Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@pia22 Dakujem za vas prispevok, velmi ma to potesilo....mne tiez vysli zle testy 1:20 a cakam na amnio. to cakanie je hrozne. tesia ma pribehy kedy sa to dobre skoncilo.
@anndrea dobrý den, som nakonci 15.tyž. a zistili mi z odberov pozitivny skrining na downov syndrom a poslali ma na genetiku do železničnej nemocnice v bratislave .Chcem sa spytat kolko ste za tu amiocentezu platili?Mne doktor spominal okolo 290eur,a vysledok bude na druhy den ako ste aj vy spominali.Davali možnost aj taku že by som si to nezaplatila?Dajte vediet dakujem Zuzana
@zuzana693 aj ked si sa obratila na anndrea, skusim ti odpovedat ja, je mi luto, ze ti vysli testy pozitivne, ale prave tieto testy vychadzaju velmi casto falosne pozitivne ☹
cena, ktoru ti povedali, moze byt realna, bez platenia trvaju tie testy 3 tyzdne
skus sa objednat na morfologicky ultrazvuk, tam ti tiez vedia povedat, ci je dietatko zdrave a nie je to invazivna metoda
drzim palce, aby vsetko dobre dopadlo 😉
@gudulo dnes som bola na opakov.odberoch poradila mi to susedka ona mala taky isty problem pri prvom teh. Tak uvidime ako to dopadne,sestrička spominala že to byva často falošne.Ale dufam,že to bude ok, a potom si vypytam odporučenku k čunderlikovi do ba na morfolog.aj 3d.dik za info papa
@zuzana693 ahoj Zuzi, chcem sa podeliť s mojou skúsenosťou. Aj mne vyšli zlé výsledky. Dokonca až také čo človek nikdy ani o tejto chorobe nepočul. Každý okolo mňa ma odhováral od amnio. Bála som sa, že prídem o bábätko. Tak som si dala urobiť 3D ultrazvuk, no výsledky boli zhodnotené na 90%. Riziko 10 %. Ale práve vtedy som spoznala jednu super babu, ktorá ma presvedčila na amnio. Urobila som tak a som jej vďačná, do pôrodu mám 2-3 týždne, kľudne môžem spávať. Za 3D som si zaplatila 35 eur. Za amnio ani cent. A dá sa to prežiť, povedala by som, že ma to bolelo o niečo menej ako odber krvy. A čo sa týka sestričky, mala pravdu. Tieto testy bývajú veľmi často falošné. Papa a držím Ti palce
dik
@martaa4s dik za info ja som si dala zopakovat tie testy a vyšli pozitivne zas tak v utorok idem na genetiku do zeleznicnej nem.do ba,tak som zvedava čo tam povedia ale som rozhodnuta na amiocentezu no len neviem či si mam dat tu platenu vysledkom do 2dni alebo bez platenia a čakat mesiac.Aj mne sestrička spominala že tie vysledky byvaju falošne.. Babenky poradte ktoru si mam zvolit,ak mate nejake skusenosti. dakujem zuzana prajem ti prijemny zvyšok tehot. a nech všetko dobre dopadne. papa
@zuzana693 ja som mala tiez vysoke riziko na downov syndrom. tak som isla na genetiku do zeleznicnej, kde mi povedali, co vsetko mohlo tie vysledky ovplyvnit, ale ze ziadny uzv mi neda 100% istotu, ze dietatko nema DS. niektore veci sa uzv nedaju odhalit. tak som v stredu isla na amnio u nich, zaplatila som si 299eur a uz mi vcera volali, ze babetko ma chromozomy v poriadku, takze mozem zabudnit na DS 🙂
ja to doporucam, prebieha to uplne v pohode, absolutne sterilne prostredie, samozrejme pod kontrolou ultrazvuku, po dvoch hodinach som isla domov. personal je velmi mily a prijemny.
