icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
alecka
10. jún 2011

@maggie2 aka ina vada je 46 XX??? ved to je normalny zensky karyotyp
@abriela velmi ma mrzi co si si musela prezit, ale tvoje dietatko,ak by prezilo, prezilo by si vela utrpenia ☹ a je velmi otazne vzhladom na rozsah postihu, na aky cas. miera postihnutia je rozna a preto si myslim ze je zbytocne porovnavat jednotlive pripady. bohuzial z taa sa daju urcit len niektore postihnutia, ktore su viazane na chromozomove aberacie, takze sa moze kludne stat,ze napriek dobremu vysledku, moze sa narodit chore dietatko ☹ . drzim ti palce, aby tvoje dalsie tehotenstvo prebiehalo v klude, za priaznivejsich podmienok a hlavne aby stastne skoncilo 🙂 .
myslim si ze nikto nema pravo odsudzovat niekoho za jeho rozhodnutie a reci typu "ale ja by som si to aj tak nechala" tiez nezneju povzbudivo .....
a aj tak si myslim ze je obrovska vymozenost moznost podstupit tuto DOBROVOLNU diagnostiku. urcite by som nechcela v tehotenstve podstupit len tu spominane vysetrenia ako vo vyspelych krajinach, alebo len pocuvanie "lievkom"ako stredoveku. nakoniec ked vam vadi moderna diagnostika a budete sa pokojnejsie citit bez nej, mozte ju odmietnut,nie?

avatar
happy8051
10. jún 2011

@maggie2 46XX nie je ziadna vada... ja som to mala na vysledkoch z amnio, je to normal a mam zdrave dievcatko

avatar
abriela
13. jún 2011

@alecka dakujem za povzbudive slova. Verim, ze pri dalsom babetku uz bude vsetko OK aj ked urcite sa budem obavat aj na zaklade informacii z tychto stanok pocas celeho tehu o babetko viac.

avatar
stanka25
13. jún 2011

Ahojte, ja som bola dnes u geneticky koli pozitivnemu tripple testu DS 1:110, povedala mi ze tento vysledok je koli tomu ze mam nizky estriol a ten je velmi nachylny na teplo a pohyb, takze sa pravdepodobne rozlozil cestou do labaku. Kedze mi nebrali krv v Banskej Bystrici ale v Podbrezovej tak je to velmi pravdepodobne. Tiez volala do labaku ze ako by to bolo v pripade double testu takze by som to mala negativne. Sice povedala ze nic nie je na 100 % ale aj tak sa tesim.

avatar
adetka
24. jún 2011

mno... vysledky AFP 1 v 25 ... idem sa objednat na moroflogicky uzv k Cunderlikovi... amniocenteze sa chcem vyhnut... a na potrat nepojdem ani pri istote DS.... ale aj tak si si dve hodinky poplakala...

avatar
gudulo
24. jún 2011

@adetka ja som plakala asi 3 dni vkuse, ale mala som vacsiu pravdepodobnost ako ty z morfo usg ☹
neboj, chod na morfo a ver, ze to bude dobre

avatar
skeptik
24. jún 2011

@adetka adetka, ake si mala vysledky NT? Ja by som na amnio urcite isla pri takomto naleze, ale chapem, ze kazdy sa rozhoduje za seba. Nejde len o DS, ale aj o ine vaznejsie postihnutia. To je urcite dobre rozhodnutie ist k Cunderlikovi na morfo, chod uz teraz a chod znova trebars v 20tt. Ono vies, keby DS bolo len mentalne postihnutie, len to je u DS to najmenej, ide hlavne o zavazne srdcove a ine vady, ovela vacsiu pravdepodobnost leukemie v detskom veku - a tam napriklad eticka komisia neda odporucanie na liecbu ak sa jedna o DS. Drzim ti palce, aby ti do dibre dopadlo a keby si sa naozaj na amnio rozhodla ist po tom morfologickom, uz len z toho dovodu byt na veci pripravena, tak sa toho neobavaj, je tam ovela mensia pravdepodobnost potratu, nez mas na zaciatku kazdeho tehotenstva apriori (0.5% versus 15%).

