icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
simi906
3. apr 2014

@ynett ked ja mam taky neskutocny strach ☹ baby tu pisu ze maji pravdepodobnost 1:200, 1:140 atd. A je to vzdy lepsie ako u mna. Az teraz ai uvedomujem aku mame vysoku pravdeposobnost ☹ boze ... Ako budem cakat so vysledkov,ved sa zblaznim ☹

avatar
ynett
3. apr 2014

@simi906 no existuje ešte jedna možnosť a to je platený odber krvi, kde je tuším správnosť výsledkov 97% ak sa nemýlim. ale je to dosť drahé okolo 560 €
http://www.prenascan.eu/sk/

avatar
lilina22
3. apr 2014

ja som mala 1:50 a dcerka je uplne zdrava. Nabuduce by som tripple urcite odmietla, su absolutne nic nehovoriace, doleity je vysledok sona z 12tt - sijove prejasnenie a nosova kosticka a potom morfologicky utz v 20tt. Tripple ti vypovedaju len o "statistike" nie o tom, ci tvoje babatko je zdrave alebo nie.

avatar
satanka1
3. apr 2014

@simi906 tie triple testy sa robia podľa nejakých šialených tabuliek...neboj,bábo je zdravé...v 12tt si mala šijové prejasnenie ok?

avatar
satanka1
3. apr 2014

@simi906 kopírujem od jednej kočky..v inej téme: tento test hovori, len ci je riziko, ze dieta bude poskodene. test neukazuje, ci plod je naozaj poskodeny. vacsina sa stretla s tym, ze test bol falosne pozitivny. dalsi problem, je ak ma zena nepravidelny cyklus, tak lekar nevie, v ktorom presne tyzdni tehotenstva je a test sa robi v urcitom tyzdni a podla tyzdna a veku zeny sa vyhodnoti riziko. je to na hlavu postaveny test, nechapem, preco sa sa lekari tak drzia...

avatar
simi906
3. apr 2014

@lilina22 o tych vysetreniach v 12 tyzdni nic neviwm... Zial,vtedy by sa mozno vedelo viac. Ale to presvietenie sije,kontrola nosnej kosticky atd to by mi mal urobit ten dokt. v Ba co som objednana... Tak verim ze to bude v poriadku

@satanka1 o tomto slovnom spojeni pocujem prvy krat,takze neviem ci mi ho robili,kazdopade vsetky soná,a vyaledky boli doposial v poriadku. Neviem kde sa.stala chyba ☹
a o spravnosti testov aom tiez pocula svoje,ale tak naco sa potom robia. Ta bezmocnost.a neistota je strasna

avatar
satanka1
3. apr 2014

@simi906 to presvietenie ti musel robiť tvoj gynekolog myslím v 12tt

avatar
simi906
3. apr 2014

@satanka1 moj gyn mi nerobieva sono,vzdy ma.posiela inde. Zapisuje sa.to do knizky? Ze ci by som si to vedela pozriet

avatar
satanka1
3. apr 2014

@simi906 myslím,že áno..to musia robiť na tom povinnom ultrazvuku v 12 či 13 týždni ..skratka je myslím NT

avatar
simi906
3. apr 2014

@satanka1 no mam tam hodnotu 0,10 ... Co ja viem co to znamena? ☹

avatar
satanka1
3. apr 2014

@simi906 našla som,že údaj vyšší ako 0,30 môže naznačovať problém

avatar
ynett
3. apr 2014

@simi906 to máš uplne v norme hodnotu. 🙂

avatar
simi906
3. apr 2014

@satanka1
@ynett tak to som rada... Vlastne uz vtedy ak by nejaka chyba bola tak by mi to povedali nie? Neeozumiem prwleco teda tie zle vysledky ☹

avatar
ynett
3. apr 2014

@simi906 ano už vtedy by ťa začali riešiť. musíš výsledky brať ako štatistiku. t.j. ak by si mala 90 detí tak jedno z nich by malo DS, to však neznamená, že práve toto to bude. Tieto testy majú len 60% úspešnosť. takže je tu stále 40% falošene pozitívnych, čo je dosť veľké číslo. v zahraničí tieto testy už ani nerobia, práve kvôli vysokej falošnej pozitivite.
môže tam byť veľa dôvodov prečo ti to tak zle vyšlo. hlavne skús nestresovať i ked viem že je to ťažké, ale tvoj stres neprospieva bábu. bábo potrebuje teraz mamičku v pohode🙂

