Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@maggie2 ako mozes tvrdit ze je jasne, ze lekari neinformuju o rizikach taa? ze sa im nechce, nechcu odpovedat na otazky? mas taku osobnu skusenost? ak aj mas je to len tvoja skusenost a nemozes o nej hovorit, ze sa tak spravaju vsetci, alebo vacsina lekarov. okrem genetika by mal informovat o tychto rizikach aj gynekolog. takze ak by sa aj stalo, z by jeden z nich neuviedol tento fakt, tak sa k tomu zena dostane u toho dalsieho. mimo toho sa na genetike podpisuje suhlas so zakrokom. takze treba len citat, co podpises, pocuvat a pytat sa....
@tanyja Tak to teda je hadam aj zazrak a Hlavne Ty mas zazracnu odvahu a vytrvalost Klobuk dole Pajem Ti len to najlepsie a hlavne vela vela zdravia!!!!
@ivetah @martinka13 ďakujem, asi sa už nad nami tam hore zľutoval, hoci na to hore neverím, 🙂 a doprial konečne aj nám
teraz mi všetci hovoria, že ešte rýchlo druhé, no ale to už nie, som rada že sme na tom tak ako sme 😉
Stalo sa uz niektorej mamine, ze ked cakala dietatko, mala zle triple tesy, a na genetickom ultrazvuku jej nasli dva soft markery (slabe minor markery), ktore sa vsak zistuju pri podozreni na DS? (napr. vapnik niekde v srdiecku a mierne zvacsene oblicky, teda hranicne...alebo aj ine soft markery...) Ako ste postupovali dalej, a ako to dopadlo?
@kaby ja som mala triple dobre a uz 3 tyzden beham po Kramaroch a Medifere lebo lekari sa nevedia dohodnut aku vyvojovu vadu ma.Najskor to bola gastroschiza potom omfalokela, o tyzden zase omfalokela, potom mala hernia, jeden povie srdce dobre, druhy povie srdce poskodene nevieme ci prezije, potom zase, ze srdce dobre, potom omfalokela.Dokonca tumor pupocnika.Maly je v pohode, veselo si kopka a pribera takze ja musim len cakat az sa narodi a co to bude.Som na nervy, ale maleho si nechame.
Pozerali na mna uz cca 6 lekari a kazdy chce mat pravdu a niekedy je bohuzial az trapne co si musim vypocut 😒
ach jaj, viem si predstavit co prezivas... ☹ Ja som mala dost zle triple testy, ale zas od zaciatku bol utz ok....doposial som bola na troch morfo utz u troch lekarov. Prvy - velmi povrchny, neberiem ho do uvahy, druhy bol v Kochu o nieco lepsi, lekar povedal, ze dieta je ok, a treti bol naozaj spickovy, bola som az v MT teraz v sobotu, lekar zmeral vsetko - hlavne minor markery v poriadku, ale su aj tie menej podstatne, tzv. soft markery a nasiel nejaky focus na srdiecku, to je nahromadenie nejakeho vapnika, ma to dost deti, a nijak to neovplyvnuje zivot dietatka a druhym bola hranicna hodnota pyelektiazie, normal je do 4mm, nase male malo 4,5 mm. Dietatko nemalo ziaden z vonkajsich priznakov DS - nos, nosova kost, dlzka jazyka, srdce, rucicky, nohy, dlzka kosti - vsetko ok....
Keby nasiel len jeden soft marker, cize izolovane, je to ok...ale su dva aj ked ten druhy je hranicny a povedal, ze o tyzden to tam uz byt nemusi ....
Ja som odmietla ist na amnio, naco aj ked amnio je schopna odhalit okolo 100 chromozomalnych anomalii a je ich okolo 5000...jednoducho mi neda odpoved ze moje dieta je na 100% ok a budem navyse riskovat jeho zivot...
