Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Tak som sa objednala ku grochalovi do Martina na morfologický, Zevraj je najlepší na Slovensku, tak dúfam že to bude ok
Ahojte bola som v sobotu u grochala a povedal ze nevidi nic podozrive.co nam povedal ze mame krasnu dceru🙂
Aj ja som mala na dawnow 1:140. Ale povedal ze amnio by to na stopro potvrdila.no pohodicka,je lepsie ale niekde vo mne je cerv,ktory sa aj tak boji co bude.taky odbornik v 24 tt a nepovedal to stopercentne.rozumiem ze nemoze nieco tbrdit ved nieje pan boh a prave preto sa stale trosku bojim.ale som stastna ze budeme mat doma druhu babu.
@sandey super, super, tesim sa s Vami....Grochal je pan doktor, asi by som na Vasom mieste bola pokojna....
Moja dcera onedlho oslavi 9r.podla vysledkou z krvi sa mala narodit postihnuta.amnio dopadlo vyborne.dnes mam 2 deti su zdrave a som rada ze som mama
@nikakaros ahoj prosím ťa vyvrátil grochal pozitívne výsledky? aj mna to čaka dnes mi volalagynekolog že nemam dobre výsledky, zajtra idem na kontrolný odber a Grochalovi 21.10. tiež som hotova.... verim že všetko dobre dopadlo..
ahojte baby, prosím vás aké ste mali hodnoty triple testov ked ste boli na amnio alebo morfologickom ultrazvuku? ja mam vraj pozitivny test, hodnoty ešte neviem, zajtra idem na kontrolny odber, mam 38 rokov som po IVF a som uplne hotova. 21.10. som objednana MUDr. Grochalovi na ultrazvuk a už sa bojím asi všetkého.... dakujem za vaše skusenosti
@janikajanka neboj tam veľa robí vek, veľa žien nad 35 má horšie výsledky, ja som mala downov syndróm 1:130, u grochala ok
@sandey dakujem, ja mam 38, ale naco robia taketo testy ked nas len stresuju, ved ja ani nedycham
Ahoj, aj ja som mala pri prvej dcérke pozit, skríning a po opakovanom odbere boli hodnoty o.k. a to som nebola ani na amniocentéze ani na morf. uzv to som mala 30r. Teraz pri druhej dcérke som mala 35 r., hodnoty o.k., ale pre istotu som bola na morf. uzv u Dr. Grochala, všetko bolo o.k. , mám dve krásne zdravé dcérky a úplne Ťa chápem , ja som pri prvej skoro ošedivela, kým boli výsledky!!
@janikajanka hlavne klud, nestresuj sa vopred. Ako uz kocky vyssie pisali, vela robi vek, napr na zapade uz taketo vysetrenie ani nerobia.
moj chlapcek sa mal narodit 28.1.2016 zomrel v brusku,dakujem,ze ze hystericky stresuju tymto testami,bol chudacik mrtvy uz pred vysledkami testov,teraz mozem dufat,aby sa mi nerozpadol vztah,dakujem dakujem
no tazko mi je,ja ked som na nervy,tak sa ventilujem nadavanim,nepihem,nefajcim,chuda som,jedine co mi pomaha je nadavanie na maximum....a teraz uz ani druha sanca nebude,takze ako ma byt taka zena kludna....ked partner to vzdal...
@timikaj1 on je nonstop ticho a nic nechce riesit,ze lepsie he neriesit nic,vsetky vysledky boli ok,pricina neznama,a teraz co,skoncilo vsetko,uz nic,nijaka nadej,buducnost a teraz aby som sa usmievala a preco?? ach...ak nahodou este raz bude sanca niekedy,tak si nedam robit nijake odbery,nic a basta,ale s kym bude sanca,ak bude....vobec
@sensen12 ahoj je mi to veľmi ľúto a aký odber ti prosím ťa robili? držim palce
mam kamosky,co z dovodu,ze tento svet je chory a plny nastrah a rizik od pocatia az po,radsej nechcu dieta a ja ich neodsudzujem,plne ich chapem,terax sme s kamoskou rozoberali,ze v konecnom dosledku kazdemu cloveku sibe,lebo su zeny,co nemaju deti,lebo nechcu,su zeny,co deti nemozu mat a su zeny,co maju a kazde rozhodnutie prinasa nasledky a kazdemu z toho hrabe a este aj chlapom,tym hrabe tiez,chce niekto povedar,ze jemu nikdy nehrabalo?