Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@hope87 ahoj,mne testy vysli ds 1:540,pre mna to bol sok lebo cislo bolo dost blizko..sla som na 3D sono a zaver bol 1:1320,uz nepamatam presne, ked som sa opytala ci he to lepsie,kedze ti cislo sa az tak moc nedvihlo,vravel,ze je to vyborne...takze hlavu hore...a ta namerana hodnota nt,ktovie ci ju nameral spravne
Ahoj mne vyšli výsledky Z krvi podľa screeningu 1:35!!! A doktor mi to ani nepovedal nič viac len že je pozitívny screening. tak som šla na ultrazvuk morfologicky K Dr. Slezakovi A on to pozeral A meral aj nosovu kosticku A všetky znaky DS A vyšlo podozrenie na 1:1345 A upravené riziko DS 1:4481 A vraj sa nemám vôbec trápiť výsledkami screeningu lebo je to úplne nepresné. Tak dúfam že mala bude zdravá. Takže krvné testy by som nebrala veľmi do úvahy
@katarina1984 no ved ja uz mam po morfo utz...bola som na dvoch, aby som mala istotu...najprv som bola tam, kde mi predtym namerali to vyssie NT...ale tentokrat tam bol iny dr a sam bol prekvapeny, ze som mala to NT vyssie a tiez som zapochybovala o jeho spravnosti...ale povedal mi, ze 8% populacie ma vyssie NT ako 3mm a su to uplne zdravi jedinci...lebo ma hned ubezpecil, ze je vsetko ok...na druhy den som mala druhe-platene morfo a krasne to iste...tak uz sa len vytesujeme z nasho maleho chlapceka 🙂
Dobrý deň .volám sa Jana mám 24 A som V 6mesiaci. .. A čakám svoje prvé bábätko. .Dnes som dostala tie výsledky testov na danom syndróm raste A sreening mi vyšiel pozitivny mám dosť veľký strach čo všetko O tom čítam na Internete viete mi prosím poradiť je to naozaj také zlé jak to vyzera?? Mám strašný strach
@janul1990 ja som vsetky testy okrem beznyvh vysetreni odmietla a som rada. Mam zdrave 3 deti a myslim ze tieto testy vela mamiciek iba zostresuje a urcite mozu tieto testy a ich omyly aj vela krat zato, ze sa nenarodia uplne normalne a zdrave deticky, ktore by tu mohli byt. &neviem, ale urcite by som neverila testom a nedokazala by som zabit dieta co vo mne rastie, len preto ze mi to vypocitali stroje a cudzi ludia. Tot moj nazor na testy vsakovakeho druhu.
@janul1990 neboj sa,upokoj sa,vsetko bude ok. Uz som tu pisala svoju skusenost-tiez som bola pozitiv a po morfologickom ultrazvuku som sa upokojila. A tak aj bolo-syncek sa narodil zdravi,len to co som tyzden stresu prezivala sa na nom trochu odrazilo- je dost citlivy a niekedy aj placlivy.Takze mysli pozitivne to ti aj babatku pomoze. A urcite je dobre brat aj nadalej kyselinu listovu.
Pisem sem opat lebo mne povedali,ze dietatu hrozi dawn a nebol a kamaratke zas ze nie a narodila sa jej dcerka s tymto syndromom. A to sa dozvedela az po porode,pritom vysledky nicomu nenaznacovali.
Drzim ti palce, uvidis budete s babatkom v poriadku len nestresuj sa!
Ahojte mamicky.Vsetky vase prispevky ma velmi potesili.Necitala som sice vsetky,ale z tych,co som precitala,sa potvrdilo riziko len jednej.Ja som dnes bola na genetike.Riziko Downa 1:65(podla veku 1:360) Dr.mi vsetko vysvetlila,ked som odmietla amnio,tak povedala sice,ze sa mi cuduje pri takom vysledku,no na druhej strane priznala,ze v poslednom case vsetky mamicky amnio odmietaju.Asi vieme preco ze? Trippel testy su nepresne,coho ste tu aj vy mnohe prikladom.V 12tt na UZV bolo vsetko OK,nosova kosticka aj NT meranie.Verim,ze aj v mojom pripade sa to nepotvrdi a nasa Laurinka bude mat zdravu sestricku 🙂
@katarinka289 ahoj, aj ja mám pozitivne testy, vyšli mi 1:200 a mala by som mať 1:900. buduci tyzden idem na genetiku. netušiš ako to tam prebieha? a už mam aj termin na uzv, tak snad to dopadne dobre, lebo amnio určite odmietnem
@sisqa19 Ja som tiez mala ist na americke, ale potrebovala som to dost akutne, lebo sme cestovali, tak som bola v zeleznicnej nemocnici. V Zeleznicnej, to bolo cisto len o tlaceni do amniocentezy. Lekar si ani poriadne nepozrel hodnoty z krvnych testov co mi vysli, povedal mi, ze mam v podstate tri moznosti, z ktorych sam dve vylucil ako blbost a ze amnio je jedina skutocne dobra volna a bez akychkolvek slov ma objednal na amnio. Ked som sa ho spytala co robi, povedal, ze ved vas objednavam. na co som teda zareagovala, ze na nicom takom sme sa este nedohodli, no sam si odpovedal, ze ved som vzdelana, takze to musim chciet. Viac som s nim bojovat nevladala, a pratala sa prec. Cele sedenie trvalo dokopy 30 min aj s prichodom aj odchodom.