A dost trizomii je rozpoznatelnych aj utz, kedze ide aj o vyvojove vady nezlucitelne zo zivotom.
No teraz neviem co dalej. Ci este ist o tyzden na nejaky utz....
na Kramaroch si bola u koho? Ale zas dr. Holan v Medifere je specialista hlavne na vyvojove chyby srdiecka u babatka.... Ja som sa do Medifery nedostala, plne obsadene vsetko, ale najlepsi utz bol vo Femicare v Martine u dr. Grochala... je naozaj skvely a dal mi aj rychlo termin na sobotu aj ked za priplatok, ale neva....
Zrovna dnes som citala odborny text, aky vplyv ma stres mamicky na jej dietatko... ale neda sa stale na to nemysliet. Vdaka prenatalnej diagnostike zazivam najhorsie obdobie vo svojom zivote . Este ma cakaju 4 mesiace nekonecneho cakania....
Zelam ti vela vela sil...
@ustrachana ach jaj, viem si predstavit co prezivas... Ja som mala dost zle triple testy, ale zas od zaciatku bol utz ok....doposial som bola na troch morfo utz u troch lekarov. Prvy - velmi povrchny, neberiem ho do uvahy, druhy bol v Kochu o nieco lepsi, lekar povedal, ze dieta je ok, a treti bol naozaj spickovy, bola som az v MT teraz v sobotu, lekar zmeral vsetko - hlavne minor markery v poriadku, ale su aj tie menej podstatne, tzv. soft markery a nasiel nejaky focus na srdiecku, to je nahromadenie nejakeho vapnika, ma to dost deti, a nijak to neovplyvnuje zivot dietatka a druhym bola hranicna hodnota pyelektiazie, normal je do 4mm, nase male malo 4,5 mm. Dietatko nemalo ziaden z vonkajsich priznakov DS - nos, nosova kost, dlzka jazyka, srdce, rucicky, nohy, dlzka kosti - vsetko ok....
Keby nasiel len jeden soft marker, cize izolovane, je to ok...ale su dva aj ked ten druhy je hranicny a povedal, ze o tyzden to tam uz byt nemusi ....
Ja som odmietla ist na amnio, naco aj ked amnio je schopna odhalit okolo 100 chromozomalnych anomalii a je ich okolo 5000...jednoducho mi neda odpoved ze moje dieta je na 100% ok a budem navyse riskovat jeho zivot...
A dost trizomii je rozpoznatelnych aj utz, kedze ide aj o vyvojove vady nezlucitelne zo zivotom.
No teraz neviem co dalej. Ci este ist o tyzden na nejaky utz....
na Kramaroch si bola u koho? Ale zas dr. Holan v Medifere je specialista hlavne na vyvojove chyby srdiecka u babatka.... Ja som sa do Medifery nedostala, plne obsadene vsetko, ale najlepsi utz bol vo Femicare v Martine u dr. Grochala... je naozaj skvely a dal mi aj rychlo termin na sobotu aj ked za priplatok, ale neva....
Zrovna dnes som citala odborny text, aky vplyv ma stres mamicky na jej dietatko... ale neda sa stale na to nemysliet. Vdaka prenatalnej diagnostike zazivam najhorsie obdobie vo svojom zivote . Este ma cakaju 4 mesiace nekonecneho cakania....
Zelam ti vela vela sil...
@kaby aj my sme boli v sobotu v Martine,u nas vsetko v poriadku,na to,ze vysledok testov vyzeral hrozivy,akurat obojstranne zvacsene oblickove panvicky,ako vravis,je to jeden z markerov,ktore su pri malych dawnikoch obvykle,no jeden urcite nestaci na to,aby definitivne potvrdil DS,to sa vsak vraj u chlapcov aj samo este do porodu upravi,ja verim,ze bude dobre,amnio som odmietla,dr Grochal je fakt skvely,vsetko mi vysvetlil a ukazal,kiezby takto s pacientom jednali vsetci lekari.
