Amniocentéza: Skúsenosti a výsledky odberu plodovej vody?
baby absolvovali ste niektora odber plodovej vody a ako ste dopadli?
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je invazívne prenatálne vyšetrenie plodovej vody používané na diagnostiku chromozomálnych odchýlok (trisómie 13, 18, 21) a pohlavia plodu; cytogenetické výsledky zvyčajne trvajú približne 2–3 týždne, rýchly FISH test môže dať informácie o trisomiách 13/18/21 a pohlaví už na druhý deň za doplatok.
- Indikácie na amniocentézu v diskusii boli: vek matky ≥35 rokov, abnormálne AFP/triple testy, predošlé genetické problémy alebo rodinná anamnéza; ak genetika odporučí, zákrok hradí poisťovňa, pri vlastnej žiadosti je potrebné doplatiť (v diskusii uvádzané doplatky napr. 1 600, 3 650 alebo 10 000 podľa pracoviska/poistovne).
- Riziko komplikácií uvádzané v diskusii najčastejšie bolo 0,5–1 % (potrat alebo iné komplikácie); v praxi zaznamenali ženy aj prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a bolesti/kontrakcie po zákroku, pričom priebeh a hospitalizácia sa medzi pracoviskami výrazne líšia.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa amniocentéza obvykle vykonáva?
A: V diskusii sa uvádzalo najčastejšie obdobie medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva; konkrétne spomínané termíny boli 16.–19. tt, 19. tt a 20. tt, pričom niektoré príspevky spomínali aj odbery okolo 25. tt v špeciálnych prípadoch.
Q: Kedy poisťovňa prepláca amniocentézu a koľko stojí pri vlastnej žiadosti?
A: V diskusii uviedli, že poisťovňa hradi amniocentézu, ak ju odporučí genetik alebo je indikovaná (napr. vek ≥35 rokov alebo abnormálne screeningové testy); pri vlastnej žiadosti je potrebné platiť súkromne a v diskusii boli uvedené doplatky približne 1 600, 3 650 alebo 10 000 (uvedené ako sumy podľa pracoviska/poistovne).
Q: Ako rýchlo sú výsledky amniocentézy dostupné?
A: Štandardné cytogenetické výsledky sa v diskusii uvádzali ako 2–3 týždne; rýchly FISH test na trisomie 13/18/21 a pohlavie bol v súkromnom pracovisku (Iscare) označený ako možný výsledok už na druhý deň, no za doplatok.
Q: Aké je riziko potratu alebo komplikácií po amniocentéze?
A: Viaceré príspevky citovali riziko komplikácií 0,5–1 %; v diskusii sa tiež opisovali jednotlivé komplikácie ako prasknutie plodového vaku, odtok plodovej vody a kŕče maternice, pričom niektoré závažné prípady (placentárne poškodenie, predčasné odtekanie vody) boli uvádzané ako anekdoty.
Q: Robia sa amniocentézy s ultrazvukovou kontrolou a bolí to?
A: Diskusia uvádza, že odber sa vykonáva pod USG vedením; väčšina žien popísala vpich ako krátky (napr. 30 sekúnd) a viac nepríjemný než veľmi bolestivý, pričom anestézia sa bežne nepoužíva a niektoré ženy si vzali analgetikum Novalgin alebo žiadali injekciu na upokojenie.
Q: Ako sa v praxi líšia podmienky medzi pracoviskami (hospitalizácia, PN)?
A: V diskusii zaznelo, že niektoré pracoviská (spomínané Antolská, Kramáre, niektoré oddelenia v BA) hospitalizujú deň pred zákrokom alebo odporúčajú 24‑hodinovú hospitalizáciu a PN 14 dní, zatiaľ čo iné pracoviská (napr. v Martine) vykonávajú amniocentézu ambulantne bez hospitalizácie.
Q: Čo zisťuje amniocentéza oproti morfologickému či 3D ultrazvuku?
