Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Ahojte, ja som bola dnes u geneticky koli pozitivnemu tripple testu DS 1:110, povedala mi ze tento vysledok je koli tomu ze mam nizky estriol a ten je velmi nachylny na teplo a pohyb, takze sa pravdepodobne rozlozil cestou do labaku. Kedze mi nebrali krv v Banskej Bystrici ale v Podbrezovej tak je to velmi pravdepodobne. Tiez volala do labaku ze ako by to bolo v pripade double testu takze by som to mala negativne. Sice povedala ze nic nie je na 100 % ale aj tak sa tesim.
mno... vysledky AFP 1 v 25 ... idem sa objednat na moroflogicky uzv k Cunderlikovi... amniocenteze sa chcem vyhnut... a na potrat nepojdem ani pri istote DS.... ale aj tak si si dve hodinky poplakala...
@adetka adetka, ake si mala vysledky NT? Ja by som na amnio urcite isla pri takomto naleze, ale chapem, ze kazdy sa rozhoduje za seba. Nejde len o DS, ale aj o ine vaznejsie postihnutia. To je urcite dobre rozhodnutie ist k Cunderlikovi na morfo, chod uz teraz a chod znova trebars v 20tt. Ono vies, keby DS bolo len mentalne postihnutie, len to je u DS to najmenej, ide hlavne o zavazne srdcove a ine vady, ovela vacsiu pravdepodobnost leukemie v detskom veku - a tam napriklad eticka komisia neda odporucanie na liecbu ak sa jedna o DS. Drzim ti palce, aby ti do dibre dopadlo a keby si sa naozaj na amnio rozhodla ist po tom morfologickom, uz len z toho dovodu byt na veci pripravena, tak sa toho neobavaj, je tam ovela mensia pravdepodobnost potratu, nez mas na zaciatku kazdeho tehotenstva apriori (0.5% versus 15%).
@skeptik odkial beries, ze eticka komisia neda suhlas na liecbu leukemie pri DS?
to ako mozes povedat? su deti s DS, ktore tuto chorobu maju a SU liecene
ved dieta s DS je tiez DIETA a ma pravo na liecbu akehokolvek ochorenia
ja suhlasim, ze morfo usg je potrebne predovsetkym kvoli zisteniu vyvojovych vad, ale ked je niekto rozhodnuty, ze si dieta necha, tak naco zbytocne vystavovat riziku amnia dieta (aj ked podla mnohych zanedbatelnemu) a stresovat aj mamicku
@skeptik NT 2,6.... nemam strach iba s pripadneho potratu (aj ked som pred Mirkou mala dve MA, takze sa k smrti v mojom bruchu staviam veeelmi citlivo)... ale aj tvrdnutia brucha... mam eklampsiu.... a najma....nedokazem sa predstavit... ze by som aj po potvrdeni po amniu... mala ist na potrat... dat to zabit... a pritom nie som veriaca...
@gudulo lebo to tak je, viem to jednoducho, je to hlavne preto, ze to je velmi nakladna liecba a u DS ma zlu prognozu. Samozrejme, ze ta neposlu domov, ale na take veci ako transplantacia a pod. mozes zabudnut. Dieta s DS ani nemoze byt na ziadnom poradovniku na transplantaciu nielen krvnych buniek ale ani inych organov. Ved sa na to popytaj inde ked mi neveris, nebudeme sa tu hadat. Ja ti hovorim ako to je a nie ako si myslim, ze by to malo byt.
Pretoze aj ked je niekto rozhodnuty, ze si dieta "necha" tak po amnio moze svoje rozhodnutie zmenit, ked sa zisti, ze to ochorenie bud nie je zlucitelne so zivotom alebo prinasa dietatu tak ukrutne utrpenie, ktoremu sa da ukoncenim predist. Bez amnio nemozes vediet o ake ochorenie sa jedna. A urcite pre mamicku je vacsi stres neistota nez istota a moznost sa rozhodnut respektive pripravit.
