Testy pre tehotné ženy vo veku 36 rokov
Ahoj baby mam s manzelom zdraveho syna 10r. Teraz sa nam podarilo druhe lenze ja uz mam 36r a moj gyn mi povedal ze do dalsej kontroly mu mam povedat ci chceme trisomytest z krvi alebo odber plodovej vody. Viete mi poradit ohladom toho pripadne vase skusenosti.
Stručné zhrnutie
- Pre ženy vo veku okolo 36 rokov existuje neinvazívny trisomy/NIPT (NIFTY) test z krvi s uvádzanou presnosťou približne 99 % pre najčastejšie trisómie a cenou v diskusii ~450–700 EUR, pričom časť nákladov môže preplácať VŠZP cez „peňaženku zdravia“ alebo iné poisťovne podľa konkrétnej situácie.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnózu podľa diskutujúcich (100 % pre zistenie počtu chromozómov), ale je invazívna a v diskusii sa uvádza riziko komplikácií (niektoré príspevky uvádzajú menej ako 1 %, iné spomínajú prípady infekcie alebo predčasného porodu; tvrdenia o príčinnej súvislosti sú v diskusii sporné).
- Klasické skríningy zahŕňajú prvotrimestrálny screening okolo 11–13. tt (nuchálna translucencia + krv), ďalšiu krv okolo 16. tt a morfologické UZ okolo 20. tt; triple/AFP testy sú v diskusii považované za štatistické s vyšším počtom falošne pozitívnych výsledkov a morfologické UZ nahrádza len vyšetrenie štrukturálnych vád, nie vždy chromozomálne poruchy.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa robí prvý skríning a morfologický ultrazvuk počas tehotenstva?
A: Prvý (kombinovaný) skríning sa spravidla robí okolo 11.–13. týždňa tehotenstva, ďalšia krvná chromatika okolo 16. tt a podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie sa odporúča približne okolo 20. tt.
Q: Čo je NIPT / NIFTY a ako presný je tento test?
A: NIPT (NIFTY) je neinvazívny krvný test matky na najčastejšie trisómie (Downov 21, Edwardov 18, Patauov 13) a v diskusii používateľky uviedli presnosť okolo 99 %; cena v príspevkoch sa pohybovala približne 450–700 EUR.
Q: Koľko stojí NIPT/NIFTY a prepláca ho poisťovňa?
A: V príspevkoch sa uvádzali ceny okolo 450–470 EUR až ~700 EUR; niekoľko príspevkov uviedlo, že časť sumy môže byť preplatená cez „peňaženku zdravia“ VŠZP alebo že Všeobecná poisťovňa a Dôvera môžu preplatenie riešiť, zatiaľ čo Union podľa jednej používateľky nepreplácala.
Q: Čo presne odhalí amniocentéza a aké sú jej riziká?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) dáva podľa diskutujúcich jednoznačnú chromozomálnu diagnózu (uvádzaná ako „100 %“ na počet chromozómov) a môže odhaliť mikrodelecie podľa niektorých príspevkov; v diskusii sú však uvádzané rôzne riziká vrátane rizika úniku plodovej vody, infekcie alebo predčasného porodu a niektoré používatelia uviedli konkrétne príbehy komplikácií, pričom existuje aj názor, že riziko je pod 1 %.
Q: Aký význam majú triple/AFP testy v porovnaní s NIPT a amniocentézou?
A: Triple/AFP testy sú štatistické skríningové testy, ktoré podľa viacerých príspevkov častejšie dávajú falošne pozitívne výsledky, zatiaľ čo NIPT poskytuje presnejší neinvazívny screening a amniocentéza je diagnostická metóda.
Q: Ako sa rozhodnúť medzi NIPT a amniocentézou?
A: Diskutujúce odporúčajú zvážiť, či výsledok zmení rozhodnutie o pokračovaní tehotenstva; ak je cieľ 100 % diagnostika chromozómov, amniocentéza je jediná diagnostická metóda, ak sa prioritou je minimalizovať riziko pre plod, volí sa NIPT.
