Testy pre tehotné ženy vo veku 36 rokov
Ahoj baby mam s manzelom zdraveho syna 10r. Teraz sa nam podarilo druhe lenze ja uz mam 36r a moj gyn mi povedal ze do dalsej kontroly mu mam povedat ci chceme trisomytest z krvi alebo odber plodovej vody. Viete mi poradit ohladom toho pripadne vase skusenosti.
Stručné zhrnutie
- Pre ženy vo veku okolo 36 rokov existuje neinvazívny trisomy/NIPT (NIFTY) test z krvi s uvádzanou presnosťou približne 99 % pre najčastejšie trisómie a cenou v diskusii ~450–700 EUR, pričom časť nákladov môže preplácať VŠZP cez „peňaženku zdravia“ alebo iné poisťovne podľa konkrétnej situácie.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnózu podľa diskutujúcich (100 % pre zistenie počtu chromozómov), ale je invazívna a v diskusii sa uvádza riziko komplikácií (niektoré príspevky uvádzajú menej ako 1 %, iné spomínajú prípady infekcie alebo predčasného porodu; tvrdenia o príčinnej súvislosti sú v diskusii sporné).
- Klasické skríningy zahŕňajú prvotrimestrálny screening okolo 11–13. tt (nuchálna translucencia + krv), ďalšiu krv okolo 16. tt a morfologické UZ okolo 20. tt; triple/AFP testy sú v diskusii považované za štatistické s vyšším počtom falošne pozitívnych výsledkov a morfologické UZ nahrádza len vyšetrenie štrukturálnych vád, nie vždy chromozomálne poruchy.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa robí prvý skríning a morfologický ultrazvuk počas tehotenstva?
A: Prvý (kombinovaný) skríning sa spravidla robí okolo 11.–13. týždňa tehotenstva, ďalšia krvná chromatika okolo 16. tt a podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie sa odporúča približne okolo 20. tt.
Q: Čo je NIPT / NIFTY a ako presný je tento test?
A: NIPT (NIFTY) je neinvazívny krvný test matky na najčastejšie trisómie (Downov 21, Edwardov 18, Patauov 13) a v diskusii používateľky uviedli presnosť okolo 99 %; cena v príspevkoch sa pohybovala približne 450–700 EUR.
Q: Koľko stojí NIPT/NIFTY a prepláca ho poisťovňa?
A: V príspevkoch sa uvádzali ceny okolo 450–470 EUR až ~700 EUR; niekoľko príspevkov uviedlo, že časť sumy môže byť preplatená cez „peňaženku zdravia“ VŠZP alebo že Všeobecná poisťovňa a Dôvera môžu preplatenie riešiť, zatiaľ čo Union podľa jednej používateľky nepreplácala.
Q: Čo presne odhalí amniocentéza a aké sú jej riziká?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) dáva podľa diskutujúcich jednoznačnú chromozomálnu diagnózu (uvádzaná ako „100 %“ na počet chromozómov) a môže odhaliť mikrodelecie podľa niektorých príspevkov; v diskusii sú však uvádzané rôzne riziká vrátane rizika úniku plodovej vody, infekcie alebo predčasného porodu a niektoré používatelia uviedli konkrétne príbehy komplikácií, pričom existuje aj názor, že riziko je pod 1 %.
Q: Aký význam majú triple/AFP testy v porovnaní s NIPT a amniocentézou?
A: Triple/AFP testy sú štatistické skríningové testy, ktoré podľa viacerých príspevkov častejšie dávajú falošne pozitívne výsledky, zatiaľ čo NIPT poskytuje presnejší neinvazívny screening a amniocentéza je diagnostická metóda.
Q: Ako sa rozhodnúť medzi NIPT a amniocentézou?
A: Diskutujúce odporúčajú zvážiť, či výsledok zmení rozhodnutie o pokračovaní tehotenstva; ak je cieľ 100 % diagnostika chromozómov, amniocentéza je jediná diagnostická metóda, ak sa prioritou je minimalizovať riziko pre plod, volí sa NIPT.
Q: Ktoré vyšetrenia sú „povinné“ a ktoré sú voliteľné?
A: Klasické skríningy a ultrazvuky sú štandardné kontroly u gynekológa, zatiaľ čo NIPT, NIFTY a amniocentéza sú voliteľné a nie sú povinné podľa príspevkov v diskusii.
Q: Kedy má zmysel nechať si urobiť doplnkové testy kvôli psychickému pokoju?
