Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
moje .. totalne strucne, nemam ani taky popis, ako napr.jedna baba dala do temy aprilovky, ona mala este podrobnejsi na niekolko riadkov a pritom Medirex tiez... nerozumiem, preco to robia rozne.
@ewelin2004 zle to chapes,, pred ten popis LEN si daj " akoby to bolo keby ocakavane keby sa bral do uvahy LEN vek"
chapes? cize keby brala len vek, ma lepsie vysledky, ale ked beru biochemiu, tak sa jej zhorsili.
Ja to mam tiez tak.
@katrin21 aha tak.. ale tak vidíš obe tam máte porovnané dve vzorky, a ja tam o tej prvej vzorke nemám ani len spomenuté, a tú PAPP-A hodnotu tam pre istotu nemám vyhodnotenú 😠
@ewelin2004 ja zase free HCG nemam nikde.... cele je to nejake divne... nechapem, ako to vyhodnocuju,fakt.
@katrin21 tú tiež pre istotu nemám... mali by si v tom urobiť poriadok a dať to pod kotrolu do jedného labáku, potom by to podľa mňa takto kadejako nevychádzalo
@ewelin2004 praveze vsetko je to Medirex, nie? cize. jedna firma a popisy rozne.. nejednotne.
@katrin21 ja mám tam na papieri napísaný labák Alpha medical , takže to asi nebude jedna firma
@katrin21 a inak ako tak pozerám tak Medirex robí aj tie trisomy testy... tak potom sa ani nečudujem že tak veľa žien tú má nejaké väčšie riziko ....
@ewelin2004 Ja sa praveze toho bojim, pretoze podla veku by moje riziko malo byt cca 1:870 a tie odbery mi ho znizili az na 1:240, preto stresujem, ci mam tie vysledky nejake katastrofalne, ale ked porovnavam s referencnymi hodnotami ci uz z netu, alebo s tymi, ktore dala @katrin21 , tak sa zmestim. Takze tomu nerozumiem.
dievčatá držím vám palce aby ste mali zdravé deti 🙂 pred niekoľkými mesiacmi som aj ja sama stresovala :/ ale ja som zas mala krvne výsledky ukážkové, ale na ultrazvuku kvôli nošteku ma poriadne vystrašili :/ išla som na amnio a aj keď výsledky dopadli dobre, tehotenstvo som si už nevedela vychutnať... naozaj mi až odľahlo keď po pôrode povedali, že dcérka je zdravá 🙂
Aha, to som nevedela. Prave rozmyslam nad tym, ci su vsetky tieto hodnoty, co tu mam, brane z pravej alebo druhej vzorky. Lebo su tam napisane gestacne datumy oboch vzoriek, ale len jedny vysledky. Nevies, ako to je?
@katrin21 čo viem berie 50e,ale od nás si nezobral nič a to nás zobral po ordinačných hodinách.Je to za poštou v rodinnom dome,ja som bola u Bresťanského staršieho,robí tam aj jeho syn,ten chodí aj k pôrodom.Z Nitry k nemu chodí veľa žien,ked ich doktor má nejaké pochybnosti.Aj tu na koníkovi ho vela žien chváli.
@andelok mám 32 a riziko 1:25 katastrofálne,ale na tých mojích testoch vela toho nesedelo,nebrali vobec merania z 12t,ani to tam nebolo spomenuté ,a v 15t mi brali len krv a na odhade sona bolo že velkosť dietata sa odhaduje na 19t,čo je uplná kravina ,tým pádom mi zmenili aj dátum pôrodu o mesiac skôr.
@bublinka12 Uf ale to uz mi pride ako odflaknuta praca zo strany gynekologa...1:25 by ma uplne vystresovalo a pritom je to pravdepodobne od reality velmi vzdialene...Zrejme vies, kedy si mala posledny menzes a nemoze sa od neho lisit termin porodu o mesiac...
Vcera som este citala nejake nemecke clanky o triple testoch, tiez tam boli zaujimave postrehy. Z tych potesujucich, ze 95% vsetkych pozitivit su falosne. Z tycj negativnych, ze triple tak ci tak nezachyti 3 zo 7 pripadov Downovho syndromu. A ze v Nemecku na kazdy odhaleny DS pomoco tychto testov pripada jedno potratene zdrave dieta nasledkom amniocentezy, ktpreho matka mala falosne pozotivny test..
Co je privysoka cena.
@andelok ked mi brali krv na trippl test moj doktor bol chorí,aj som sa pýtala na sono a že netreba 😠
termín mi sedí stým nebol predtým problém,aj teraz na sone mi Bresťanský vraví že velkosť má maličke takmer na deň.Nechápem ako tie testy mohli takto odfláknuť a mna zbytočne vystresovať.
@tecko28 presne,len ma mrzí že práve teraz tam nebol ked mi robili tie testy,on by to takto neodflákol
@bublinka12 vidíš ani mne neporovnávali dve vzorky, možno to niektoré labáky nerobia ..
@andelok ale veď ty sa nemusíš strachovať keď tam máš tu poznámku že je len podľa veku matky, podľa mňa to máš úplne v poriadku 😉 . ale tak ako pozerám ja tam vôbec nemám v tom mojom spomenuté dve vzorky , a nemám tam ani toľko hodnôt pomeraných 😒 zvláštne ako to tie laboratória robia, každé nejako inak keď to už chcú robiť tak nech to ma jeden labák na starosti