Pozitívne testy na Downov syndróm
Ahojte volala mi sestrička ze mi vyšli pozitívne testy na dawnov syndróm. Dost ma to vzalo. 😢😢 zajtra mam prist a objedna ma doktor do Ziliny na genetiku. Mate skúsenosť? Prešli ste si tym niektorá alebo poradíte mi nieco, na ake vyšetrenie este ist? 😢😢 som vystrašená a sklamaná
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning na Downov syndróm poskytuje len odhad pravdepodobnosti a môže dávať falošne pozitívne výsledky (v diskusii boli uvádzané výsledky napr. 1:170, 1:85, 1:230, 1:8, 1:200).
- Definitívne potvrdenie alebo vylúčenie trisómie 21 sa vykoná invazívnym vyšetrením odberom plodovej vody (amniocentéza), ktoré podľa príspevkov nesie približne 1% riziko potratu.
- Ako neinvazívna platená alternatíva sa v diskusii často spomína Nifty Pro (NIPT), a doplnkové vyšetrenia zahŕňajú morfologické ultrazvuky s meraním NT a nosovej kostičky a genetické poradenstvo (pracoviská spomínané: genetika v Žiline, špecialisti ako Dr. Babjak a Grochal v Martine).
Q: Čo znamená pozitívny prenatálny skríning na Downov syndróm?
A: Pozitívny skríning znamená zvýšenú pravdepodobnosť, nie istotu; v diskusii boli uvedené pomery ako 1:170, 1:85 alebo 1:230 ako príklady výsledkov skríningov.
Q: Ako sa počas tehotenstva definitívne diagnostikuje Downov syndróm?
A: Definitívne sa diagnostikuje pomocou amniocentézy (odber plodovej vody), ktorá umožňuje vyšetriť chromozómy vrátane 13, 18 a 21 a celkový karyotyp (napr. 46).
Q: Aké riziká má amniocentéza?
A: Podľa diskusie amniocentéza má približne 1% riziko potratu.
Q: Čo je Nifty Pro a kedy ho zvážiť?
A: Nifty Pro je platený neinvazívny prenatálny test z krvi (NIPT), ktorý účastníčky odporúčajú zvážiť po pozitívnom skríningu alebo pri pochybnostiach, ak to finančne vyhovuje.
Q: Aké vyšetrenia odporúčajú robiť pri podozrení na chromozomálnu vadu?
A: Odporúčané sú morfologické ultrazvuky s meraním NT a nosovej kostičky, genetické poradenstvo a v prípade potreby NIPT (Nifty Pro) alebo amniocentéza.
Q: Ktoré pracoviská alebo lekári boli v diskusii odporúčaní na ďalšie vyšetrenie?
A: V diskusii sa odporúčalo ísť na genetiku v Žiline, spomínali sa Dr. Babjak a lekár Grochal v Martine.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy sú len pravdepodobnostné a môžu viesť k falošným pozitívam.
- Amniocentéza potvrdí alebo vylúči Downov syndróm a ďalšie chromozomálne poruchy.
- Neinvazívne platené testy z krvi (napr. Nifty Pro) sú v diskusii uvádzané ako alternatíva po pozitívnom skríningu.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú ísť na amniocentézu pri pozitívnom skríningu, iní radia nepodstupovať ďalšie testy a vyhnúť sa stresu.
- Niektoré účastníčky tvrdia, že triple testy by mali byť zrušené pre časté falošné poplachy, zatiaľ čo iné ich považujú za bežný informačný krok.
Otvorené otázky
- Pri akej konkrétnej hodnote pomeru (napr. 1:100 vs 1:170) sa má odporučiť ďalšie diagnostické vyšetrenie?
- Kedy je výhodnejšie zaplatiť NIPT (Nifty Pro) namiesto priameho odkazu na amniocentézu?
- Aký je presný rozsah porúch, ktoré amniocentéza a cytogenetika odhalia mimo chromozómov 13, 18, 21?
