icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. sep 2026 · 3328 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
  • Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
  • Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.

Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.

Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.

Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).

Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
  • Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
  • Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.


Sporné názory

  • Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
  • Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.


Otvorené otázky

  • Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
  • Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
  • Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.


Spomenuté značky a firmy

Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, voj­tovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening

Miesta a osoby

Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@mracnovka dmo spôsobená pri pôrode nemá nič spoločné s pravdepodobnosťou, že druhé dieťa bude nejako viac exponované na vrodené vývojové vady. Hoci dodnes existujú ľudia, ktorí si myslia, že žene ktorá stratila napríklad ruku pri úraze, sa narodí takisto bezruké dieťa, čo je úplné absurdum.

avatar
abriela
•
9. jún 2011

@maggie2 mala male kratke dlhe kosti - stehenne a ramenne. Len z netu som zistila, ze zaostavala 4 -5 tyzdnov, aj ked ja mam vysku 178cm.
Tehu bolo ukončene aj pre nieco ine, co sa zhorsilo, ale vysledok z amnio - 46 XX.

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@abriela a čo keď máš výšku 178 cm? na tom absolútne nezáleží. Ale v pohode rešpektujem ako si sa rozhodla. Ak som dobre rozumela 46/XX - tak mňa by to nebol dôvod na ukončenie tehotenstva

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@abriela môjmu malému tiež zistili krátke stehenné kosti, zaostával 5 týždňov v dlžke stehennej kosti ale vieš to sú podľa mňa ich debilné tabuľky podľa ktorých sa vôbec nedá orientovať. ved ako môže mať dieťa ktoré sa narodí napr. so 48cm rovnakú dlžku kosti ako dieťa s 57cm. narodil sa krásny zdravý chlapček. ale vy ste mali určite aj iné dôvody a ja to plne rešpektujem.

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@chorale1 no áno, pretože ukončiť tehotenstvo len pre krátke kosti by bol vyložene fašizmus, to nie je taká vážna vývojová vada.

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@maggie2 a to nebolo všetko v 20tt na morfologickom UTZ bolo všetko v poriadku a v 30tt mi zrazu dr povedal že čakám downa pretože má krátke stehenné kosti a sandal gup. a to sa malý hral s prštekmi na nohách a oddialil si palec od prstov. išla som na druhé sono do reprodukovaného centra a tam mi potvrdili downa kvôli týmto dvom veciam. narodil sa zdravý krásny a veľmi šikovný. ale tie nervy a plač a stres a všetko ostatné neprajem nikomu.

avatar
abriela
•
9. jún 2011

@maggie2 lekar (odbornik - Dankovcik) to odvovodnil tym, ze som vysoka a ze toto by nemalo byt.
Malicka mala aj omfalokelu, t.j. neuzavrete brucho, vonku creva aj pecen. Dozvedela som sa to asi v 12tt a neskoncila som to. Cakali by ju po narodeni operacie a pravdepodobne problemy bud v hornej casti - srdce alebo v dolnej casti - oblicky a vylucovanie. Ale mohlo to byt aj tak, ze vsetko by bolo v poriadku a prebehla by jedna, dve operacie brucha. Verila som, ze sa to da do poriadku a presviecala lekarov, ze sa stane zazrak.
V 21tt som bola na morfologiu a tam mi lekar povedal, ze stav sa zhorsil - vsetko mala malička vonku, ze operacia by asi nebola bez trvalych nasledkov, plus pridal velkost kosti a odporucil ukoncenie tehu.
Ani ukoncenie tehu nebolo lahke. Trvalo tyzden a koncilo cisarskym, cim sa mi oddialila moznost dalsieho otehotnenia.
Sekcia ma len utvrdila v tom, ze som nemala vahat. Bolest ktora je pri kazdom pohybe po reze brucha je hrozna. Aspon u mna to tak bolo. Uz viem co by moja malicka musela prezivat a kolko bolesti by ju cakalo, hned po narodeni.

avatar
bobocka
•
9. jún 2011

@maggie2 @chorale1 vsak napisala ze tehu bolo ukoncene AJ pre inu vec,nie len pre kratke kosti. @abriela to ma mrzi,ze uz miminko nemas 😔 musi to byt pre teba takze obdobie.zelam ti vela sily a energie a dufamz,e ked znova otehotnies,takze ziadne problemy nebudu a budes mat krasne zdrave miminko. 🙂

avatar
abriela
•
9. jún 2011

@bobocka Dakujem. Aj ked je tomu uz 2 mesiace nieje pomaly dna bez slzy. Nechcem to uz zazit, ale svoje rozhodnutie nelutujem.

