Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@lenadka
@bublinka12
@ewelin2004
@andelok
tak som doma z genetiky.... sestricka straasne mila, odlahcovala to.. potom nastupila prednostka, ci zast-. prednostu, tak nejako... a ta uz zacala, ake mam vysoke riziko a bla bla.. dokonca nehovorila len o DS, ale zacala , ze ake su tam rozne ine mozne poskodenia inych chromozomov choroby nezlucitelne zo zivotom atd... nechapem..
Hovorila mi, ze mam dve hodnoty v tych vysledkoch zle podla nej, ze vraj estriol a aj HCG ! hovorim, ze akoze HCG, ked ho mam v norme , uplne krasna stredna hodnota na dany tyzden , aj na ten druhy,... a ona ze ta tabulka ju nezaujima, ze ona pozera to MoM a ze to ma byt do 1,5 ci kolko a ja mam 1,95, takze vyssie 😅 😅 tak to fakt nechapem, ked je raz hodnota v norme v inych jednotkach, tak hadam aj po prepocte na MoM , nie????
no a ten estriol tiez, ved ja mam 0,52 a na nete sa uvadza ze pod 0,5 je rizikko, takze az tak cierne by som to JA nevidela, ale ona sa tvarila, ze neviem co tam je...
AMC mi navrhla, povedala som ze nie a potom mi navrhla neinvazivny test, tie TRISOMY, vzhladom nie na vek, ale na vysoke riziko mam narok na to len za 100E, tak som si to dala pichnut hned..
sice piatok nie je OK na odber, lebo nie je pracovny den po nom.. ale ze ci pridem v stredu ....
Reku preco v stredu?? no lebo v utorok je zrovna zase sviatok, takze ani pondelok nie je OK...
Tak hovorim, ze nech sa skusi spytat, ze uz tolko cakat nevydrzim... tak tam volala a vybavila mi to, ze OK aj dnes......
Tak dufam, ze vysledky budu OK... Aj tak je to bordel, podla mna tie hodnotenia vysledkov su totalne z brucha v tych triploch a ked som jej povedala, ze preco sa robia, aky ma ona nazor, ze som sa ja docitala, ze 1trim. screeening je dolezitejsi a niektore krajiny triple ani nerobia, taak ona na to, ze ano, viem, ale prave SLOVENSKO to ma super, ze sme na takej urovni, ze to robime, lebo sa toho vela zachyti..... bla bla bla....
a este ma napadlo.. tie ich statistiky... ze ako oni vedia vyhodnotit realne ten pocet pozitivnych nalezov, ked nie kazda baba ide na amnio..... chapete... ved oni urcia , ze napr. 1 zo 100 ... ale na amnio pojde napr. len 60zien... a len o tych vedia vysledok... ci??? takze aka je ta vypovedna hodnota realneho zisteneho ochorenia? podla mna ovela mensia, ako uvadzaju, jedine, ze by spatne mali nejako registrovane porody takych deti, ze by sa im to nahlasovalo, o tom pochybujem... lebo nema kazde pracovisko o kazdej zene info....
http://www.fertility.sk/sk_SK/special/search/te...
akoze kde taa doktorka zobrala, ze HCG 1,95MoM je vysoka hodnota??? podla mna to mam uuuuuuplne normalne...
ved tu pisu, ze az nad 2,5 !
a tu som nasla normalne ciselne hodnoty, jamam 42 756...takze OK.
57 - 78 dní 79 - 100 dní (11-15t) 13300 - 253000
17 - 24 týdny Druhý trimestr 4060 - 65400
@katrin21 nerieš to, mne sa napríklad na tie výsledky ani nepozrela ani mi k ním nič nepovedala, len mi rovno vytiahla tie testy a amnio. oni majú za to dobré priplatené keď prihodia niekoho na amnio alebo na ten test .. a kedy ti prídu domov výsledky? ja neviem bola som už kľudná, ale nemôžem pre to poriadne spávať povedala som si že teraz ak tie druhé výsledky mi vyjdú horšie ako 1:100 tak pôjdem sa aj ja dať pichnúť na ten test
@ewelin2004 nepridu mi domov, poslu ich im a mam tam volat....
vzhladom na ten sviatok utorok, mozno to bude az v stredu, ktovie.. peniaze som im vlozila priamo na ucet v banke, tak to hadam bude rychlo....
inak som tak malo pila dnes, lebo cestovanie a jedno s druhym, sucho v ustach, sahara, ze ani krv mi nechcela tiect, to sa mi este nestalo... ledva natahala striekačku 😀... ze som bola uplne tuha + nizky tlak mavam.... aj stres robi svoje asi,....
hadam to nema vplyv na vysledok....
