Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@abriela môjmu malému tiež zistili krátke stehenné kosti, zaostával 5 týždňov v dlžke stehennej kosti ale vieš to sú podľa mňa ich debilné tabuľky podľa ktorých sa vôbec nedá orientovať. ved ako môže mať dieťa ktoré sa narodí napr. so 48cm rovnakú dlžku kosti ako dieťa s 57cm. narodil sa krásny zdravý chlapček. ale vy ste mali určite aj iné dôvody a ja to plne rešpektujem.
@maggie2 a to nebolo všetko v 20tt na morfologickom UTZ bolo všetko v poriadku a v 30tt mi zrazu dr povedal že čakám downa pretože má krátke stehenné kosti a sandal gup. a to sa malý hral s prštekmi na nohách a oddialil si palec od prstov. išla som na druhé sono do reprodukovaného centra a tam mi potvrdili downa kvôli týmto dvom veciam. narodil sa zdravý krásny a veľmi šikovný. ale tie nervy a plač a stres a všetko ostatné neprajem nikomu.
@maggie2 lekar (odbornik - Dankovcik) to odvovodnil tym, ze som vysoka a ze toto by nemalo byt.
Malicka mala aj omfalokelu, t.j. neuzavrete brucho, vonku creva aj pecen. Dozvedela som sa to asi v 12tt a neskoncila som to. Cakali by ju po narodeni operacie a pravdepodobne problemy bud v hornej casti - srdce alebo v dolnej casti - oblicky a vylucovanie. Ale mohlo to byt aj tak, ze vsetko by bolo v poriadku a prebehla by jedna, dve operacie brucha. Verila som, ze sa to da do poriadku a presviecala lekarov, ze sa stane zazrak.
V 21tt som bola na morfologiu a tam mi lekar povedal, ze stav sa zhorsil - vsetko mala malička vonku, ze operacia by asi nebola bez trvalych nasledkov, plus pridal velkost kosti a odporucil ukoncenie tehu.
Ani ukoncenie tehu nebolo lahke. Trvalo tyzden a koncilo cisarskym, cim sa mi oddialila moznost dalsieho otehotnenia.
Sekcia ma len utvrdila v tom, ze som nemala vahat. Bolest ktora je pri kazdom pohybe po reze brucha je hrozna. Aspon u mna to tak bolo. Uz viem co by moja malicka musela prezivat a kolko bolesti by ju cakalo, hned po narodeni.
@chorale1 ja by som ho zažalovala. Pokiaľ lekár straumatizuje pacientku že jej oznámi ŽE MÁ nejakú vážnu chorobu, či postihnutie, bez toho aby mal preukázanú 100 percentnú istotu, ale ako 100 percentnú istotu to odprezentuje, tak je to neetické a protizákonné (nie je to nezavinené pochybenie, úsudok a predpoklad si lekár nemôže zamieňať s overeným zistením, či potvrdením diagnózy) a možno sa domáhať odškodnenia za psychickú ujmu.
@abriela neviem si ani len predstavit tu strasnu bolest prist o dieta.kazdu jednu zenu co to zvladne ja veeelmi obdivujem. a je mi jasne,ze rozhodnut sa pre ukoncenie tehu muselo byt sialene tazke. 😢 dufamz,e taketo nieco uz nikdy nebudes musiet zazit a ze uz len zdrave miminka vo svojom naruci mat budes 🙂
@abriela až teraz sa mi zobrazil tvoj príspevok kde si všetko rozpísala. ak sa môžem spýtať na amnio sa nezistilo že má chybu s bruškom? pretože ja som bola na požiadanie na genetike ale iba na krvi a tam zistili že bud moja placenta nefunguje ako má alebo malý bude mať poruchu prednej brušnej steny. skutočne sa narodil a mal nepriechodné črievko. na druhý deň ho operovali a žije plnohodnotný život iba s jazvyčkou na bruchu. tak preto mi nejde do hlavy či to nezistia z plodovej vody. moje rozhodnutie v tvojom prípade by bolo také isté. stotožňujem sa s tebou. viem že ťa to strašne bolí, ale neboj sa čoskoro budeš držať svoje šťastie v náručí.
@chorale1 ved ma ani zitenie, ze brusko nemala malička uzavrete neodradilo. Ma sa uzavriet v 11tt, nebolo ani v 12tt, ani v 15tt pri amnio, aj tak som verila, ze sa to da do poriadku. Ze pojdem na USG a lekar povie to je zázrak.