mozes si dat urobit odber aj inde v nemocnici, doplatiti okolo 250eur za zrychlene vysledky. ja som volila zeleznicnu prave preto, ze su to najlepsi odnornici na tento zakrok, specializuju sa na to a maju najmenej komplikacii. drzim palce, nech ti to dopadne dobre 🙂
ahojte, veľa som vás čítala. Neviem či sa ešte niektorá tu zdržiavate, ak áno poradíte?
vyšiel mi poz.skríning na DS 1 v 130 (poz.riziko DS je vyššie ako je očakávané len podľa veku matky 1 v 810).
nameraná hodnota NT v 11tt bola 1,4mm
výsleky TT:
vek matky 31
vek pri 2vzorke 15t5d(podla UZV)
AFP 1,47MoM
uE3 0,64MoM
hCG total 1,28MoM
PAPP-A 0,15Mom
momentálne som v 17tt. Mám sa objednať na veľké UZV. V 11tt som bola hospitalizovaná kvôli krvácaniu-hematóm 10x4mm. Užívala som Duphaston, Ascorutin a naďalej pokračujem s Magne B6. Myslíte že to krvácanie a užívanie liekov mohlo ovplyvniť výsledky testu? Aké by mali byť normo hodnoty?Ďakujem
@alenka7780 Určite to mohlo výsledky ovplyvniť.Tie bývajú skreslené mnohými drobnosťami.
Ja osobne som si dala urobiť morfo 2krát a nové testy.A dnes máme neskutočne šikovnú a krásnu slečnu. 😉
@abbey1 My ideme teraz v stredu do BB na špec.sono tak dúfam, že to bude OK. My sme na bábo čakali 5rokov, tak neviem ako sa budeme rozhodovať, ak nám potvrdia DS. Aké vysoké % je, že vylúčia na sone DS? Budem musieť podstúpiť aj amnio? Pretože z toho mám dosť veľké obavy. Robia amnio aj v BB? Aké máte skúsenosti?
@alenka7780 ku komu ides prosim ta? ku ktoremu doktorovi?ja som z bb.s tymto som problem nemala,no co sa tyka amnio v bb,tak veru neviem neviem.dve kamaratky od nas podstupili amnio a obe v ba 😒
@alenka7780 ja som bola v BA u Holáňa a on je fakt odborník a pre mňa super lekár.Na 100% ti to asi nepovie žiadny dr z morfo,ale sám nám povedal,že na amnio nemusím,keďže maličká nemala žiadne znaky a aj následné testy už boli dobré.U mňa to pohnojila pôvodná gynekologička a zla varátaný termín.
Tiež som veľmi dumala,ako sa zachováme,ak by sa DS potvrdil.Osobne poznám ľudí s takýmito detičkami.Nie je to ľahké pre rodičov ani deti,ale ak ide o ľahší stupeň,tak tí ľudia majú krásny plnohodnotní život,ale chce to podporu a značnú obetu celej rodiny.Je to ťažké rozhodovanie.Ale naša malá bola vytúžená,v brušku si kopkala a ja som si nevedela predstaviť,že by som sa jej musela vzdať.
Ak by išlo o iné ťažké zdravotné postihnutie,ktoré by pre ňu znamenalo trápenie a bolesť,tak by som nerozmýšlala,ale takto som vo vnútri vedela,že by sme si ju nechali.
Veľmi držím pästičky a čakám,že sa pochváliš zdravým bábom.
@bobocka no, to amnio ešte neviem. uvidíme podľa sona a druhých výsledkov. Ja neviem či robia amnio aj v BB, preto sa pýtam či niektorá neviete.
@abbey1 no, ja mám termín vyrátaný dobre. Aj na sone to ukazuje vždy tak ako podľa posl.menzesu. Tak neviem... Ja len verím, že to dobre dopadne. Manžel je tiež optimista. Držte nám palce.
@alenka7780 v BB robia aj amnio............v sono ambulancii na polikllinike.....neboj sa je tam super doktor....chodila som tam.......ale na amnio som nakoniec nemusela ísť........
