Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@maggie2 ako mozes tvrdit ze je jasne, ze lekari neinformuju o rizikach taa? ze sa im nechce, nechcu odpovedat na otazky? mas taku osobnu skusenost? ak aj mas je to len tvoja skusenost a nemozes o nej hovorit, ze sa tak spravaju vsetci, alebo vacsina lekarov. okrem genetika by mal informovat o tychto rizikach aj gynekolog. takze ak by sa aj stalo, z by jeden z nich neuviedol tento fakt, tak sa k tomu zena dostane u toho dalsieho. mimo toho sa na genetike podpisuje suhlas so zakrokom. takze treba len citat, co podpises, pocuvat a pytat sa....
@tanyja Tak to teda je hadam aj zazrak a Hlavne Ty mas zazracnu odvahu a vytrvalost Klobuk dole Pajem Ti len to najlepsie a hlavne vela vela zdravia!!!!
@ivetah @martinka13 ďakujem, asi sa už nad nami tam hore zľutoval, hoci na to hore neverím, 🙂 a doprial konečne aj nám
teraz mi všetci hovoria, že ešte rýchlo druhé, no ale to už nie, som rada že sme na tom tak ako sme 😉
Stalo sa uz niektorej mamine, ze ked cakala dietatko, mala zle triple tesy, a na genetickom ultrazvuku jej nasli dva soft markery (slabe minor markery), ktore sa vsak zistuju pri podozreni na DS? (napr. vapnik niekde v srdiecku a mierne zvacsene oblicky, teda hranicne...alebo aj ine soft markery...) Ako ste postupovali dalej, a ako to dopadlo?
@kaby ja som mala triple dobre a uz 3 tyzden beham po Kramaroch a Medifere lebo lekari sa nevedia dohodnut aku vyvojovu vadu ma.Najskor to bola gastroschiza potom omfalokela, o tyzden zase omfalokela, potom mala hernia, jeden povie srdce dobre, druhy povie srdce poskodene nevieme ci prezije, potom zase, ze srdce dobre, potom omfalokela.Dokonca tumor pupocnika.Maly je v pohode, veselo si kopka a pribera takze ja musim len cakat az sa narodi a co to bude.Som na nervy, ale maleho si nechame.
Pozerali na mna uz cca 6 lekari a kazdy chce mat pravdu a niekedy je bohuzial az trapne co si musim vypocut 😒
ach jaj, viem si predstavit co prezivas... ☹ Ja som mala dost zle triple testy, ale zas od zaciatku bol utz ok....doposial som bola na troch morfo utz u troch lekarov. Prvy - velmi povrchny, neberiem ho do uvahy, druhy bol v Kochu o nieco lepsi, lekar povedal, ze dieta je ok, a treti bol naozaj spickovy, bola som az v MT teraz v sobotu, lekar zmeral vsetko - hlavne minor markery v poriadku, ale su aj tie menej podstatne, tzv. soft markery a nasiel nejaky focus na srdiecku, to je nahromadenie nejakeho vapnika, ma to dost deti, a nijak to neovplyvnuje zivot dietatka a druhym bola hranicna hodnota pyelektiazie, normal je do 4mm, nase male malo 4,5 mm. Dietatko nemalo ziaden z vonkajsich priznakov DS - nos, nosova kost, dlzka jazyka, srdce, rucicky, nohy, dlzka kosti - vsetko ok....
Keby nasiel len jeden soft marker, cize izolovane, je to ok...ale su dva aj ked ten druhy je hranicny a povedal, ze o tyzden to tam uz byt nemusi ....
Ja som odmietla ist na amnio, naco aj ked amnio je schopna odhalit okolo 100 chromozomalnych anomalii a je ich okolo 5000...jednoducho mi neda odpoved ze moje dieta je na 100% ok a budem navyse riskovat jeho zivot...