avatar
gudulo
24. jún 2011

@skeptik odkial beries, ze eticka komisia neda suhlas na liecbu leukemie pri DS?
to ako mozes povedat? su deti s DS, ktore tuto chorobu maju a SU liecene
ved dieta s DS je tiez DIETA a ma pravo na liecbu akehokolvek ochorenia
ja suhlasim, ze morfo usg je potrebne predovsetkym kvoli zisteniu vyvojovych vad, ale ked je niekto rozhodnuty, ze si dieta necha, tak naco zbytocne vystavovat riziku amnia dieta (aj ked podla mnohych zanedbatelnemu) a stresovat aj mamicku

avatar
adetka
24. jún 2011

@skeptik NT 2,6.... nemam strach iba s pripadneho potratu (aj ked som pred Mirkou mala dve MA, takze sa k smrti v mojom bruchu staviam veeelmi citlivo)... ale aj tvrdnutia brucha... mam eklampsiu.... a najma....nedokazem sa predstavit... ze by som aj po potvrdeni po amniu... mala ist na potrat... dat to zabit... a pritom nie som veriaca...

avatar
skeptik
24. jún 2011

@gudulo lebo to tak je, viem to jednoducho, je to hlavne preto, ze to je velmi nakladna liecba a u DS ma zlu prognozu. Samozrejme, ze ta neposlu domov, ale na take veci ako transplantacia a pod. mozes zabudnut. Dieta s DS ani nemoze byt na ziadnom poradovniku na transplantaciu nielen krvnych buniek ale ani inych organov. Ved sa na to popytaj inde ked mi neveris, nebudeme sa tu hadat. Ja ti hovorim ako to je a nie ako si myslim, ze by to malo byt.

Pretoze aj ked je niekto rozhodnuty, ze si dieta "necha" tak po amnio moze svoje rozhodnutie zmenit, ked sa zisti, ze to ochorenie bud nie je zlucitelne so zivotom alebo prinasa dietatu tak ukrutne utrpenie, ktoremu sa da ukoncenim predist. Bez amnio nemozes vediet o ake ochorenie sa jedna. A urcite pre mamicku je vacsi stres neistota nez istota a moznost sa rozhodnut respektive pripravit.

avatar
gudulo
24. jún 2011

@skeptik ja sa tu tiez nemienim hadat, len som ostala pohorsena tvojim tvrdenim, to mas z "priameho" zdroja?
a chces tvrdit, ze amnio ukaze ci dieta bude alebo nebude mat leukemiu? to nemyslis vazne, ved amnio ukaze geneticku vadu a pohlavie dietata

avatar
abbey1
24. jún 2011

@skeptik Väčšiu blbosť som nikdy nepočula.Každé dieťa s akoľkoľvek inou diagnózou má právo sa liečiť a aj je liečené.aká komisia má rozhodovať.ktoré dieťa diostane a ktoré nie možnosť liečiť sa?Osobne som sa stretla na detskej onko s deťmi s DS a boli liečené rovnako ako iné deti.Ani u detí bez DS sa transplantácia nerobí automaticky.U mnohých leukémií môžeš na transplantáciu zabudnúť rovnako.
Neexistuje vyšetrenie,ktoré vopred ukáže,či dieťatko môže niekedy ochorieť napr.práve leukémiou.Bohužiaľ.

avatar
adetka
24. jún 2011

takze... dr. Cunderlik ma nechce vidiet skor ako v 20 tt... a to mi je morfologicky ultrazvuk nannic... asi to necham tak... 😒

avatar
gudulo
24. jún 2011

@adetka morfologicky usg je dobry hlavne aby zistili babu pripadne vrodene vady - napr. vadu srdca, alebo ine, takze ja by som na neho sla aj v pripade, ze si rozhodnuta si babo nechat

avatar
skeptik
24. jún 2011

@gudulo ano, mam to z priameho zdroja

a ja som nikde netvrdila, ze amnio ukaze ci dieta bude mat leukemiu, to si si nejako divne vydedukovala

