy, oni tie testy nás občas postrašia, riziko 1:11 sa mi zdalo priveľké, no vdaka Bohu je všetko ok.. držím všetkým palce a myslite pozitívne!!!!
Ahojte mamičky chcem sa opýtať mám 35 rokov boli ste na Kombinovanom teste, znamena aby dieťa či je zdravé robí sa ultrazvuk aj berú krv aké musia byť hodnoty aby bolo všetko v poriadku dakujem
pri 3.tehotenstve v 38r. som mala 1:100 a opakovany test 1:90 na down.syndrom,genetiku sme absolvovali,morfol.ultrazvuk vysiel v poriadku a amnioc. som odmietla hned,kedze ukoncenie tehotenstva som nemala v plane,pri 4.tehu v 39.r.ma uz ziadne testy nezaujimali,rok pred mi sposobili hrozne stresy a kopu slz
Ahojte, som v 19. týždni tehotenstva a dnes mi oznámila doktorka, že mi skríning vyšiel pozitívny na DS. Že je nejakých 1:250. viete mi poradiť čo to znamená a či sa mám báť, keď aj moja teta mala DS? Ďakujem
@anetkaadamko No mne volali z toho centra fenatálnej a gynekologickej diagnostiky. Oni mali tie výsledky odoslať mojej gynekologičke, ale zrazu mi volali,že je nutné sa dostaviť do ih ambulancie lebo testy sú pozitívne. Nič viac mi k tomu do telefónu nechceli povedať. A tie testy mi robili včera......Ďakujem za tvoju reakciu....čítala som veľa odkazov na túto problematiku, každý píše o dobrom konci, no ja sa aj tak bojím....Už som o jedno bábo prišla v 8tt a teraz sa bojím každého vyšetrenia.