Q: Ktoré vyšetrenia sú „povinné“ a ktoré sú voliteľné?
A: Klasické skríningy a ultrazvuky sú štandardné kontroly u gynekológa, zatiaľ čo NIPT, NIFTY a amniocentéza sú voliteľné a nie sú povinné podľa príspevkov v diskusii.
Q: Kedy má zmysel nechať si urobiť doplnkové testy kvôli psychickému pokoju?
A: Niektoré matky uviedli, že si nechali urobiť NIPT/NIFTY „pre pokoj duše“ a diagnostika im pridala istotu; konkrétne príspevky spomínali osobnú motiváciu a tieto testy ako spôsob psychickej prípravy na možné výsledky.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy/NIPT testy sú neinvazívne krvné testy na najčastejšie trisómie a v diskusii sú považované za presnejšie než základné triple/AFP skríningy.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú istotu pre chromozomálne poruchy, zatiaľ čo morfologické ultrazvukové vyšetrenie je dôležité pre zistenie štrukturálnych vád a plánovanie pôrodu.
- Žiadne z doplnkových vyšetrení (NIPT ani amniocentéza) nie sú povinné; rozhodnutie závisí od preferencií a od toho, čo by výsledok zmenil na rozhodovaní rodičov.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že amniocentéza je „100 % bezpečná“ diagnostika a riziko je menšie ako 1 %, zatiaľ čo iní pripomínajú prípady komplikácií (infekcia, predčasný porod) a považujú amniocentézu za významné riziko.
- Niektoré príspevky prezentujú NIPT/NIFTY ako takmer 100 % spoľahlivé, zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že NIPT je screening (99 % podľa niektorých) a definitívne potvrdenie poskytne len amniocentéza.
- Niektoré názory v diskusii označujú ponuku amniocentézy alebo platených testov za „biznis“ alebo tlak zo strany doktora, zatiaľ čo iné matky opisujú indikované odporúčania špecialistov pri podozrení.
Otvorené otázky
- Aké sú presné pravidlá a podmienky preplatenia NIPT/NIFTY cez „peňaženku zdravia“ VŠZP a iné poisťovne v konkrétnych prípadoch?
- Ktoré konkrétne mikrodelecie a raritné diagnózy dokáže zachytiť NIPT oproti amniocentéze v miestnych laboratóriách?
- Aký je presný numerický údaj o riziku komplikácií po amniocentéze v miestnych pôrodniciach (percentuálne vyjadrenie podľa štatistík)?
- Kedy je najneskorší zákonný termín pre ukončenie tehotenstva z dôvodu zistenia závažnej vady v miestnej legislatíve (presne podľa platnej právnej úpravy)?
Spomenuté značky a firmy
VŠZP, Union, Dôvera, Centrum prenatální medicíny, Dr. Grochal
Spomenuté produkty a metódy
NIPT, NIFTY, trisomy testy, trisomy z krvi, amniocentéza, odber plodovej vody, tripple test, triple, AFP, kombinovaný screening (1. trimestrálny screening), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo, morfo sono), odber choriových klkov, mikrodelecie, UPT (interrupcia), „peňaženka zdravia“
Miesta a osoby
Brno, Martin, Košice, Dr. Grochal
@beata110 prve porodene v 35 a druhe budem mat v 37. Spolahla som na obyc triple testy a kvalitne morfo ultrazvuky. Kedze mi vysli vyborne vysledky, nesla som ani na amnio, ani som si neplatila nifty ci trisomy. ( aj ked su triple len statistika, vysledky som v 37 rokoch mala ako 26 rocna zena, tj vek vobec nie je taka vazna konstatna ako si myslime) Ak by vysledky neboli dobre, plan vzdy bol najprv krvne testy a potom amnio.
Drzim ti palce.