Nedalo mi a po docestovani som sa objednala na americke namestie, kde sa nam takmer hodinu venovali. Zodpovedali nase otazky, urobili nas rodokmen, dokladne si pozreli vysledky z krvnych testov a povedali nam moznosti. Vobec netlacili do nicoho a nechali to na nasom rozhodnuti. Neodchadzali sme zdeptani a sklamani ako zo Zeleznicnej a mohli sme si s manzelom vsetko zvazit a rozhodnut sa.
@sisqa19
@lubinkas tiaz som bola na Americkom.S pristupom som spokojna,sama od seba mi lekarka zacala vsetky hodnoty vysvetlovat,spisala rodokmen moj aj manzelov,no ako som napisala vyssie,sama priznala,ze mnohe amnio odmietaju.Ako som na zaver povedala,ze amnio nechcem,tak povedala,ze to je moje rozhodnutie a nikto ma do toho tlacit nemoze a ze mi teda ide napisat spravu...este dnes som ju bola odniest mojej lekarke,ktora s tym tiez nemala problem.S usmevom mi povedala,ze moj strach chape,ale ze tie testy su nepresne a zopakovala mi,ze pri UZV bola pritomna nosova kosticka.Na to stale myslim a tym sa ukludnujem.Takze 2.10 normalne k nej na UZV v 20tyzdni,ma kvalitny UZV takze vsetko uvidi a potom 13.10 do Pezinka na morfologicky.Bude to v poriadku u kazdej z nas uvidite.Nemozeme kazit pozitivum tohto fora 🙂
@lubinkas
@katarinka289 dakujem vam zeny. takže vlastne treba len pozistiovať choroby v rodine. nebudu brať krv ani nič podobne. no som zvedavá,aký budú na kramároch, snád budú dobrí. uzv v 20tt práve vybavujem v hlohovci alebo u mudr. holána tak snád jedno z toho vyjde. dúfam, ze všetko bude oka a všeetky si tu budeme písať ake máme zdravé detičky 😵 😵
@sisqa19 Hlavu hore, vsetko bude v poriadku🙂. Aj ked viem, ake su to stresy a obavy. Ja som nakoniec bola na zaciatku 19.tt na morfologii u Mudr. Slezaka, z jeho pohladu bolo vsetko v poriadku, takze sme odmietli amniocentezu a potom som bola v 21.tt na kontrolnej morfologii u Mudr. Holana. Unho tiez vsetko prebehlo super, takze sme na zle vysledky v podstate prestali mysliet. Ta druha morfologia mi dost pomohla ukludnit sa a verim, ze vsetko je poriadku a tak ako ma byt. Drzim palce!!!
Ahojte mamicky, sledujem tuto diskusiu uz druhy mesiac, pretoze som mala aj ja pozitivny skrinnig v 12tt a to az 1:37 na T21 a nasledne samozrejme aj pozitivne Tripple testy 1:130. Bolo to hrozne, ale je to uz za mnou, verim a verila som, ze vsetko je OK, len ma to dost vystrasilo, ... tak nakoniec sme sa rozhodli pre amnio a VDAKA BOHU je vsetko OK a cakame krasnu zdravu vytuzenu dcerenku 😵 😵 😵 Amnio som podstupila v Prenatale v Brne a som veeeeelmi spokojna!!! ak by ste mali neake otazky, rada Vam odpoviem, pisem len tak narychlo... chcem Vas len povzbudit a popriat kludne tehotenstvo a zdrave deturence!!! 😵
@lubinkas tak ja som nakoniec dohodla 18plus 0 čiže 19tt v hlohovci u mudr. brešťanskeho, boli sme na 3D u neho pri prvonm tehu, tak snád to bude dobre, verim tomu. teda snažim sa. a potom na 21tt mam termín u holána, tak neviem, či ho zrušiť, alebo ísť aj tam, presne ako vravíš, dve hlavy, viac istoty 😅
@poty24 uff, tak to neviem ako by som sa bála, ja som mala zatial všetky výsledky oka, tak toto ma doslova šokovalo
@sisqa19 Ja by som si nechala aj termin u Holana. Ked ti dvaja lekari potvrdia ze z ich pohladu je vsetko OK, tak to bude pre teba najma co sa tyka psychiky ukludnujuce podla mna🙂. A najma za normalnych okolnosti sa morfo robi az po 20. tyzdni, babatko je vacsie ako v 18.tt a je podla mna aj lepsie vidno vsetky rozdiely, ktore by lekar mohol najst, ak by bola nahodou nejaka odchylka. A Holana odporucam. Boli sme unho aj pri dcerke (ale to len unho, kedze tam som mala testy ok) a aj teraz pri druhom drobcovi.