@alecka to na čo si reagovala, nebolo určené Tebe, ale konkrétnej členke, ktorá jasne napísala, že ju lekárka o riziku neinformovala. A mohlo by Ti tu na MK xxxx členiek potvrdiť, že mnohokrát im lekári strčia do ruky lekársku správu (napríklad pri prepustení z nemocnice) kde je uvedená všeobecná formulka "poučená", hoci ich nikto nikdy o ničom "nepoučil". Ak Ti niečo prekáža, tak prosím na mňa nereaguj.
@alecka dala si si námahu ale zle, a ak tu chceš zapárať a reagovať od veci Tvoja vec, ale potom sa nečuduj...čítaj poriadne celé vlákna, a potom by Ti neušlo že 17.sept. o 12:34 napísala ona toto: netvrdila by som, že amniocentéza je riziko pre dieťa, že môže dojsť k potratu, dieťatu to neublíži...a pokračovala som s ňou v diskusii neskôr aj iné členky písali mimo i. podobne ako ja, a ona sa potom ozvala, z čoho kontinuálne vyplynulo, že vlastne jej názor odzrkadľuje to, ako bola ona konkrétnou lekárkou informovaná. Preto logicky vyplynulo, že lekárka ju o riziku potratu neinformovala, inak by nepísala, že neexistuje žiadne riziko, na čo sme tu viaceré reagovali, že to nie je pravda, a to, že jej sa nič zlé nestalo, neznamená, že to riziko neexistuje. Tak hádam nechceš spochybňovať toto? Opakujem, keď chceš tak reaguj k veci, ale nemixuj sa do vecí, ktoré si nepochopila. Že si sama zdravoťáčka alebo máš mužíčka či koho doktora v rodine a či a s akými problémami, že mu budeš tolerovať pochybenia, v zmysle akom píšeš (keby Ti tak vlastné dieťa napr. ožratý doktor zabil, to by si mu ten alkoholizmus asi tiež odpustila, veď chudák má problémy nie?) to ma nezaujíma, s glorifikáciami sa choď exponovať inde prosím. Toto je realita. A realita sú dobrí aj zlí lekári. A za to, že existujú dobrí nebudem predsa tušovať tých zlých. S tou možnosťou sťažovať sa to ale bol vtip dňa. V súčasnosti tá "možnosť sťažovať sa" je výsmech právneho štátu. A to by Ti potvrdilo ďalších xxxx pacientov.
@maggie2 tak neviem kto do koho zapara a reaguje od veci. tanyja napisala svoj nazor,podlozeny vlastnymi skusenostami sice subjektivny, ale take su tu vsetky. mozno len tvoje nie lebo ty evidentne cerpas z mudrych zdrojov internetu, analyzujes prispevky a "logicky" v nich najdes to, co tam nie je ani len naznacene, ale co sa ti hodi. vo vsetkych jej prispevkoch spomina pozitivne skusenosti, ale ty si nasla vlakna, rozanalyzovala ich a vydedukovala ze lekari ju neinformovali o moznych rizikach. bravo. si fakt dobra! ak este nemas diplom, tak si nan zrela. aka som stasta, ze si mne hlupej, nechapavej ukazala co je napisane medzi riadkami!!! a neviem ci si v pozicii rozhodovat o tom , na co mam reagovat a do coho sa mozem "od veci mixovat" . "mixovat" mas dovolene len ty? porovnavat informovanie pacienta s trestnym cinom ktory spravi lekar mimo sluzby? mohla si sa aspon ponamahat, a vygooglit uz priklad z fuserskych cinov lekarov na ktore doplatil pacient. ale co tu splietas ozrateho lekara za volantom? to ma co za suvis? to akoze ma kompetenciu riesit urad pre dohlad? a je rozdiel ked tento trestny cin sposobi lekar, alebo iny clovek? tak ak uz toto nie je od veci.... k tomu exponovaniu sa.......o tom ktorej z nas je to snahou, snad hovori aj mnozstvo premudrelych prispevkov k akejkolvek teme. nuz a k tvojim uvaham o mojich rodinnych prislusnikoch, mojom zamestnani, sa ani nebudem vyjadrovat... aspon budes mat nad cim rozmyslat, mozes analyzovat, hladat vlakna, splietat a rozplietat ich, kombinovat,...ktohovie mozno by sa naslo nieco aj na internete....
