Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@katrin21 NT som ja nezadávala, len tie ostatné 4 hodnoty + vek a vypočítalo mi, musí ti ešte čosi chýbať iné...mne napísali, že riziko je nižšie ako je očakávané len pre vek matky 😉, lebo 38ročné majú riziko podľa veku 1:215 a mne vyšlo 1:250 a tebe napísali, že je vyššie?
Toto mi dosť pomohlo
http://www.fertility.sk/sk_SK/tehotenstvo/tehot...
@lenadka ja viem, ale tebe som to tiez hovorila, mala si lepsie vysledky ako ja a aj tak si sla na amnio 🙂 strach bol silnejsi 🙂. Kazdy to preziva inak... Ja fakt verim, ze to sono bude OK a ja budem kludna.
Ano, mne tam napisali, ze: riziko je vyssie ako je ocakavane le podla veku matky...
ja nemam nikde ten inhibin A... vobec nikde mi to netestovali. preto mi to nepocita.
Dievčatá, mne vyšlo 1 v 2 na DS ... a narodilo sa nám zdravé dieťa 🙂 Vystresovalo nás to s mužom poriadne, bola som na aj na amnio, ten downa vyvrátil. V čase pôrodu som mala 35 rokov. Narodil sa síce o mesiac skôr, ale je zdravý. Dnes už má 2,5 roka.
@katrin21 s tymi tyzdnami je to inak haluz, ja som u gynekologa povedala presny termin oplodnenia a oni mi rataju furt nejak divne a dokonca som raz tyzdem plus raz minus, aj priatel niekde nasiel, ze to mohlo byt ze skreslilo vysledky. Aj ked ma gyndoš poslal na NT tak som tam bola skoro o tyzden a musela som o tyzden prist znovu, lebo mi zle pocitaju tyzdne a nebolo este nic vidiet..
@zdravy_zivot no a teraz som si vsimla, ze na tych papieroch z testov mam TP 13.4, pricom podla MS mam 15.4, takze oni sa asi viacej drzia toho sona, alebo tak.... neviem.
No ja som bola dnes na tej genetike, zobrali mi krv a v pondelok mám volať o výsledky. Ale prišlo mi to také divné ako keby doktorka ani nebrala do úvahy že môžu byť lepšie . Hneď ma tlačila do amnio, a také hlúpe to bolo že či viem aké je to vychovavať dieťa s postihom. A to si nechcem predstaviť čo by mi tam hovorila ak by som mala výsledky 1:10 alebo horšie. Čakala som aspoň troška povzbudenia, ale tak som sklamaná. Ešte mi potom navrhla to vyšetrenie z krvi vraj je to s pravdepodobnosťou na 99 % , no ale robila teda tomu riadnu reklamu, vraj ma posledných 5 letáčikov s poukazom len za 100 EUR tak sa mám rýchlo rozhodnúť. Potom ma ešte poslala na ultrazvuk tam bola milá doktorka všetko popozerala a povedala že by malo byť všetko ok, a odporučila im morfologický ultrazvuk. A tak a ešte sme sa dozvedeli že budeme mať chlapčeka 🙂 , a teda aj mať budeme lebo na potrat nepôjdem v žiadnom prípade 😵
@katrin21 To je super, takze vysledky mas v pohode a len vek, to je uplna hlupost...mozes byt kludna 🙂 Ja to mam zas naopak, ze podla veku by mali byt lepsie...preto sa aj bojim.
Ako si zistila, ze mas vsetky vysledky ok? Nasla si niekde tie referencne hodnoty, ako by mali byt? Vdaka!
@ewelin2004 a aky si mala ty pomer pravdepodobnosti?
