icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
maminkasisa
9. okt 2015

@sensen12 trippletesty nie je len odber krvi?

avatar
sensen12
9. okt 2015

bola som len na triple testoch,a babo muselo zomret tri dni po odbere krvi a ked mi volali vysledky uz bolo davno zomrete a s nimi to nemalo nic spolocne,proste mu prestalo bit srdce a tri dni po telefonate o zlych vysledkoch som bola na pohotovosti a uz mu nebilo srdiecko,vsetky histologicke a ine testy boli nakoniec ok a nic mu nebolo,mne ostalo len prazdno

avatar
labajka
9. okt 2015

ahoj, ja mám 31, prvé dieťa zdravé, skríningové testy zlé, riziko downa je na 99,9perc , čakám na výsledky amnio...................ty sa ešte neboj, máš malé riziko, ja som mala 1:2, hádamm som ti dodala silu

avatar
sensen12
9. okt 2015

@labajka prve dieta 26 bez ziadnych testov,bol klud dokonale,tri zomreli hned po oplodneni do 8 tyzdna,ani plod tam nebol,tento piaty pokus bol bol ok ale kazdy ma hecoval a stresoval a skoncilo to zamlcanym potratom v 16 tt,vsetko zrutene

avatar
labajka
9. okt 2015

@sensen12 to mi je ľúto, máš toho za sebou veľa, ako to zvládaš? si určite silná osoba

avatar
sandey
9. okt 2015

@sensen12 keď si prečítam spätné tvoje komentáre tak fakt neviem čo si mám myslieť...

avatar
sensen12
9. okt 2015

@sandey mysli si co chces,vzdy,ked sa nieci hrozne deje som uplne mimo a nikdy to nezvladam a viem,ze hrozne veci ani zvladat nebudem a ze si zahresim do nepricetnosti,na tom nic nie je

avatar
sensen12
9. okt 2015

@sensen12 najlepsie je sudit cloveka podla reci a nie podla skutkov ako vidim,dakujem

avatar
pufa
12. okt 2015

@labajka ahoj. to mi je velmi luto... ako dlho budes cakat na vysledky?

avatar
zdravy_zivot
29. okt 2015

Ahojte kocky. Dnes mi volali za vysledky krvi a mam pozitivny screening 1:5.
Nechapem tomu, ked mi robili ultrezvuk a nos aj ta kosticka su spravne vyvinute.
Idem bud. tyzden na genetiku, kde sa nas budu pytat na vrodene choroby a podla toho poslu na amnio.
Mam 36 a je to prve mimčo, bojim sa. Verim ze bude vsetko ok a viem ze na amnoi nechcem ist, ale 5 mesiacov asi nebudem vediet byt v neistote.

avatar
tecko28
29. okt 2015

@zdravy_zivot neboj, vacsinou je to v pohode. Tiez som nechcela ist na amnio, ale nakoniec som isla a som rada, vysledky boli v poriadku a ja som si mohla v klude vychutnavat tehotenstvo. Aj ked ja som mala vysledky vyborne, poslali ma koli veku. Drzim palce! 🙂

avatar
zdravy_zivot
29. okt 2015

@labajka ahoj Labajka, ja mam 1:5, velmi sa bojim, na amnio ale nechcem ist. Uz si bola? Drzim palce.

avatar
labajka
29. okt 2015

@zdravy_zivot ahoj, ja už mám aj po prerušení tehu ☹, bolo choručké plus down, ja som dufala do poslednej chvíle, že je niekde chyba, ale amnio potvrdila ☹

avatar
zdravy_zivot
30. okt 2015

@labajka to ma velmi mrzi ☹ bud silna, prajem ti vela zdravia a sil. opatruj sa

avatar
sensen12
31. okt 2015

teraz robia uz vysetrenia aj z krvi,na down a dalsie poruchy,len sa to pkati a je to okolo 360 e,ale je to bez rizika potratu,kto babo chce,aj napriek hocicomu,si neda tie testy,keby som to vedela,ze na sk robia tieto testy uz v 12 tyzdni,nedala by som si brat krv,lenze ja som na sk tehotna nebola,len v zahranici a tam si moze clovek povedat,teraz viem,ze dalsie teho sa nemienim stresovat a ziadne testy si nedam robit,nech to bude co bude,aj tak bolo moje mimi uplne zdrave,teraz viem,ze mi ho zobral stres,nebudem sa uz ani bavit s nikym,kto ma nevie a nechce ukludnovat,ale ma len hecovat,pretoze mna hecovali vsetci a tak to aj skoncilo,klud je najdolezitejsi a kto nervozne tehozeny nechce a nevie ukludnit,musi byt radsej ticho,mna od lekarov,cez rodinu a kdekoho kazdy len strasil a deptal

