Druhý pozitívny výsledok SLO
Dobrý deň chcem sa spýtať, prvé genetické výsledky mi vyšli zle SLO 1/25 , bola som poslaná na konzultáciu tam mi odporučili buď odber plodovej vody alebo odber krvi, išla som na odber krvi prišli mi výsledky opäť zlej zajtra mám ísť k doktorke povie mi presnejšie niečo viac ku tým výsledkom. Má niekto skúsenosť so spoľahlivosťou Trisomytest?
Stručné zhrnutie
- Neinvazívne krvné skríningové testy typu Trisomytest alebo complet deklarujú vysokú presnosť pri bežných trisómiách (v diskusii sa uvádza približne 99%), ale pozitívny nález je na Slovensku považovaný len za orientačný a na právne akceptované rozhodnutie o ukončení tehotenstva sa vyžaduje potvrdenie z amniocentézy.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (4D / morfo sono) sa odporúča ako ďalší krok pri podozrení na SLO alebo DS, pretože môže zobraziť anatomické príznaky SLO (rozštěp patra, syndaktylie, mikrocefalia, malformácie srdca a iných orgánov), avšak nie je 100% diagnostické.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) z diskusie poskytuje definitívne (100%) výsledky pri diagnostike SLO a trisómií; výsledky z plodovej vody sa v praxi vrátane diskusie vracajú približne za 2–3 týždne a skúsenosti s priebehom zákroku sa líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je presnosť Trisomytestu a treba ho potvrdiť amniocentézou?
A: V diskusii používatelia uvádzajú, že Trisomytesty majú približne 99% presnosť pri bežných trisómiách, ale výsledok je považovaný za orientačný a pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva sa vyžaduje potvrdenie amniocentézou.
Q: Zahŕňa Trisomy/complet test v súčasnosti aj SLO?
A: V diskusii boli protichodné informácie: jedna používateľka uviedla, že complet za 590 € SLO nezahŕňal, iné príspevky tvrdili, že testy začali SLO zahŕňať "od mája"; preto si treba vyžiadať presné zloženie testu od poskytovateľa.
Q: Čo môže odhaliť 4D morfologický ultrazvuk pri podozrení na SLO alebo Down syndróm?
A: Podľa diskusie morfologické UTZ/4D môže zobraziť príznaky SLO vrátane rozštěpu patra, syndaktylie 2. a 3. prsta, dysmorfizmu tváre, mikrocefálie a malformácií srdca, pľúc, pečene, obličiek, nadledvín, pankreasu a mozgu, ale nepotvrdí genetickú diagnózu s istotou.
Q: Ako dlho trvá vyhodnotenie výsledku z amniocentézy?
A: V diskusii ženy uviedli čakanie na výsledok amniocentézy približne 2–3 týždne; jedna používateľka konkrétne napísala "necelé 3 týždne".
Q: Aké sú riziká a priebeh amniocentézy podľa skúseností žien?
A: Diskutujúce ženy uvádzajú, že amniocentéza poskytuje 100% diagnostiku a väčšina ju popisuje ako zvládnuteľnú, ale jedna žena hlásila kolaps s krvým tlakom 80/40 a následné bolesti, takže individuálne reakcie sa líšia.
Q: Kde hľadať špecialistu na 4D alebo na potvrdenie výsledkov v SR?
A: V diskusii sa spomínal odborník Grochal v Martine a vyhľadávanie morfologického 4D v Hlohovci ako odporúčané možnosti; odporúča sa objednať sa k špecialistovi na morfologický UTZ.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy testy sú neinvazívny skríning a pozitívny výsledok treba potvrdiť amniocentézou.
- Morfologické 4D ultrazvukové vyšetrenie sa odporúča ako ďalší nefázový krok pri podozrení na genetickú vadu.
- Výsledky z plodovej vody sú považované za definitívne (100%).
Sporné názory
- Trisomy testy sú buď "99% presné" podľa niektorých účastníkov, alebo iba "orientačné" a nemusia zahŕňať SLO podľa iných; niektorí tvrdia, že complet za 590 € SLO nezahŕňa, iní tvrdia, že SLO je do testu pridané.