@andelok ano, ja to mam tu cele, lebo to bude treba na tu genetiku a tam su z labaku hodnoty aj referencne od-do pre jednotlive tyzdne tehotenstva od 14 - tusim17t... takze si to viem posudit podla toho ...
lebo inak na nete som nenasla nikde ake su, este ze to bolo na tom papieri dnes...
a este ma zaujalo, ze vlastne mne tie odbery robili v 16+5, ale uvadzaju 14+ .. takze oni to beru od oplodnenia, nie od MS.... jednoducho realny cas tehotenstva, bez tych 2 tyzdnov co je od MS po ovulaciu akoze....
aaspon tak som to pochopila, lebo inak by tam nebolo to 14, ale 16 ...
ale aj ked by to bolo ako 16t, aj taka hodnoty su OK... lebo ten 14+1 mozno znamena, ze kedy bolo merane babo na tych 83mm, neviem.. aj to je mozne...
pozri, odfotila som ti tie rozmedzia
@ewelin2004 no tak to nechcem vediet, co mne budu rozpravat, ked mam 1:45 podla terminu 😝, podla veku 1:120
@katrin21 Tak ja som teraz jelen...dakujem za vysledky. Kukla som tie referencne hodnoty, porovnala so svojimi (podla tyzdna odberu, mam tu 15+1, takze som pozerala 16. tyzden, ale pre istotu aj 15. tyzden) a vsade sa zmestim, nikde to nemam ani len hranicne.
Este som nasla na nete tieto referencne hodnoty, su uvedene v MoM: http://www.fertility.sk/sk_SK/special/search/te.... Tam som tiez vzdy v spravnom rozmedzi. Tak ja tomu nerozumiem.
@andelok ono podla hentoho mam akurat hranicne to uE3, lebo to mam 0,52 MoM a pisu, ze 0,5 je hranica, pod ktoru by to nemalo klesnut, ale to je vo vseobecnosti, bez udavania tyzdnov tam, tak neviem...
mozno preto to zvysuje potom nejako to riziko, alebo co.... tazko povedat co maju ich programy nastavene.... ale urcite nejaka citlivost od strednych hodnot sa potom zvysuje ku hraniciam a to vplyva na vysledok statistiky.
@andelok tak tomu ani ja nerozumiem, lebo čo si dala tu stránku tak je tam napísané zvýšené riziko Downovho syndrómu - hodnota ß-hCG nad 2,5 MoM a aj mám vo výsledkoch 2,05 tak to tiež nemám nad.
@ewelin2004 to veru nemas nad, ved mas 2,05 a riziko ak je az nad 2,5 tak to mas pod hranicou, ak dobre pises.
u mna im asi narobil chaos ten prelom tych dvoch tyzdnov 16 a17. lebo pre 16tt to mam OK, ale pre 17 ( ale to je prvy den toho tyzdna) by som to mala tesne tesne pod hranicou asi... lenze to je diskutabilne, podla mna sa to meni kazdym dnom vzhladom na tie tyzdne a prvy den tyzdna to nemusi byt take, ako napr. o 3 dni, to uz ta hodnota moze byt ina, vyssia......
a ten tyzden tehotnosti sa tažko presne urcuje.... ja sice viem, kedy su moznosti, ako som zostala tehotna, ako som aj pisala, ale zaroven, som aj vysoka , mam 180cm a moje dieta moze byt o par mm vacsie ako dieta matky, co ma 160cm a to potom tazko podla sona porovnavať vek...
@katrin21 neviem podľa čoho tam určujú tie labáky výsledky. už som sa tu aj dočítala že si jedna baba dala robiť v jeden deň a rovnaku hodinu testy s krvy do dvoch rôznych labákov no a v jednom jej vyšiel pozitívny v druhom negatívny tak potom aké je to presné.. inak aj ja mám viac ako 175 cm . a dneska mi akurát vravela doktorka na ultrazvkuku na ktorý ma poslali že mi tam nesedia týždne podľa MS a sona, lebo že na sone vyzerá dieťa o dva týždne väčšie ... baby myslím že sa zbytočne stresujeme, ako nehovorím stať sa môže hocičo, ale to sa môže aj pri dobrých výsledkoch stať
@ewelin2004 ano, to som aj ja tu citala o tych dvojakych vysledkoch...
a teraz som som si vsimla este, ze na konci toho papiera je dole uplne pod ciarou tak nenapadne napisane, ze screening je teda sice pozitivny, naznacuje moznost zvyseneho rizika, ale napriek tomu vacsina zien vsak nema plod s tymto postihnutim!
tak to je dobra bodka na zaver.
