icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
marikac
1. jún 2011

@gudulo dakujem krasne. Aj ked na 100 % to bude az pri porode. 😉

avatar
matja
1. jún 2011

@marikac - to je úžasné, gratulujem 🙂

avatar
marikac
1. jún 2011

@matja dakujem, bol to uzasny zazitok a najlepsia sprava v posl.dobe. Kedy ides na usg?

avatar
gudulo
1. jún 2011

@marikac ja viem ze iste to bude az po porode, ale viem presne ako ta tato sprava z usg musela potesit

avatar
matja
1. jún 2011

@marikac - k Dr. Dankovčíkovi nejdem a na takom bežnom morfologickom som už bola, vraj je podľa sona všetko OK. Ale bol to Dr. bez Londýnskeho certifikátu. Ja sa pripravujem už pomaly na dieťatko s DS, čítala som čosi o takýchto detičkách. Pre mňa je lepšie byť pripravená radšej na tú horšiu správu, ako robiť si falošné nádeje. Svoje som si už odplakala a teraz to už vnímam omnoho lepšie ako prvé dni, už sa nad tým ani toľko nezamýšľam a cítim sa celkom v pohode. Konečne, lebo tie prvé dni boli pre mňa dosť ťažké. 🙂

avatar
marikac
1. jún 2011

@matja nebudem ti davat falosne nadeje, presne viem,ako sa citis.Citila som sa rovnako , aj s myslienkou, ineho babatka,ako su ostatne som bola zmierena. Nech je to akokolvek, zelam vela sil, pevne nervy, a hlavne vela zdravicka. Bude to azda dalsi plany poplach, pretoze tym testom vonkoncom neverim. 😠

avatar
gudulo
1. jún 2011

@matja myslim na vas

avatar
piskotlea
2. jún 2011

Ahojky. No mě vyšly výsledky z tripl testu pozitivně 😒 (11-13 tt) a to díky PAPP, který byl těsně pod nejnižší hranicí. Riziko v mém věku 33 let je 1:500, no výsledek testu byl 1:84. Můj doky navrhl dvě možnosti. Odběr choriových klků, který by mi mohli udělat hned (doktror, který má taky cesrtifikaci z Londýna), kdy výsledky jsou do dvou dnů a riziko stejné jako u amnia - 1% nebo počkat tři týdny na 16 tt na ten odběr plodové vody, kde jsou výsledky za další tři týdny. Rozhodli jsme se pro první variantu. Dělají to už asi rok a půl, odběrů provedli 80-90. No na druhý den odpoledne jsem měla telefonát z genetiky. Těch pár vteřin trvalo snad celou věčnost. Když mi řekla, že nejdůležitější tři chromozomy jsou ok, rozbrečela jsem se radostí. Hned jsem volala svému partnerovi, ale pořád jsem brečela, on chudák vystresovaný, protože mi nerozuměl 😀 ostatní chromozomy jsou taky ok, nicméně jsem už bedlivěji sledována a v těhotenské průkazce mám červeně CVS. Díky tomu odběru víme, že to bude chlapeček. Je to naše první a moc se těšíme. Zítra jdeme na genetický ultrazvuk a ultrazvuk srdíčka. Držím vám všem pěstičky a pevné nervy, které potřebujeme. Hlavně si užívejme co nejvíc pohody.

avatar
jania023
2. jún 2011

@piskotlea ahoj ako sa robia tie odbery tyh klbov?

avatar
piskotlea
2. jún 2011

@jania023 Nie klbov, ale klkov (nevím, jestli je to tak i po slovensky). Dělá se to v tom 11-13 tt, pak se z toho vytváří placenta. Odběr se dělá za pomocí ultrazvuku dlouhou jehlou přes bříško. Postoupila jsem to, protože výsledky tripltestů by měly mít 95% a odběr plodové vody 60% pravděpodobnost.
Myslíte, že když genetika řekla, že výsledky chromozomů jsou ok, že už není možnost, že by prckovi něco bylo?

avatar
andrea106
3. jún 2011

Ahojte ja nezvyknem prispievta do diskusii, ale povedala som si, ze na povzbudenie ostatnych teraz tak urobim. Aj ja patrim k tym, ktorym uzasne AFP testy pokazili tehotenstvo. Mala som vysledky na Downov syndrom najprv 1
ku 65, potom po opakovanom teste na genetike v Martine 1:11. Amnio som odmietla, morfologicky ultrazvuk bol v poriadku, ale vraj to vyzera, ze mame len dvojcievny pupocnik, co moze a nemusi byt geneticke riziko... No bolo to "vesele" obdobie. A vysledok? Teraz mame doma trojtyzdnove uplne zdrave dievcatko, pupocnik bol trojcievny ako ma byt a mala je uzasna. Takze baby naozaj tym debilnym AFP testom neverte. Ja viem, ze sa mi to uz lahko hovori, ale aj v nemocnici bolo kopu bab, ktore mali zle testy a mali uplne zdrave deticky. Drzim palce ahojte.

