Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
bola som len na triple testoch,a babo muselo zomret tri dni po odbere krvi a ked mi volali vysledky uz bolo davno zomrete a s nimi to nemalo nic spolocne,proste mu prestalo bit srdce a tri dni po telefonate o zlych vysledkoch som bola na pohotovosti a uz mu nebilo srdiecko,vsetky histologicke a ine testy boli nakoniec ok a nic mu nebolo,mne ostalo len prazdno
ahoj, ja mám 31, prvé dieťa zdravé, skríningové testy zlé, riziko downa je na 99,9perc , čakám na výsledky amnio...................ty sa ešte neboj, máš malé riziko, ja som mala 1:2, hádamm som ti dodala silu
Ahojte kocky. Dnes mi volali za vysledky krvi a mam pozitivny screening 1:5.
Nechapem tomu, ked mi robili ultrezvuk a nos aj ta kosticka su spravne vyvinute.
Idem bud. tyzden na genetiku, kde sa nas budu pytat na vrodene choroby a podla toho poslu na amnio.
Mam 36 a je to prve mimčo, bojim sa. Verim ze bude vsetko ok a viem ze na amnoi nechcem ist, ale 5 mesiacov asi nebudem vediet byt v neistote.
@zdravy_zivot neboj, vacsinou je to v pohode. Tiez som nechcela ist na amnio, ale nakoniec som isla a som rada, vysledky boli v poriadku a ja som si mohla v klude vychutnavat tehotenstvo. Aj ked ja som mala vysledky vyborne, poslali ma koli veku. Drzim palce! 🙂
@labajka ahoj Labajka, ja mam 1:5, velmi sa bojim, na amnio ale nechcem ist. Uz si bola? Drzim palce.
@zdravy_zivot ahoj, ja už mám aj po prerušení tehu ☹, bolo choručké plus down, ja som dufala do poslednej chvíle, že je niekde chyba, ale amnio potvrdila ☹
@labajka to ma velmi mrzi ☹ bud silna, prajem ti vela zdravia a sil. opatruj sa
teraz robia uz vysetrenia aj z krvi,na down a dalsie poruchy,len sa to pkati a je to okolo 360 e,ale je to bez rizika potratu,kto babo chce,aj napriek hocicomu,si neda tie testy,keby som to vedela,ze na sk robia tieto testy uz v 12 tyzdni,nedala by som si brat krv,lenze ja som na sk tehotna nebola,len v zahranici a tam si moze clovek povedat,teraz viem,ze dalsie teho sa nemienim stresovat a ziadne testy si nedam robit,nech to bude co bude,aj tak bolo moje mimi uplne zdrave,teraz viem,ze mi ho zobral stres,nebudem sa uz ani bavit s nikym,kto ma nevie a nechce ukludnovat,ale ma len hecovat,pretoze mna hecovali vsetci a tak to aj skoncilo,klud je najdolezitejsi a kto nervozne tehozeny nechce a nevie ukludnit,musi byt radsej ticho,mna od lekarov,cez rodinu a kdekoho kazdy len strasil a deptal
@sensen12 ahoj sensen. Bola som sa radit na genetike a odmietla som amniocynt. a ze ake su moznosti, tak mi povedali o tom odbery krvi, co urci na nejakych 96% vysledky, 5 dni sa caka, ja som platila 100 eur, kvoli veku a kvoli pozitivnemu screeningu.
tak mi drzte palceky 🙂))
no dufam,ze bude ok,daj vediet,ja po vsetkom si uz nedam testovat nic,aj keby co bolo,uz ma nebude nikto stresovat
čaute baby mne tiež vyšlo podozrenie na downa 1:10 😢 avšak verím a dúfam v to že je to len planý poplach musím inak by som sa utrápila v slzách. ešte som nebola na iných vyšetreniach len v piatok som sa to dozvedela v pondelok sa však chcem objednať k Dr. Grochalovi , a ešte si mám prísť po odporúčanie na genetiku avšak ako som čítala tu vo fóre tak na tej genetike sa málokto dozvedel niečo nové .
@zdravy_zivot ahoj prosím ťa bola si na týchto testoch ? http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test?g...
@ewelin2004 na genetike je to len konzultacia a odporucia ti zrejme amniocentezu. Je fajn, ze ides Grochalovi, ale ako som tu uz viackrat napisala, sono chromozomy nespocita.
@ewelin2004 ano, na genetike Ti vezmu krv a je to taka konzultacia... ale dr. Grochal je super, na toho by som sa viac spoliehala ako na genetiku... drzim palce, ucite to bude dobre....
@maminkasisa mne na genetike žiadnu krv nebrali, je to len zbytočná konzultácia a vždy doporučia amnio
@tecko28 na amniocentezu ísť nechcem, určite ju odmietnem 😉 , skôr sa prikláňam k tým krvným testom
@ewelin2004 vyzeraju super, ak mas na to financie, tak je to urcite lepsia volba 🙂
@maminkasisa čítala som o ňom samé pozitíva, ďakujem za povzbudenie 😉
@sandey ale mne tiež sestrička povedala že mi tam najskôr zoberú krv, a potom ešte pošlú na sono
@ewelin2004 preco sa bojis amniocentezy? je tam len 1% potratu a 99% istota ci bude dieta OK, alebo nie....
@ewelin2004 z genetiky posielaju na sono (aspon u nas v NR) len v pripade, ze si ochotna podstupit amnio, na sone popozeraju polohu plodu a placenty- v podstate je to take predvysetrenie pred zakrokom, potom objednaju na zakrok. Ja som povodne tiez odmietla, tak ma na sono neposlala geneticka
@maminkasisa neviem, jednoducho sa tohto vyšetrenia bojím. Nie z dôvodu že by mi vyšli zlé výsledky, na výsledkoch nezmením nič, aké bábetko bude také bude či bude zdravé alebo nie ľúbiť ho budeme. Ale jednoducho ho nechcem podstúpiť, a narúšať malému prostredie.
@tecko28 tak teda neviem uvidím v stredu, možno sestrička bola v tom že pôjdem na ten odber tak preto mi to povedala
myslim si osobne, ze jeden vpich ihlou sa da prezit, babatku neublizi a Ty sa do konca tehotenstva nebudes zozierat co bude, budes sa tesit,a pripravovat a Tvoja pohoda bude pre babatko ovela viac ako ked bude z Teba kopka nervov.... uvidis, co Ti povie dr. Grochal a potom by som sa na Tvojom mieste rozhodla....

@sensen12 trippletesty nie je len odber krvi?