A dost trizomii je rozpoznatelnych aj utz, kedze ide aj o vyvojove vady nezlucitelne zo zivotom.
No teraz neviem co dalej. Ci este ist o tyzden na nejaky utz....
na Kramaroch si bola u koho? Ale zas dr. Holan v Medifere je specialista hlavne na vyvojove chyby srdiecka u babatka.... Ja som sa do Medifery nedostala, plne obsadene vsetko, ale najlepsi utz bol vo Femicare v Martine u dr. Grochala... je naozaj skvely a dal mi aj rychlo termin na sobotu aj ked za priplatok, ale neva....
Zrovna dnes som citala odborny text, aky vplyv ma stres mamicky na jej dietatko... ale neda sa stale na to nemysliet. Vdaka prenatalnej diagnostike zazivam najhorsie obdobie vo svojom zivote . Este ma cakaju 4 mesiace nekonecneho cakania....
Zelam ti vela vela sil...
@ustrachana ach jaj, viem si predstavit co prezivas... Ja som mala dost zle triple testy, ale zas od zaciatku bol utz ok....doposial som bola na troch morfo utz u troch lekarov. Prvy - velmi povrchny, neberiem ho do uvahy, druhy bol v Kochu o nieco lepsi, lekar povedal, ze dieta je ok, a treti bol naozaj spickovy, bola som az v MT teraz v sobotu, lekar zmeral vsetko - hlavne minor markery v poriadku, ale su aj tie menej podstatne, tzv. soft markery a nasiel nejaky focus na srdiecku, to je nahromadenie nejakeho vapnika, ma to dost deti, a nijak to neovplyvnuje zivot dietatka a druhym bola hranicna hodnota pyelektiazie, normal je do 4mm, nase male malo 4,5 mm. Dietatko nemalo ziaden z vonkajsich priznakov DS - nos, nosova kost, dlzka jazyka, srdce, rucicky, nohy, dlzka kosti - vsetko ok....
Keby nasiel len jeden soft marker, cize izolovane, je to ok...ale su dva aj ked ten druhy je hranicny a povedal, ze o tyzden to tam uz byt nemusi ....
Ja som odmietla ist na amnio, naco aj ked amnio je schopna odhalit okolo 100 chromozomalnych anomalii a je ich okolo 5000...jednoducho mi neda odpoved ze moje dieta je na 100% ok a budem navyse riskovat jeho zivot...
A dost trizomii je rozpoznatelnych aj utz, kedze ide aj o vyvojove vady nezlucitelne zo zivotom.
No teraz neviem co dalej. Ci este ist o tyzden na nejaky utz....
na Kramaroch si bola u koho? Ale zas dr. Holan v Medifere je specialista hlavne na vyvojove chyby srdiecka u babatka.... Ja som sa do Medifery nedostala, plne obsadene vsetko, ale najlepsi utz bol vo Femicare v Martine u dr. Grochala... je naozaj skvely a dal mi aj rychlo termin na sobotu aj ked za priplatok, ale neva....
Zrovna dnes som citala odborny text, aky vplyv ma stres mamicky na jej dietatko... ale neda sa stale na to nemysliet. Vdaka prenatalnej diagnostike zazivam najhorsie obdobie vo svojom zivote . Este ma cakaju 4 mesiace nekonecneho cakania....
Zelam ti vela vela sil...
@kaby aj my sme boli v sobotu v Martine,u nas vsetko v poriadku,na to,ze vysledok testov vyzeral hrozivy,akurat obojstranne zvacsene oblickove panvicky,ako vravis,je to jeden z markerov,ktore su pri malych dawnikoch obvykle,no jeden urcite nestaci na to,aby definitivne potvrdil DS,to sa vsak vraj u chlapcov aj samo este do porodu upravi,ja verim,ze bude dobre,amnio som odmietla,dr Grochal je fakt skvely,vsetko mi vysvetlil a ukazal,kiezby takto s pacientom jednali vsetci lekari.
