Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Mam 31 rokov.nesla som na odber plodovej vody lebo keby mi povedia ze sa mi narodi dieta s downovym syndromom aj tak by som nesla na prerusenie.to mi mali povedat v 1. Troch mesiacoch.na 1. Sone mi nezmerali nosnu kosticku lebo mala ruku na nose.v 20. Tyzdni v poriadku sono a v 30. Tyzdni mi doktor povedal ze ci bude mat downov syndrom sa uvidi po porode.povedal ale ze ma mensi nos a kratsie dolne koncatiny.zaroven dodal ze nie vsetci ludia maju velke nosy a su vysoki.takze tak.bola som na to ako tak pripravena ze sa to moze stat ale dufala som.
@lubinka31 Uff, no je to tazke, ta neistota v tehotenstve. Ja by som na potrat nesla, takze AMC tiez zrejme nejdem riesit. Tiez budem mat v case porodu 31 rokov...Idem na sono k dvom specialistom, nech mam dva nezavisle pohlady a ak ani jeden nenajde nic, povedala som si, ze im jednoducho uverim a nebudem v strese az do porodu. Su rozne pripady, vacsinou maju tieto testy falosnu pozitivitu. Su tu baby ako ty, ktore mali 1:50 a su je tu kocka s 1:5, ktora ma z AMC potvrdene zdrave dieta...Je to mam pocit uplna loteria.
@lubinka31 ty nas nestras :( na sone nebolo nic vidno? kosticky si mala v poriadku, NT a pod???ci uz tam bolo podozrenie? aha , uz citam, ze sa nedalo zmerat...no teda...
ja rozmyslam este nad trisomy testami, tie su ze skoro take presne ako amniocenteza...
na druhej strane, su tu baby, co im vysla aj amnio poizitivne a narodilo sa im zdrave dieta nakoniec, tak ja uz neviem.. nuz, je to statistika.... bohuzial, ty si asi bola prave ta jedna z tych 50 :( ... je mi to luto, snad u nas sa to vyvrati.
a aj vies, ktory z tych krvnych udajov si mala zly? ci AFP, uE3, alebo ktory?
Bola som v heliose a v 30. Tyzdni u grochala.tolko som investovala do tych son.zbytocne minute peniaze.mam velmi vela kamosiek co mali horsie vysledky.proste zienky co sa ma stat sa stane a mala ludmilka je neskutocna a nevymenila by som ju.je to poklad
Babulky, na to, aby lekar na zaklade sona mohol vyriect podozrenie na akekolvek geneticke postihnute , najcastiesie teda na Downa musi vidiet nezavisle aspon 3 znaky, ktore na toto postihnutie poukazuju. Zial aj ked tam nie je ani jeden sa moze stat, ze dietatko sa narodi postihnute. Takto mi to vysvetlovala moja sesternica (gynekologicka), ked som ja odmietala amnio. Realne sa jej uz v praxi stalo, ze pacientka amnio odmietla, na sone krasne babo a narodilo sa s Downom. Kedze som cakala svoje prve, tak ma to vylakalo, ze som sa vratila ku geneticke a pytala som sa na amnio. Nech viem na com som. Maly je zdravy, aspon dufam, lebo zrejme koli veku (inak si to vysvetlit neviem, lekari krcia ramenami) som mala velmi malu placentu a v 34tt mi syncek prestal rast , palcenta ho uz nedokazala dalej vyzivovat, mala som zle prietoky. Prislo sa na to v 36tt, na konci 37 mi urobili sekciu,aby sa nestalo najhorsie. A to som mala uplne bezproblemove tehotenstvo, vzdy super krvne vysledky napriek veku. Takze vzdy je to loteria a nas strach o deti uz nikdy neskonci.
Kukla som si tie vysledky z tej genetiky.volny estriol som mala zly.afp a celkovy hcg som mala dobry.
Babulky co sa ma stat sa stane a moze byt uplne vsetko v poriadku.drzim ale vsetkym prstiky nech je vsetko ok
@lenadka inak , cim viac rozmyslam nad tymi vetami, co tam pisu v zavere vysledkov typu:
riziko je vyssie ako je očakávané len podla veku matky ... to sa da fakt pochopit vselijako a u mna konkretne je to opacne ako u teba, kedze k veku mam mensie riziko ako k terminu ( lebo sa mi tam lamu tyzdne a uz to nevychadza do tabuliek potom to eU3)
Zaver: podla mna to znamena toto:
Riziko na zaklade terminu ( 1:45 ) je vyssie ako sa ocakava, keby brali do uvahy LEN vek matky. ( lebo tam mam 1:120). tam by bolo potom riziko nizsie ako je , ked beru termin a nie len vek.