A: Amniocentéza vyšetruje genetický materiál plodu (celochromozómové odchýlky, trisomie); morfologický a 3D ultrazvuk sa v diskusii uvádzali ako vhodné na vylúčenie štrukturálnych defektov (napr. rázštepy) a môžu byť doplnkom alebo predchádzať rozhodnutiu o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je spoľahlivejšie diagnostické vyšetrenie chromozomálnych odchýlok než AFP/triple screening; cytogenetické výsledky trvajú obvykle 2–3 týždne.
- Čakanie na výsledky je pre väčšinu žien výrazne stresujúce.
- Postupy a doby hospitalizácie sa medzi pracoviskami veľmi líšia (ambulantne v Martine vs. hospitalizácia/deň pred zákrokom v BA).
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (ak by nezvládli starostlivosť o ťažko postihnuté dieťa), iné ju odmietajú, pretože by plod ani v prípade diagnózy neukončili alebo považujú riziko za neprijateľné.
- Niektoré hlasy tvrdia, že podozrenie na rázštepy indikujú AFP a treba ísť skôr na 3D/morfologický ultrazvuk, iné genetiky amniocentézu napriek tomu odporúčajú.
Otvorené otázky
- Presné ceny a rozsah doplatkov sa v rôznych pracoviskách a podľa poisťovní líšia; nie je jednotný prehľad (uvádzané sumy v diskusii: 1 600, 3 650, 10 000).
- V diskusii sú ojedinelé anonymné prípady údajného poškodenia placenty alebo falošných výsledkov amniocentézy; rozsah a frekvencia takýchto udalostí zostávajú nevyjasnené a anecdotalne podložené.
- Neexistuje úplná zhoda, ktoré pracovisko ponúka najrýchlejšie verifikované FISH výsledky a aké sú presné kritériá spätnej verifikácie pre rôzne laboratóriá.
Spomenuté značky a firmy
Antolská, Kramáre, Martin, Michalovce, Košice SNP1, Ružinov, Heydukova, Partizánska, Americké námestie (Centrum lekárskej genetiky), Iscare, Apolo
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, AFP test, triple test, HCG, FISH (Fishova metóda), cytogenetické vyšetrenie, cytologické vyšetrenie, biochemické vyšetrenie, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, Novalgin, Rhegu, magnézium, PN (14 dní), vyvolaný pôrod
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Michalovce, Košice, Nitra, Ružinov, Kramáre, Antolská, Heydukova, Partizánske, Americké námestie, Šulekova, Palisády, MUDr. Holáň, Dr. Fialová
@tadaminka Dawnow syndróm...a narodili sa zdravé deti..ja uz som hotova..jedno viem,ze keby nám nieco zistili,tak ideme este na iné vysetrenia
@henikav zo srdca gratulujem, velmi sa s tebou tesim, ta sprava ma velmi potesila, kedze som nedavno podstupila prerusenie tehotenstva a obavam sa, ze pri dalsom tehotenstve by sa mi to mohlo znova stat. aj ked genetik hovoril,ze to by bola "vzacnost"keby sa take nieco stalo, ze 2x DS za sebou... Zelam ti krasne a bezproblemove tehulkovanie 🙂
@kikuleenka Ďakujem veľmi pekne za podporu🙂 Môj lekár ma poslal na Kramáre ale rozhodla som sa cez víkend, že pôjdem do Železničnej nemocnice k Mudr. Ondrejčákovi. Dúfam, že v tom nebude nejaký problém, skúsim am zajtra zavolať. A aby som nezabudla, blahoželám k tým výborným výsledkom. Dúfam, že aj ja dostanem akúto správu vo štvrtok.
@nikitka444 Ahoj, ja som si už toľko toho prečítala, že som pripravená aj na bolesť...veď čo by sme neurobili pre našich maličkých drobčekov v našich bruškách...určite dám vedieť ako sme dopadli.
