Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
nejdem nikam,co uz,ked mam mat chore dieta,aspon ma budu lutovat vsetci,co narobim,pri malom som mala take vsetko uzasne,bola som vsak v zahranici a vobec neviem,ci mi robili testy na to a co,vsetko bolo fasa a aj on je ok,dokonca ma nadpriemer inteligenciu,co uz,bude jak bude
@sensen12 prepac nechcem sa ta nijako dotknut ale prestan!
Budu ta lutovat bude ti lepsie?nech idu do riti s lutostou, ked ti povie lekar ze dietatko ma chore srdiecko a mozno nebude dlho zit.naco ti bude lutost.nelutuj sa niesi sama.nic nemas potvrdene.ver ze bude vsetko dobre.prepac naozaj ale ked sa budes uberat tymto smerom nepomozes si a este aj mimco stresujes.sustred sa na to ze ste ho chceli.🙂 🙂 🙂 pohladkaj si brusko a ver.a este nieco.ja ked som sa to dozvedela velmi som plakala,ale po nejakom uvedomeni sa som si povedala ze ze ak to tak bude chore to dietatko sa z nejakeho dovodu narodi mne.mam perfektnu dceru.ake ma iq neviem ale je uzastna a niekto tam hore si povedal ze by som vedela potesit a dat lasku aj choremu babatku,tak to prijmem.velmi milujem mimco v brusku.je chcene planovane nase.a ak bude chore nebude to retart.bude este lepsie ako my ved bude mat o 1 chromozom viac🙂
Ale pravdu povediac.zdrave dietatko je nadovsetko a ja verim ze bude zdrave.a aj to tvoje.
@nikakaros dakujem ti,teraz vecer mi volal doktor genetik,sam od seba a povedal,ze on by to tak cierne nevidel,ze videl tie vysledky a cisla a ze nechsom kludna,ze buduci tyzden budeme robit novy odber a potom sa uvidi a ze som v inom tyzdni tehotenstva ako moja dr tvrdi,to je znamenie z neba,urcite bude zdrave,ja som obycajna zena,nemam kontakty ani peniaze a mne zavolal doktor teraz o deviatej,to musi byt znamenie
@sensen12 nedá mi zareagovať, ale už musím. Píšeš, že si z bigotnej, katolíckej rodiny a Tvoje nenarodené dieťa nazývaš debilom, postihom atď. ? Nie je to proti Tvojej viere? Veď dieťa je dar a je darom aj podľa Tvojej viery !! Alebo si myslíš, že Ťa zachráni spoveď a odčiníš svoj hriech 5x otcenasom a 10x zdravas ???
V živote by som o svojom dieťati, či by už bolo postihnuté alebo len by sa malo narodiť také nepovedala to, čo Ty. Dlhé roky som čakala na zázrak, že budem mamkou a že budem ľúbiť niekoho viac ako samú seba , a sen sa mi splnil až vo veku, kedy som už mohla mať dospelé dieťa, preto si viem niečo také vážiť . Ale nesúdim Ťa, to urobí niekto iný.
Pre ostatnych, aby ma neuķameňovali, nie som proti žiadnej viere a rešpektujem všetky náboženstvá, ale milujem ľudí, čo sa hrajú na neviem akých svetských a pritom páchajú tie najhoršie veci, avšak každú nedeľu sú v kostole v prvej lavici.
@nikakaros moje je zas vacsie stale a aj termin posl menst dr zle ratala,uz mozem taketo testy osrat,zakazala by som ich povinne,lebo vyhecuju zeny do nepricetnosti.keby som denne nerobila s detmi,nevidela postihov, nemala to x rokov na ociach,tak ma to nevydepta,lenze ja s tym robim,a je to cisty horor,autisti,piskodeni atd,moja kamaratka spoluzuacka islana potrat v siestom mesiaci,lebo dieta bolo poskodene na srdci a kamosja druha ju odsudzovsla,ze co a potom zhodou okolnosti isls robit do ustavu pre takych chorych a po troch mesiacoch zmenila nazor.nie som za potraty,ani som nikdy nebola,a ani nebudem,a kedze som z bigotnej katolickej rodiny,tak katolici mi tolko ublizili ze az,verim uz len v boha a ostatne ma nezaujima a moje babo bude a urcite je zdrave
@extunc a katolikov ma po krk,prave preto hovorim,ze z tskej rodiny,lebo oni su bigotni,falosni,neuprimni,vypravaju ako by pomohli a ked mojmu malemu stari rodicia len pohar vody dali,tsk uz ma osocuju do dnes,ze sa o neho starat neviem,totosu katolici,po kostole sa plazia a mna urazaju a osocuju,preto sa neplazim a ziadne zeny neodsudzujem,ani tie najhorsie na svete,lebo vsetko ma svoju pricinu,aj ked smutnu