A: Niektoré matky uviedli, že si nechali urobiť NIPT/NIFTY „pre pokoj duše“ a diagnostika im pridala istotu; konkrétne príspevky spomínali osobnú motiváciu a tieto testy ako spôsob psychickej prípravy na možné výsledky.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy/NIPT testy sú neinvazívne krvné testy na najčastejšie trisómie a v diskusii sú považované za presnejšie než základné triple/AFP skríningy.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú istotu pre chromozomálne poruchy, zatiaľ čo morfologické ultrazvukové vyšetrenie je dôležité pre zistenie štrukturálnych vád a plánovanie pôrodu.
- Žiadne z doplnkových vyšetrení (NIPT ani amniocentéza) nie sú povinné; rozhodnutie závisí od preferencií a od toho, čo by výsledok zmenil na rozhodovaní rodičov.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že amniocentéza je „100 % bezpečná“ diagnostika a riziko je menšie ako 1 %, zatiaľ čo iní pripomínajú prípady komplikácií (infekcia, predčasný porod) a považujú amniocentézu za významné riziko.
- Niektoré príspevky prezentujú NIPT/NIFTY ako takmer 100 % spoľahlivé, zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že NIPT je screening (99 % podľa niektorých) a definitívne potvrdenie poskytne len amniocentéza.
- Niektoré názory v diskusii označujú ponuku amniocentézy alebo platených testov za „biznis“ alebo tlak zo strany doktora, zatiaľ čo iné matky opisujú indikované odporúčania špecialistov pri podozrení.
Otvorené otázky
- Aké sú presné pravidlá a podmienky preplatenia NIPT/NIFTY cez „peňaženku zdravia“ VŠZP a iné poisťovne v konkrétnych prípadoch?
- Ktoré konkrétne mikrodelecie a raritné diagnózy dokáže zachytiť NIPT oproti amniocentéze v miestnych laboratóriách?
- Aký je presný numerický údaj o riziku komplikácií po amniocentéze v miestnych pôrodniciach (percentuálne vyjadrenie podľa štatistík)?
- Kedy je najneskorší zákonný termín pre ukončenie tehotenstva z dôvodu zistenia závažnej vady v miestnej legislatíve (presne podľa platnej právnej úpravy)?
Spomenuté značky a firmy
VŠZP, Union, Dôvera, Centrum prenatální medicíny, Dr. Grochal
Spomenuté produkty a metódy
NIPT, NIFTY, trisomy testy, trisomy z krvi, amniocentéza, odber plodovej vody, tripple test, triple, AFP, kombinovaný screening (1. trimestrálny screening), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo, morfo sono), odber choriových klkov, mikrodelecie, UPT (interrupcia), „peňaženka zdravia“
Miesta a osoby
Brno, Martin, Košice, Dr. Grochal
mala som 2 deti po 35ke a pri oboch som bola na amniocentéze, všetko bolo v poriadku
@beata110 Ja som absolvovala štandardné tripple testy a potom cca v 18.tt AMC. Už pri plánovaní tehotenstva vo vyššom veku som vedela, že ju chcem absolvovať, keďže výsledky sú 100percentné. Pri žiadnom inom vyšetrení nie je 100%tná istota.
ja som ani AFP testy neabsolvovala, lebo som vedela že chcem ísť na amniocentézu, tie testy sú veľakrát falošne pozitívne, pri prvom tehotenstve som v nemocnici na amniocentéze stretla veľa aj mladých mamičiek, ktoré išli na amnio kvôli pozitívnym AFP testom, kamarátka v 40tke teraz pred 4 mesiacmi porodila zdravé bábo, ale AFP testy jej vyšli veľmi zlé, ale ona sa bála ísť na amnio, tak sa do konca tehotenstva tým trápila, či sa dieťatko narodí zdravé, našťastie je v poriadku
@veronika33 autorka sa pyta na platene trisomy/nifty testy, ktore skumaju gen. nepyta sa na statisticke tripple testy, ktore robia gynekologovia ako na beziacom pase uplne zbytocne. tvoj koment je uplne mimo.
@beata110 neviem prečo keď máš už jedno zdravé dieťa a 36r. zas nie je žiadna tragedia. Pokiaľ by mi vyšli prvé, bežné testy u gynekológa v poriadku, nič nadštandardné by som neriešila. Amnio by som osobne nepodstúpila ani keby bolo podozrenie, to už radšej si zaplatit. Ale každého vec samozrejme.
Ja som teraz tehotna a druhym, pri prvom som si nedavala robit ziadne extra vysetrenia. Teraz sme isli na NIPT testy ked som bola v 14. tyzdni. Tie testy si drahe ale robia sa z krvi matky, na amnio by som sa bala ist.
NIPT tiez nie su 100% ale uvadza sa 99%. Mne to pre pocit kludu stacilo.
@beata110 trisomy/nifty testy su takmer 100%-ne a na rozdiel od amniocentezy neivazivne. tiez som si dala trisomy, bola som pokojnejsia, ked som vedela, ze je mala ok.