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@bobocka ano ved vravím že plne rešpektujem jej rozhodnutie.
@abriela nechcem aby sa ťa to v žiadnom prípade dotklo, len ťa chcem povzbudiť aby si sa nedala odradiť v buducnosti kvoli dlžke stehenneh či ramennej kosti. verím že sa dočkaš zdravého krásneho bábätka. držím palce

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@chorale1 ja by som ho zažalovala. Pokiaľ lekár straumatizuje pacientku že jej oznámi ŽE MÁ nejakú vážnu chorobu, či postihnutie, bez toho aby mal preukázanú 100 percentnú istotu, ale ako 100 percentnú istotu to odprezentuje, tak je to neetické a protizákonné (nie je to nezavinené pochybenie, úsudok a predpoklad si lekár nemôže zamieňať s overeným zistením, či potvrdením diagnózy) a možno sa domáhať odškodnenia za psychickú ujmu.

avatar
bobocka
•
9. jún 2011

@abriela neviem si ani len predstavit tu strasnu bolest prist o dieta.kazdu jednu zenu co to zvladne ja veeelmi obdivujem. a je mi jasne,ze rozhodnut sa pre ukoncenie tehu muselo byt sialene tazke. 😢 dufamz,e taketo nieco uz nikdy nebudes musiet zazit a ze uz len zdrave miminka vo svojom naruci mat budes 🙂

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@bobocka veď som jej aj odpísala, že to rešpektujem, ale ja som poznamenala, k tomu čo napísala, že ani výsledok 46 XX (čo je iná vada) by nebol pre mňa dôvodom na ukončenie tehu

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@abriela až teraz sa mi zobrazil tvoj príspevok kde si všetko rozpísala. ak sa môžem spýtať na amnio sa nezistilo že má chybu s bruškom? pretože ja som bola na požiadanie na genetike ale iba na krvi a tam zistili že bud moja placenta nefunguje ako má alebo malý bude mať poruchu prednej brušnej steny. skutočne sa narodil a mal nepriechodné črievko. na druhý deň ho operovali a žije plnohodnotný život iba s jazvyčkou na bruchu. tak preto mi nejde do hlavy či to nezistia z plodovej vody. moje rozhodnutie v tvojom prípade by bolo také isté. stotožňujem sa s tebou. viem že ťa to strašne bolí, ale neboj sa čoskoro budeš držať svoje šťastie v náručí.

avatar
abriela
•
9. jún 2011

@chorale1 ved ma ani zitenie, ze brusko nemala malička uzavrete neodradilo. Ma sa uzavriet v 11tt, nebolo ani v 12tt, ani v 15tt pri amnio, aj tak som verila, ze sa to da do poriadku. Ze pojdem na USG a lekar povie to je zázrak.
Obavala som sa sice morfologie,lebo som cakala ze budu problemy so srdieckom (ako som pisla, su psojene s danou chybou) a neboli ale necakala som zhorsenie stavu.

avatar
abriela
•
9. jún 2011

@chorale1 mala mala vsetky hrube aj tenke creva vonku, este aj pecen a z amnio vyslo, ze je vsetko v poriadku. Ale stacil pohlad na monitor pri USG a bolo jasne, ze to tak nieje.
Preto som napisala, že ani amnio nedava 100% zaruku.

avatar
katkapapacova
•
9. jún 2011

ahojte rada by som sa vyjadrila,ja som pred dvomi rokmi cakala babnko, bolo prve, ziadane a boli sme stastny,lekarka mi oznamila ze bude mat dawnov syndrom,priamo v nemocnici mi primar gyn.kliniky vynadal ze som hlupa ked si chcem dieta nechat a ze neviem do coho idem, kedze som veriaca toto nepripadalo do uvahy,nehala som si ho avsak potom som v siedmom mesiaci on prisla vdaka lekarom, a ked mi vyvolali porod a potom som sa pytala lekara ci to bol dawnov syndrom povedal ze nie,ze by bol moj adamko uplne zdravi keby neboli lieky na tlak ktore sposoili pokles nasledkom coho sa udusil, takze neverte vzdy vsetkemu co povdia lebo nikdy nie je iste sa dobrovolne vdate dietatka ktore by bolo uplne zdrave, pozeram sa na to inak mam choreho brata kt poskoili lekri a pretoviem ze zivot nie je lahky s chorym dietatom ale je tazsi ked si zdrave dame vziat lebo by mohlo byt chore podla nejakej tabulky...