a teraz mi moze vyjst na druhych testoch hocico,aj krokodil,babo bude zdrave,tie testy,to je diablov utok nanenarodene deti,serem vsetky testy na celej ciare
a cista blbost tie testy,ked si zoberem postup,ze prve testy zle,druhe zle,tak zena nakoniec ide na amnio a je v strese,alebo je v strese aj pocas krvnych testov,a aj tak treba amnio,lebo az ts povie presne,teda skoro,lebo aj tu je sanca,ze je tam omyl,kamoska mala vzdy vsetko ok a na utz tazke organove piskidenie,o com to teda je??? akurat deptat zenu
@sensen12 a sme doma!!! Odkedy je srdcova chyba genetickeho povodu????? Toto je uz vec morfologickeho ultrazvuku, ktory mohol prave toto odhalit... Amniocenteza riesi geneticke mutacie, trizomie, aberacie, nie vyvojove organove chyby tohto druhu. To su dve rozne vysetrenia, preto sa odporucaju kombinovat
sak to,ze krv amnio ok a dieta islo prec,a x zien ma vsetko ok a dieta ma napr autizmus a ine psychicke choroby,ktore nikto neodhali,alebo ma vsetko zle a dieta je ok a nakoniec ochorie na rakovinu,alebo je vsetko ok a v dospelosti sa zabije na aute alebo sa xkrat rozvedie alebo je z neho deviant,bars co hrozi,mat dieta je risk cely zivot,co z toho bude az do smrti...takze to uz je cele fuk,bude jak bude...
este rozmyslam,ci mi tie depresie nesposobuje ten hnusny duphaston co uzivam,lebo vedlajsi ucinok je hned pisane,ze depresie uzkost
@sensen12 to by si ho musela uzivat asi tony, podla tvojich reakcii, to je cosi neskutocne, ako sa vyjadruje matka a buduca matka, to ako sa potom chovas k svojmu dietatu, to si neviem ani predstavit
@maminkasisa vyjadrovanie nema nic s inteligenciou,staci ked vidim,co robia politici a x ludi vo svete a maju xx titulov a vzdelani,co barac obama robi,v usa zlikviduju dueta aj picas porodu a on to odsuhlasuje,a co,nie reci ale skutky su podstatne,xazila som x ludi,co krasne reci maju a tske zlo robia ze az
a xkrat v zivote som zaxila,ze profesionalne v praci verejnost sa ludia vyjadruju profesionalne a sukromi otras,a vobec,je to bezne mat depresiu a vyjadrovat sa otrasne,ciganky zabiju svoje decko,zakopu na zahrade a vsetko je super,este su aj v tv,dnes je uplne jedno ako sa kto vyjadruje,mna zaujima co clovek naozaj urobi,lebo ja som zaxila uz x ludi,co tsk kradne rizpravaju o svojich detoch a uplne na ne seru,mlatia ich,fajcia im do kocika od mala,denne tske vidim po ulici,na ihrisku,deti sa tlcu a piesok do oci si sypu a matky hulia vyrehotane na ihrisku
@sensen12 a radsej budem nadavat teraz ako potom,alebo radsej nadavat,ako fajcit pocas teho,alebo sa prejedat a mat 30 kg nadvahy,alebo pit alebo jak hedna moja kamoska aj stojky v teho robila,to je pre dieta to iste,a son si ista,ze x zien huli,pije,fetuje,a neviem co este robua,radsej mohli nadavat a nehulit a nepit,ci lepsie sa stravovat a nechvalit sa obezitou v teho
@sasa1983 tak to je,xkrat som toho bola svedkom ocitym,ci mi niekto vyvrati,ze to tak nie je,su matky,co take krasne reci tsrsju a v skole ich decko robi spiluziakom zle,vyrusuje lebo je nevychovane a nema uctu k ucitelovi a este si take matky nabehnu do skoly a osocia celu skolu,ze ich decko je super,o realite pomlcim radsej,lebo co robia decka v skole voci ucitelom a ako rodicia deptaju ucitelov z kazdej strany,no comment,kto tam nerobil,nech nehovori o normalnych detoch

@alk05
@sensen12 ja som bola 3x tehotna v každom jedno som mala afp testy zle a podozrenie na DS pred 15r amnio a morfologicke ultrazvuky neboli...-narodila sami chvalabohu zdravá dcáre...
aj pri druhom synovi sa to zopakovalo-vtredy na morfologickom bolo všetko v poriadku-amnio som nepodstupila-tiež sa mi narodil zdravý syn
pri tretom som mala to iste ale ešte vačšia pravdepodobnosť kedže som bolo rodička po 30-morfologicky bol ok - rozhodla som sa podstupit amniocentezu- ta potvrdila, že dieťatko nebude mať DS-amnio je na tuto diagnozu 1000% presna tolko moja osobná skusenost...