Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@ewelin2004 termin porodu vetsina lekarou pocita podla poslednej menstruacie takze tebe my mal tp vychadzat 26.4.2014.a tp bysi mala mat napisany aj v tehu knizke
@ewelin2004 A držím aj tebe palce,verím že to všetko dobre dopadne a každá jedna tu budeme mať zdravé,šťastné detičky 🙂
@vydrnik ja tam mam napisane 19.4 ten bude asi podla ultrazvuku a podla PM asi 28.4
@bublinka12 verim v to aj ja 🙂 a tesim sa ked uz budu na svete, aj ked sa este nacakame 😉
@bublinka12 kolko to stalo u toho Bresťanskeho? on je nejake odbornik tiez? kde tam sidli? ja som z TT, to mam kusok, sice idem k Cunderlikovi, ale az 26.11.. to uz skor budem mat tie trisomy testy...
@ewelin2004 Ja som mala posledny menzes 20.7. a termin mam 26.4. Ono je to take "odhadom", respektive pausalne to kazdemu pocitaju rovnako podla MS, moja lekarka mala take papierove koliesko, tam natocila moj datum poslednej MS a vysiel jej termin porodu a termin vsetkych vysetreni, aby nemuseli u kazdej zeny pocitat, kedy je v 12. tt, kedy v 20.tt a podobne.
A tebe brali dalsiu krv, ked hovoris, ze v pondelok by si mala mat dalsie vysledky?
@bublinka12 Velmi sa tesim, ze ti sono vyslo dobre 🙂 Ja som tiez v 17.tt a cakam na sono, ale lekar v Martine ma objednal az v 20.tt, ked uz babo bude dost velke. Takze ma este caka dost vela cakania, ale uz som sa trosku ukludnila a verim, ze vsetko bude ok.
Ty si mala ake riziko pri akom veku? Uz to tu neviem dohladat.
@katrin21 Ta vyska nejako zavazi? Ja som malicka (159 cm), manzel tiez nie je vysoky a aj prvu dcerku sme mali na kazdom sone vzdy velku, aj pri narodeni mala 3400g a 51 cm, cize som ju nevedela normalne porodit. Teraz vsak patri medzi nizsie deticky. Toto babo je tiez podla sona o tyzden vacsie, ale ako som povedala, podla mna je to preto, ze je "starsie", lebo bolo pocate par dni po menzese. AJ podla tehotenskych testov to vidim, ani pri prvej dcere ani teraz som nikdy nemala "ducha", ale uz v den ocakavanej MS kolajnice ako hrom 🙂
do prepoctov na MoM ide vaha, nie vyska.. ale ked podla sona urcuje tt, tak podla mna tam ta velkost babatka zavazi, tym padom dlzka je ina podla mna...
moja dcera mala 53cm a 3550 g ked sa narodila, ja som mala tiez 53a napr. az 3960g, co bolo na moju mamu veeeelke tretie dieta. ona ma 164cm....segry boli mensie.
@andelok keď som bola na tej genetike v stredu tak mi zobrali ďalšiu krv a bola som na podrobnom sone aby si skontrolovali vek babátka a tam mi to vyšlo že je o 2 týždne väčšie, ale mne to podľa počatia nevychádza vôbec že by malo byť staršie. Zase idú robiť tieto triple testy , a poviem ti mám z toho hlúpe pocity lebo zase to bude len nejaká štatistika podľa tabuliek do ktorých sa zase nezmestím, a bojím sa že mi vyjdú ešte horšie ako predtým 😖
inak, tie MoM sami o sebe su hovadina, to je len nejaky prepocet so vzorcom, kde je namerana hodnota + vaha matky + tyzden tehotnosti... a to vyhodi udaj. Nasla som to v prezentaciii nejakej geneticky a prenatalnej diagnosticky,lekarky.. pise o prenatalnej diagnostike atd..
Takze kazda ho moze mat iny aked je nahodou zle podla sona termin odhadnuty, tak hned sa clovek nezmesti do tabuliek.
a aj ta genetička vcera, ked som sa jej pytala, ze ako zavazi ten tyzden, ked mne sa v case odberu lamu tyzden, ma hned odbila s tym, ze oni sa spoliehaju na presny odhada lekara a o tom nediskutuju....
@ewelin2004 mne tam nerobili ani sono, ani krv nanovo nebrali.... len na tie trisomy testy.. pride mi to take o nicom, len pohovor, nic viac.. CAkala som od toho viacej.
@ewelin2004 mne sa zda, ze u mna tu genetiku nejako odflakli. jedine, co sa na genetike dialo, bol pokec, ktry mi nic nedal. na druhej strane ani neviem, ci by som chcela kontrolne odbery, pretoze presne ako ty by som sa bala, ze mi to vyjde este horsie. pritom aj keby to just vyslo horsie, stale je obrovska sanca na falosnu pozitivitu. tak uz sa v tom asi nejdem rypat a budem len cakat na termin u Grochala...
@katrin21
@andelok mne jedine čo sa páčilo bolo to sono ktoré mi robila asi 15 minút, doktorka bola milá, síce tam bolo 7 amerických študentov ktorí na mňa civeli a ona rozprávala všetko po anglicky, všetko ukazovala noštek ústa očká, aj keď ja som to nevidela ale aspoň to kotrolovala . na konci mi povedala že vidím že som vystrašená , ale že všetko vyzerá v poriadku a odporučila mi morfologicky ultrazvuk , inak na tu genetiku by som už viacej nešla, a to že mi tam zobrali krv v tom nevidím žiadnu výhru keďže to je zase len ten opakovaný triple test
@andelok mne ešte skôr 30.10 , a to som bola aj na prvom vyšetrení keďže som neskôr prišla na to že som tehu
@ewelin2004 Opakovane sono by som brala aj ja...posledne podrobne mi robili tusim v 13.tt spolu s meranim NT, to mi povedala, ze mam krasny vysledok, takze som sa potesila, aj ked vtedy som este toto vobec neriesila. Odvtedy som bola este v 16.tt, ale mam pocit, ze to bolo obycajne kontrolne sono, premeranie a odber tej krvi nestastnej. Teraz idem 1.12. zas k mojej doktorke na beznu poradnu v 20. tyzdni, tak tam ju vyspovedam, lebo k nej mam velku doveru. No a nasledne MUDr. Grochal.
@andelok mne robil sono moj lekar v den odberu krvi, este neboli samozrejme vysledky, ale kontroloval vsetko a povedal, ze je vsetko OK.. on vzdy prepina aj normalne aj 3D... samozrejme v 20tt mi urobi morfologicky velky UTZ + teda este Cunderlik ako druhy nazor budem mat.
teda okrem krvnych testov Trisomy
@andelok a aké hodnoty ti vyšli z tých testov? tak ma to zaujíma keďže nám to robili skoro v rovnaký čas, že či sú tam veľké odchýlky
@ewelin2004 Aj mne napadlo, ze by sme si to mohli nejako porovnat. Odfotim ti to sem?
@ewelin2004 Genetička ma tlačila do toho odberu,až mi to bolo divné,aj ked som jej vysvetlila že maličké si necháme aj keby bolo choré.Už pár týždňov cítim pohyby tak by som to nedokázala spraviť.Som rada že ma tento doktor zobral tak rýchlo a nemusím sa trápiť a stresovať dalšie týždne.