Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
@martinka13 ja mam genetiku v pondelok o 14,30, ale vela si od toho neslubujem, pretoze viem,ze nam krv brat nebudu a nic konkretne sa nedozviem. Okrem toho,ze dr. posudi rodinne anamnezy.....ale down u nas nikdy nebol. 😠
budem na vas mysliet.
@marikac ..aha vidis tak na prvom teste ktory mi robili v 13tt mam 1:2500 (v termine)...a druhy co mi robili tripple testy je 1:970 (v termine)..ale neviem ci toto mas na mysli.....lebo na grafe to ukazuje vsetko pod hranicou........ale je tam aj poznamka ze je to len podla veku matky...a v zatvorke (1:1100)
@malinovka333 a ty si teda bola na tych dalsich testoch? poslali ta tam?...a ak ano, ako to dopadlo?..dufam, ze je vsetko v poriadku.
@malinovka333 ..to som rada ze je vsetko v poriadku...vidis to aky su tito doktori...presne o to mi ide..stale ta posielaju kade tade..a nie su sami nicim isty....radsej nikam nechodit a mysliet pozitivne ze je vsetko ok..a tak aj bude🙂)))
ja sa doktorom nečudujem,že pacientky posielajú kade-tade,na chrbát im totiž dýcha právnik a čaká na prípadnú chybu....preto tu dookola píšem,že lekár musí vysvetliť,upozorniť na možné riziká a odporúčať vyšetrenia,ale je na žene ako sa rozhodne /ale lekár má niekde tým pádom záznam,že vyš. odmietla a je krytý/ berte to trocha aj z ich uhla pohľadu 😉
Prosim Vas kolke z Vas mali pozitivny vysledok z amnio po pozitivnych tripple testoch? Mam z toho nervy V stredu idem na genetiku do Martina Vyslo mi vysoke Hccg DS 1:89 , z veky matky 1: 820 Tak neviem co si mam o tom mysliet A pritom, ked si pozeram ten papier tak moje hodnoty su v strede medzi referencnymi Zrusila by som tie sproste testy !!!
@martinka13 ahoj....ja som mala prvýkrát pozitívny výsledok z amnio...dieťatko bolo choré...z krvi DS 1:74 a o rok nato som mala tiež pozitívny výsledok ale len z krvi 1.94 a potom z amnio už som mala negatívny výsledok, takže teraz čakám zdravé dieťatko.....to že máš z krvi zlý výsledok nemusí znamenať, že dieťatko bude choré...ale na amnio treba ísť...ja som toho príklad, prvýkrát som mala dieťatko choré....držím ti palce...ahoj
Ja na amnio nejdem V mojom pripade je to zbytocne, aj tak si ho nedam zobrat A po to, co som o tych slavnych tripple testoch citala a co som sa stretla s babami, ktora skoro kazda mala zle vysledky som sa aj mierne ukludnila.
Jedino co som si ista, ze keby som vedela co to vlastne ten tripple test je, nesla by som viac nan Ale dakujem za odpoved Drzim palce, aby sa narodilo zdrave babatko aj Vam
@martinka13....až teraz pozerám, že máš už jedno dieťatko, takže u teba nie je také riziko, že budeš mať choré dieťatko, kedže sa to obyčajne stáva prvorodičkám alebo starším rodičkám.....takže ty si v podstate za vodou!
Ahojte. Chcela by som sa opýtať, či ste niektorá absolvovala amnio v Ke - v novej nemocnici na SNP. Minule som tu čítala, že ju robia bez ultrazvuku, ale vraj to nie je pravda. Tak ako to vlastne je? Ďakujem 🙂
@marikac ahoj, no to práve písali na tejto stránke, že im urobili sono a tam nejaké zápisky. Potom im samotný zákrok vraj robili už bez sona. Ja mám zatiaľ výsledky dobré, ale s manželom sme vzdialení príbuzní. Takže tam riziko je. Aj keď sme vzdialenííííííííííííííííí. 🙂 Kôly tomu sa rozhodujem nad amnio. Aj lekárka mi odporučila a mám sa rozhodnúť do budúceho týždňa.