avatar
zdravy_zivot
5. nov 2015

@sensen12 ahoj sensen. Bola som sa radit na genetike a odmietla som amniocynt. a ze ake su moznosti, tak mi povedali o tom odbery krvi, co urci na nejakych 96% vysledky, 5 dni sa caka, ja som platila 100 eur, kvoli veku a kvoli pozitivnemu screeningu.
tak mi drzte palceky 🙂))

avatar
sensen12
5. nov 2015

no dufam,ze bude ok,daj vediet,ja po vsetkom si uz nedam testovat nic,aj keby co bolo,uz ma nebude nikto stresovat

avatar
ewelin2004
7. nov 2015

čaute baby mne tiež vyšlo podozrenie na downa 1:10 😢 avšak verím a dúfam v to že je to len planý poplach musím inak by som sa utrápila v slzách. ešte som nebola na iných vyšetreniach len v piatok som sa to dozvedela v pondelok sa však chcem objednať k Dr. Grochalovi , a ešte si mám prísť po odporúčanie na genetiku avšak ako som čítala tu vo fóre tak na tej genetike sa málokto dozvedel niečo nové .

avatar
ewelin2004
7. nov 2015

@zdravy_zivot ahoj prosím ťa bola si na týchto testoch ? http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test?g...

avatar
tecko28
7. nov 2015

@ewelin2004 na genetike je to len konzultacia a odporucia ti zrejme amniocentezu. Je fajn, ze ides Grochalovi, ale ako som tu uz viackrat napisala, sono chromozomy nespocita.

avatar
maminkasisa
7. nov 2015

@ewelin2004 ano, na genetike Ti vezmu krv a je to taka konzultacia... ale dr. Grochal je super, na toho by som sa viac spoliehala ako na genetiku... drzim palce, ucite to bude dobre....

avatar
sandey
7. nov 2015

@maminkasisa mne na genetike žiadnu krv nebrali, je to len zbytočná konzultácia a vždy doporučia amnio

avatar
ewelin2004
7. nov 2015

@tecko28 na amniocentezu ísť nechcem, určite ju odmietnem 😉 , skôr sa prikláňam k tým krvným testom

avatar
tecko28
7. nov 2015

@ewelin2004 vyzeraju super, ak mas na to financie, tak je to urcite lepsia volba 🙂

avatar
ewelin2004
7. nov 2015

@maminkasisa čítala som o ňom samé pozitíva, ďakujem za povzbudenie 😉
@sandey ale mne tiež sestrička povedala že mi tam najskôr zoberú krv, a potom ešte pošlú na sono

avatar
maminkasisa
7. nov 2015

@ewelin2004 preco sa bojis amniocentezy? je tam len 1% potratu a 99% istota ci bude dieta OK, alebo nie....

avatar
tecko28
7. nov 2015

@ewelin2004 z genetiky posielaju na sono (aspon u nas v NR) len v pripade, ze si ochotna podstupit amnio, na sone popozeraju polohu plodu a placenty- v podstate je to take predvysetrenie pred zakrokom, potom objednaju na zakrok. Ja som povodne tiez odmietla, tak ma na sono neposlala geneticka

avatar
ewelin2004
7. nov 2015

@maminkasisa neviem, jednoducho sa tohto vyšetrenia bojím. Nie z dôvodu že by mi vyšli zlé výsledky, na výsledkoch nezmením nič, aké bábetko bude také bude či bude zdravé alebo nie ľúbiť ho budeme. Ale jednoducho ho nechcem podstúpiť, a narúšať malému prostredie.

avatar
ewelin2004
7. nov 2015

@tecko28 tak teda neviem uvidím v stredu, možno sestrička bola v tom že pôjdem na ten odber tak preto mi to povedala

avatar
maminkasisa
7. nov 2015

myslim si osobne, ze jeden vpich ihlou sa da prezit, babatku neublizi a Ty sa do konca tehotenstva nebudes zozierat co bude, budes sa tesit,a pripravovat a Tvoja pohoda bude pre babatko ovela viac ako ked bude z Teba kopka nervov.... uvidis, co Ti povie dr. Grochal a potom by som sa na Tvojom mieste rozhodla....