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@maggie2 bolo to hrozné a nám neustále vrtalo prečo v 20tt bolo všetko ok a zrazu nie. nesedelo nám viacero vecí. navyše mi to oznámil ako dobré ráno. prvá noc bola asi najhoršia. preplakala som ju celú a ani som oka nezažmúrila. prvý týždeň som fungovala na homeopatikách na nervy aby som aspoň spala v noci. tiež mi vraveli že ho mám udať atd. ale vykašľala som sa na neho. mám zdravé dieťa a nemienim sa k tomu vracať. inak je tiež jeden z tých najúznavanejších odborníkov na slovensku.

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@abriela držím palčeky aby sa Ti narodilo už len zdravé dieťatko

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@katkapapacova Tvoj citát : ...preto viem ze zivot nie je lahky s chorym dietatom ale je tazsi ked si zdrave dame vziat lebo by mohlo byt chore podla nejakej tabulky... "

Krásne si to napísala, veľmi, ďakujem

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@abriela ja som bola v tom že amnio odhalí aj takéto choroby. neviem často uvažujem že lepšie bolo kedysi, popočúvali lievikom a to bolo všetko. lenže zasa neboli ani také choroby. je to proste hrozné. viem čo prežívaš pretože ako som vyššie písala bola som na prášky z toho.

avatar
maggie2
•
9. jún 2011

@chorale1 No áno, takým "najuznávanejším" sa to práve stáva.

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@katkapapacova neviem čo povedať 😠 😢 prajem veľa šťastia

avatar
abriela
•
9. jún 2011

@chorale1 S tym, že výsledky z amnio boli dobre neratal asi ani lekar, preto ma brat na odber v 14 ci 15 tyzdni a riesil preco nechcem rychle vysledky, ale cakam 3 tyzdne. Dovod bol jasny - verila som, že sa to da za 3 tyzdne do poriadku a ak by boli vysledky za tri dni a vysli by zle, nedala by som asi malickej sancu, aby sa stal zázrak.
Mas moj obdiv, tiez si si vytrpela.
@ maggie2 Dakujem

avatar
martinka13
•
9. jún 2011

Dievcata uprine nas vsetky lutujem Miesto toho , aby sme sa tesili na nase deturence tak prezivame neskutocne stresy a smutok a casto uplne zbytocne Aj ja som prave v tomto obdobi Je to pre celu nasu rodinu to najtraumatizujucejsie obdobie v zivote Tiez verime ze nasa mala princeznicka bude zdrava a budeme mat doma krasny parik detureniec Zavidim nasim mamam, ktorym prilozili na brusko zvon, vypoculi si srdieco a bolo po vysetreniach Tak nam vsetkym drzim palce Musime byt silne 😠

avatar
martinka13
•
9. jún 2011

@chorale1 Strasne si si prezila Ale hlavne ze so stastnym koncom! Gratulujem!

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@abriela asi každá z nás verí že bude mať zdravé bábätko a dúfa do poslednej chvíle. viem ťa pocchopiť pretože som to sama prežila. boli sme v nemocnici riešiť lekára ku pôrodu a opýtať sa na jeho názor čo si o tom všetko myslí a môj muž mi vtedy povedal: Neboj sa on bude zdravý, bude mať len to bruško to vyoperujú a bude po všetkom. ved on ti možno dával znamenie že je zdravý. (lebo v tú noc ked som sa to dozvedela som nespala ani minútu a malý vkuse kopal celučičkú noc)a mal pravdu. ale poviem ti že v deň pôrodu som ani na sekundu nepomyslela že idem mať postihnuté dieťatko. proste som išla s tým že malý bude zdravý a hotovo a ked som porodila nepozrela som sa či je posstihnutý ale či som ho už celého vytlačila 🙂 mali sme k nemu dlhú cestu s viacerými prekážkami ale dočkali sme sa. preto viem že aj ty sa určite dočkáš.
@katkapapacova inak my máme tiež adamka 🙂

avatar
mirka35
•
9. jún 2011

@katy2 uplne suhlasim s Tebou ,ako by si pisala o mne mala som ten isty pripad.A kamoskka bola na amnioc,,,bolo jej povedane ze babatko neje v poriadku a pred mesiacom porodila krasneho zdraveho chlapa 🙂 🙂 🙂

avatar
chorale1
•
9. jún 2011

@martinka13 máš pravdu miesto toho aby sme mali úsmevy na tvárach že máme v brušku pokladíky tak sa sstresujeme. držím palce aby všetko vyšlo ako má 😉

avatar
martinka13
•
10. jún 2011

@chorale1 Dakujem Velmi sa bojim Akurat odchadzame do toho Ziaru ☹