Spomenuté značky a firmy
Nifty Pro, genetika v Žiline, Dr. Babjak, Grochal (Martin)
Spomenuté produkty a metódy
prenatálny skríning, triple testy, Nifty Pro (NIPT), amniocentéza (odber plodovej vody), morfologické ultrazvukové vyšetrenie, meranie NT, meranie nosovej kostičky, genetické testy z krvi, cytogenetika, karyotyp (46), vyšetrenie chromozómov 13/18/21, Smith-Lemli-Opitz syndrome, q15 duplikačný syndróm
Miesta a osoby
Žilina, Martin, USA, Dr. Babjak, Grochal
Nic to neznamena. Poznam zeny ktorym tiez vysli a nakoniec maju zdrave babatka
Pozitívny test na downa neexistuje, výsledok je len pravdepodobnosť vyrátaná konkrétnymi premennymi. Dá sa určiť len meraním dieťaťa a potom po narodení.
@kvadrinkaaa to je pozitivny skreening... Ale to este nic neznamena, je to len pravdepodobnost. 2 moje zname tak mali a maju zdrave babatka.... V kazdom pripade by som na tvojom mieste isla na amniocentezu. Ta to potvrdi, alebo vyvrati. Do uvahy prichadzaju tiez geneticke testy z krvi, ale za tie sa plati.... Je to na tebe, co si vyberies. Prajem ti pevne nervy a nech vsetko dobre dopadne.
Aj mna takto vydesili. Vyslo mi 1:200 pri dcere . .. ja uz polomrtva.ale ma na to vplyv aj iny datum, a kadejake vstupne udaje, ..uvidis na sone. Tam este budu merat nosovu kosticku tusim .ale tak chapem ze je to teraz take 50 na 50😒 drz sa❤️
@kvadrinkaaa nebuď smutná, babatko všetko cíti. Daj mu svoj pokoj a klud❤️ aj ja som mala mať Downov syndrom. 3 výsledky vyšli, Že ho mat budem a pozri. Chvalabohu všetko v poriadku. A to lekár vystrašil mamku tak, že preplakala veľa veľa dni. Neboj sa ❤️ posielam silu a vedz, že tvoje babatko ťa miluje najviac na svete a veľmi ťa potrebuje❤️❤️
@kvadrinkaaa a ešte dopíšem sem, buď rada a tes sa, že si tehotna ❤️ moja sestra sa snažia už 11 rokov o babatko a stále nič. Švagriná 7 rokov a nič. Dve kamarátky jedna 4 roky a druha 5.
@kvadrinkaaa toto vôbec nič neznamená. Je veeelka pravdepodobnost,že Tvoje dieťatko je úplne zdravé. Držím palce!
@kvadrinkaaa nikoho takato sprava nepoteší. Ale poznam viacero mamiciek, ktorym vysli pozitivne vysledky a nakoniec sa im narodilo uplne zdrave babatko. Ja osobne som na testy ani nesla, presne kvoli tomuto, nechcela som sa vystavit stresu na cele tehotenstvo. Dokonca aj sestricka na gynekologii mi povedala,ze aj jej vysli pozitivne testy, cele tehotenstvo neskutocny stres a v zavere babo zdrave. A ak by aj, dnes uz je toooolko moznosti pre deticky s downovym syndromom, vedia sa pekne zaclenit. mam vo svojom okoli chlapčeka 3rocneho a je uplne uzasny. Ale uolne vam rozumiem, ako sa citite, naozaj. Drzim Vam palce, hlavu hore. dobre bude
Ja by som niektorých tých zdravotníkov bila za toto bezohľadné stresovanie. Je to len výpočet pravdepodobnosti. Veľa pri výpočte zaváži napríklad aj vek mamičky. Ak nemáte v histórii rodiny nejaké predpoklady na takéto odchýlky, tak nestresuj. Všetko bude ok.