baby, su mylne informacie ze zena ktora ma uz zdrave dieta, nemoze mat postihnute dieta. syndromy, ktore sa zistuju vysetrenim taa, su v drvivej vacsine zalezitostou nahody. a pri nahode neplati nijake pravidlo. samozrejme ze na vznik chromozomovej abnormality maju vplyv niektore faktory- vek, posobenie ziarenia, chemic.latok,...ale aj mlada zena, ktora uz ma zdrave dieta a nebola vystavena nijakym rizikovym vplyvom, moze mat dieta postihnute niektorym z tychto syndromov. je na zvazeni a rozhodnuti zeny, ci sa rozhodne podstupit odber pv. pv sa musi odoberat pod sonom, ved lekar musi vidiet polohu dietata, aby mu neublizil a odobral len vodu. tak vam prajem stastne rozhodnutia a dobre vysledky, ak sa rozhodnete pre odber 😉 .
Z amniocentezy bol zaver - 46XX a prd je to platne. Aj tak sa vyskytlo nieco co lekar nechapal.
Takze asi by som si pred odberom polozila otazku:
Ukoncim tehotenstvo ak vyjdu vysledky zle?
Podstupim to male riziko, ktore pri odbere vznika? aj ked kopu deticiek je medzi anjelikmi - pozrite temu - prisla som o dieta.
Drzim vam vsetkym palce, nech nemate zle vysledky z krvných testom a nemusite ist na odber plodovej vody.
@alecka....ahoj....inak to, že je menšie riziko DS, ak už jedno dieťa má žena ...tak mi to povedala doktorka na genetike....že väčšinou majú také prípady, kedy žena je prvorodička a má vyšší vek.....tak teda neviem....
Ahojte,ja toto neriesim,podla mna velke riziko,v zahranici uz vobec nerobia afp testy lebo strasne skresluju a vysledky niesu doveryhodne.kolkym zenam aj vysli zle odmietli amnio atmaju krasne zdrave deticky,takze ak su dobre a aj merania pri sone v 20tt,tak by som na to ani nemyslela,samozrejme stava sa,ze vynimka potvrdzuje pravidlo☹
Tak dnes som bola na genetike Ponukli mi ihned odber plodovky, odmietla som. Co ma ale dorazilo bol pristup lekara na genetickom sone On mi proste absolutne nic nepovedal. Teda okrem vety tu si lahnite, aby som bola presna. Vysledky mi sestricka podala a hotovo. Typicke slovenske zdravotnictvo Keby clovek aspon vedel kde a komu ma zaplatit, aby stal aspon za par slov vysvetlenia!! Esteze mam sesterku lekarku takze som to mala s kym konzultovat Tak sa teraz len modlim, aby boli dobre druhe vysledky krvi, nech mam toto peklo uz aspon ako tak za sebou ☹
@martinka13 ja som mala z tripple riziko DS 1:110. Mala som rovnaky postoj ako ty, dieta donosit v kazdom pripade, cize AC by bola uplne zbytocna, mam zdrave 8mes.dievcatko,
Riziko potratu po AC je cca 1:100 pripadov - v mojom blizkom okoli sa stal pred rokom taky pripad, priatelka cakala babo, vysledok AC bol v poriadku, do 2 tyzdnov po AC strata plodovej vody a potrat....
Ja som bola som na konzultacii u genetika, Dr. mi povedal, ze na ich pracovisku (BA) je len v 1 z 800 poslanych pacientiek (cize tych, co mali pozitivny skrining a isli na AC) potvrdena vyvojova chyba - DS, ci ine vyvojove postihy
marikac - no tak to sme dve Aj ja som v 17. tyzdni Dnes mi povedali ze mam zle tripple testy Tiez UTZ v 12. tyzdni aj prva krv ok Tak som z toho mierne vynervovana Idem v stredu rano 7,30 do Martina na genetiku Tak si drzme palce aby to bolo ok