2 pripady z blizkeho okolia prisli o zdrave babatko po amniocenteze. Takze za mna odber plodovej vody no way
Ja som tretie dieta porodila v 37r a nebola som na amnio a ani som si nedala robit extra testy. Jedine co som bola bol kvalitny morfologicky ultrazvuk
@beata110 Ja som mala tretie v 38 čke a ja sama som ja pýtala, či vzhľadom k veku netreba niečo riešiť a on povedal, že nemá prečo. Že genetika sa už teraz rieši až pri 40+ rodičkách alebo problémoch. Nemala som teda ani jedno.
Dobrý den,miminko se mi narodilo v 38 letech,byly jsme pouze odeslání na kombinovaný screening do centra prenatální medicíny na testy...a vše v pohodě
@nikpa co zaplatit?testy?ja som si zaplatila a vysli falosne pozitivne,700e islo do luftu, zbytocne vyplasili.podstupila som amnio a dieta zdrave🤷♀️
Druhe dieta som mala pred 41, podstupila som morfologicke sono u specialistu, gynekolog mi nedaval na vyber , ci mam podstupit to alebo ono, akurat ma oboznamil s moznostami , ktore existuju…
@matkahelka nie je mimo, písala som jej o svojej amnicentéze, na ktorú sa tiež pýtala, len som jej rozvinula svoju odpoveď, bola som na amnicentéze 2x, nerozumiem načo bol dobrý tvoj komentár v tejto diskusii, ktorý si adresovala mne, ja som sa ti oň neprosila a ani autorka
@beata110 nic by som si nrobila isto nie odber plodovej vodu.Svagrina sa tak dala najocorit v 41 a po odberu par sni jej odtiekl plodova voda,asi infekcia zavedena,Dieta sa narodilo v 26tyz a ma dozivorne nasleeky-je hluchonema inak by nola zdrava kebyze nema odber olodovej vody.
@elmivelmi toto nemozes vediet na 100%,ci to bolo sposobene odberom,a ci by bolo dieta zdrave.ja mam za sebou odber 2x,vzdy urobene pod odbor.dohladom,ziadne komplikacie...
@simona92101 jasne ze odberom a ked sa narodi dieta v 26 tyz tak ledva prezije cize poskodeniabsu tam vazne,maloktore je bez nasledkov.
@simona92101 a druha vec ja nechaoem na co zeny idu na amnio to uz je tak vysoky tyzden ze by to dieta zabiki kebyze ma downa alebo nieco ine????
@elmivelmi aby sa na to proste pripravili a keď je všetko ok, aby sa netrápili do konca tehotenstva zbytočne
@elmivelmi Absolvovala som AMC a celý zákrok je vedený vysoko profesionálne, dvaja lekári, všetko sa deje pod sonom. Riziko je menej ako 1%. A áno, môžeš sa tu zavzdušňovať koľko chceš, ak by sa zistilo poškodenie, tak by som podstúpila ukončenie tehotenstva.
@vulka ak má bábätko vážnu diagnózu je viac než žiadúce vedieť to dopredu. Jednak sa psychicky pripravia rodičia a potom je dobré že, aj lekári vedia" do čoho pri pôrode idú". Rodila som bábätko s vážnou diagnózou, vďaka tomu, že sa to vedelo od 20 TT, som pri sekcií mala najlepších odborníkov, primárku z neonatológie... Boli 100% pripravení na to aké dieťa sa ide narodiť. Vďaka tomu sa im syna podarilo okamžite po pôrode oživiť a vedeli sa o neho hneď postarať . Keby sme o diagnóze nevedeli, tak by nežil ani tých 8 hodín. Vzhľadom k diagnóze sme vybrali aj pôrodnicu , rodila som tam kde majú špecializované neonatologické oddelenie . Neviem si predstaviť porodiť takéto bábätko v pôrodnici kde by sa o neho nevedeli postarať. Určite nie je zbytočné vedieť, že je tvoje dieťa choré .
@elmivelmi naco?prosim ta,ked si nic take nezazila tak ani nekomentuj!mne oznamili po testoch ze dieta ma vaznu chorobu,ze bud ani nedonosim a zomrie pred narodenim alebo zomrie kratko po narodeni!mne hrozilo tiez vazne poskodenie zdravia!amniocenteza mala odhalit rozsah poskodenia.neviem si predstavit nepodstupit ju a trpnut kazdym dnom co sa stane,doma mam 2 male deti,keby doma nastanu komplikacie,zacnem masivne krvacat,manzel by nebol doma..nechcem ani pomysliet co by sa stalo..
Ak máš peňaženku zdravia cez VŠZP, veľkú časť nákladov na trisomy test ti preplatia
@beata110 ja som mala druhé v 41 a dala som si robiť Niftt test drahé ale sto percent