@kvadrinkaaa ahoj, mne vysiel test pozitivne 9:1 co je vysoka pravdepodobnost, ale dietatko mam zdrave bez down.syndromu. Stale je to len pravdepodobnost, ale musis ratat s tym, ze moze sa stat, ze ho aj realne bude mat. Drzim palce, nech je zdrave dietatko.
@kvadrinkaaa mne vychadzalo 1:230, tam spravi vela vek, drzim palce ( syn je zdravy)
ake testy vysli pozitivne? Skrining? Nifty Pro? Nie je to to iste. Ak skreening, tak je to vacsinou zbytocny stres :( lebo je to len statisticky odhad a mne napriklad pri mojom veku doktorka hned pri odbere povedala, ze sa vrati pozitivny.
@kvadrinkaaa aj mňa ukázalo pozitívny bola som na tých platení h testoch z krvy a aj na morfologickom a nič sa nepotvrdilo. Mala je zdravá
@kvadrinkaaa a kolko mas rokov? Ak to nie je tajne, ale aspon priblizne? A mala si aj nejake hodnoty mimo? NT bola dobra? Ak mas pochybnosti, zaplat si Nifty pro, ak mozes.
@cookie29 mam 30 rokov, prvy skrining bol negatívny, vsetko v norme. A teraz toto. Ano, rozmyslam nad nifty, ale počkám este, co v tej Žiline, ako to bude prebiehať a co mi navrhnú.
Ja som mala pri obidvoch dievčatách úplne rovnaké výsledky - 1:85. A obidve sú zdravé. Na testy som nešla, lebo sono bolo v poriadku. A druhá vec, polož si otázku, či by si sa vedela dieťaťa vzdať, ak by malo downa? Ja by som to nedokázala, preto som nešla, v mojom prípade vyhodené peniaze, narodilo by sa tak či tak. Držím palce, nech je všetko ok 🤞
@kvadrinkaaa tieto testy sú tak zavádzajúce. Je to odporne ako strašia maminky. Ja tiež zle výsledky a nakoniec som sa rozhodla pre komplet sono. Potvrdilo co som si myslela ze babo je zdravé Ďalšie testy som neriešila. Našťastie synček je zdravý.
@kvadrinkaaa A aká pravdepodobnosť ti vyšla? Za pozitívny sa zvykne označiť aj napríklad 1:100 a to znamena "len" ze 1 dieťa zo 100 pri takýchto výsledkoch bude downík. Strachu rozumiem, no skus byť čo najviac v kľude, nech je aj bábo v kľude ❤️
@mima172 to sa dozviem rano, pretože v strese som sa aj zabudla opytat. Ja som bola v šoku. Zlakla som sa. Volala mi pred druhou. Potom som jej chcela zavolať znova (sestričke) uz nedvihala
To máš stastie, že ti volala. Mne keď vyšiel pozitívny tak neboli schopní s doktorom mi dať ani vedieť až keď som prišla na poradňu ku koncu mesiaca. A vedeli o tom na začiatku mesiaca. My sme boli na konzultácii na genetike a odtiaľ nás poslali do nemocnice na odber plodovej vody s čím som súhlasila, keďže som chcela vedieť výsledok. Nič hrozné to nebolo, kvoli dieťatku a jeho zdraviu vydrzis všetko. 🙂 Rano sme prisli do nemocnice, 2 hod. prešli a brali na odber a na obed sme už leteli domov. Za dva dni mi volala pani dokt. z genetiky, že je všetko v poriadku. 🙂 Niekedy zevraj tie výsledky testov vychádzajú zle a pritom je všetko Ok.
@kvadrinkaaa ahoj,dopredu sa nestrachuj,ono tieto testy dost skresluju.ja osobne som bola kvoli tomu na genetike na platenych testoch,tam sa sice dawn nepotvrdil ale zase daco ine.pre istotu som bola pri oboch tehotenstvach na amniocenteze a tam sa chvalabohu nic z toho nepotvrdilo.aj morfologicku utz stoji za zvazenie