@katrin21 Ja som na to prave asi prisla. Cumim do toho uz riadne dlho, ale asi viem, preco mi to vychadza horsie. Ja mam uvedene tri veky babatka v den, kedy mi zobrali krv:
1.) podla menzesu: 15+1
2.) podla CRL (dlzka babatka): 16+1
3.) podla BPD (tusim obvod hlavicky): 15+6
A na papieri mam napisane, ze dane vysledky mi boli vyratane podla CRL. Lenze podla CRL som uz bola o tyzden dalej, cize 16+1, co uz je striktne brane 17. tyzden. A ked si pozriem svoje vysledky, som v termine pri HcG aj pri AFP, ale pri tom estriole som v termine len ak beriem podla menzesu. Podla CRL, cize dlzky babatka, som pod hranicou. A myslim, ze prave prilis male cisla estriolu indikuju downa.
Lenze to je maximalne nepresne, pretoze to, ze babatko vtedy zodpovedalo 16+1, musi byt predsa lne odhad, kazde babo si rastie svojou rychlostou, neda sa na den urcit, ake je stare. Lenze toto pocitac nevie, zaradil ma automaticky do 17. tyzdna a tam uz sa nezmestim. Podla mna, ak by mi to ratali podla menzesu a teda, ze som v 16. tt, tam mi vyjde lepsi vysledok. Dava to zmysel? 🙂
@andelok DS indikuje aj velmi nizke AFP a nizky estriol podla toho clankku, kde su tie hodnoty indikuje akekolvek mozne poskodenie 13,1 a 21 chromozomu. takze nikto nevie , co vlastne presne..
a tiez tam mam ten posun a hodnota podla MS je OK,lebo pisu 16+6 a podla CRL to posudzuju a tam uz je 17+1, co je ale nepravdepodobne, max. by som bola podla mna 16+7 alebo 17+0 ak vobec...
A ano, kazde babo je inak velke... jedno ma 4 kiila ked sa narodi, ine 2,70 ..tak neviem, ako to chcu porovnavat...
mne podla MS by urcite vysiel tiez lepsi vysledok.
ale co sa tyka tych tyzdnov, tak pozor! pokial viem, tak 16+nieco je pre nich 16ty tyzden! az 17 + nieco je 17tt. Lebo mne tak aj sestricka povedala, ze pre 16tt mam vysledky dobre ( som 16+6 podla MS)
@katrin21 Tak v tom pripade este lepsie, lebo ak 16+1 je vlastne 16, tak sa zmestim vsade. Juj keby mam nejaku znamu v Medirexe, ze ako to robia 🙂
Inak objednala som sa k Cunderlikovi, ale az na 11.12.,lebo ako si hovorila,je odcestovany a skor sa to az tak neoplati. To je este mesiac cakania..
Som objednana aj k Slezakovi, sestricka povedala, ze mozem prist aj 18+4, takze idem 27.11. Zrejme pojdem obom, kaslem na peniaze..
Najlepsie je ist na odber plodovej vody.kazdy doktor mi povedal ze zo sona sa to neda zistit.ja som na odber plodovej vody nesla a testy som mala 1:50. Teraz som mamou 5 mesacnej dcerky s downovym syndromom.
@lenadka ale tebe to tusim napisali opacne... mne vyslovene, ze su horsie, len pre vyssi vek... ale to je jedno... ked su hodnoty dobre, podla mna je babo zdrave a nie je o com.. ich pohlad na vek nech si strcia
Dala som aj CRL, nejde mi to... chyba to NT a nemm ten inhibin A a ten im asi chyba.. to nemam uvedene v paprieroch..