Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@ewelin2004 ale to je práve chyba ,potom je to len odhad na ničom nepodložený a pritom to meranie v 12t je také dôležité a smerodajné
Ahojte dievčetá, nečítala som všetky príspevky, viem, že sa to ľahko povie ale snažte nestresovať, bola som v tejto sitácii min. rok na konci októbra, tiež mi všeličo na testoch nepasovalo, mám 35 rokova a riziko som mala 1v 60, bola som na amnio, aj som si poplakala, veď prečo práve ja..., ale našťasie všetko dobre dopadlo, v budúcnosti už by som asi na amnio. asi nešla. Prajem pevné nervy, a krásne zdravé bábätká 😵
Inak môj Dr. amnio. neodporúča, riziko pri odbere je väčšie ako riziko postihnutia plodu, podľa neho...
@bublinka12 no to je veru chyba, lebo aj na vysledkoch je napisane, ze sa opieraju o odhad lekara a ze on je zodpovedny za vysledok vzorky potom.... 😝
@bublinka12 neviem či si videla môj papier s výsledkami čo som tu dávala, ale či som fajčiarka alebo diabetička neuvedené, taktiež veľa iných údajov chýba, tak potom čo od toho môžme očakávať 😒
@adulkas presne aj toto mi hovoril môj dok,všade sa píše o riziku potratu 1% z následku amnia,ale to percento je len z odberu a následne ponom. ale kolko žien potratí po tomto zákroku aj s odstupom pár dní,alebo dostanu infekciu , alebo predčasné kontrakcié,to už nehodnotia doktori že to bolo následkom amnia
Baby inak odporúčam prečítať tento článok: http://www.mamaaja.cz/ActiveWeb/Article/3728/pr...
Tak baby trošku pozitívneho sem vnesiem, triple testy pozitívne na DS (1:250 a 1:230) a amniocentéza dnes výsledok po presne troch týždňoch - DS sa vylučuje, normálny kariotyp mužského pohlavia 🙂
@andelok grochal mi povedal, že podľa neho je malý zdravý a aj tak je, už od neho som išla kľudná, ale teraz už môžu aj traktory padať nič ma nevytočí 😀 a dokonca tehotenstva už nepodstúpim žiadny test naviac, odmietla som glukózový test, nech sa dajú vypchať so všetkými testami, len stresujú a trápia mamičky 😠
@andelok áno bola som u neho povieš aký problém vyšiel v teste a on hľadá znaky u nášho nenašiel žiadny znak DS, meral všeličo, dôkladne srdiečko popozeral, že deti s DS majú vo väčšine prípadov srdiečko poškodené aj špecifická pre nich je zvlášť jedna porucha trojcípej chlopne či také niečo, meral tvárové uhly, dĺžku stehennej a ramennej kosti čo majú dedi s ds kratšie, tvar hlavičky, nosovú kostičku, obličky, hrúbku šije....atď všetko popozeral podrobne, ale čítala som o jednej mamičke tu na MK čo dieťatko na sone ale ani po narodení nevykazovalo žiadne vonkajšie znaky DS až keď sa nevyvijalo ako malo urobili genetické testa a tie potvrdili DS, preto si ani on nedovolí nič tvrdiť na 100%, mne povedal to isté, že 100%tnú istotu nám povie až amc.
@lenadka To chapem, ze nemoze davat prehnane zaruky. Nechcem byt privelmi optimisticka, ale myslim si, ze take nieco sa nedeje az tak casto. Ked pozerava tolko znakov a nic nenajde, snad sa tomu da verit...Urcite sa stavaju aj pripady, o akom hovoris, ale verim, ze ich musi byt minimum, ak je to morfo sono naozaj dobre spravene.
ja si tiez myslim, ze vacsina deti tie znaky skor ma, ked by mali mat DS... takze predsalen ten UTZ by mal nieco ukazať, keby tam nieco bolo..
Ach jaj, baby...mna tieto vase spravy strasne ukludnuju, ked si predstavim, v akom strese som bola minuly tyzden o tomto case a teraz uz zacinam verit, ze je to plany poplach, pomaly kazdy druhy den sem nejaka mamicka napise, ze ma potvrdene zdrave dietatko...to je uzasne. Ale potom ma zas napadne, ze co ak prave ja budem jedna z tych, ktore nebudu mat to stastie..Pritom u kazdej jednej z vas som is na 100% ista, ze vam lekari povedia dobre spravy. Len u seba mam dakedy problem sa o tom uplne presvedcit..
Srdce nik nezisti ze je zle podla sona.my sme mali este den pred porodom dobre srdce a nakoniec ideme na operaciu.a kazdy kto prisiel do blavy nevedel ze ma zle srdce.na sone sa neda zistit ani ci dieta nufe hluche alebo slepe.ale ked grochal nic nenajde tak je malo pravdepodobne ze by sa narodilo dieta s downovym syndromom.to si naozaj myslim.ale vzdy vam povie ze to sa dozviete az po porode.chapete nemoze si to zobrat na triko ze ked vam vyjdu zle vysledky ze vam povie budete mat zdrave dieta.ale ako citam nemate az take hrozne vysledky.vsetko bude dobre
@andelok
@lenadka
@ewelin2004
@bublinka12
ja uz som dnes dostala SMS, ze analyza na tie trisomy testy bola ukoncena, ale ked volam na genetiku, tak ze aj zajtra im to tam pride, tak mi nevedia povedat skor, musim cakat, zajtra zavolaju.... dokelu.. dalsi den cakania, to je strasne... akoze verim a dufam, ze su vysledky OK, ale uz to chcem vediet a mat to potvrdene, tato neistota je hrozna !!!
uz sa chcem tesit na nase babatko bez obav a vediet, co to je 🙂
baby, tak nakoniec mi pred druhou volala doktorka, ze su tam vysledky a nalez je fiziologicky, teda uuuuplne v poriadku vsetky chromozomy, ako maju byt ! a cakame dievcatko 🙂
TAk sa tesim, riziko som mala 1:45 v termine a 1:120 kvoli veku....
HURAAAAAA !!!
Rozmyslam, ci ist este na to SONO k Cunderlikovi, ked vlastne morfo robi aj moj gyndos vyborne a mam tieto vysledky uz , predsalen zase 80E platit.. isli by ste? uz mi to pride aj zbytocne... 🙂ci?
@katrin21 ja byt na tvojom mieste tak uz nejdem na ten ultrazvuk, ked to uz mas takto potvrdene. A gratulujem !!! 😉
@ewelin2004 dakujem , asi tam zavolam a spytam sa sestricky, ci to zrusim, alebo co.. a este s partnerom sa poradim,,ale uz mi to pride asi zbytocne, bude stacit asi u mojho gyndoša...
@andelok mozno by som mohla tebe potom posunut termin co som mala ist ja k nemu...ak by som nesla..
@andelok o tých 2 týždňoch ani nehovor , už som bola v pohode, a dneska ma zasa chytila depka z tých výsledkov 😒
@ewelin2004 To sme na tom rovnako...dnes zly den, som si poplakala...na jednej strane sa tesim s kazdou zenou, ktorej sa to nepotvrdilo a na druhej ma stresuje kolko este mam cakat..a co ak ka budem ta jedina, co jej to nevyjde.
@tecko28 Linder ho zastupoval,ale len sestrička mi zobrala krv a bolo,všetko vypisoval on,myslím že tam sa pomýlil v dátume pôrodu a preto mi to tak zle vyšlo,keby spravil sono mohlo to vísť inak