Dievčatá, ešte by som sa chcela opýtať, či v Železničnej nemocnici dostanete všetky výsledky do troch dní, teda skor do 24 hodín, alebo len časť a ostatok dostanete do 3 týždňov: na Kramároch to tak je, že na DS a rázštep nerovovej trubice a ešte pohlavie oznámia do 3 dní a ostatné výsledky, ešte asi na 3 rôzne postihnutia až do 3 týždňov. Môžete mi prosím povedať, kto máte skúsenosti v Železničnej nemocnici, že vlastne ako to tam je? Ďakujem Vám.
@henikav Ďakujem veľmi pekne🙂 a ja blahoželám k zdravému dievčatku🙂 Kde si bola na amnicentéze? Možno si to už napísala, asi som to prehliadla:(
@mimuska2109 nie je v tom ziaden problem, ja som podstupila presne tu istu torturu ako ty a rohodla som sa presne rovnako (z kramarov rovno do zeleznicnej 🙂) a nelutujem 🙂 je tam perfektny pristup, ziadne zbytocne stresy z cakania - ide im to ako po masle a 100% som im verila (aj ked, teraz to vidim iste ruzovsie, plne chapem, ze cloveku nie je vsetko jedno pred odberom a zvazuje vsetky pre a proti...) 🙂 vsetko cely cas robia pod utz kontrolou, pri prepustani ta opat dokladne skontroluju, aj mimco 🙂 a nam uz druhy den, ktory padol na sviatok 1.11. volali s vysledkami, takze 100% spokojnost. Velmi ti drzim palce 🙂
@mimuska2109 aha, este k tym vysledkom - cite razstep nam oznamili uz pri prepustani (v ten isty den) a ostatne hned druhy den (samozrejme, niekedy zrejme moze vysledok trvat dlhsie, my sme vsak mali plodovu vodu bez primesy nasej krvi, preto to slo takto rychlo)...a k bolesti...asi to zavisi aj od prahu, kde ho mas...ja som fakt ziadnu bolest necitila, iba slaby pich, trosicku tlak (ako pri menstruacii - ale 1000x slabsi 🙂) a bolo to...poctivo som 2 dni lezala a nemala som ani potom ani teraz ziadne bolesti ci krce, nic...
@mimuska2109 dakujem, nie nepisala som kde mi ju robili, pretoze zijeme v zahranici, bola som tu v Belgicku na sukromnej klinike
@veronikaayse tak sme dnes absolvovali morfologicky ultazvuk, a vyzera vsetko v poriadku .. taki sme stastni... doktor povedal, ze tie tripple testy vychadzaju dost zle. Sme radi, ze sme nakoniec na amniocentezu nesli.
@kikuleenka Ďakujem Ti veľmi pekne. Dnes som bola na vstupnom pohovore, bola tam pani doktorka, ktora mi urobila sono aj kontrolu krčka, tvrdne mi bruško, určite so stresov, aj keď sa veľmi snažím myslieť pozitívne, priznávam sa, že sa mi to nedarí 24 hodín denne a vždy príde nejaká slabá chvíľka. Dnes mi kamarátka povedala, že mám byť kľudná, pretože mám aj hodnotu NT v poriadku a to by bol vraj signál, že niečo nie je v poriadku. Zajtra ma čaká morfologický ultrazvuk, lebo som si povedala, že pre naše bábatko urobím všetko. Tak sa modlím a dúfam, aby bolo všetko v poriadku.
