Zlé výsledky triple testov. Mate skusenosti?
☹ dnes som dostala vysledky triple testov a mam ich pozitivne ☹ Downov syndrom tam mam 1v 130 ( v termine ), Riziko NTD tam je 1v 17000 a v poznamke je ze Riziko Downovho syndromu je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky (1 v 930) ☹
bojim sa strasne a som v koncoch,v stredu som objenana do nemocnice a tam sa uvidi co dalej. Mam 30 rokov som prvorodicka.
Stručné zhrnutie
- Triple test je screeningové vyšetrenie, ktoré udáva pravdepodobnosť chromozomálnych chýb (napr. v diskusii príklady 1:130 pre Downov syndróm a 1:17 000 pre NTD) a výsledok nie je diagnostika.
- Diagnostické možnosti po pozitívnom screeningu sú amniocentéza (odber plodovej vody), neinvazívny NIPT/Nifty alebo „trisomy test“ a podrobné morfologické ultrazvuky; amniocentéza odhalí približne 100 najčastejších vrodených vývojových chýb, pričom celkovo je popísaných ~5000 možných VVCH.
- V diskusii sa uvádzali ceny a čakanie: NIPT/trisomy testy sa spomínali okolo 100–350 € (nezriedka neprepláca poisťovňa), zrýchlené výsledky amniocentézy sa v jednom prípade platili 100 € a výsledky NIPT sa v niektorých príspevkoch vrátili „do týždňa“.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená „pozitívny“ alebo „vyššie riziko“ v triple teste?
A: Znamená to, že screening vypočítal pravdepodobnosť (napr. 1:130 znamená 1 zo 130 tehotenstiev pri rovnakých parametroch), výsledok je štatistická pravdepodobnosť a nie konečná diagnóza.
Q: Ako spoľahlivý je triple test?
A: Viaceré názory v diskusii uvádzajú, že triple test má vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov a mnoho žien s „zle“ vyhodnoteným triple testom porodilo zdravé deti; niektoré krajiny preferujú presnejšie skríningy.
Q: Aké sú ďalšie vyšetrenia po pozitívnom triple teste?
A: Možnosti sú špecializovaný morfologický ultrazvuk (typicky 12. a 20. tt), neinvazívny NIPT/trisomy test z krvi a diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Kedy sa robí NIPT/Nifty a aká je jeho presnosť?
A: NIPT/Nifty sa dá robiť už od 10. týždňa tehotenstva a v diskusii sa uviedla deklarovaná spoľahlivosť 99 %.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa uvádzali rôzne odhady: cca 0,5 % (uvádzané ako 1:200) podľa jednej účastníčky a cca 1 % podľa iných; tieto čísla sú v príspevkoch sporné.
Q: Koľko stoja NIPT/trisomy testy a prepláca ich poisťovňa?
A: V diskusii sa spomínali ceny približne 100 € (zrýchlené výsledky v KE), bežná suma okolo 350 € za trisomy test a viacero príspevkov uvádzalo, že tieto testy poisťovňa neprepláca.
Q: Kde hľadať kvalitný morfologický ultrazvuk a čo dokáže zistiť?
A: V diskusii boli odporúčané špecializované pracoviská v Martine (MUDr. Grochal, femicare.sk) a súkromné ambulancie v Košiciach (Dr. Čunderlík); morfologický UTZ môže odhaliť mnohé štrukturálne vady vrátane rázštepu a porúch chrbtice.
Q: Ako dlho sa čaká na výsledky amniocentézy a trisomy testu?
A: Podľa účastníčok sa NIPT/trisomy výsledky vrátili „cca do týždňa“, amniocentéza mohla trvať 2–4 týždne pri štandardnom režime, pričom niektoré ženy zaplatili za zrýchlené výsledky (uvedená suma 100 € v Košiciach).
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú screeningové testy so značným počtom falošne pozitívnych výsledkov a nemajú diagnostickú hodnotu.
- Diagnostická metóda po podozrení je amniocentéza; morfologický ultrazvuk a NIPT/trisomy testy sú používané ako doplnky alebo alternatívy.
- NIPT/trisomy testy a špecializované UTZ sú v praxi použité na upresnenie a zníženie počtu invazívnych odberov; tieto vyšetrenia sú však často platené pacientkami a poisťovne ich väčšinou nepreplácajú.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že amniocentéza má nízke riziko potratu (cca 0,5 %), iní uvádzajú vyššie riziká (cca 1 %); oba odhady sa v diskusii objavili ako možnosti.