@alecka to na čo si reagovala, nebolo určené Tebe, ale konkrétnej členke, ktorá jasne napísala, že ju lekárka o riziku neinformovala. A mohlo by Ti tu na MK xxxx členiek potvrdiť, že mnohokrát im lekári strčia do ruky lekársku správu (napríklad pri prepustení z nemocnice) kde je uvedená všeobecná formulka "poučená", hoci ich nikto nikdy o ničom "nepoučil". Ak Ti niečo prekáža, tak prosím na mňa nereaguj.
@alecka dala si si námahu ale zle, a ak tu chceš zapárať a reagovať od veci Tvoja vec, ale potom sa nečuduj...čítaj poriadne celé vlákna, a potom by Ti neušlo že 17.sept. o 12:34 napísala ona toto: netvrdila by som, že amniocentéza je riziko pre dieťa, že môže dojsť k potratu, dieťatu to neublíži...a pokračovala som s ňou v diskusii neskôr aj iné členky písali mimo i. podobne ako ja, a ona sa potom ozvala, z čoho kontinuálne vyplynulo, že vlastne jej názor odzrkadľuje to, ako bola ona konkrétnou lekárkou informovaná. Preto logicky vyplynulo, že lekárka ju o riziku potratu neinformovala, inak by nepísala, že neexistuje žiadne riziko, na čo sme tu viaceré reagovali, že to nie je pravda, a to, že jej sa nič zlé nestalo, neznamená, že to riziko neexistuje. Tak hádam nechceš spochybňovať toto? Opakujem, keď chceš tak reaguj k veci, ale nemixuj sa do vecí, ktoré si nepochopila. Že si sama zdravoťáčka alebo máš mužíčka či koho doktora v rodine a či a s akými problémami, že mu budeš tolerovať pochybenia, v zmysle akom píšeš (keby Ti tak vlastné dieťa napr. ožratý doktor zabil, to by si mu ten alkoholizmus asi tiež odpustila, veď chudák má problémy nie?) to ma nezaujíma, s glorifikáciami sa choď exponovať inde prosím. Toto je realita. A realita sú dobrí aj zlí lekári. A za to, že existujú dobrí nebudem predsa tušovať tých zlých. S tou možnosťou sťažovať sa to ale bol vtip dňa. V súčasnosti tá "možnosť sťažovať sa" je výsmech právneho štátu. A to by Ti potvrdilo ďalších xxxx pacientov.
@maggie2 tak neviem kto do koho zapara a reaguje od veci. tanyja napisala svoj nazor,podlozeny vlastnymi skusenostami sice subjektivny, ale take su tu vsetky. mozno len tvoje nie lebo ty evidentne cerpas z mudrych zdrojov internetu, analyzujes prispevky a "logicky" v nich najdes to, co tam nie je ani len naznacene, ale co sa ti hodi. vo vsetkych jej prispevkoch spomina pozitivne skusenosti, ale ty si nasla vlakna, rozanalyzovala ich a vydedukovala ze lekari ju neinformovali o moznych rizikach. bravo. si fakt dobra! ak este nemas diplom, tak si nan zrela. aka som stasta, ze si mne hlupej, nechapavej ukazala co je napisane medzi riadkami!!! a neviem ci si v pozicii rozhodovat o tom , na co mam reagovat a do coho sa mozem "od veci mixovat" . "mixovat" mas dovolene len ty? porovnavat informovanie pacienta s trestnym cinom ktory spravi lekar mimo sluzby? mohla si sa aspon ponamahat, a vygooglit uz priklad z fuserskych cinov lekarov na ktore doplatil pacient. ale co tu splietas ozrateho lekara za volantom? to ma co za suvis? to akoze ma kompetenciu riesit urad pre dohlad? a je rozdiel ked tento trestny cin sposobi lekar, alebo iny clovek? tak ak uz toto nie je od veci.... k tomu exponovaniu sa.......o tom ktorej z nas je to snahou, snad hovori aj mnozstvo premudrelych prispevkov k akejkolvek teme. nuz a k tvojim uvaham o mojich rodinnych prislusnikoch, mojom zamestnani, sa ani nebudem vyjadrovat... aspon budes mat nad cim rozmyslat, mozes analyzovat, hladat vlakna, splietat a rozplietat ich, kombinovat,...ktohovie mozno by sa naslo nieco aj na internete....