@abbey1 samozrejme, ze sa aj deti s DS "liecia", len ide o to k akym moznostiam liecby maju pristup, deti s DS su z transplantacii vylucene (nielen pri leukemii)

avatar
skeptik
24. jún 2011

@adetka akoze ti je v 20tt morfologicky ultrazvuk nanic? tomu nerozumiem

avatar
alecka
24. jún 2011

@skeptik tak ja nepoznam tvoj priamy zdroj, ale pipada mi to ako zdroj z tretej rise. neviem o tom ze by sa robili nejake rozdiely v liecbe zdravych a postihnutych deti. ono to zalezi od diagnozy a nie od toho ci ma dieta o jeden chromozom viac. a ako mi potom vysvetlis, ze detom s md robia operacie srdiecka? nie je to zbytocne podla tvojho zdroja?

avatar
skeptik
24. jún 2011

@alecka ale zle si si to vysvetlila - to nie preto, ze by boli menejcenni, ale preto, ze prognoza je zla. Vzdy sa pri terapii uprednostni jedinec, ktory ma lepsiu prognozu (nakolko nie su peniaze ani material/organy vyliecit vsetkych).

avatar
abbey1
24. jún 2011

@adetka Skús Holáňa ,ten mi robil morfo aj skôr a potom opakovane v 20tt.

avatar
alecka
25. jún 2011

@skeptik ale ta prognoza zalezi od diagnozy, nie od nadpocetneho chromozomu

avatar
skeptik
26. jún 2011

@alecka nie, prognoza konkretneho ochorenia nezalezi od diagnozy, ale od toho aku schopnost ma organizmus sa vyliecit. Deti s DS pri urcitych ochoreniach (ako napriklad leukemia, kde je aj ovela castejsi vyskyt) maju tuto schopnost znacne znizenu odhliadnuc od toho, ze maju vo velkej vacsine este dalsi pridruzeny problem ako vaznu srdcovu chorobu alebo postihnute oblicky, atd. Uz ti to lepsie vysvetlit neviem. Je na etickej komisii, aby schvalila liecbu a to som ti uz napisala ako sa u DS postupuje. Nema to nic spolocne s "menejcennostou".
Vacsina ludi si mysli, ze deti s DS su hlavne mentalne postihnute, ale to je to najmenej.

avatar
danjan124
28. jún 2011

mala som podobné problémy v tehotenstve, zlý tripple test, ešte horší morfologický ultrazvuk. na amnio som nešla, potrat nepripadal do úvahy v žiadnom prípade. každé bábo má právo na život, my nemáme právo ho zabiť. keď sa narodí zdravé bábo, ochorie, je to samozrejme ťažké pre každého, ale dokázali by ste mu nechať pichnúť nejakú injekciu, aby to už malo čím skôr za sebou? aby netrpelo? určite by ste robili všetko preto, aby sa vyliečilo. nesúhlasím s potratom v žiadnom prípade. a nám sa aj napriek všetkým zlým výsledkom, keď som mala veľmi vysokú pravdepodobnosť DS, až 1:5, narodila krásna zdravučká slečna. držím palce mamičkám a nenechajte sa odradiť meraniami a blbými tabuľkami. my sme sa veľmi veľa modlili a pomohlo nám to 🙂

avatar
heluienka
30. jún 2011

baby aj ja som mala zlý tripple test, 1:75 a mám 22 rokov, čiže dosť zlý výsledok.. bola som z toho dosť nešťastná, ale na amnio som nebola, jednoducho by som si to nedokázala dať spraviť a už vôbec nie ísť na potrat...Bola som na 3D ultrazvuku a všetko bolo v poriadku, doktor mi povedal, že možem byť kludná, že určite nemá DS, a toto isté aj moja sesternica a má zdravého chlapca.. Gynekológ ma pekne sprdol, že prečo som nebola na amnio ale nakoniec aj on mi povedal, že vypadá úplne v poriadku... Načo sa vôbec ten trippple test robí??? nech si ho dá spraviť len ten,kto chce!