avatar
dudi30
19. apr 2014

dufala, som že nikdy nebudem musieť riešit túto tému.. ale bohužial je to tu... tiež mi vyšli zlé výsledky na DS a to 1:330... už týžden som v strachu a plačem.. pri prvej dcérke som mala všetko ok, a teraz ? stále tomu nerozumiem.. že prečo a kde nastala chyba.. aj by som bola možno ok, keby mi moja svokra nepovedala, že jej nejaký dr. Slávik povedal 2x že bábo je choré, že treba ho dat von... odvtedy som uplne ale uplne mimo.. o necelý mesiac ma čaká utzv v BA a bojím sa iba toho, čo ak to bude pravda... :( :( :(

avatar
ynett
19. apr 2014

@dudi30 a ten dr. Slávik je kdo? ten ti robil testy? nejako tomu nerozumiem. a to riziko nemám úplne že zlé. ja som mala 1:20.

avatar
ynett
19. apr 2014

@dudi30 chcela som povedať nemáš zlé. 🙂

avatar
dudi30
19. apr 2014

@ynett neviem čo to je za dr.. v živote som ho nevidela.. iba liečil moju svokru a neviem koho.. nejaký homeopat či čo... ale nie som si istá.. a hovorím mužovi, že to bude asi nejaký jasnovidec.... tripple testy mi robil klasicky moj gynekolog... sice mi povedal, že nemusím sa hned bát, ale poslal nás na kliniku genetiky, kam ideme teraz v utorok.. počítam že nás budú posielat na amnio, ale to som aj tak hned odmietla... ja nerozumiem tomu číslu... ty si mala 1:20 ... a ja 1:330 ... to znamená, že ja mám väčšie riziko ako ty... nie...

avatar
gudulo
19. apr 2014

@dudi30 odpoviem ti ja 🙂 ty mas nensie riziko 1:330 znamena, ze iba jedno z 330 deti by malo DS, 1:20 jedno z 20 deti by malo DS.
Podla mna - ukludni sa, v pohode prezi sviatky v kruhu rodiny. Na nazor Dr. Slavika sa vykasli.
Na klinike genetity ta budu hnat na amnio, porozpravas tam rodinne diagnozy a nic viac 😖
Ak by si na amnio nesla, znamena to, ze si pripravena prijat dietatko take ake sa narodi a to nech ta povzbudzuje 🙂 ked by si chcela este nejake vysetrenie, ktore je neinvazivne a ma vypovednu hodnotu, tak sa objednaj k odbornikovi na morfologicky ultrazvuk 🙂
Viem co prezivas, ja som mala vysledok po morfo usg 1:5 ☹ .
Ked chces viac info, napis mi IP 😉

avatar
ynett
19. apr 2014

@dudi30 nie ja som mala vačšie riziko. čím je číslo menšie tak je riziko väčšie. hraničné je 1:250, takže naozaj ti tie testy nevyšli až tak zle. 🙂 hore hlavu. určite by som neverila nejakému hemeopatovi. čo on o tom môže vedieť? existujú aj testy z krvi len stoja niečo okolo 500 evračov ak teda nechceš ísť na amniocentézu.

avatar
dudi30
19. apr 2014

@ynett tak to som už čitala... a ty máš všetky výsledky teraz dobré? teda či babatko je ok? lebo som teraz z toho mimo...

avatar
ynett
19. apr 2014

@dudi30 ja som bola na amniocenteze a DS sa nepotvrdil🙂 takže čakáme zdravé bábo🙂

avatar
stasim
7. máj 2014

Neviem, či sem momentálne niekto chodí, chcem sa spýtt, či má niekto takú skúsenosť, prvý skríning mi vyšiel negatívny riziko Dow.syndrómu 1: 2700, teraz AFP mám nižšie, mám 12,45 a má byť 15,45, v utorok má íst na genetiku, myslíte, že ma budú hnať na amniocentézu?

