Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Tak som sa objednala ku grochalovi do Martina na morfologický, Zevraj je najlepší na Slovensku, tak dúfam že to bude ok
Ahojte bola som v sobotu u grochala a povedal ze nevidi nic podozrive.co nam povedal ze mame krasnu dceru🙂
Aj ja som mala na dawnow 1:140. Ale povedal ze amnio by to na stopro potvrdila.no pohodicka,je lepsie ale niekde vo mne je cerv,ktory sa aj tak boji co bude.taky odbornik v 24 tt a nepovedal to stopercentne.rozumiem ze nemoze nieco tbrdit ved nieje pan boh a prave preto sa stale trosku bojim.ale som stastna ze budeme mat doma druhu babu.
@sandey super, super, tesim sa s Vami....Grochal je pan doktor, asi by som na Vasom mieste bola pokojna....
Moja dcera onedlho oslavi 9r.podla vysledkou z krvi sa mala narodit postihnuta.amnio dopadlo vyborne.dnes mam 2 deti su zdrave a som rada ze som mama
@nikakaros ahoj prosím ťa vyvrátil grochal pozitívne výsledky? aj mna to čaka dnes mi volalagynekolog že nemam dobre výsledky, zajtra idem na kontrolný odber a Grochalovi 21.10. tiež som hotova.... verim že všetko dobre dopadlo..
ahojte baby, prosím vás aké ste mali hodnoty triple testov ked ste boli na amnio alebo morfologickom ultrazvuku? ja mam vraj pozitivny test, hodnoty ešte neviem, zajtra idem na kontrolny odber, mam 38 rokov som po IVF a som uplne hotova. 21.10. som objednana MUDr. Grochalovi na ultrazvuk a už sa bojím asi všetkého.... dakujem za vaše skusenosti
@janikajanka neboj tam veľa robí vek, veľa žien nad 35 má horšie výsledky, ja som mala downov syndróm 1:130, u grochala ok
@sandey dakujem, ja mam 38, ale naco robia taketo testy ked nas len stresuju, ved ja ani nedycham
Ahoj, aj ja som mala pri prvej dcérke pozit, skríning a po opakovanom odbere boli hodnoty o.k. a to som nebola ani na amniocentéze ani na morf. uzv to som mala 30r. Teraz pri druhej dcérke som mala 35 r., hodnoty o.k., ale pre istotu som bola na morf. uzv u Dr. Grochala, všetko bolo o.k. , mám dve krásne zdravé dcérky a úplne Ťa chápem , ja som pri prvej skoro ošedivela, kým boli výsledky!!
@janikajanka hlavne klud, nestresuj sa vopred. Ako uz kocky vyssie pisali, vela robi vek, napr na zapade uz taketo vysetrenie ani nerobia.
moj chlapcek sa mal narodit 28.1.2016 zomrel v brusku,dakujem,ze ze hystericky stresuju tymto testami,bol chudacik mrtvy uz pred vysledkami testov,teraz mozem dufat,aby sa mi nerozpadol vztah,dakujem dakujem
no tazko mi je,ja ked som na nervy,tak sa ventilujem nadavanim,nepihem,nefajcim,chuda som,jedine co mi pomaha je nadavanie na maximum....a teraz uz ani druha sanca nebude,takze ako ma byt taka zena kludna....ked partner to vzdal...
@timikaj1 on je nonstop ticho a nic nechce riesit,ze lepsie he neriesit nic,vsetky vysledky boli ok,pricina neznama,a teraz co,skoncilo vsetko,uz nic,nijaka nadej,buducnost a teraz aby som sa usmievala a preco?? ach...ak nahodou este raz bude sanca niekedy,tak si nedam robit nijake odbery,nic a basta,ale s kym bude sanca,ak bude....vobec
@sensen12 ahoj je mi to veľmi ľúto a aký odber ti prosím ťa robili? držim palce
mam kamosky,co z dovodu,ze tento svet je chory a plny nastrah a rizik od pocatia az po,radsej nechcu dieta a ja ich neodsudzujem,plne ich chapem,terax sme s kamoskou rozoberali,ze v konecnom dosledku kazdemu cloveku sibe,lebo su zeny,co nemaju deti,lebo nechcu,su zeny,co deti nemozu mat a su zeny,co maju a kazde rozhodnutie prinasa nasledky a kazdemu z toho hrabe a este aj chlapom,tym hrabe tiez,chce niekto povedar,ze jemu nikdy nehrabalo?