@katrin21 no to je trápne podľa mňa že neprídu domov, to ak si nemám prečítať sama v kľude a má mi taký dôležitý výsledok oznámiť doktorka tak potom ďakujem pekne..
@ewelin2004 praveze oni to tam maju aj uvedene, na papieroch k tomu testu, ze vysledok ma oznamit lekar, bud mailom, postou, alebo telefonicky... Mne kazali zavolať ... ked mi pride SMS ze testovanie je ukoncene. Mozno ono to potom aj papierovo pride domov, ale proste aj volat mam...
na straske je tiez napisane, ze vysledok chodi tam, kde sa robil odber. Nie priamo pacientovi.
@ewelin2004 http://www.trisomytest.com/ako-to-prebieha
tu to mas dole v bode 6, ze priamo neposkytuju pacientke vysledok..
Asi sa chraania tym, ze nejaka zena urobi nejaku hlupost, alebo co, ked nahodou jej oznamia len tak vysledok domov... vselijake povahy su....
Alebo aj to, ze aby bol vysledok spravne interpretovany.
@katrin21 čítala som to pred chvíľkou, ale tak vieš ja by som to horšie zobrala keby mi to dokotorka oznámi do telefónu a ešte taká pri ktorej som bola nepoviem keby to bol milý človek... Ja by som to brala tak že príde domov obálka sadneme si k tomu spolu s manželom, a on mi to povie tak to by som zobrala ináč aj keď by to boli zlé správy ako mi to má oznamovať úplne cudzia osoba, ja na takéto telefonické oznamovania moc niesom..
@katrin21 Dnes som na teba myslela cely den, ze ako si dopadla. Ti lekari su hrozni, namiesto toho, aby to nejako realne zhodnotili, stale riesia len amnio...ja som mala to iste na genetike na Kramaroch. Ved im moze byt jedno, ako sa rozhodnes. Keby som to mala za 100 EUR, mozno si dam aj ja zobrat krv, ale ja by som to mala asi za 350.
Idem Grochalovi do Martina 3.12., takze ma este caka dlhe cakanie a dufam, ze s dobrym vysledkom.
@andelok vies co, mne sme nemali istotu, kolko to bude stat... ci 350 , alebo tych 100.. aj ked dufala som, ze este je ta " akcia", alebo co to je... kedze ten test len zavadzaju, robia ho len od septembra...
A dohodli sme sa, ze si to dame, aj keby to stalo 350,-, hoci som teraz nezamestnana, tak by som na to obetovala, lebo proste uz nevydrzim cakat do UTZ co je az 26.11 a celkovo mi to da vacsiu istotu... takze preto...
Ale ano, je to vela penazi ... a nie je to podla veku, ale podla vysky rizika lacnejsie.. aspon ona nam tak tvrdila.
a preco vlastne ides az do MT, kde v BA mas hned dvoch specialistov ako je Grochal? Aj ten Cunderlik aj Holan...
@katrin21 Pretoze Cunderlik je odcestovany presne vtedy, ked by som tam podla tyzdna tehotenstva mohla ist. Skor sa mi neoplati a termin mi dala az 11.12. a to je neskoro, nevydrzim...3.12. je aspon o daco skor. O Holanovi som ani nepocula. S Grochalom som hovorila uz 2x a mam z neho dobry pocit, ta cesta do Martina uz ma netrapi..
Jaj, zavidim ti ten test, buduci tyzden uz budes kludna. Myslis, ze je sanca, zd by to za 100€ urobili aj mne? Ja mam 1:240.
@andelok aha, to je jasne, chapem, to by bolo dlho cakať...
ci ti to daju, to fakt neviem, lebo 250 je hranica kedy sa riziko zacina zvazovat na vysoke .. mozno ano, mozno nie.....zalezi ako to posudia... alebo aku maju oni " akciu" .. mne povedali takto.
Kludna.. dufam,ze budem, ak budu vysledky OK.