avatar
maggie2
30. jún 2011

@skeptik prepáč ale nemáš pravdu, že sa to tak môže robiť (uprednostnenie jedinca ktorý má lepšiu prognózu). To čo popisuješ je protizákonné, a ak sa to niekde deje, tak je to zrelé na minimálne na podnet na ÚDZS.

avatar
maggie2
30. jún 2011

@gudulo všetci pacienti majú právo na rovnaké zaobchádzanie a rovnaký prístup. Na to je zákon. Pokiaľ by robili alebo robia lekári takúto selekciu, tak je to trestuhodné. V prípadoch kedy sa nemôže dostať hneď rovnako na každého, rozhoduje poradie, v takom ako sa pacienti nahlásili.

avatar
skeptik
30. jún 2011

@maggie2 Nie je to protizakonne a (nielen) na Slovensku sa to tak robi. Ludia s DS nemozu byt v transplantacnom poradovniku, eticka komisia dalej riesi ostatne pripady zmysluplnosti liecby.
Pokial mas zaujem o tuto problematiku, tak si mozes precitat tu: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC112...
a konkretny pripad tu, aby bolo jasne, ze nielen na SK http://articles.latimes.com/1997-05-25/news/mn-...

a aktualne http://www.cnsnews.com/node/8012

Ja uz ta naozaj dalej o faktoch presviedcat nebudem.

avatar
maggie2
30. jún 2011

@skeptik Nevydávaj za fakty niečo, čo je polemika. V tých článkoch sa jasne píše, že sa taká diskriminácia stala, a poškodení ľudia majú plné právo domáhať sa satisfakcie. To, že mnohí lekári konajú, pričom nepoznajú zákon, a že sa porušujú práva pacienta, neznamená, že to je dovolené a v poriadku. Želám si, aby čo najvioac ľudí sa domáhalo svojho práva, a nenechalo to len tak. Etická komisia sa môže zaoberať zmysluplnosťou liečby, ale nemôže sa zaoberať rozhodovaním o tom, ktorého kandidáta na liečbu upredností.

avatar
skeptik
30. jún 2011

@maggie2 naposledy: tie clanky som ti uviedla, aby si sa oboznamila s problematikou. Faktom je to, co som pisala predtym - to znamena ako eticka komisia v tychto pripadoch rozhoduje a faktom je ako som napisala, zeludia s DS sa na poradovnik nedostanu. To, co si zelam ja alebo ty je uplne nepodstatne pokial pisem o tom ako sa veci maju, ja som nepolemizovala o ziadnych pravnych alebo etickych normach, ale som len uviedla ako sa momentalne postupuje na Slovensku, pretoze som mala dojem, ze niektore mamicky si celkom neuvedomuju co to obnasa.

avatar
maggie2
30. jún 2011

@skeptik Ak sa takto postupuje na Slovensku a s požehnaním etickej komisie, tak sa tá komisia spreneveruje svojmu menu ktoré nesie v názve. Opakujem, ak by to niekto napadol napríklad na súde, tak etická komisia bude mať problém. Každý zdravotnícky pracovník musí poznať a byť oboznámený so zákonmi normami, medzinárodnými dohovormi ktorých obsah je relevantný pre predmet a výkon ich činnosti. Neznalosť zákona neospraveďlňuje ani lekára, ani etickú komisiu.

avatar
inkn
8. júl 2011

Hlasim, ze sa nam 27.5.2011 narodil zdravy chlapec i ked mi testy vysli 1:120 na DS v 33 rokoch. Amnio sme odmietli.