Otvorené otázky
- Ktoré presne testy a verzie (Trisomytest, complet, Nifty) aktuálne zahŕňajú SLO a od ktorého dátumu?
- Aké je skutočné riziko komplikácií amniocentézy v konkrétnych pracoviskách a pre jednotlivé pacientky?
Spomenuté značky a firmy
Trisomytest, complet, Nifty
Spomenuté produkty a metódy
Trisomytest, complet, Nifty, tripple test, triple test, odber krvi (NIPT/krvný skríning), morfologický ultrazvuk, 4D, 3D, morfo sono, odber plodovej vody, amniocentéza, SLO, Down syndróm (DS), Turnerov syndróm
Miesta a osoby
Martin, Hlohovec, Grochal
@veronika27tomanova SLO- "Ke klinickým příznakům patří rozštěp patra, syndaktylie druhého a třetího prstce, dysmorfismus obličeje, mikrocefalie, malformace srdce, plic, jater, ledvin, nadledvin, pankreatu a mozku"
Vyziadaj si vysledky z Trisomy a s tym sa objednaj na morfologicky UTZ,lekar popozera vyssie spomenute,na UTZ by to malo byt vidiet. Drzim palce
@veronika27tomanova za prve - mrzi ma ze si nemala dobre vysledky ale za druhe - baby ti vysvetlili ze trisomy verit mozes, ale ak by ste chceli ukoncit tehotenstvo, na zaklade vysledkov trisomy to nie je mozne. Iba na zaklade vysledku z amniocentezy.
@veronika27tomanova 4D je velmi spolahlivy.Ja som bola kvoli podozreniu na downa na 3D. Dr.mi povedala,ze na 99% mam dieta zdrave
@veronika27tomanova Prosim Vas...mne takisto vysiel zly vysledok z tripple testov, moj gynekolog mi odporucil Trisomy, samozrejme som s takymi neinvazivnymi testami suhlasila...a vsak tie complet za 590 eur vraj v nich nie je Slos syndrom zahrnuty...nasledne genetik mi odporucil amnio...a aj down mi vysiel 1:4 ..mam 30 rokov...dnes som podstupila amnio...bolo to pre mna strasne, tlak 80/40 aj som neskor odpadla...stale mam bolesti a robili mi to o osmej rano...plodovka nevyteka...teraz neviem ci vobec mam spravne informacie a kedze vy ste bola na trisomy tak teda slos to zahrnuje ? Uz som taka vystresovana, ze stale neviem kde je sever :(
@wewewe16 áno už tie testy zahŕňajú SLO, tiež sa chcem vyhnúť odber plodovej vody, ale aj tak mi vyšli opäť zle dnes tam idem uvidím čo mi povie ďalej. Ale už som sa objednala na 4D
@wewewe16 dá sa to zistiť aj na morfologickom ultr. Koľko vám vyšiel SLO mne prvý krát 1/25 uvidím čo mi povie dnes
@wewewe16 takže pani doktorka má ALEN vy stresoval a všade mám hodnoty nízke riziko len na jeden turnerov syndróm mi vyšiel vyššie riziko. Na SLO ešte čakám .
@veronika27tomanova ja som sa objednala do Martina ku Grochalovi....je vraj najlepsi ...skuste tiez...moj gynekolog v PP ma tiez 4D ultrazvuk....ale jemu moc neverim...
@veronika27tomanova HC doktora mozem len odporucit,vcera som tam bola,Turnerov syndrom vylucil,velmi precizne vsetko skontroloval.
@veronika27tomanova takisto som bola na amnio,nie je to také strašné,určite choď,potom sa rozhodni
@mirka92 nechcem to úplne vylúčiť ale chcem ísť najpr nato 4D a uvidím potom čo ďalej
@veronika27tomanova ahoj
My momentálne riešime podobne
Vyslo nám SLO (presne výsledky budem mat zajtra, lebo mi to oznámili len telefonicky …
Ako ste dopadli
@veronika27tomanova ako si prosím dopadla na sone? Riešim tiež riziko SLO aj DS. Ďakujem.
@simona92101 Áno už viacej žien mi povedalo že ta plodová voda je bezpečná. Chcela by som najprv vyskúšať to 4D a potom uvidím podľa výsledkov čo mi povie pán doktor.