Zienky pre povzbudenie, mne vysli pozitivne testy v 12tt 1:45, pretoze nevideli nosovu kosticku a mam 35rokov, v 16tt 1:75 a morfo v 20tt - kratsia nosova kosticka - mala 4,66, co je menej ako 5 len o niekolko stotin.....a vraj aj tvar hlavicky sa mu nezdal, ale merania boli ok.... tak s tymto mi vyslo 1:6....len pre vnutorny pokoj som si dala urobit prenascan, amnio som odmietla kvoli riziku a dnes mi dosli vysledky,ze je moj fesacik zdravucky.....v co som neustale verila.... tie testy a aj merania odsudzujem, staci milimeter a uz je zle,co niekedy ozaj velmi skresli...treba verit vnutornemu presvedceniu a zverit sa tomu nad nami🙂 a vsetko bude ok, prajem vam vsetkym zdravucke babatka a krasne tehulkovanie....
@kika79 gratulujem. prosím ťa, čo je to ten prenascan??
ženy, niekde som čítala, že aj jeden den uvedený chybne v nejakom dátume, môže skresliť výsledky. neviete, čo je na tom pravdy? napríklad ak sa uvedie zlý dátum poslednej ms, tým padom sa vyráta zlý datum pôrodu, že to môže skresliť výsledky, čo myslíte? neviete niečo o tom?
@kika79 presne ako pises...staci 1mm a cloveka vystrasia na smrt...ja som mala pri prvom utz NT 4mm (aj ked mi ho nemeral dr, ktory ma mat certifikat) a to boli stresy...preplakala som dva dni...nebolo mi vsetko jedno...a v 19tt som bola na dvoch utz...najprv tam, kde som bola aj prvykrat a potom na morfo u mudr.grochala a vsetko bolo v najlepsom poriadku 🙂 ...takze sa tesim a dufam, ze bude vsetko aj nadalej v poriadku 🙂
@jaja511 citala som si tvoj prispevok par rok dozadu a rada by som sa opytala na babatko...ako to cele odpadlo..ja mam velmi podobne vysledky z testov ako ty...tak s atrosku bojim...aj ked stale verim a uz nechcem riesit ziadne vysetrenia...ale predsa len...nei som az tak uplne nad vecou a rada by som vedela,co a ako u vas...dakujem za odpoved
@sisqa19 neviem, či aj jeden deň to môže skresliť, ale možno áno. Mne bolo povedané, že je veľa faktorov, ktoré majú na to vplyv: zle určený týždeň (či aj deň, to neviem, to som sa nepýtala), prekonaná choroba alebo zápal na začiatku tehotenstva, špinenie v prvom trimestri, príp. krvácanie, hematóm atď. A sami doktori (niektorí) sa na adresu týchto testov vyjadrujú dosť s rezervou. Ja som mala tiež zlé výsledky, preto som o tom strašne veľa zisťovala, morfologicky ultrazvuk dopadol dobre, tak verím že všetko bude o.k.
@sisqa19 Mne na morfologicky ani nechceli dat termin pred 21tt.Aj moja Dr.povedala,ze aby videli vsetky crt (srdce,oblicky...)tak ako maju byt,musi byt ukonceny 21tt
@pipistrel no tak snád mi povie dobré správy, už sa nam to kráti
@katarinka289 tak ja mam jeden teda v tom19tt a holána začnem tuším 21tt, ked tam idem, tak snad aj u neho to dopadne dobre

Ahoj aj ja som mala zle výsledky z krvy a podstúpila som amnio, asi by som sa celý čas trapila ako to dopadne, riadne ma to vystrašilo, lebo bol už 4. a pri prvých som nemala žiadné vysledky mimo normy, amnio prebehla rýchlo a videla som maleho ako chyta tu ihlu ručičikou, dni čakania na výsledky boli hrozné ale dopadli dobre.