Ahojte tehulky, bola som na morfologickom ultrazvuku v Martine u Dr. Grochala. Všetko pekne popozeral a premeral. Von ma poslal až 2x, lebo to naše zlatíčko asi spalo a nechcelo sa mu pohnúť. Počkali sme, aby sa pootočilo, aby mal doktor všetko prekontrolované. Bol veľmi ústretový a som rada, že som tam bola. Na amnio som nešla. Zatiaľ nič nenasvedčuje tomu, žeby bábo nebolo v poriadku. Pôjdem tam aj v 30 tt. Majte sa pekne.
Ahojte tehulky, takže včera mi volala gynekologyčka, zlé výsledy triple testov... zvýšené hCG :( :( :(
Neviem v tom papieri čo mi dala zistiť, kde sa tam píše ako je to s DS, že koľko ku koľkým... Odoslala ma na genetiku na Kramáre, idem tam v utorok...Od včera neviem nič iné iba sedieť a kukať pred seba ako mátoha... Nechcem myslieť na to najhoršie, lebo čo viem a čo si čítam a študujem odborné články o tom, tieto testy sú aké sú... Ale aj tak... Nedá sa na to nemyslieť :( Myslím, že tento víkend bude dlhýýý...a ten týždeň čakania na výsledky ešte dlhšíííí :( :( :(
Ahojte mamicky, ja som prezila posledny tyzden zavesena na tychto strankach, kedze mi vysli otrasne triple testy - riziko na DS 1 v 6. Chcem Vas vsak povzbudit. Dnes mi telefonovali vysledky zo vcerajsieho odberu plodovej vody a babatko je geneticky zdrave. Aj s manzelom sme plakali od stastia.
@batseba a kvôli tomuto už v mnohých štátoch tieto nezmyselné testy robia - sú nepresné !!
gratulujem k zdravému bábätku, a povedali aj pohlavie? mne zakaždým povedali aj pohlavie a posledne som tiež mi posledne bolo robené amnio cez rýchly test , tiež sme od radosti s drahým plakali 😉
už si môžeš zmeniť status na mamičku čakateľku 😉 😉
@alecka @maggie2 ahojte, nejaký problém kvôli mne? to hádam nie, veď sa tu nemusíta kvôli mne naťahovať, že čo mi povedala doktorka, možno to vyznelo, že ma neinformovala, ale práveže naopak, vysvetlila mi to všetko a dodala, že nemusím mať obavy a kedže pri 1. sa nič nestalo, strach som z ďalších nemala 😉
dúfam, že je to jasné, 🙂 🙂

@gubcikova gratulujem a teším sa s tebou, normálne som si vydýchla, joj to je radosť a dr ti ukázal obrazovku, ked robil sono? mne áno a bolo to neskutočne nááááááádherné 😵 , ked som videla môjho zbojníka
@martinka13 áno 3x a potom sme ešte absolvovali IVF, aj to neúspešne a nakoniec sme to ešte raz riskli a podarilo sa, doktorka mi povedala, že bude nám po byte pobehovať malý zázrak 😀 no a tento môj zázrak je fakt zázračný, nájde neviditeľnú smietku a ide ju hodiť do smetí 😀
pravdupovediac už mi nádej umierala po IVF, ale niečo vnútri hovorilo , aby som to ešte riskla a skúsila 😉 a môj mm mi stále hovoril, že aj my budeme mať zdravé bábo 🙂