Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@tecko28 ja som krvacala v prvom trimestri asi 4 krat... bola som aj na pohotovosti a potom mi dopadol zle screening...takze to mohlo mat aj vplyv?
@andelok ja som bola na genetike na americkom, tiez preferovali amnio, ale nakoniec som chcela ine riesenia a povedali mi o tych genetickych testoch. Su 99% a zistuju presne tie chromozomy a postihnutia. Ale teba by to stalo asi 350.. no je na tebe, ja som nechcela ist na amnio, a teraz som velmi rada, ze sme boli na tych testoch krvnych a male je ok 🙂
@andelok hej, sama som sa objednala.. cislo som nasla na nete normalne pod jeho meno, Horsky park . 02/54798503 . ale objednava sestricka.
@zdravy_zivot aj ja idem tam v piatok, tak asi si dam spravit aj tie testy...ak sa bude dat.
@andelok volaj po 14tej, lebo on ze vraj doobeda ordinuje na kramaroch,ale tam sa neda dovolat dobre... skusala som.. mozno si mala cislo tam.... ja som volala potom hned po 14tej hentam a hned mi to zdvihla sestricka...
bola mila, inak ze ordinuje do vecera..... ale ked si uz objednaana, tak si to len prever, ci to plati a ci je to ok.. na kolkeho mas ist?
@katrin21 Ja som objednana k inemu, MUDr. Slezak...ale radsej by som sla k Cunderlikovi, skusim tam zavolat. Problem je, ze ja som teraz iba 16 plus 2, cize ku koncu novembra by som bola len v prebiehajucom 19.tt...u Slezaka mi povedali, ze je to v poriadku, tak sa este popytam tejto sestricky. Ona ta chcela vyslovene objednat az na 20.tt?
@katrin21 čítam o tom zápale a krvácaní, tiež som sa dočítala, že to ovplyvňuje výsledky a tiež som mala zápal moč ciest a prekonanú črevnú virózu tesne pred odberom, na genetike v MT mi ale zas vzala krv a testy zopakovali, boli ani nie do týždňa, čiže niekde opakujú, niekde nie.
@andelok ono, moj gyndoš je tiez skvely na tieto UTZ, k nemu posielaju aj iní lekari, ked je nejake podozrenie na nieco a mne povedal na sono,ked sa robili aj odbery a aj 17tt aj v 13tt, ze je vsetko OK, kosticky, vsetko..... takze ja sa spolieham, ze vlastne tu mi to len potvrdia a tie triple testy su len sproosta statistika pravdepodobnosti...a riziko je vlastne len 2% , co je strasne malicko a 98% je , ze je dietatko zdrave..... ale jasne, ze to cloveka rozhodi na chvilku.......
ale proste keby nieco bolo, tak podla mna uz by to aj on videl na SONO a na niektorych strankach som citala, ze dokonca su presnejsie tie prve testy, co sa robia v tom 1 trimestri + to sono a ked je to OK, tak tieto triple by sa ani nemuseli, napr. baby na ceskom konovi pisu, ze VELA LEKAROV v CR to ani nerobi !!!!! lebo ze aj tak to skoro vzdy vyjde zle a ze keby nieco, tak na sono v 20tom tyzdni to riesia a potom amnio hned apod.. vyslovene tam baby pisu , co si pamatam jedna z Kutnej hory, jedna z Olomouca, ze vobec to nerobia, ze to je len stres pre mamicky a ked bolo sono a krv prva OK, tak naco !
takze toto ma dost povzbudilo 🙂
a este som si vsimla, ze na kontrole ked som bola v tom 13+5 tyzdni podla MS, mi napisal do papierov, ze dieta plod 83mm, 14+1 , gest. 13+5.
cize ak to dobre chapem, tak podla sona som o 3 dni viacej tehotna, co ale v mojom pripadne meni uz TYZDEN tehotnosti, kedze sa to lame a mne to aj sedi s tym, co si myslim, ze kedy som otehotnela.... ja si myslim,ze to bolo uz 12den cyklu, lebo viem, kedy sme spolu boli a dalsia moznost by bola az nejaky 18-19den , co si myslim, ze nie..... a ten 12ty den by bol presne na chlp s tym 14+1 vtedy....
mozno aj to ma vplyv, ze mierne to skresli vysledky, kedze uz nie 13 , ale 14t by sa bral do uvahy...
ale ved sa spytam na tej genetike v piatok, co si o tom myslia....
ja ale viem, ze som 14 den cyklu nemala ako otehotniet 🙂 takze uuplne podla MS sa to neda..