A trochu by som sa zamyslela nad dr. ktory bez testov rovno posiela na amnio.
Ja som mala v lete 37 a čakám druhe zdravé dievcatko. Všetky testy vysli perfektne. Bola som namiesto 4d na morfo sone v Brne. Tam sú špičkoví odborníci. Tam sa ma pýtali, ze ci som bola na nejakých testoch, lebo, ze mam už vysoky vek 🙄😅 a povedala som im, že môj dr, ani ja sme nevideli na to dôvod. Ak by náhodou vyšlo niečo zle, max. by som si dala spraviť tie trisomy alebo nifty, na amnio by som ja určite nešla, to by som neriskovala.
@kuko55 neviem kolko na slovensku, zijeme v Irsku. ale platili sme okolo 450-460 eur, uz si nepamatam presne. skus sa opytat @matkahelka tiez pisala ze bola na nipt testoch 🙂
@nikpa mam za sebou 3x MA,v rodine z muzovej strany vazne choreho chlapca,1x predcasne ukoncenie tehotenstva kvoli vaznej diagnoze,a teda vyssi vek..na genetike odporucila testy
@simona92101 v takomto prípade je to samozrejmé ale v prípade autorky to tak aspoň pre mňa nie je. Vekovo je na spodnej hranici a keď nemá iné podobné problémy v rodine ako ty a ešte nemá za sebou ani tie prvotne odbery tak podľa mňa je to zbytočna panika popredu.
A to len tak z rozmaru máš ísť na odber plodovej vody? To snáď nie 😅. Za trisomy majú províziu, preto to takto ponúkajú. Možno konšpirácia ale znie to ako manipulácia - buď trisomy (neinvazivne) alebo amnio (riziko potratu) - vyber si.. no čo si asi vyberieš z týchto dvoch - a tvári sa, že “musíš”, pričom nemusíš. Ak by vyšiel prvý screening pozitívne, potom by malo zmysel niečo také zvažovať.
Mam 43 a 5m syna, nešla som na žiadne testy , iba 2x morfologicky ultrazvuk, tak či tak, by sme si drobca nechali...mala som zle Triple testy, čo ani neriešim, keďže sú max.nespolahlive...žiadne testy nie sú na 100%....
Mam 34 s prvym odberom na tripple v 12tt som si dala hned spravit aj odber na trisomy.z tripple mi volala sestricka ze ju to.mrzi ale.ze je pozitivny na dawna ale ze esge pockame na tie trisomy a potom ked tak smer genetika a amnio.za dva dni prisiel vysledok z trisomy ktory vsetky geneticke vady vylucil a mali sme v tom hned aj pohlavie.. urcite chod do toho.lebo vo vyssom veku vychadza ten zakladny screening kazdej zle a zbytocne sa.z.toho zeny vystresovane.mozes ist do zakladneho.odberu za.350e co je cca jedna dve tehotensle davky ale kludne aj do rozsireneho za 700e.
@beata110 ja som tiež v 36 otehotnela a dr mi povedal ze to nieje žiadny riziko faktor,mam pocit ze strasne veľa doktorov matky takto straší....po 35 uz ste starsia a treba vám testy.... no absolútne si nepripadá stará a testy som robit nedala. Ale je to samozrejme kazdeho osobna vec.
ja som rodila v 42,mne vysli vsetky testy dobre akurat som prekonala toxoplazmozu ale nebola akutna a boli sme v Martine na genetike, koli veku a bola som zaroven aj u Grochala a koli veku ma chceli poslať na odber plodovej vody,to som odmietla plne som verila dr Grochalovi a spravne,maly je zdravy uplne akurat sa skor narodil ale vsetko ok
Bola som tehotná začiatkom tohto roka, odmietla som všetky testy okrem tých "povinných". Bábätko by sme si nechali, nech by malo akúkoľvek dg, čiže pre nás to bolo bezpredmetné.