Obavala som sa sice morfologie,lebo som cakala ze budu problemy so srdieckom (ako som pisla, su psojene s danou chybou) a neboli ale necakala som zhorsenie stavu.
ahojte rada by som sa vyjadrila,ja som pred dvomi rokmi cakala babnko, bolo prve, ziadane a boli sme stastny,lekarka mi oznamila ze bude mat dawnov syndrom,priamo v nemocnici mi primar gyn.kliniky vynadal ze som hlupa ked si chcem dieta nechat a ze neviem do coho idem, kedze som veriaca toto nepripadalo do uvahy,nehala som si ho avsak potom som v siedmom mesiaci on prisla vdaka lekarom, a ked mi vyvolali porod a potom som sa pytala lekara ci to bol dawnov syndrom povedal ze nie,ze by bol moj adamko uplne zdravi keby neboli lieky na tlak ktore sposoili pokles nasledkom coho sa udusil, takze neverte vzdy vsetkemu co povdia lebo nikdy nie je iste sa dobrovolne vdate dietatka ktore by bolo uplne zdrave, pozeram sa na to inak mam choreho brata kt poskoili lekri a pretoviem ze zivot nie je lahky s chorym dietatom ale je tazsi ked si zdrave dame vziat lebo by mohlo byt chore podla nejakej tabulky...
@maggie2 bolo to hrozné a nám neustále vrtalo prečo v 20tt bolo všetko ok a zrazu nie. nesedelo nám viacero vecí. navyše mi to oznámil ako dobré ráno. prvá noc bola asi najhoršia. preplakala som ju celú a ani som oka nezažmúrila. prvý týždeň som fungovala na homeopatikách na nervy aby som aspoň spala v noci. tiež mi vraveli že ho mám udať atd. ale vykašľala som sa na neho. mám zdravé dieťa a nemienim sa k tomu vracať. inak je tiež jeden z tých najúznavanejších odborníkov na slovensku.
@katkapapacova Tvoj citát : ...preto viem ze zivot nie je lahky s chorym dietatom ale je tazsi ked si zdrave dame vziat lebo by mohlo byt chore podla nejakej tabulky... "
Krásne si to napísala, veľmi, ďakujem
@chorale1 S tym, že výsledky z amnio boli dobre neratal asi ani lekar, preto ma brat na odber v 14 ci 15 tyzdni a riesil preco nechcem rychle vysledky, ale cakam 3 tyzdne. Dovod bol jasny - verila som, že sa to da za 3 tyzdne do poriadku a ak by boli vysledky za tri dni a vysli by zle, nedala by som asi malickej sancu, aby sa stal zázrak.
Mas moj obdiv, tiez si si vytrpela.
@ maggie2 Dakujem
Dievcata uprine nas vsetky lutujem Miesto toho , aby sme sa tesili na nase deturence tak prezivame neskutocne stresy a smutok a casto uplne zbytocne Aj ja som prave v tomto obdobi Je to pre celu nasu rodinu to najtraumatizujucejsie obdobie v zivote Tiez verime ze nasa mala princeznicka bude zdrava a budeme mat doma krasny parik detureniec Zavidim nasim mamam, ktorym prilozili na brusko zvon, vypoculi si srdieco a bolo po vysetreniach Tak nam vsetkym drzim palce Musime byt silne 😠
@abriela asi každá z nás verí že bude mať zdravé bábätko a dúfa do poslednej chvíle. viem ťa pocchopiť pretože som to sama prežila. boli sme v nemocnici riešiť lekára ku pôrodu a opýtať sa na jeho názor čo si o tom všetko myslí a môj muž mi vtedy povedal: Neboj sa on bude zdravý, bude mať len to bruško to vyoperujú a bude po všetkom. ved on ti možno dával znamenie že je zdravý. (lebo v tú noc ked som sa to dozvedela som nespala ani minútu a malý vkuse kopal celučičkú noc)a mal pravdu. ale poviem ti že v deň pôrodu som ani na sekundu nepomyslela že idem mať postihnuté dieťatko. proste som išla s tým že malý bude zdravý a hotovo a ked som porodila nepozrela som sa či je posstihnutý ale či som ho už celého vytlačila 🙂 mali sme k nemu dlhú cestu s viacerými prekážkami ale dočkali sme sa. preto viem že aj ty sa určite dočkáš.
@katkapapacova inak my máme tiež adamka 🙂
@martinka13 máš pravdu miesto toho aby sme mali úsmevy na tvárach že máme v brušku pokladíky tak sa sstresujeme. držím palce aby všetko vyšlo ako má 😉

@mracnovka dmo spôsobená pri pôrode nemá nič spoločné s pravdepodobnosťou, že druhé dieťa bude nejako viac exponované na vrodené vývojové vady. Hoci dodnes existujú ľudia, ktorí si myslia, že žene ktorá stratila napríklad ruku pri úraze, sa narodí takisto bezruké dieťa, čo je úplné absurdum.