Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
moje .. totalne strucne, nemam ani taky popis, ako napr.jedna baba dala do temy aprilovky, ona mala este podrobnejsi na niekolko riadkov a pritom Medirex tiez... nerozumiem, preco to robia rozne.
@ewelin2004 zle to chapes,, pred ten popis LEN si daj " akoby to bolo keby ocakavane keby sa bral do uvahy LEN vek"
chapes? cize keby brala len vek, ma lepsie vysledky, ale ked beru biochemiu, tak sa jej zhorsili.
Ja to mam tiez tak.
@katrin21 aha tak.. ale tak vidíš obe tam máte porovnané dve vzorky, a ja tam o tej prvej vzorke nemám ani len spomenuté, a tú PAPP-A hodnotu tam pre istotu nemám vyhodnotenú 😠
@ewelin2004 ja zase free HCG nemam nikde.... cele je to nejake divne... nechapem, ako to vyhodnocuju,fakt.
@katrin21 tú tiež pre istotu nemám... mali by si v tom urobiť poriadok a dať to pod kotrolu do jedného labáku, potom by to podľa mňa takto kadejako nevychádzalo
@ewelin2004 praveze vsetko je to Medirex, nie? cize. jedna firma a popisy rozne.. nejednotne.
@katrin21 ja mám tam na papieri napísaný labák Alpha medical , takže to asi nebude jedna firma
@katrin21 a inak ako tak pozerám tak Medirex robí aj tie trisomy testy... tak potom sa ani nečudujem že tak veľa žien tú má nejaké väčšie riziko ....
@ewelin2004 Ja sa praveze toho bojim, pretoze podla veku by moje riziko malo byt cca 1:870 a tie odbery mi ho znizili az na 1:240, preto stresujem, ci mam tie vysledky nejake katastrofalne, ale ked porovnavam s referencnymi hodnotami ci uz z netu, alebo s tymi, ktore dala @katrin21 , tak sa zmestim. Takze tomu nerozumiem.
dievčatá držím vám palce aby ste mali zdravé deti 🙂 pred niekoľkými mesiacmi som aj ja sama stresovala :/ ale ja som zas mala krvne výsledky ukážkové, ale na ultrazvuku kvôli nošteku ma poriadne vystrašili :/ išla som na amnio a aj keď výsledky dopadli dobre, tehotenstvo som si už nevedela vychutnať... naozaj mi až odľahlo keď po pôrode povedali, že dcérka je zdravá 🙂
Aha, to som nevedela. Prave rozmyslam nad tym, ci su vsetky tieto hodnoty, co tu mam, brane z pravej alebo druhej vzorky. Lebo su tam napisane gestacne datumy oboch vzoriek, ale len jedny vysledky. Nevies, ako to je?
@katrin21 čo viem berie 50e,ale od nás si nezobral nič a to nás zobral po ordinačných hodinách.Je to za poštou v rodinnom dome,ja som bola u Bresťanského staršieho,robí tam aj jeho syn,ten chodí aj k pôrodom.Z Nitry k nemu chodí veľa žien,ked ich doktor má nejaké pochybnosti.Aj tu na koníkovi ho vela žien chváli.
@andelok mám 32 a riziko 1:25 katastrofálne,ale na tých mojích testoch vela toho nesedelo,nebrali vobec merania z 12t,ani to tam nebolo spomenuté ,a v 15t mi brali len krv a na odhade sona bolo že velkosť dietata sa odhaduje na 19t,čo je uplná kravina ,tým pádom mi zmenili aj dátum pôrodu o mesiac skôr.
@bublinka12 Uf ale to uz mi pride ako odflaknuta praca zo strany gynekologa...1:25 by ma uplne vystresovalo a pritom je to pravdepodobne od reality velmi vzdialene...Zrejme vies, kedy si mala posledny menzes a nemoze sa od neho lisit termin porodu o mesiac...
Vcera som este citala nejake nemecke clanky o triple testoch, tiez tam boli zaujimave postrehy. Z tych potesujucich, ze 95% vsetkych pozitivit su falosne. Z tycj negativnych, ze triple tak ci tak nezachyti 3 zo 7 pripadov Downovho syndromu. A ze v Nemecku na kazdy odhaleny DS pomoco tychto testov pripada jedno potratene zdrave dieta nasledkom amniocentezy, ktpreho matka mala falosne pozotivny test..
Co je privysoka cena.
@andelok ked mi brali krv na trippl test moj doktor bol chorí,aj som sa pýtala na sono a že netreba 😠
termín mi sedí stým nebol predtým problém,aj teraz na sone mi Bresťanský vraví že velkosť má maličke takmer na deň.Nechápem ako tie testy mohli takto odfláknuť a mna zbytočne vystresovať.
@tecko28 presne,len ma mrzí že práve teraz tam nebol ked mi robili tie testy,on by to takto neodflákol
@bublinka12 vidíš ani mne neporovnávali dve vzorky, možno to niektoré labáky nerobia ..
@andelok ale veď ty sa nemusíš strachovať keď tam máš tu poznámku že je len podľa veku matky, podľa mňa to máš úplne v poriadku 😉 . ale tak ako pozerám ja tam vôbec nemám v tom mojom spomenuté dve vzorky , a nemám tam ani toľko hodnôt pomeraných 😒 zvláštne ako to tie laboratória robia, každé nejako inak keď to už chcú robiť tak nech to ma jeden labák na starosti