@skeptik Väčšiu blbosť som nikdy nepočula.Každé dieťa s akoľkoľvek inou diagnózou má právo sa liečiť a aj je liečené.aká komisia má rozhodovať.ktoré dieťa diostane a ktoré nie možnosť liečiť sa?Osobne som sa stretla na detskej onko s deťmi s DS a boli liečené rovnako ako iné deti.Ani u detí bez DS sa transplantácia nerobí automaticky.U mnohých leukémií môžeš na transplantáciu zabudnúť rovnako.
Neexistuje vyšetrenie,ktoré vopred ukáže,či dieťatko môže niekedy ochorieť napr.práve leukémiou.Bohužiaľ.
takze... dr. Cunderlik ma nechce vidiet skor ako v 20 tt... a to mi je morfologicky ultrazvuk nannic... asi to necham tak... 😒
@gudulo ano, mam to z priameho zdroja
a ja som nikde netvrdila, ze amnio ukaze ci dieta bude mat leukemiu, to si si nejako divne vydedukovala
@abbey1 samozrejme, ze sa aj deti s DS "liecia", len ide o to k akym moznostiam liecby maju pristup, deti s DS su z transplantacii vylucene (nielen pri leukemii)
@skeptik tak ja nepoznam tvoj priamy zdroj, ale pipada mi to ako zdroj z tretej rise. neviem o tom ze by sa robili nejake rozdiely v liecbe zdravych a postihnutych deti. ono to zalezi od diagnozy a nie od toho ci ma dieta o jeden chromozom viac. a ako mi potom vysvetlis, ze detom s md robia operacie srdiecka? nie je to zbytocne podla tvojho zdroja?
@alecka nie, prognoza konkretneho ochorenia nezalezi od diagnozy, ale od toho aku schopnost ma organizmus sa vyliecit. Deti s DS pri urcitych ochoreniach (ako napriklad leukemia, kde je aj ovela castejsi vyskyt) maju tuto schopnost znacne znizenu odhliadnuc od toho, ze maju vo velkej vacsine este dalsi pridruzeny problem ako vaznu srdcovu chorobu alebo postihnute oblicky, atd. Uz ti to lepsie vysvetlit neviem. Je na etickej komisii, aby schvalila liecbu a to som ti uz napisala ako sa u DS postupuje. Nema to nic spolocne s "menejcennostou".
Vacsina ludi si mysli, ze deti s DS su hlavne mentalne postihnute, ale to je to najmenej.
mala som podobné problémy v tehotenstve, zlý tripple test, ešte horší morfologický ultrazvuk. na amnio som nešla, potrat nepripadal do úvahy v žiadnom prípade. každé bábo má právo na život, my nemáme právo ho zabiť. keď sa narodí zdravé bábo, ochorie, je to samozrejme ťažké pre každého, ale dokázali by ste mu nechať pichnúť nejakú injekciu, aby to už malo čím skôr za sebou? aby netrpelo? určite by ste robili všetko preto, aby sa vyliečilo. nesúhlasím s potratom v žiadnom prípade. a nám sa aj napriek všetkým zlým výsledkom, keď som mala veľmi vysokú pravdepodobnosť DS, až 1:5, narodila krásna zdravučká slečna. držím palce mamičkám a nenechajte sa odradiť meraniami a blbými tabuľkami. my sme sa veľmi veľa modlili a pomohlo nám to 🙂
baby aj ja som mala zlý tripple test, 1:75 a mám 22 rokov, čiže dosť zlý výsledok.. bola som z toho dosť nešťastná, ale na amnio som nebola, jednoducho by som si to nedokázala dať spraviť a už vôbec nie ísť na potrat...Bola som na 3D ultrazvuku a všetko bolo v poriadku, doktor mi povedal, že možem byť kludná, že určite nemá DS, a toto isté aj moja sesternica a má zdravého chlapca.. Gynekológ ma pekne sprdol, že prečo som nebola na amnio ale nakoniec aj on mi povedal, že vypadá úplne v poriadku... Načo sa vôbec ten trippple test robí??? nech si ho dá spraviť len ten,kto chce!
@gudulo všetci pacienti majú právo na rovnaké zaobchádzanie a rovnaký prístup. Na to je zákon. Pokiaľ by robili alebo robia lekári takúto selekciu, tak je to trestuhodné. V prípadoch kedy sa nemôže dostať hneď rovnako na každého, rozhoduje poradie, v takom ako sa pacienti nahlásili.