@mimuska2109 ja som si po odbere povedala,ze uz nikdy viac,ale poviem ti,ze išla by som kebyze je treba...dá sa to zvládnuť..mna to bolelo,lebo mi pichli nízko a mam hrúbu stenu...no a uz mame aj výsledky
@kikuleenka Už to mám všetko za sebou a aj výsledky su v poriadku...veľmi sa tešíme🙂
@mimuska2109 gratulujem a tesim sa aj ja 🙂 teraz si to uz treba zacat len uzivat 🙂
chcela by som sa opýtať, aké diagnozy sa dajú zistiť pomocou odberu plodovej vody okrem Down.syndromu...?
aj my teraz čakáme na výsledky, a už sa neviem dočkať, ja som bola na kramároch ale nemožem si sťažovať, aj ked nás tam bolo naraz velmi vela a nemali dosť posteli, tak sme ležali po dve na jednej.. ale inak všetko ok, na výsledky sa neviem dočkať a veru už mi z toho aj riadne prepína, hlavne preto že som stále zavretá doma na PN. už nech to je za nami a vieme na čom sme.
Ja uz mam po tom,lezala som v Antolskej a nieje to nic strasne da sa to zvladnut. V stredu som bola na odber a dnes je stvrtok a mam uz vysledky a vsetko je v poriadku. Akurat jedno prekvapenie pre nas je to ze pred vianocami nam povedal doktor ze budeme mat chlapceka a dnes z testov vyslo ze to bude dievcatko :D
Amniocentézu som absolvovala 2x, zlý krvný skríning. Prvé tehotenstvo som mala podozrenie na Down 1:180, všetko dobre dopadlo, a synček už bude mať 6 rokov. Teraz čakáme druhé, opať podozrenie na Down 1: 55, opať som bola na Kramároch. Ráno som prišla, dopoludnia vykonali AMC a o 12,00 ma prepustili. Je to takmer bezbolestný výkon, trošku nepríjemné, ale veď aj vpich pri braní krvni trošku bolí. Toto možno ani tak nie... Odporúčaná PN je 14 dní, kludový režim minimálne 3-4 dni po výkone. Oddychovať, nič ťažké nezdvíhať, .... šetriť sa.
Výsledky budú presne o 3 týždne, ak by som chcela zrýchlené výsledky do 3 dní, priplatím si 230 Eur.
Absolvovala som amniocentezu pretoze triplle testy vysli pozitivne.. napriek tomu, ze podozrenie na DS bolo 1:11 som mala vysledky dobre!!!! Tehulky nezufajte a verte, ze vase babatka su zdrave!!!!! Drzim vsetkym palce! 🙂
@heli78 Aj mna caka uz druha amnio. A to s tymi zrchlenymi vysledkami, to asi nebude celkom pravda, myslim, ze ti neposkytnu vsetky vysledky do 3 dni, pretoze vacsinou sa bunky z odobratej plodovej vody este mnozia a to trva niekedy aj par dni a az potom sa robia vysledky, cize ja si myslim, ze je to zbytocne vyhadzovanie penazi mamiciek, ktore si myslim, ich maju na co pouzit 🙂
Ahojte, ja som bola na AMC v Zeleznicnej nemocnici a bola som velmi spokojna. Mala som poz.skrining 1:85, takze som mala poriadny strach ale nakoniec vsetko dobre dopadlo 🙂 Islo to vsetko velmi rychlo a bezbolestne. Najhorsie bolo cakanie na chodbe, na sale som uz bola obklopena kopou dokrotov a sestriciek, tak som bola pokojna (v ramci moznosti). Som rada, ze som si priplatila a vysledky mala hned na druhy den rano, inak by som este 3 tyzdne nespala. Po odbere som 2 dni doma odpocivala a nemala som ziadne komplikacie. Tak drzim palce aj ostatnym, nech vsetko dobre dopadne 🙂
vela z vas tu pise ako im vysiel DS z trip. testov a na amnio bolo vsetko OK a narodili sa zdrave deticky. stava sa, ze aj z amnio su podozrenia na DS a tiez sa narodili zdrave deticky. tak potom na co je dobre strasit mamicky??? 😒
Mame vysledky, malicka je uplne v poriadku, 😵 😵 tak velmi sa tesiiiim