Jaj baby drzim vam palce.tesi ma ze prichadzaju ludia z bratislavy do martina.nie je to az taka hrozna cesta.s malou chodim na kardiologiu do blavy z martina.
Babyyy klud. Ja som mala riziko 1 ku 17 na down...k tomu na utz 2 markery....dievčatko mam uplne zdrave. Triple testom neverte natolko...mozno na 3% zo 100
@andelok mne tiež ponúkal 3-tieho ale chcela som to mať čím skôr, a na akú hodinu ti to toho 2-heho ponúkal lebo mne povedal že má iba dva voľné a to o 8-smej a 2hej, a ja som si vybrala o 2-hej. Inak tie testy by ti podľa mňa za stovku dali, keďže mne nehovorila o veľkom riziku ale o tom že majú teraz akciu tak preto , podľa mňa nemajú o to až taký záujem za tých 350 € , predsa len je to dosť veľká suma ..
@marikac ja sa snažím tomu neveriť, ale vieš ako je tam tá neistota , a už si nemôžeš užívať tak tehotenstvo ako iné baby ktoré riešia problémy typu kočík a podobné veci. Ja teraz myslím len na to aby bol malý zdravý nič iné mi po rozume nechodí 😒
@ewelin2004 ja som mala pri oboch dcerach zly výsledok triple..pri 2 dcere vsak brutalne zly....isla som na amnio..kedze som mala pocas celeho tehu injekcnu liečbu...ta ihla na amnio mi nevadila a vobec to nebolo bolestivé. Vysledok o 24 hod. Našťastie dobre spravy. Takze viem ako sa citis. Citila som sa tak 2 krat
@ewelin2004 Hm tak ked ma termin uz o osmej, uz sa nebudem preobjednavat...lebo este som to zvazovala, kazdy den dobry 🙂 Ja idem o 11:30 vo stvrtok, tak mame este cas sa v pohode dostat z BA do MT.
Prepac, ja som zabudla, tebe vyslo ake riziko pri akom veku? Inak pozeram, ty mas termin 28.4.? Ja som 26.4. 🙂 A uz viete, ze to bude chlapcek?
@andelok skor ako mi dr odporucil amnio...bola som u neho kvoli zlym triplom na geneticky ci morfologicky utz. A nasiel tieto2 znaky...mávajú to nielen deti s down
S.ale nakolko sombola v rizikovej skupine na down...tak sa dr nevyjadril..iba odporucil odber plod.vody. riziko ze prip.potratim bolo v mojom prípade nizsie ako samotny down
Ahojte,tak ja som bola včera v Hlohovci u dr Bresťanského,hned ma ukludnil,že zatial sa u jeho pacientok nikdy nepotvrdil zlý výsledok z tých trippl testov.Maličké pomeral,prezrel všetky vnútorné orgány ,vysvetlil .Maličké nemá ani jeden znak dawna 😉 Velmi sa z toho tešíme!Nakoniec nám bábetko ukázal aj na 4D,budeme mať dalšiu princeznú 😀 Celé sono trvalo asi 40minít,naozaj podrobne prezrel všetko ,mala som z toho fakt dobrí pocit.Odteraz si svoje bruško budem užívať a kašlem im na nejaké odbery a testy 🙂
@andelok ten o 8-smej som ani ja nechcela kvoli ceste. No ja mam riziko 1:130 v 26-tich zatial lebo v pondelok pridu nove uff 😒 co sa tyka toho terminu jeden mam 19.4 druhy 28.4 . ja sa skor priklanam k tomu druhemu terminu kedze viem kedy sme "zamiesili" , inac nechapem ako sa to rata ked som mala poslednu MS 23.7 , tam oni nerataju celych 9-mesiacov? . a ze to bude chlapcek mi povedala doktorka teraz ked som bola na tom podrobnom ultrazvuku v MT , vy budete mat dievcatko?
@bublinka12 super, super tesim sa!! ja uz mam taky pocit ze tie testy vychadzaju zle pomaly kazdej druhej. Ved ked som bola na tej genetike plna cakaren zien s tymto problemom. Ale samozrejme keby ich zrusili neviem co by potom v tych labakoch a na tej genetike vyhodnocovali, cisty biznis toto tu vsetko
@bublinka12 hej 99% vraj
http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test
kuk dolu na stranke nizsie sa posun