@maggie2 Nie je to protizakonne a (nielen) na Slovensku sa to tak robi. Ludia s DS nemozu byt v transplantacnom poradovniku, eticka komisia dalej riesi ostatne pripady zmysluplnosti liecby.
Pokial mas zaujem o tuto problematiku, tak si mozes precitat tu: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC112...
a konkretny pripad tu, aby bolo jasne, ze nielen na SK http://articles.latimes.com/1997-05-25/news/mn-...
a aktualne http://www.cnsnews.com/node/8012
Ja uz ta naozaj dalej o faktoch presviedcat nebudem.
@skeptik Nevydávaj za fakty niečo, čo je polemika. V tých článkoch sa jasne píše, že sa taká diskriminácia stala, a poškodení ľudia majú plné právo domáhať sa satisfakcie. To, že mnohí lekári konajú, pričom nepoznajú zákon, a že sa porušujú práva pacienta, neznamená, že to je dovolené a v poriadku. Želám si, aby čo najvioac ľudí sa domáhalo svojho práva, a nenechalo to len tak. Etická komisia sa môže zaoberať zmysluplnosťou liečby, ale nemôže sa zaoberať rozhodovaním o tom, ktorého kandidáta na liečbu upredností.
@maggie2 naposledy: tie clanky som ti uviedla, aby si sa oboznamila s problematikou. Faktom je to, co som pisala predtym - to znamena ako eticka komisia v tychto pripadoch rozhoduje a faktom je ako som napisala, zeludia s DS sa na poradovnik nedostanu. To, co si zelam ja alebo ty je uplne nepodstatne pokial pisem o tom ako sa veci maju, ja som nepolemizovala o ziadnych pravnych alebo etickych normach, ale som len uviedla ako sa momentalne postupuje na Slovensku, pretoze som mala dojem, ze niektore mamicky si celkom neuvedomuju co to obnasa.
@skeptik Ak sa takto postupuje na Slovensku a s požehnaním etickej komisie, tak sa tá komisia spreneveruje svojmu menu ktoré nesie v názve. Opakujem, ak by to niekto napadol napríklad na súde, tak etická komisia bude mať problém. Každý zdravotnícky pracovník musí poznať a byť oboznámený so zákonmi normami, medzinárodnými dohovormi ktorých obsah je relevantný pre predmet a výkon ich činnosti. Neznalosť zákona neospraveďlňuje ani lekára, ani etickú komisiu.
Hlasim, ze sa nam 27.5.2011 narodil zdravy chlapec i ked mi testy vysli 1:120 na DS v 33 rokoch. Amnio sme odmietli.
@maggie2 aka ina vada je 46 XX??? ved to je normalny zensky karyotyp
@abriela velmi ma mrzi co si si musela prezit, ale tvoje dietatko,ak by prezilo, prezilo by si vela utrpenia ☹ a je velmi otazne vzhladom na rozsah postihu, na aky cas. miera postihnutia je rozna a preto si myslim ze je zbytocne porovnavat jednotlive pripady. bohuzial z taa sa daju urcit len niektore postihnutia, ktore su viazane na chromozomove aberacie, takze sa moze kludne stat,ze napriek dobremu vysledku, moze sa narodit chore dietatko ☹ . drzim ti palce, aby tvoje dalsie tehotenstvo prebiehalo v klude, za priaznivejsich podmienok a hlavne aby stastne skoncilo 🙂 .
myslim si ze nikto nema pravo odsudzovat niekoho za jeho rozhodnutie a reci typu "ale ja by som si to aj tak nechala" tiez nezneju povzbudivo .....
a aj tak si myslim ze je obrovska vymozenost moznost podstupit tuto DOBROVOLNU diagnostiku. urcite by som nechcela v tehotenstve podstupit len tu spominane vysetrenia ako vo vyspelych krajinach, alebo len pocuvanie "lievkom"ako stredoveku. nakoniec ked vam vadi moderna diagnostika a budete sa pokojnejsie citit bez nej, mozte ju odmietnut,nie?