avatar
stanka25
3. jún 2011

Ahojte, mne dnes volal dr. ze mam pozitivne tripple testy. Neviem nic blizsie, mam prist v utorok. My sme boli u dr. holana v Ba v 13 tt a vtedy dr. vylucil DS na zaklade utz - sijove zhrubnutie a pritomnost nosnych kosticiek tak neviem co si mam o tom mysliet. Comu mam verit.

avatar
jania023
3. jún 2011

@piskotlea aha 😀 nie genetika ti urci aj pohlavie ne 100% takze keby bolo chpre tak to tam vidiet

avatar
piskotlea
4. jún 2011

@jania023 Hej, genetika určila i pohlaví 😀

avatar
jania023
4. jún 2011

@piskotlea no aspon s ti nestane ze kupis veci vsetko v ruzovom a bude chlapcek alebo naopak 😀 i ked dievcatu dat modre mozeme ale chalpcek v ruzovom?? 😒 😀

avatar
abbey1
4. jún 2011

@stanka25 ja som tiež bola 2krát u Holáňa a jednoznačne mu ako odborníkovi verím.Skús ísť k nemu ešte raz v 20tt,alebo aj skôr-zavolaj si tam.Určite by som neverila tomu "úžasnému" testu.Držím pästičky.

avatar
stanka25
4. jún 2011

@abbey1 Sme objednany k Holanovi na 16,juna. Ale cim vic citam na nete tym som kludnejsia, pretoze vela mamiciek pise, ze mali pozitivne testy a dietatko bolo zdrave.

avatar
piskotlea
5. jún 2011

@jania023 No to hej 😀 Chlapce v růžovém si nedovedu moc představit. Kamarádka taky čekala jako druhé holčičku, říkala jí Anežko a hladila si bříško....no a je to František 😀 Ale té to řekli na ultrazvuku a ne na genetice.

avatar
jania023
5. jún 2011

@piskotlea u mna to bol chlapec tak do 20tt a potom zrazu dievcatko 😀

avatar
martinka13
5. jún 2011

@andrea106 Dakujem, ze si prispela do tejto diskusie Vzdy ma taketo skusenosti potesia Hlavne teraz, ked aj ja cakam a dufam, ze budeme mat zdrave babatk napriek zlym vysledkom tripple testu 😒

avatar
pixie1
6. jún 2011

ahoj kočky, aj keď tu píšete samé pozitívne príspevky, ja sa strašne bojím, v piatok mi lekár oznámil zlé AFP výsledky, zvýšené riziko na DS 1:6 ☹ som z toho strašne nešťastná, s manželom sa pokúšame o bábo 2,5 roka, minulý rok som potratila v 7 týždni, tešila som sa že pomaličky končím 3 mesiac, v 11 týždni mi urobili AFP testy a teraz mam znova strach a obavy 😖

avatar
pixie1
6. jún 2011

štvrtok idem na ten morfologický ultrazvuk, neviem sa dočkať a desím sa výsledku :(

avatar
matja
6. jún 2011

@pixie1 - veľmi dobre chápem tvoje obavy, ja mám 1:5. Nedávno mi písala jedna mamička, ktorá mala DS 1:4 a okrem toho aj riziko na inú chorobu a má doma zdravé dieťatko. Takéto informácie tiež trošku povzbudia. Držím palce. Ja by som na tvojom mieste v 12. tt navštívila nejakého špecialistu, ktorý má londýnsky certifikát. Podľa toho, čo som sa dozvedela, v tomto týždni to vedia dosť spoľahlivo posúdiť na základe sona v kombinácii s krvnými výsledkami...

avatar
traktor
6. jún 2011

@pixie1 neboj, bude dobre..tieto testy nie su presne...len zbytocne strasia..tiez som si tym presla a mame doma uplne zdravucky poklad - matka 😉 ..drz sa a skus sa nestresovat, mysli len na to, ze ty mas v brusku krasne, zdrave dietatko 🙂

avatar
pixie1
6. jún 2011

Ďakujem vám kočky za povzbudenie, ste zlaté, ja tak strašne s manželom dúfam, on je veľmi optimistický a verí že bude všetko v poriadku, mňa strašne desí ten pomer 1:6
Špecialista na londýnsky certifikat? neviem, či lekár ku ktorému pôjdem na morflg. ultrazvuk, vlastní tento certifikát, a viete mi niekoho odporučiť? ja idem do Petržalky na Záporožskú, ale meno doktora mi vypadlo z hlavy 😠

