Pozitívne testy na Downov syndróm
Ahojte volala mi sestrička ze mi vyšli pozitívne testy na dawnov syndróm. Dost ma to vzalo. 😢😢 zajtra mam prist a objedna ma doktor do Ziliny na genetiku. Mate skúsenosť? Prešli ste si tym niektorá alebo poradíte mi nieco, na ake vyšetrenie este ist? 😢😢 som vystrašená a sklamaná
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning na Downov syndróm poskytuje len odhad pravdepodobnosti a môže dávať falošne pozitívne výsledky (v diskusii boli uvádzané výsledky napr. 1:170, 1:85, 1:230, 1:8, 1:200).
- Definitívne potvrdenie alebo vylúčenie trisómie 21 sa vykoná invazívnym vyšetrením odberom plodovej vody (amniocentéza), ktoré podľa príspevkov nesie približne 1% riziko potratu.
- Ako neinvazívna platená alternatíva sa v diskusii často spomína Nifty Pro (NIPT), a doplnkové vyšetrenia zahŕňajú morfologické ultrazvuky s meraním NT a nosovej kostičky a genetické poradenstvo (pracoviská spomínané: genetika v Žiline, špecialisti ako Dr. Babjak a Grochal v Martine).
Q: Čo znamená pozitívny prenatálny skríning na Downov syndróm?
A: Pozitívny skríning znamená zvýšenú pravdepodobnosť, nie istotu; v diskusii boli uvedené pomery ako 1:170, 1:85 alebo 1:230 ako príklady výsledkov skríningov.
Q: Ako sa počas tehotenstva definitívne diagnostikuje Downov syndróm?
A: Definitívne sa diagnostikuje pomocou amniocentézy (odber plodovej vody), ktorá umožňuje vyšetriť chromozómy vrátane 13, 18 a 21 a celkový karyotyp (napr. 46).
Q: Aké riziká má amniocentéza?
A: Podľa diskusie amniocentéza má približne 1% riziko potratu.
Q: Čo je Nifty Pro a kedy ho zvážiť?
A: Nifty Pro je platený neinvazívny prenatálny test z krvi (NIPT), ktorý účastníčky odporúčajú zvážiť po pozitívnom skríningu alebo pri pochybnostiach, ak to finančne vyhovuje.
Q: Aké vyšetrenia odporúčajú robiť pri podozrení na chromozomálnu vadu?
A: Odporúčané sú morfologické ultrazvuky s meraním NT a nosovej kostičky, genetické poradenstvo a v prípade potreby NIPT (Nifty Pro) alebo amniocentéza.
Q: Ktoré pracoviská alebo lekári boli v diskusii odporúčaní na ďalšie vyšetrenie?
A: V diskusii sa odporúčalo ísť na genetiku v Žiline, spomínali sa Dr. Babjak a lekár Grochal v Martine.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy sú len pravdepodobnostné a môžu viesť k falošným pozitívam.
- Amniocentéza potvrdí alebo vylúči Downov syndróm a ďalšie chromozomálne poruchy.
- Neinvazívne platené testy z krvi (napr. Nifty Pro) sú v diskusii uvádzané ako alternatíva po pozitívnom skríningu.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú ísť na amniocentézu pri pozitívnom skríningu, iní radia nepodstupovať ďalšie testy a vyhnúť sa stresu.
- Niektoré účastníčky tvrdia, že triple testy by mali byť zrušené pre časté falošné poplachy, zatiaľ čo iné ich považujú za bežný informačný krok.
Otvorené otázky
- Pri akej konkrétnej hodnote pomeru (napr. 1:100 vs 1:170) sa má odporučiť ďalšie diagnostické vyšetrenie?
- Kedy je výhodnejšie zaplatiť NIPT (Nifty Pro) namiesto priameho odkazu na amniocentézu?
- Aký je presný rozsah porúch, ktoré amniocentéza a cytogenetika odhalia mimo chromozómov 13, 18, 21?
Spomenuté značky a firmy
Nifty Pro, genetika v Žiline, Dr. Babjak, Grochal (Martin)
Spomenuté produkty a metódy
prenatálny skríning, triple testy, Nifty Pro (NIPT), amniocentéza (odber plodovej vody), morfologické ultrazvukové vyšetrenie, meranie NT, meranie nosovej kostičky, genetické testy z krvi, cytogenetika, karyotyp (46), vyšetrenie chromozómov 13/18/21, Smith-Lemli-Opitz syndrome, q15 duplikačný syndróm
Miesta a osoby
Žilina, Martin, USA, Dr. Babjak, Grochal
@kvadrinkaaa Isto ta posle k dr. Babjakovi. Ten sa tomu tu v Ziline venuje. Je to precizny doktor, nezvykne sa mylit. Tak pockaj,co ti povie. 🙂
@kvadrinkaaa no je to pozitivne, lebo je vyssie ako by si mala len vzhladom na vek. Ale ako vidis, aj dole je napisane, ze je vela falosnych pozitivnych. Pockaj si co ti povedia v ZA a zvaz bud Grochala alebo Nifty Pro, eventualne oboje ak je to financne mozne
@kvadrinkaaa Chápem, že ťa to vystrašilo, no ja osobne by som takéto výsledky ďalej neriešila. Každopádne, ide o nastavenie (my sme od začiatku vedeli, že podstúpim len tie povinné testy a aj v prípade pozitivity na akékoľvek ochorenie si dieťatko necháme). Otázka teda je, čo by pre vás znamenalo, keby má bábo napríklad spomínaný Downov syndróm (co s väčšou pravdepodobnosťou nemá). Veľa báb je toho názoru ako ja, že Triple testy by mali zrušiť, vychádzajú hala bala a len čo vystrašia budúce maminy.
@akirlu ak sa smiem opyrat aky ma syndrom? lebo aj amnio nevysetruje vsetko. len chromozomy 18,13,21 a pohlavie + cytogenetku ci ma 46 chrmomozomov ako ma mat a Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) a je tolko vyvojovych a genetickych poruch ktore ani amnio neodhalia aspon mne to tak gynekologicka stale hovori.
@majka10112020 ma q15 duplikacny syndrom, zijeme v USA, takze neviem, ci sa to tak vola aj po slovensky oficialne, ma zdvojenu cast chromozomu 15. Genetik nam povedal, ze by to amniocetoza ukazala.
Ahojte. Kto by chcel vedieť ako to skoncilo(alebo keby niekto pátral ako ja po skúsenostiach iných žien na fóre), tak som bola na amnio a mam prvé vysledky, ktoré vylúčili DS a aj ďalšie 4 genetické poruchy. Kompletne mi pridu do 10 dni, ale verim, ze uz nic zle nas nečaka. Dakujem za podporu. 😊🌷♥️
Ak chces mat 100% istotu, ze budes mat zdrave dieta, tak si urob odber plodovej vody, hoci pri tom je 1% sanca, ze potratis. Mne testy na Downov syndrom vychadzali v norme, na odber plodovej vody som nesla, hoci som uz bola objednana. Geneticka ma na pohovore totiz ukludnila, ze mam strasne nizke riziko na Downov syndrom.a este nejake ine geneticke poruchy. Vobec sa nezmienila o tom, ze existuju aj ine geneticke syndromy, ktore tie testy nepokryvali. Dieta mam nakoniec s genetickym syndromom, nebolo to vidiet na ultrazvuku ani na prenatalnych testoch, potvrdilo sa to az na genetickych testoch ked mal vyse dva roky a vsimli sme si, ze mentalne zaostava za rovesnikmi. Tiez zacal neskoro sediet a chodit (az v 21 mesiacoch).