- Niektoré účastníčky požadujú zrušenie triple testov pre ich nepresnosť, iné považujú triple test za užitočný orientačný nástroj a podporujú ich kombináciu s ďalšími vyšetreniami.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne laboratóriá a pracoviská na Slovensku majú najnižší podiel falošne pozitívnych výsledkov NIPT/trisomy testov?
- Aký je štandardizovaný postup a presné rizikové štatistiky komplikácií po amniocentéze v súčasných slovenských centrách?
- Ktoré skríningové protokoly by mali byť povinné (prvé trimester rozšírené testy vs. triple test vs. NIPT) v miestnych podmienkach?
- Ako sa mení výpovedná hodnota triple testu pri posunutom alebo nesprávne zadanom termíne tehotenstva?
Spomenuté značky a firmy
femicare.sk, Vojenská nemocnica v Bratislave, klinika pri Auparku (súkromné pracovisko v BA), súkromná ambulancia v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
triple test, NIPT/Nifty, trisomy test, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (12. tt, 20. tt), 3D/4D ultrazvuk, rozšírené prvotrimestrálne testy, PAPP‑A, AFP, meranie nosovej kostičky, MS‑AFP, zrýchlené vyšetrenia (platené)
Miesta a osoby
Martin, Košice, Bratislava, Banská Bystrica, Trenčín, Ilava, Dubnica, MUDr. Križan Peter, Dr. Čunderlík, MUDr. Grochal, Dr. Dankovcík, Dr. Schvarz
ahojte,takze dopadla som asi takto:
takze sono podla neho v poriadku, zobral mi znovu triple test, a uvidi sa podla vysledku.samozrejme si 2 tyzdne pockam nan. ak mi zas vynde pozitivne odber plodovej vody ma caka. hlavna vec ze ma tam mal doktor moj uz davno poslat,teraz to mam na hrane ☹ takze dalsie cakanie v strese ☹ mna porazi. a ak vinde zas pozitivne tak dalsie 3 tyzdne cakat,vsak to je na zblaznenie 😖
Ahoj,ja som bola tiez v BB a asi aj vtedy spolu stebou ,ja som po amniocenteze a musim cakat este dva,my sme sa tam spolu asi aj rozpravali,ak si to bola ty u Schvarza?
😲
@simmmiiiii ano to som bola ja 🙂 jejda tak super ze sa stretavame tu 🙂 dufam ze si ok po amnio
No asi som ok po amnio sa mi tam velmi rozpravat nechcelo,som bola z toho zakroku mimo☹
@simmmiiiii vsak som si vsimla ze ti velmi do reci nebolo 😒 neboj bude to v poriadku
@simmmiiiii ja viem,ale neboj. aj ja este niesom za vodou,vsak vies 😒 ale ja verim ze babika bude zdravucka a aj tvoja
budeme si drzkat palceky:-Psnad setko dobre dopadne a panbozko nedopusti,aby nasim malym nieco bolo...
Verim mu,ze je.on mi uz aj čikutky chytaa :-PPPPiba mi tak brucho nadskakuje:-P
Ahoj.Aj ja som mala taku zlu skusenosť.potom som išla na odber plodovej vody,čakala som na vysledok 4.tyždne a vysledok bol strašny -nebol žiadny pre vypadok elektrickeho prudu.Ked na to prišli poslali to do ineho labaku no a tam napisali že je všetko ok.Len neželam nikomu ten strach čo som preživala ,iba som plakala a jedla .Pribrala som cez 36kg Ked som išla do porodnice mala som skoro 100kg. 🙂 .25 apriľa mala naša dcerka krasne 2.ročky. Je to veľmi bystre dievčatko vie spievať,recitovať,počitať do 20.Na narodeniny chcela strašne to sa teraz podržte TAŠKU DO ŠKOLY.Každy den nas niečim prekvapi.Preto nezufajte musite veriť ,že je všetko ok.Veľmi Vam držim palce . 🙂 a ešte k tej mojej vahe ,mam 60kg
@tina7729 ahoj prosim ťa ako to nakoniec dopadlo s malou vidím, že je s nej už veľka slečna... Je všetko v poriadku ako ti potom vyšli tie druhe vysledky?