@alenka7780 moje dve kamaratky boli z bb na amnio v ba.preto hovorim,ze neviem ako to s amnio v bb je.ale vidim,ze enka ti napisala,ze aj u nas sa robi,tak prinajhorsom nebudes musiet cez pol republiky cestovat.velmi drzim palce nech ziadne amnio netreba,nech na sone ukaze,ze je mimco uplne zdrave.tie testy su strasne skreslujuce a velmi vela krat vysli zenam zle vysledky a maju doma nadherne zdrave deti 🙂 a ku komu to ides na to sono? ako sa vola lekar?
velmi drzim palce kazdej jednej mamine a jej babatku.nech su vsetky zdrave 🙂
@bobocka tak to neviem ku komu. Nejaký Ondruška alebo ako.Ja som ani doktora poriadne nevnímala keď mi vravel tie výsledky....
@alenka7780 jasne chapem. o ondruškovi som veru nepocula a ani v googli som ho nenasla,tak mozno si si zle meno zapamatala. 😕 nebude to jendrušak? na kyjevskom namesti? mna len zaujimalo,ze ktory gynekolog v bb to robi. pevne dufam,ze sono na vybornu dopadne.je strasne nefer,ze koli par cislam sa najstastnejsie obdobie v zivote rodicov zmeni na neistotu 😠
@zuzana693, ja som bola pred 3 tyzdnami na morfo utz dobrovolne, chceli sme vediet, ci je vsetko OK aj napriek vsetkym dobrym vysledkom 🙂.
Je to dosledny, diagnosticky utz, kde doktor dokladne pozrie vsetky organy babatka a vyhodnoti moznosti pripadneho postihnutia. U nas to trvalo asi hodinu, obcas prepol aj do 3D a urobil nam fotku 😉.
Drzim palce a zelam zdrave babatko 😎
Ahojte,tak ja od včera hľadám všetko,čo sa týka tripple testov. Včera mi pán doktor oznámil,že mám pozitívne výsledky z tých testov. Som práve v 15 týždni. Na bud. utorok idem na kontrolný odber a podľa výsleidkov,ak budú zas pozitívne,tak pôjdem na genetiku. Tak som riadne na nervy,nejak ťažšie to prežívam.Asi ako každá maminka,ktorá sa s týmto stretne. Človek nechce rozmýšľať nad tým najhorším,ale najhoršie,že som skoro celý deň sama doma,tak človeku napadnú všelijaké myšlienky. Tak teraz len čakať a čakať..Pekne do utorku /keďže v pondelok máme sviatok :( .../ a potom zase čakať na výsledky...No tak sa snažme myslieť pozitívne a všetkým maminkám želám zdravé detičky a ešte pred tým šťastné a pohodové tehulkovanie... 😉
A ešte jedna otázočka...Môže byť,že vyšli zlé výsledky aj preto,že sa doktor sekol a urobil mi ich o týždeň skôr? Tripple testy sa vraj robia v 15.týždni a ja som bola v deň keď mi brali krv v 14-tom.Presnejšie 13 týždeň a 4 deň. To zbadal až neskôr,ale nevyjadril sa k tomu. Je to možné,že to môže ovplyvniť? Vopred Ďakujem za každú odpoveď...
@mananenka ahoj, to, že ti robil testy skôr, či neskôr, výsledok neovplyvní. Ale upokoj sa, aj včera sme písali jednej kočke, aby sa nebála, pretože veľa žien malo pozitívne testy a nakoniec sa im detičky narodili úplne zdravučké. Výsledok ovplyvňuje veľa faktorov. Ono teraz sa robia rôzne testy a my všetky mamičky sme potom celé tehotenstvo vystresované. Neboj sa, všetko dobre dopadne.

Aj ja som odmietla amnio... a to som mala vysledky na DS 1v25... pockala som si na morfologicky ultrazvuk u MUDr. Cunderlika... pol hodiny sledoval vsetko co sa da: mozog, srdiecko, vylucovace, chrbticu, a ine... vsetko je v poraidku... z odporucenia na amnio pre zle vysledky mam uz iba pre vek... a na ten kaslem...