@beata110 ahoj, ja som tretieho syna rodila v 40ke. Po odbere krvi na downov syndrom som mala nejake hranicne hodnoty, potom som bola u dr. grochala v Martine. Nastastie bolo vsetko v poriadku. Uz nikdy by som sa takto nenechala stresovat a zvlast, ked pomaly mi hovorili, ze do 24.tyzdna sa mozem este rozhodnut. A mame zdrave zive dieta. Pride mi to ako biznis. V tvojom veku by som to urcite neriesila a nechala cele plynut...
@beata110 ja som mala druhe v 42 a nemala som ani jeden so spominanych testov ci odber plod vody nie je to povinne ak nechces proste odmietni a je....
@beata110 zamyslite sa nad tým, čo budete s výsledkom robiť. Dáte si zabiť dieťa? Pôjdete na amniocentézu s rizikom poškodenia dieťaťa, aby ste sa dozvedeli...čo? Dáte si potom zabiť dieťa?
Píšem to takto surovo. Ale taká je pravda. Ja som si nedala robiť žiadne testy. Mala som 38. Povedala som gynekológovi rovno, že aj tak by som nenechala zabiť moje dieťa.
Kvalitné morfologické sono je už o niečom inom. To ukáže prípadnú potrebu zákroku hneď po pôrode.
Ja som mala dieťa tiež po 10 tokoch pred rokom aj pol v 36 rokoch z krvy sa zistilo nejaké podozrenie na downov syndróm bola len v strese celý čas a v Martine chceli odomna aby si dala urobiť amio tak Vám napíšem dobre ze som nešla šla som do Martina len MUDr Grochalovi a ten to vyvrátil že by mohol mat syn downa takže neľutujem tie peniaze vôbec ...keď sa narodil bol úplne zdravý len ma strašili aby som zaplatila nemalé peniaze za ten odber
@beata110 Ahoj. Pred rokom som si dala robiť Nifty test, tuším 470 eur stál, Union ho vtedy nepreplácala, ale neľutujem. Okrem DS sa dajú zistiť aj závažnejšie ochorenia a pohlavie dieťatka. Všeobecná poisťovňa ho preplatí, tuším aj Dôvera..Dá sa absolvovať skôr, než tie klasické bezplatné metódy, založené na štatistike.
@beata110 my máme viac detí, ani pri jednom som nebola na trisomy, nifty ani amnio, ani mi to neponúkli. Posledný pôrod som mala ako 43 ročná. Všetky morfologické UZ boli stopercentne v poriadku. Ak by bolo niečo zlé, išla by som do ďalších vyšetrení kvôli dieťaťu, aby som vybrala pôrodnice, kde mu vedia hneď pomôcť, aby som tam mohla byť od začiatku s ním, prípadne sa rozhodlo o plánovanej sekcii a pod., žiadne prevozy chorého dieťaťa od matky a tak.
@beata110 ja som cakala 3.dieta v 39.r., dve uz velke..manzel mal 53..zakladne vysledky boli vzdy ok a pretp som na specialne testy nesla..podla mna zbytocne..ja by som ale na potrat nesla nikdy..verila som sonu u Dr. Grochala v Martine 100% v 3.mesiaci..vsetko.ok..aj porod..dcerka je zdrava a sikovnš
@beata110 ja prave cakam druhe a mam 37.moj lekar mi povedal,ze ak mam vysledky praveho a druheo sona ok,tak nic netreba riesit,ze som este mlada...skor ma pan doktor nejake peniaze za to,ze si zaplatis taky drahy test a dava to kazdej tehotnej,lebo amnio je strasiak.ak nemas medicinsky dovod na obavy,napr.zle vysledky sona,tak urcite neries nic,vyzera to iba ako biznis za mna...
@simona92101 tu si ženy asi myslia, že existuje len downov syndróm. Na to, že sú aj iné diagnózy, ktoré môže amniocenteza odhaliť sa nejako zabúda v týchto diskusiách.