Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@curious_george vsetci traja su rovnaki odbornici maju rovnake pristroje....osobne som sa stretla so vsetkymi takze aj ja mam skusenosti ;)
@tecko28 dobre si to pochopila 🙂 triple test a kombinovany test velmi zle, Prenascan a amnio ok 🙂
@dasenka352014 len ja sa pytam ze ak by to vyslo zle co potom....co by si robila napr ty?
@alk05 ja som isla,m lebo koli veku patrim do rizikovej skupiny a chcela som vediet na com som. Mna to ukludnilo. Kazdy nech robi ako to citi. A treba verit lekarom, nevkladala som sa do ruk ziadnemu diletantovi, ale niekomu, kto ma v tom dlhorocnu prax a kedze ja som dodrzala vsetky pokyny, nemala som sa coho bat. Ale viem aj o takej co isla na druhy den na svadbu tancovat a potom si polezala cca 14 dni v nemocnici
@alk05 neviem, neriesila som to...riesila by som to az ked by boli zle vysledky amnio co neboli. Neviem si predstavit ze by som sla na potrat, ale ani to ze by som mala postihnute dieta.... :/
@alk05 co ma spravit ak jej vyjde zla amnio?? na to som odpovedala... To jej nikto nemoze prikazat a rozhodnutie je na nej... Ani jedna z nas nezije jej zivot, nenosi jej topanky... Ma partnera, je dospely clovek so slobodnou volou a schopnostou rozmyslat... Ako moze niekto reti rozhodovat o jej zivote a o tom co ma urobit? Nikto nema pravo jej povedat nechas si to,ani daj si to zobrat... Nepoznam jej situaciu, nemam pravo sa vyjadrit co ma urobit... Cokolvek urobi, tak to urobi tak ako to bude citit a podla svojich moznosti. A ak uz zacina prijimat moznost, ze ak bude babo chore porodi ho a je s tym stotoznena, tak suhlasim, ze amnio je naozaj zbytocna.
Tak neviem preco stale potrebujes vediet co ona ma urobit odo mna.
@alk05 prispievam vlastnou skusenostou a nazorom a to je rozdiel. Konecne rozhodnutie je vzdy na konkretnom cloveku... Co si z ktorej reakcie ci uz mojej alebo tvojej vezme. Nikomu nic nevnucujem. Ona sa len moze alebo nemusi na zaklade reakcii a skusenosti rozhodnut. Ked som sa v maji rozhodovala ja, tiez som si vypocula vela pre aj proti, ale konecne rozhodnutie som musela urobit JA. Lebo som dospely a svojpravny clovek, mne isli robit zakrok a nikto ma k nemu nenutil. Este ked som vstupila do ambulancie sa ma naposledy spytali ci som sa rozhodla sama bez natlaku a podstupim ho.
baby nedeptajme sa,mna cely zivot deptsla matka,z
doteraz mi hovori,ze sa neviem pistarat ani o to jedno,co mam,nadava mi za vsetko,ked mi pomohla,tak dozivotne vycitky,ze ako mi pomaha,hlavne deptat,to mi ponaha,takze ked budem mat chore decko,budem jest tabletky a basta,co narobim,dufam,ze mi vypatlu natolko mozog,ze to nebudem vnimat tu traumu
kym mi dr nepovedala tie info,bola som happy,babo sme chceli,planovali,lenze teraz viem,ze nikto mi nepomoze,do smrti budem musiet utierat potento zadky,vnimat ako sa na mna kazdy pozera,hlavne na to dieta,a hanbit sa,revat den a noc,co uz,ked ma boh chce potrestat,tsk ma potresta,tak ma ucili rodicia,ze boh potresta za vsetko a ja som sa vzdy bala,aby som nemala chore decko a vzdy som hovorila,ze blbecka nechcem,a teraz ma potresta,na fb dam fotoalbum a mozu sa mi vsetci smiat,a robit oslavu,viem,ze su ludia taki,matka ma to baucila,vzdy hovorila,ze ked sa niekomu nieco dosralo,tak pivedala,to sa mu vratilo,to ma za to
no nic,asi najlepsie urobim,ze sa pripravim na postiha,a basta,a ked bude zdrave urobim megaoslavu a ked chore,tak uz to budrm mat odrevane
@alk05 POZOR! Potrat som ja nespomenula, len som vyssie citala, ze ona take dieta nechce! Potom zrazu , ze si ho necha.. Ja som sa nevyjadrila co ma urobit, len nech nerobi sama unahlene zavery od stola bez vysetreni. A ak sa chce dopatrat k pravde ako to je, tak to bez toho nepojde a bude hystercit cele tehotenstvo a viac ublizi tomu malemu tym. A uz vobec by som sa nevyjadrila "len dieta" , "to dieta" , kedze ja sama cakam vymodlene a mozno aj jedine.
@tecko28klud,vsetci mi chcu pomoct,som fakt pat min kludna,co narobim,ked mi nebude sudene mat zdrave mimi,ktore som si tak priala,trikrat som potratila kvoli exbyvalemu chorym spermiam,osem rokov po synovi som sa modlila,ze chcem dievcatko,teraz s istotou citim a viem,ze to aj bude dievcatko a teraz tato sprava,co narobim,budem chuderou,co uz ani pravovat nebude moct,moje konicky a veci pojdu do hajzla a ja sa pekne zblaxnim,lebo predstsva ,ze desat,dvadsat,ci xxx rokov sa starat o taketo dieta,nech mi nikto netvrdi,ze to nepoznaci cloveka
nedá mi nereagovať, aj keď som si myslela, že si už len počítam, čo tu sensen radia ostatní. z príspevkov sensen mi pripadá, že si už skrátka nastavená na to najhoršie, ok, je to tvoje rozhodnutie. zabúdaš ale na to, že ti nijaký lekár nepovedal na 100%, že sa ti narodí dieťa s DS. druhá vec ale je, ako sa vyjadruješ o SVOJOM potenciálne chorom dieťati - debil, postih... píšeš o tom, že si vzdelaná osoba, ale prepáč, vzdelanie sa nemerá len počtom absolvovaných škôl, vzdelaný človek vie, ako sa má vyjadrovať, čo a kedy je vhodné použiť a pod. toť môj názor, nikto ho nemusí akceptovať
hej to ano,v sukromi a stresovych situaciach mam stotisickrat horsie vyjadrovanie,nefajcila som nikdy,nepila,nefetovala,chuda som,zdrsva strava,katolicka bigotna rodina,jedine,co mne v zivote davalo ulavu bolo nadavanie,ani sport ma tak neukludni,ani sex,jeo,sladkosti navyse nejem vobec,nic ma nevie tsk ukludnit ako ked nadavam
dievcata,dskujem aj tak vsetkym,pockam co bude a ked bude chore,budem aj ja z toho,co uz,to ma byt moj osud


@alk05 ako som pisala- vysla mi vysoka pravdepodobnost ze dieta bude mat DS...na morfologickom ultrazvuku odbornik povedal ze maly ma nevyraznu nosovu kosticku- co je znak deti s DS... ale Prenascan vysiel v poriadku a potom aj amnio bola ok 🙂 ale triple test a kombinovany test boli velmi, velmi zle