Cize ! je to veeeelmi sproste formulovane. ale takto ako som to dala, by to davalo zmysel.
nasla som v inej diskusii o estriole: babe klesol v 16tt estriol iba ba 0,36, co je uz riziko...pise.
Prveho syna som rodila v 2008 a vtedy estriol nerobili, zacali od 01/2011, tak ten vysledok som nevedela emoticon mne povedali ze ked je znizena hodnota estriolu amnoi je uplne zbytocna, nic neriesi a neukaze! Iba a len podrobny ultrazvuk a na tom som bola 3x dokonca aj v 24tt skrz srdcove vady a pod - bala som sa. Vsetko bolo v poriadku, v piatok bude mat drobcek uz 3 mesiace! Precitaj si co vsetko moze lekar vidiet z ultrazvuku po 18tt a pytaj sa pytaj a daj si to urobit lekarovi co sa zaobera iba ultrazvukmi!!!
Drzim palce, osobne som presvedcena ze alpha testy robia viac skody ako osohu u tehu mamiciek. Vo vacsine krajin EU ich uz davno zrusili ako rakusko, nemecko, svajciarsko, spanielsko, taliansko a pod.
Mam doma zdraveho chlapceka.
Nic ine necakaj len ponuku na odber plodovej vody.to neries ako ti to vyslo niekto ma 1:5 a nema dieta s downovym a niekto 1:2300 a ma.ak sa nechces trapit tak chod na odber len neviem co budes robit ak ti povedia ze to bude dieta s downovym.pojdes rodit? Takze sa rozhodni.
@lubinka31 áno aj ja ich nabudúce odmietnem, koľkým maminám sa narodí postihnuté dieťa a žiadne testy to neodhalia, teraz keď mi vyšlo to čo vyšlo aspoň sa môžem na to pripraviť a nebudem prekvapená na pôrodnej sále, a inak krásne si to napísala o svojom zlatíčku 😉
Vsak toto zena ked ma zle tieto vysledky tak sa stresuje ale aspon sa neprekvapi na porodnej sale ale poznam kamosky co sa velmi prekvapili.a to je sok.nech sa vam narodi akekolvek dieta budete ho lubit lebo je to vase dieta
@ewelin2004 ja mam 0,52 a to je pre 16tt OK, ale pre 17tt uuz je to lahko pod hranicou tesne...aj ked u mna , ak by som bola v 17tt, tak v case odberu len 1 den, na zaciatku 17tt, chapes.. o par dni mohol byt ten estriol vyssi,kedze stupa..
tym ze ja som otehotnela zrejme v stredu, tak ja ked chodi vzdy na krv v stredu ( tak ma objednava), tak to je naprd, lebo tam sa lamu tyzdne ... podla MS by sa mi lamali vo stvrtok...
@lubinka31 všetko najlepšie a veľa zdravíčka. mne by manžel na amnio ani nepustil, povedal mi že čo by to vyriešilo keďže si ho aj tak necháme , chcela som ísť na tie krvné testy ale ako si sama písala je to všetko iba o peniazoch, a ako má byť bude a už to nezmeníme. radšej za to niečo malému kúpim 🙂
@ewelin2004
@lubinka31 to mate super, moj rozhodne takyto postoj nema :( a ja neviem.. stale verim, ze proste dieta jej zdrve a hotovo, ze nebudeme v tych 2% rizika, ale v 98% zdravych....
Starsej dcerke vela zdravicka prajem a lasky.
@katrin21 inak ja som takú tabuľku vôbec k tým výsledkom nedostala, robilo mi to úplne iné laboratórium, a keď to teraz vidím tak si poviem že tie testy sú trápne keď to robia podľa týždňov . veď sa môže stať že v tom týždni si aj o tri týždne v inom týždni..

@lubinka31 Ano, aj mne lekar povedal, ze chromozomy spocita jedine AMC. Ale zaroven dodal, ze ak nezvazujeme prerusenie tehotenstva, je zbytocna.
Tebe urcite museli robit podrobny ultrazvuk, nebolo vidno ani jeden jediny znak? Mozem sa spytat, kolko mas rokov? Dakujem za odpovede..