avatar
bobocka
6. jún 2011

kocky nebojte sa.kamaratke uz zo sona zle vysledky vysli,vraj mala malicka privelku hlavu na telicko.bola z toho uplne na prasky a isla na amnio a cuduj sa svete,krasne zdrave babo 🙂 jej dcerka ma uz 3,5 roka a je uzasna,zdrava 😉 aj dalsej kamaratke vysli zle testy,tiez sla na amnio a ma doma zdravu 14mesacnu dcerku.tie tripple testy su velmi nepresne.veeeelmi.zbytocne maminky len vyplasia a tak si nemozu to najkrajsie obdobie v ich zivote plne uzivat.dufam,ze ani jednej z vas sa tie zle predpoklady nevyplnia a ze kazda budete v naruci drzat krasne zdrave miminko 😉
baby ja by som sa len chcela opytat(ak mate niektore blizsie info o tych testoch),ze ak pri prvom tehotenstve vyjdu vyborne vysledky 1:65000,tak je mozne,ze druhe tehotenstvo bude uplne ine a mozu byt zle vysledky?je mi jasne,ze sa tam zohladnuje vek matky a zdravotny stav momentalny a bla bla bla,ale len by som chcela vediet,ze ci je mozne,aby pri dvoch tehotenstvach cca 3 roky po sebe mohli byt totalne rozlisne vysledky.ak je matka do 30 rokov.dakujem vopred za info a este raz vam vsetkym drzim palce 😉

avatar
syslica
6. jún 2011

@bobocka Ďakujeme za povzbudzujúci príspevok - to je presne to, čo potrebujú mamy v tejto téme počuť 😉 , myslím, že aj teba môžem upokojiť, výsledky testov sa pri jednotlivých tehotenstvách môžu líšiť, aj sa spravidla líšia, ale nie tak "totálne" ako píšeš, čiže určite nie pri prvom 100% pohoda a pri druhom úplne zle, nemusíš sa obávať, vek na tehotenstvo máš ideálny, pokiaľ je taký aj tvoj zdravotný stav, skutočne niet dôvodu na znepokojovanie sa... a okrem toho, ako si sama napísala, výpovedná hodnota testov je veľmi malá.

avatar
pixie1
6. jún 2011

@matja a ako dopadol morfolg. ultrazvuk ? a bola si na amniocentéze?

avatar
matja
6. jún 2011

@pixie1 - UTZ dopadol dobre, ale doktor povedal, že mi nevie na 100 % vylúčiť DS. Ale podľa sona je dieťatko v poriadku.

avatar
bobocka
6. jún 2011

@syslica ja este babo necakam (od septembrs sa ale ideme snazit),no pri prvom som mala fakt dobre vysledky.len tak ma to zaujimalo ci je mozne aby tam bol totalny rozdiel vo vysledkoch.a aj keby bol,tak podla mojich skusensti(resp skusenosti mojich znamich a kamaratok) je mi jasne,ze sice budem nepokojnejsia,no iste nebudem vyrevuvat do vankusa,lebo tie testy su fakt veeelmi nepresne a zle vysledky zbytocne len stresuju maminky.jedna kocka od nas pouzivala kortikoidy na herpes. a popri pouzivani otehotnela.jej lekarka jej rovno povedala,ze nach ide n potrat,ze to babo bude istotne postihnute.tak ona strasne nestastna sla na potrat a tam sa jej lekar pyta,ze preco sa pren rozhodla,ze zjavne na nej vidi,ze je z toho nestastna a ked mu ona povedala,ze co a ako,tak doktor okamzite zakrok zrusil a jej povedal,nech zmeni gynekologa,ze babo kludne moze byt zdrave. a tak aj bolo. ma zdraveho syna.takze niekedy lekari este aj pred triple zbytocne maminky vystrasia.vsak aj sem do temy pisali uz maminky co si same presli tym planym poplachom a maju doma zdrave deti.neviem ako to je na svk,ci sa triple robia automaticky,alebo na poziadanie.mne to robili v uk a mna sa dopredu opytali,ze ci to chcem.sono robili samozrejme.tam som bola objednana v 11+2.ja som testy chcela a ked mi povedali vysledok,tak som nevedela,ze ci dobre ci zle a az ked mi ten pomer vysvelili,tak som bola kludna.no bola som neskusena.prvorodicka s nadostatcnym info.teraz uz viem podstatne viac o tehu aj miminkach a uz by som to tak dramaticky nebrala,kedze viem,ze veeelmi vela krat su tie testy mylne 😉