@matahary25 ahoj.vsetko je v poriadku🙂 aj druhe triple testy vysli zle bola sim na odbere plodovej vody a bolo.vsetko ok.aj mala je zdrava🙂
@matahary25 fuha neviem ale sa mi vidi ze stejne ako prvy krat alebi aj trosicku horsie. maju aj tebe robit?
ahojte aj mne vyšla zlá hodnota PAPP.. 0,21. mám ísť na genetiku a potom ma vraj hneď pošlú na odber plodovej vody.. neviem, čo mám robiť, mám len 25 rokov, a už jedno zdravé dieťatko. poriadne ma naplašili. nemám sa báť?
@kevenducha ahoj možem sa ta opýtať, ako to nakoniec dopadlo, som na tom ako si bola ty, este aj vek máme rovnaký, cakám druhé bábo, prvé všetko v poriadku a teraz mi vysli zle výsledky. ☹ ☹ ☹
ahoj, no tak som bola na tom odbere plodovej vody, výsledky boli negatívne, mám zdravú 5-mesačnú dcérku. Zoju. 🙂 vraj na 50 vykonaných amniocentéz pripadá jedna s pozitívnym výsledkom- teda že bábätko je naozaj choré. nechápem načo nás takto strašia. toľko moja skúsenosť. 🙂
Tu je nasa zdrava Nellinka narodena tento tyzden 🙂 Riziko Downovho syndromu z trippel v 16tt 1:65 Ak by som bola este tehotna,trippel testy urcite odmietnem.Zbytocne ma to vystresovalo a su vo vacsine nepresne.V obavach som bola az do porodu,kedze som amnio odmietla,nakolko by som na umele prerusenie aj tak nesla
@katarinka289 kraaaasna.....mne dnes povedla dr ze mam pravdepodobnost 1:35 a ked vidim tu Tvoju malinku krasnu slecnu tak hned mi je lepsie....citam ze vacsina z bab co mali zle vysledky tak sa im narodili zdravucke deti tak sudam ze aj my tak dopadneme.....🙂 kraaasny pohlad na malinku....🙂
@vierkac no ved toto...:/ my cakame stvrte a mam 33 tak myslim ze nie az taky vysoky vek, na amniocentezu ani neidem, ale idem na podrobne ultrazvukove vysetrenie ale to bude az 30.6 a dovtedy sa snad nezblaznim.....myslim ze uz ako ma byt tak bude, ale ono ked to cloveku povedia tak nad tym stale premysla....ale tak ja som bola chora skoro mesiac tak som tu citala ze aj to moze mat vplyv na vysledky.......tak som rada ze citam same pozitivne vety tu....lebo to fakt ubija a hlavne to cakanie......:/
Zeny,nestresujte,ja som mala pri oboch zle vysledky,riziko downa,syn 1:35,sla som na amnio,vsetko ok,zdravy a uz ma skoro 4 roky,pri dcere mi vyslo riziko down najprv 1:19,potom 1:10 a mam zdrave rocne dievca,amnio som odmietla. Cele triple testy su na 2 veci,onicom,len statistika :(((
@luckabj82 tak ja v tvojom veku len druhe a este dufam, ze som neskoncila 🙂 Ja sa stale pytam kolko zdravych deticiek sa nenarodilo, lebo bola vyssia nejaka pravdepodobnost? V ziadnom pripade si nedovolim nikoho sudit, to sa pytam ja sama seba, ze naco by mi ta informacia bola a co mi vlastne hovori. Ale urcite drzim silno palce, aby to bolo vsetko v poriadku!
klud, a pokoj. ja som mala výsledok DS 1:4, a mala som mat dieta leziace s tazkym mentalnym postihom. po druhom odbere uz len 1:30, a bambula je zdrava a velmi sikovna 😉 tripple nikdy viac
@vierkac dakujeeeeem kraaasne......no ja som tiez povedla ze je to pre nas nepodstatne, ze babo tak ci tak nedame prec......ale tak verime ze vsetko bude oki......🙂
@saskarisko jeeeej tak to je super.....🙂 take spravy sa super citaju a myslim ze by mali tie testz zrusit, lebo mamicky sa zbytocne stresuju.........:/
tak zajtra ma to caka ☹ sice este neviem presne co mi bude robit ale duam ze sa dozviem viac ako som natom ☹