Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@matja A Ty máš riziko 1:2 ? A môžem sa spýtať koľko máš rokov ? A zároveň Ťa chcem povzbudiť,aby si myslela pozitívne,viem,že sa mi to ľahko hovorí, a že to určite nie je jednoduché,ale aj tak Ti to chcem povedať.Veľmi držím palce,aby to všetko dobre dopadlo.
Ja by som mala volať kvôli výsledkom double testu svojej doktorke,no poviem Ti pravdu,nemám odvahu, ak náhodou nevyšli dobre.Spolieham sa na UTZ robený v 12.tt u Dr.Grochalu v MT,kde všetko bolo v poriadku,napriek nie úplne ideálnym výsledkom z krvi v 11tt. Teraz by som mala ísť na morfologický,znovu k nemu,len ešte nemám dohodnutý termín.Dúfam,že moje dieťatko je zdravé,pri prvej dcérke som biochemické markery v 11tt mala tiež vyššie ako by mali byť, double test ani neviem ako vtedy dopadol,ale UTZ bol v poriadku a mám doma zdravú 3 ročnú slečnu.
Tak ešte raz,držím palce.FEST ! 🙂
@maggie2 Áno, kombinovaný,príp. integrovaný test. Tieto sú momentálne, podľa doterajších poznatkov v medicíne najspoľahlivejšie,ale určite nie lacnejšie. Veď práve preto poisťovne lekárov,ktorí majú certifikát z Londýna nechcú zazmluvňovať a tí sú nútení robiť na priamu platbu.Aspoň teda Dr.Dankovčik alebo Dr.Grochal.U tých som bola.Neviem ako tých pár zvyšných s certifikátom,či majú zmluvu s poisťovňou.
@maggie2 ja som si však krv poslala cez moju gynekologičku do labáku,ona zmluvu s poisťovňou má,teda za biochem.screening som neplatila,iba za UTZ v 12tt u certifikovaného lekára a to 25 €. Ale vravel mi,že ak by aj krv išla cez neho,keďže nemá zmluvu s poisťovňami,tak by ma to stálo do tých 150 €.
zdravím. chcem vám dodať odvahu. mne vyšiel tripple test 1:45, a morfologický ultrazvuk mi riziko zvýšil na 1:5. mám 30 rokov, je to 3. bábo. doktor povedal, že by bol prekvapený, keby nemalo downa. teraz máme doma 5 týždňovú zdravú slečnu. amnio som odmietla. držím veľmi palce
ahojte baaby ja sa vas chcem opytat ze moj test na papp-a je 1,45 je mozny down syndrom?
bo teraz neviem presne ze ktore su triple testy v knizke mam ze pappa a TR? ktore by to mohlo byt? a to TR mam ze 337 moze mat moje dieta down syndrom? dakujem vam za radu
ahoj ja som mala riziko 1 ku 20 podstupila som amniocentezu dopadla dobre mam krasne zdrave dievcatko
@danjan124 , @andrejka1974 - gratulujem vám. Dáva mi to trochu optimizmus, keď čítam, že výsledky z amnio dopadli dobre. Hlavne pri tých vyšších rizikách.
@zuzanka169 - v tomto sa ja nevyznám...
@zuzanka169 Aby sa výsledky dali interpretovať, musíš vedieť v akých jednotkách je daná hodnota udávaná.V tvojom prípade PAPP-A 1,45 bez udaných jednotiek nie je možné interpretovať.Ale aj keby si jednotky vedela,tak Ti na základe tejto jednej hodnoty žiadny lekár nepovie,či ide alebo nejde o downa.Samostatne sa tieto parametre interpretovať nedajú ! Len ako kompex s ostatnými vyšetreniami,teda s biochem.screeningom v 16tt ( double alebo tripple test ) + UTZ v 12 tt. A hlavne tieto vyšetrenia neslúžia na potvrdenie alebo vyvrátenie nejakých genetických mutácií,ale na štatistické vyjadrenie rizika, či daná mamička môže porodiť nie zdravé dieťatko.Ale to tu už bolo rozoberané aj vyššie.Prečítaj si príspevky od maggie2. 100% odpoveď či je dieťatko downom postihnuté alebo nie Ti dá momentálne len amniocentéza. Pokiaľ samozrajme nedôjde v labáku k zámene vzorky,prípadne inak nezlyhá ľudský faktor. 😉
podla mna su triple testy o nicom,zvlast ked vam vyjdu 2 rozne vysledky ako mne 😠 prvy test pozitivny-down 1 v 170, opakovany negativne 1 v 670. Este absolvujem gen.usg u dr. Dankovcika a dufam,ze konecne tam najdem pokoj duse.
@matja Ahoj Akurat som Ti chcela pisat Aj mne to zlepsili na 1:140 Tajne som dufala ze uz bude negativny Buducu stredu idem na UTZ, ale len k svojmu gyn. Ale verim, ze bude vsetko ok Ved aj on to tam vie pomerat Ides na AMC?


@kiribaby - áno, úplne automaticky. Doktorka spísala ešte aj nejaké moje diagnózy, dala zopár otázok o rodine, povysvetľovala mi kadečo. Bola milá. Ak ti doktori stanovili zlý termín pôrodu, tak výsledky môžu byť skreslené práve kvôli tomu... Držím palce.