Ahojte tehulky, bola som na morfologickom ultrazvuku v Martine u Dr. Grochala. Všetko pekne popozeral a premeral. Von ma poslal až 2x, lebo to naše zlatíčko asi spalo a nechcelo sa mu pohnúť. Počkali sme, aby sa pootočilo, aby mal doktor všetko prekontrolované. Bol veľmi ústretový a som rada, že som tam bola. Na amnio som nešla. Zatiaľ nič nenasvedčuje tomu, žeby bábo nebolo v poriadku. Pôjdem tam aj v 30 tt. Majte sa pekne.
Ahojte tehulky, takže včera mi volala gynekologyčka, zlé výsledy triple testov... zvýšené hCG :( :( :(
Neviem v tom papieri čo mi dala zistiť, kde sa tam píše ako je to s DS, že koľko ku koľkým... Odoslala ma na genetiku na Kramáre, idem tam v utorok...Od včera neviem nič iné iba sedieť a kukať pred seba ako mátoha... Nechcem myslieť na to najhoršie, lebo čo viem a čo si čítam a študujem odborné články o tom, tieto testy sú aké sú... Ale aj tak... Nedá sa na to nemyslieť :( Myslím, že tento víkend bude dlhýýý...a ten týždeň čakania na výsledky ešte dlhšíííí :( :( :(
Ahojte mamicky, ja som prezila posledny tyzden zavesena na tychto strankach, kedze mi vysli otrasne triple testy - riziko na DS 1 v 6. Chcem Vas vsak povzbudit. Dnes mi telefonovali vysledky zo vcerajsieho odberu plodovej vody a babatko je geneticky zdrave. Aj s manzelom sme plakali od stastia.
@batseba a kvôli tomuto už v mnohých štátoch tieto nezmyselné testy robia - sú nepresné !!
gratulujem k zdravému bábätku, a povedali aj pohlavie? mne zakaždým povedali aj pohlavie a posledne som tiež mi posledne bolo robené amnio cez rýchly test , tiež sme od radosti s drahým plakali 😉
už si môžeš zmeniť status na mamičku čakateľku 😉 😉
@alecka @maggie2 ahojte, nejaký problém kvôli mne? to hádam nie, veď sa tu nemusíta kvôli mne naťahovať, že čo mi povedala doktorka, možno to vyznelo, že ma neinformovala, ale práveže naopak, vysvetlila mi to všetko a dodala, že nemusím mať obavy a kedže pri 1. sa nič nestalo, strach som z ďalších nemala 😉
dúfam, že je to jasné, 🙂 🙂


@gubcikova gratulujem a teším sa s tebou, normálne som si vydýchla, joj to je radosť a dr ti ukázal obrazovku, ked robil sono? mne áno a bolo to neskutočne nááááááádherné 😵 , ked som videla môjho zbojníka
@martinka13 áno 3x a potom sme ešte absolvovali IVF, aj to neúspešne a nakoniec sme to ešte raz riskli a podarilo sa, doktorka mi povedala, že bude nám po byte pobehovať malý zázrak 😀 no a tento môj zázrak je fakt zázračný, nájde neviditeľnú smietku a ide ju hodiť do smetí 😀
pravdupovediac už mi nádej umierala po IVF, ale niečo vnútri hovorilo , aby som to ešte riskla a skúsila 😉 a môj mm mi stále hovoril, že aj my budeme mať zdravé bábo 🙂