Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
nejdem nikam,co uz,ked mam mat chore dieta,aspon ma budu lutovat vsetci,co narobim,pri malom som mala take vsetko uzasne,bola som vsak v zahranici a vobec neviem,ci mi robili testy na to a co,vsetko bolo fasa a aj on je ok,dokonca ma nadpriemer inteligenciu,co uz,bude jak bude
@sensen12 prepac nechcem sa ta nijako dotknut ale prestan!
Budu ta lutovat bude ti lepsie?nech idu do riti s lutostou, ked ti povie lekar ze dietatko ma chore srdiecko a mozno nebude dlho zit.naco ti bude lutost.nelutuj sa niesi sama.nic nemas potvrdene.ver ze bude vsetko dobre.prepac naozaj ale ked sa budes uberat tymto smerom nepomozes si a este aj mimco stresujes.sustred sa na to ze ste ho chceli.🙂 🙂 🙂 pohladkaj si brusko a ver.a este nieco.ja ked som sa to dozvedela velmi som plakala,ale po nejakom uvedomeni sa som si povedala ze ze ak to tak bude chore to dietatko sa z nejakeho dovodu narodi mne.mam perfektnu dceru.ake ma iq neviem ale je uzastna a niekto tam hore si povedal ze by som vedela potesit a dat lasku aj choremu babatku,tak to prijmem.velmi milujem mimco v brusku.je chcene planovane nase.a ak bude chore nebude to retart.bude este lepsie ako my ved bude mat o 1 chromozom viac🙂
Ale pravdu povediac.zdrave dietatko je nadovsetko a ja verim ze bude zdrave.a aj to tvoje.
@nikakaros dakujem ti,teraz vecer mi volal doktor genetik,sam od seba a povedal,ze on by to tak cierne nevidel,ze videl tie vysledky a cisla a ze nechsom kludna,ze buduci tyzden budeme robit novy odber a potom sa uvidi a ze som v inom tyzdni tehotenstva ako moja dr tvrdi,to je znamenie z neba,urcite bude zdrave,ja som obycajna zena,nemam kontakty ani peniaze a mne zavolal doktor teraz o deviatej,to musi byt znamenie
@sensen12 nedá mi zareagovať, ale už musím. Píšeš, že si z bigotnej, katolíckej rodiny a Tvoje nenarodené dieťa nazývaš debilom, postihom atď. ? Nie je to proti Tvojej viere? Veď dieťa je dar a je darom aj podľa Tvojej viery !! Alebo si myslíš, že Ťa zachráni spoveď a odčiníš svoj hriech 5x otcenasom a 10x zdravas ???
V živote by som o svojom dieťati, či by už bolo postihnuté alebo len by sa malo narodiť také nepovedala to, čo Ty. Dlhé roky som čakala na zázrak, že budem mamkou a že budem ľúbiť niekoho viac ako samú seba , a sen sa mi splnil až vo veku, kedy som už mohla mať dospelé dieťa, preto si viem niečo také vážiť . Ale nesúdim Ťa, to urobí niekto iný.
Pre ostatnych, aby ma neuķameňovali, nie som proti žiadnej viere a rešpektujem všetky náboženstvá, ale milujem ľudí, čo sa hrajú na neviem akých svetských a pritom páchajú tie najhoršie veci, avšak každú nedeľu sú v kostole v prvej lavici.
@nikakaros moje je zas vacsie stale a aj termin posl menst dr zle ratala,uz mozem taketo testy osrat,zakazala by som ich povinne,lebo vyhecuju zeny do nepricetnosti.keby som denne nerobila s detmi,nevidela postihov, nemala to x rokov na ociach,tak ma to nevydepta,lenze ja s tym robim,a je to cisty horor,autisti,piskodeni atd,moja kamaratka spoluzuacka islana potrat v siestom mesiaci,lebo dieta bolo poskodene na srdci a kamosja druha ju odsudzovsla,ze co a potom zhodou okolnosti isls robit do ustavu pre takych chorych a po troch mesiacoch zmenila nazor.nie som za potraty,ani som nikdy nebola,a ani nebudem,a kedze som z bigotnej katolickej rodiny,tak katolici mi tolko ublizili ze az,verim uz len v boha a ostatne ma nezaujima a moje babo bude a urcite je zdrave
@extunc a katolikov ma po krk,prave preto hovorim,ze z tskej rodiny,lebo oni su bigotni,falosni,neuprimni,vypravaju ako by pomohli a ked mojmu malemu stari rodicia len pohar vody dali,tsk uz ma osocuju do dnes,ze sa o neho starat neviem,totosu katolici,po kostole sa plazia a mna urazaju a osocuju,preto sa neplazim a ziadne zeny neodsudzujem,ani tie najhorsie na svete,lebo vsetko ma svoju pricinu,aj ked smutnu