avatar
satanka1
7. máj 2014

@stasim ja som amnio odmietla pred 12 rokmi...mala som veeeeľmi nízke...mám zdravé dievčatko...až po pôrode sme vlastne zistili,že je úplne zdravá

avatar
skacena211
12. máj 2014

Zdravím dnes mi volala sestrička že mám prísť na konzultáciu ohľadom triple testu. Robili mi ho v 17tt+1 podľa ultrazvuku a riziko DS vyšlo 1:220. V 13 tt mi vyšli výsledky 1:1000, NT hodnota v tehuknižke je 1,6 a CRL 71.
Po naštudovaní cca viem čo to znamená, ale mám v tom mierny mišmaš. Dnes som došla hneď aj na konzultaciu a doktor ma poslal na genetiku a amnio. Niesom si ista či chcem amnio absolvovať hlavne kvôli riziku. Objednala som sa ale do Myslavy na geneticky ultrazvuk, To už ale budem v 20 tyždni. Viem že po absolvovani genetickeho pohovoru ma zrejme budu nutiť na amnio. Chcem sa preto opytať do kedy je najlepšie absolvovať amnio a či 20tt nieje neskoro poprip. ako dlho sa čaka na vysledky. Ďakujem za rady.

avatar
sovidzka
13. máj 2014

Ja som dnes obdrzala vysledky testov a vysla mi pravdepodobnost 1:230 na downov syndrom.. a po konzultacii na genetike som sa rozhodla podstupit amnio.. doktorka mi vastne povedala ze ziadna metoda nie je sto percentna iba amnio.. este su potom krvne testy ale tie su na 99 percent.. a trvaju 18 dni.. takze pokial chcem byt na stopro kludna ona odporuca amnio... drzte mi palce zajtra....

avatar
sovidzka
13. máj 2014

@skacena211 ahoj mame to podobne, mne to vyslo 1:230 DS, prvy skrining 1:3500.. Zajtra idem na amnio.. bojim ale tak som sa rozhodla.. vysledky budem mat zrychlene na druhy den. co som sa docitala tak sa vykonava do 19 tt.

avatar
petruldo
13. máj 2014

ahoj, ja som mala výsledky integrovaného skríningu pozitívne, riziko dawna 1 v 30, absolvovala som genetické vyšetrenie bol to vlastne pohovor s odporúčaním na amniocentézu, ktorú som odmietla a nikto ma k nej nenútil. bola som na morfologickom ultrazvuku u 2 špecialistov, ktorí dawna vylúčili. narodila sa mi zdravá dcérka, už má 3 mesiace.

@sovidzka
@skacena211
@stasim

avatar
stasim
13. máj 2014

@skacena211 uvádza sa, že ideálny čas na amniocentézu pre množstvo plodovej vody je 16-18 týžden, ale do 24 TT je možné UPT zo zdravotných dovodov, takže teoreticky môžeš ist na amnio v 23 týždni a potom by si si musela dat zrýchlené vyšetrenie za poplatok okolo 200€, inak sa čaká tri týždne. Ja som dnes bola na genetike v NR nenútia, ale v podstate ti doporučia amniocentézu, robí sa každý piatok ráno

avatar
skacena211
14. máj 2014

@stasim @ sovidzka @ petruldo tak teda neviem. Mne robili triple 17+1. Ohladom výsledkov mi zavolala sestrička teraz 12.5. tak som tam hneď aj šla aj keď ma iba strčila medzi pacientky lebo mala plno a boli v časovom sklze. Doktor mi povedal že amnio a hotovo moc nemal čas predebatovať to a ja na to že si to rozmyslim tak som 13teho volala že nech mi pripravia papiere. Dnes som si po ne došla a na genetike mala najbližšie voľno až 20.5. - a to už budem 19tt+5. Takže by som to do 18 resp. 19. tyždňa nestihla tak či tak a ako piše stasim v NR to robia v piatky a najbližšiu amnio by mi mohli spraviť až 23.5 . Nemožem za to že mi povedali neskoro vysledky. Navyše som 23.5. objednana na genet. ultrazvuk do Košic keďže tam mam aj tak planovanu cestu. Povedali mi že tam prevadzaju amnio tiež, ale že ak mi vyšiel blby tripl a prvy kombinovany ok že sa nemusim bať. Prvy mam v celku ok. Navyše na triple mi trochu vyskočilo iba HCG čo može byť aj špatne vyratany termin alebo to je zvyšena činnosť placenty alebo aj to že som bola predtym chora čo som aj bola. Ale aj na HCG sa zmestim do normalu. Neviem teda ako. Iba že by mi niekto vedel povedať kde robia geneticky ultrazvuk v NR nikde so to totiž nenašla a bola by som samozrejme pokojnejšia keby som všetko absolvovala čo najskor. Tak mi zostava iba myslieť optimisticky že je všetko v poriadku sme obaja zdraví a 23.5. sa dozviem ako ďalej postupovať. A neviem či sa na genetike dozviem niečo bližšie. Ale ďakujem asoň za to onfo ohľadom amnio v NR.