@katrin21 Toto aj mna povzbudzuje...manzel mi hovori, nech stale nesedim na MK, ale mne to prave pomaha, lebo som tu zatial nenasla skoro ziadnu zenu, ktorej by sa to naozaj potvrdilo. Dokonca som pri googleni nasla jednu zahranicnu stranku s vyvinutou kalkulackou, podla ktorej si sama mozes vykalkulovat riziko trizomii, ak mas po ruke vysledky testov. Spravi ti to triple test aj ten prvy test, ktory bol len na zaklade NT a PAPP. Tak som to tam vsetko hodila, aj s presnym vekom v case porodu (31,1) a vyhodilo mi to negativny vysledok. Viem, ze to nie je zazrak, ale aj to ma povzbudilo...lebo aj pri tychto kalkulakciach z Medirexu a spol. ide aj o to, kto ma ako nastavene parametre.
@katrin21 Toto som si vsimla aj ja, presne. Vsade mam pisany tyzden tehotvonsti podla menzesu, ale podla obvodu hlavicky a dlzky plodu som aspon o tyzden dalej, babo je vacsie. Tak to bolo aj pri prvej dcere. Ja aj viem, ze nemam cyklus 28 dni, ale minimalne 31 dni a ovulaciu skor, nez v strede, dakedy tesne po menzese. To viem isto, lebo prvu dcerku sme mali neplanovane, mali sme jeden nechraneny sex na 7 den cyklu a zadarilo sa..takze ak aj to sa berie do uvahy, moze to skreslit vysledky.
@andelok jeeej, nemas na to link?
no len ja mam naprik. tie hodnoty niektore neprepocitane , ale v nejakch inych jednotkach aj to UE3 ..
inak, kamoska, co bola tiez so zlymi vysledkami u Cunderlika, tak jej na genetike sa hned pytali na to UE3 estriol, lebo ze ten je dolezity ci je OK.. ak je OK, tak je male riziko, ze naozaj je nieco ....
a ten mam ja dobry, podla rozmedzi, co tam uviedli...
ja mam relativne pravidelne, ale aj tak sa ovulacia moze vzdy posunut... staci nachladnutie, hocico.. segra otehotnela 3 dni pred MS, tak si zober, aky ona mala posun a vie na beton, ze vtedy.. 😀
@katrin21 No tak to je dobry posun...ona tri dni pred MS, ja jeden-dva dni po MS, viem, ze som este spinila slabo po MS, ked sme boli spolu. A zober si, ze kazdej zene to pocitaju pausalne.
Link na kalkulacku je tu: http://www.sbpsoftware.com/trisomy-risk-calcula...
Zadaj svoj vek presne na mesiace, kolko budes mat rokov, ked porodis. Ja budem mat 31 rokov v marci, cize v aprili, ked budem rodit, budem mat 31,1 roka.
Potom si zaskrtni policka podla toho, co si chces pozriet (available screening profiles). Napr. ak chces kalkulovat triple test, vypln vek, AFP, uE3 a hcG. Mas to tam napisane. Potom len stlac Compute.
nepojde mi to, nemam tie jednotky take.. ja mam hodnoty v nejakych napr. nmol/l a take.... co uz... nevadi.
ja mam nejako 1,47 v tom 16+5 tyzdni podla MS a hodnoty v 16t su od 1,1do 3,54 .. takze vraj OK.
a AFP som mala 32,18 neviem coho, ake jednotky.. nemam to v ruke este ten papier
@andelok tak uz mam tie hodnoty, ale nejde mi to , ked to tam nahodim, pise mi ze nemam komplet data. neviem to NT - MOM a tiez neviem ake CRL tam uviest, z ktoreho tyzdna, ale tak to som dala. ale to NT neviem, v MoM nemam nikde, mam len ze 1mm a to tomu testu nestaci....
ale uz som kludnejsia zase .... mam uz v ruke tie vysledky a VSETKY hodnoty mam uplne normalne, nic nevyskakuje, aj HCG, aj AFP aj UE3 mam uuuuuuuplne v poriadku a to je podla mna dolezite..
a mam tam napisane, ze riziko DS je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky...
cize nebyt veku, vsetko je OK.
@katrin21 A na UTZ chces ist k Cunderlikovi? V kolkatom tyzdni? Ja som bola povodne objednana v 20.tt na klasicky morfo, ale kvoli vysledkom mi povedali, ze mam prist skor, to budem v prebiehajucom 19.tt...tak snad to nebude priskoro, aby bolo vsetko dobre vidiet.