a teraz mi moze vyjst na druhych testoch hocico,aj krokodil,babo bude zdrave,tie testy,to je diablov utok nanenarodene deti,serem vsetky testy na celej ciare
a cista blbost tie testy,ked si zoberem postup,ze prve testy zle,druhe zle,tak zena nakoniec ide na amnio a je v strese,alebo je v strese aj pocas krvnych testov,a aj tak treba amnio,lebo az ts povie presne,teda skoro,lebo aj tu je sanca,ze je tam omyl,kamoska mala vzdy vsetko ok a na utz tazke organove piskidenie,o com to teda je??? akurat deptat zenu
@sensen12 a sme doma!!! Odkedy je srdcova chyba genetickeho povodu????? Toto je uz vec morfologickeho ultrazvuku, ktory mohol prave toto odhalit... Amniocenteza riesi geneticke mutacie, trizomie, aberacie, nie vyvojove organove chyby tohto druhu. To su dve rozne vysetrenia, preto sa odporucaju kombinovat
sak to,ze krv amnio ok a dieta islo prec,a x zien ma vsetko ok a dieta ma napr autizmus a ine psychicke choroby,ktore nikto neodhali,alebo ma vsetko zle a dieta je ok a nakoniec ochorie na rakovinu,alebo je vsetko ok a v dospelosti sa zabije na aute alebo sa xkrat rozvedie alebo je z neho deviant,bars co hrozi,mat dieta je risk cely zivot,co z toho bude az do smrti...takze to uz je cele fuk,bude jak bude...
este rozmyslam,ci mi tie depresie nesposobuje ten hnusny duphaston co uzivam,lebo vedlajsi ucinok je hned pisane,ze depresie uzkost
@sensen12 to by si ho musela uzivat asi tony, podla tvojich reakcii, to je cosi neskutocne, ako sa vyjadruje matka a buduca matka, to ako sa potom chovas k svojmu dietatu, to si neviem ani predstavit
@maminkasisa vyjadrovanie nema nic s inteligenciou,staci ked vidim,co robia politici a x ludi vo svete a maju xx titulov a vzdelani,co barac obama robi,v usa zlikviduju dueta aj picas porodu a on to odsuhlasuje,a co,nie reci ale skutky su podstatne,xazila som x ludi,co krasne reci maju a tske zlo robia ze az
a xkrat v zivote som zaxila,ze profesionalne v praci verejnost sa ludia vyjadruju profesionalne a sukromi otras,a vobec,je to bezne mat depresiu a vyjadrovat sa otrasne,ciganky zabiju svoje decko,zakopu na zahrade a vsetko je super,este su aj v tv,dnes je uplne jedno ako sa kto vyjadruje,mna zaujima co clovek naozaj urobi,lebo ja som zaxila uz x ludi,co tsk kradne rizpravaju o svojich detoch a uplne na ne seru,mlatia ich,fajcia im do kocika od mala,denne tske vidim po ulici,na ihrisku,deti sa tlcu a piesok do oci si sypu a matky hulia vyrehotane na ihrisku
@sensen12 a radsej budem nadavat teraz ako potom,alebo radsej nadavat,ako fajcit pocas teho,alebo sa prejedat a mat 30 kg nadvahy,alebo pit alebo jak hedna moja kamoska aj stojky v teho robila,to je pre dieta to iste,a son si ista,ze x zien huli,pije,fetuje,a neviem co este robua,radsej mohli nadavat a nehulit a nepit,ci lepsie sa stravovat a nechvalit sa obezitou v teho
@sasa1983 tak to je,xkrat som toho bola svedkom ocitym,ci mi niekto vyvrati,ze to tak nie je,su matky,co take krasne reci tsrsju a v skole ich decko robi spiluziakom zle,vyrusuje lebo je nevychovane a nema uctu k ucitelovi a este si take matky nabehnu do skoly a osocia celu skolu,ze ich decko je super,o realite pomlcim radsej,lebo co robia decka v skole voci ucitelom a ako rodicia deptaju ucitelov z kazdej strany,no comment,kto tam nerobil,nech nehovori o normalnych detoch


@alk05
@sensen12 ja som bola 3x tehotna v každom jedno som mala afp testy zle a podozrenie na DS pred 15r amnio a morfologicke ultrazvuky neboli...-narodila sami chvalabohu zdravá dcáre...
aj pri druhom synovi sa to zopakovalo-vtredy na morfologickom bolo všetko v poriadku-amnio som nepodstupila-tiež sa mi narodil zdravý syn
pri tretom som mala to iste ale ešte vačšia pravdepodobnosť kedže som bolo rodička po 30-morfologicky bol ok - rozhodla som sa podstupit amniocentezu- ta potvrdila, že dieťatko nebude mať DS-amnio je na tuto diagnozu 1000% presna tolko moja osobná skusenost...