Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@curious_george vsetci traja su rovnaki odbornici maju rovnake pristroje....osobne som sa stretla so vsetkymi takze aj ja mam skusenosti ;)
@tecko28 dobre si to pochopila 🙂 triple test a kombinovany test velmi zle, Prenascan a amnio ok 🙂
@dasenka352014 len ja sa pytam ze ak by to vyslo zle co potom....co by si robila napr ty?
@alk05 ja som isla,m lebo koli veku patrim do rizikovej skupiny a chcela som vediet na com som. Mna to ukludnilo. Kazdy nech robi ako to citi. A treba verit lekarom, nevkladala som sa do ruk ziadnemu diletantovi, ale niekomu, kto ma v tom dlhorocnu prax a kedze ja som dodrzala vsetky pokyny, nemala som sa coho bat. Ale viem aj o takej co isla na druhy den na svadbu tancovat a potom si polezala cca 14 dni v nemocnici
@alk05 neviem, neriesila som to...riesila by som to az ked by boli zle vysledky amnio co neboli. Neviem si predstavit ze by som sla na potrat, ale ani to ze by som mala postihnute dieta.... :/
@alk05 co ma spravit ak jej vyjde zla amnio?? na to som odpovedala... To jej nikto nemoze prikazat a rozhodnutie je na nej... Ani jedna z nas nezije jej zivot, nenosi jej topanky... Ma partnera, je dospely clovek so slobodnou volou a schopnostou rozmyslat... Ako moze niekto reti rozhodovat o jej zivote a o tom co ma urobit? Nikto nema pravo jej povedat nechas si to,ani daj si to zobrat... Nepoznam jej situaciu, nemam pravo sa vyjadrit co ma urobit... Cokolvek urobi, tak to urobi tak ako to bude citit a podla svojich moznosti. A ak uz zacina prijimat moznost, ze ak bude babo chore porodi ho a je s tym stotoznena, tak suhlasim, ze amnio je naozaj zbytocna.
Tak neviem preco stale potrebujes vediet co ona ma urobit odo mna.
@alk05 prispievam vlastnou skusenostou a nazorom a to je rozdiel. Konecne rozhodnutie je vzdy na konkretnom cloveku... Co si z ktorej reakcie ci uz mojej alebo tvojej vezme. Nikomu nic nevnucujem. Ona sa len moze alebo nemusi na zaklade reakcii a skusenosti rozhodnut. Ked som sa v maji rozhodovala ja, tiez som si vypocula vela pre aj proti, ale konecne rozhodnutie som musela urobit JA. Lebo som dospely a svojpravny clovek, mne isli robit zakrok a nikto ma k nemu nenutil. Este ked som vstupila do ambulancie sa ma naposledy spytali ci som sa rozhodla sama bez natlaku a podstupim ho.
baby nedeptajme sa,mna cely zivot deptsla matka,z
doteraz mi hovori,ze sa neviem pistarat ani o to jedno,co mam,nadava mi za vsetko,ked mi pomohla,tak dozivotne vycitky,ze ako mi pomaha,hlavne deptat,to mi ponaha,takze ked budem mat chore decko,budem jest tabletky a basta,co narobim,dufam,ze mi vypatlu natolko mozog,ze to nebudem vnimat tu traumu
kym mi dr nepovedala tie info,bola som happy,babo sme chceli,planovali,lenze teraz viem,ze nikto mi nepomoze,do smrti budem musiet utierat potento zadky,vnimat ako sa na mna kazdy pozera,hlavne na to dieta,a hanbit sa,revat den a noc,co uz,ked ma boh chce potrestat,tsk ma potresta,tak ma ucili rodicia,ze boh potresta za vsetko a ja som sa vzdy bala,aby som nemala chore decko a vzdy som hovorila,ze blbecka nechcem,a teraz ma potresta,na fb dam fotoalbum a mozu sa mi vsetci smiat,a robit oslavu,viem,ze su ludia taki,matka ma to baucila,vzdy hovorila,ze ked sa niekomu nieco dosralo,tak pivedala,to sa mu vratilo,to ma za to
no nic,asi najlepsie urobim,ze sa pripravim na postiha,a basta,a ked bude zdrave urobim megaoslavu a ked chore,tak uz to budrm mat odrevane
@alk05 POZOR! Potrat som ja nespomenula, len som vyssie citala, ze ona take dieta nechce! Potom zrazu , ze si ho necha.. Ja som sa nevyjadrila co ma urobit, len nech nerobi sama unahlene zavery od stola bez vysetreni. A ak sa chce dopatrat k pravde ako to je, tak to bez toho nepojde a bude hystercit cele tehotenstvo a viac ublizi tomu malemu tym. A uz vobec by som sa nevyjadrila "len dieta" , "to dieta" , kedze ja sama cakam vymodlene a mozno aj jedine.
@tecko28klud,vsetci mi chcu pomoct,som fakt pat min kludna,co narobim,ked mi nebude sudene mat zdrave mimi,ktore som si tak priala,trikrat som potratila kvoli exbyvalemu chorym spermiam,osem rokov po synovi som sa modlila,ze chcem dievcatko,teraz s istotou citim a viem,ze to aj bude dievcatko a teraz tato sprava,co narobim,budem chuderou,co uz ani pravovat nebude moct,moje konicky a veci pojdu do hajzla a ja sa pekne zblaxnim,lebo predstsva ,ze desat,dvadsat,ci xxx rokov sa starat o taketo dieta,nech mi nikto netvrdi,ze to nepoznaci cloveka
nedá mi nereagovať, aj keď som si myslela, že si už len počítam, čo tu sensen radia ostatní. z príspevkov sensen mi pripadá, že si už skrátka nastavená na to najhoršie, ok, je to tvoje rozhodnutie. zabúdaš ale na to, že ti nijaký lekár nepovedal na 100%, že sa ti narodí dieťa s DS. druhá vec ale je, ako sa vyjadruješ o SVOJOM potenciálne chorom dieťati - debil, postih... píšeš o tom, že si vzdelaná osoba, ale prepáč, vzdelanie sa nemerá len počtom absolvovaných škôl, vzdelaný človek vie, ako sa má vyjadrovať, čo a kedy je vhodné použiť a pod. toť môj názor, nikto ho nemusí akceptovať
hej to ano,v sukromi a stresovych situaciach mam stotisickrat horsie vyjadrovanie,nefajcila som nikdy,nepila,nefetovala,chuda som,zdrsva strava,katolicka bigotna rodina,jedine,co mne v zivote davalo ulavu bolo nadavanie,ani sport ma tak neukludni,ani sex,jeo,sladkosti navyse nejem vobec,nic ma nevie tsk ukludnit ako ked nadavam
dievcata,dskujem aj tak vsetkym,pockam co bude a ked bude chore,budem aj ja z toho,co uz,to ma byt moj osud

@alk05 ako som pisala- vysla mi vysoka pravdepodobnost ze dieta bude mat DS...na morfologickom ultrazvuku odbornik povedal ze maly ma nevyraznu nosovu kosticku- co je znak deti s DS... ale Prenascan vysiel v poriadku a potom aj amnio bola ok 🙂 ale triple test a kombinovany test boli velmi, velmi zle