Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@maggie2 my sme bojovali 7 rokov, kým sa nám podarilo mať zdravé dieťa, takže tie informácie, ktoré som vtedy dostala, už sú len spomienka, na ktorú sa nedá zabudnúť
máš deti? neviem ,či si prešla niečím takým, ale nie je to nič príjemné a držím všetkým mamičkám čakateľkám len zdravé detičky a bezproblémové tehotenstvo 😉
a posledne som bola na tomto vyšetrení ked som čakala malého, čiže necelé 3 roky
@tanyja ja osobne by som išla na amnio iba vtedy ak by bol výsledok 1:100 resp 1:200 inak nevidím dôvod podstupovať riziko. Práve extra v prípade, ak ide o dlho vytúžené a pomaly zázrakom splodené dieťa. A tak aj odporúčajú odborníci (niektorí hovoria o max 1:300), ktorých neženie túžba zarobiť za každú cenu na takýchto výkonoch. Strach má veľké oči a dobre sa dá na ňom zarábať.
@maggie2 na mojom strachu nikto nezarábal, práve naopak a keby si bola na mojom mieste, tak by si to riziko podstúpila, tu sú čísla zbytočné a keby si vedela, čo všetko som mala za sebou, tak by si tu nerozoberala počty....
v dnešnej dobe je finančne ťažko vychovávať zdravé dieťa a nie to ešte postihnuté, je to proste na zamyslenie a 3x otočíš mincu, kým sa rozhodneš, ako s ňou zaobídeš 😉
Ahojte kočky,
mali ste niekto celkový záver z triplov skrín. negatívny a v poznámke zvýšené riziko trizómie 18?
Tripple testy mi robili 2x, po prvom výsledku, z ktorého vyplynul celkový záver negatívny bolo v poznámke uvedené odporúčanie testy opakovať kvôli nízkej hladine hcg. Pre pokoj v duši sme boli u Dr. Grochála v MT a utz dopadol na jednotku. Pri včerajšej poradni som sa dozvedela už v.u. záver z opakovaného odberu a bol mi pre istotu odporučený opäť utz v 30 týždni. Za 7 týždňov čakania sa akurát tak zbláznim ☹ ☹ ☹ . Stalo sa to niektorej z vás? (linky o trizomii som čítala, tam podobný prípad nie je)
Ďakujeeeem
Ahojte tehulky, tak chvalabohu aj ja som pripad, ktory dobre dopadol a cakame zdraveho chlapceka. Teraz sa zotavujem po amnio, ale uz s lahsim pocitom na dusi. Tato diskusia mi velmi pomahala a preto aj ja by som rada povzbudila vsetky s pozitivnym tripple testom...hlavu hore, este nic nie je stratene a definitivne 🙂
@tanyja v dnešnej dobe je ťažké vôbec otehotnieť, a asi by som prichloštila lekára ktorý by mi vnútil amnio so strašením bu bu bu a náhodou by som spadla do toho nešťastného percenta prípadov, kde amnio končí potratom. A ešte by výsledok bolo najpravdepodobnejšie "terno" že potratené dieťa bolo vlastne zdravé. Preto som hovorila, že mňa by presvedčil len výsledok 1:100 alebo 1:200 v opačnom prípade by som riziko amnio NEpodstúpila (pretože tie testy triple sú naozaj nepresné a zavádzajúce)
@maggie2 mňa nikto nenútil ísť na amnio, sama som to chcela, aby som vedela, na čom som, otehotnieť som tiež otehotnela bez problémov, len bábo bolo zakaždým choré a aj pri malom som nakoniec otehotnela ani neviem ako a amnio som znova sama chcela absolvovať, aby som znova vedela na čom som 😉
@batseba takže super správa, tak to je dobre, len keby tie nervy neboli dovtedy, kým sa človek nedozvie výsledky....
tak sa držte a už si môžeš užívať zvyšok tehotenstva v kľude a hlavne vychutnávať všetky kopance 😉
@tanyja v pohodicke a dakujem za objasnenie. je mi luto co si si prezila, je uzasne ze mas zdrave dieta. obdivujem zeny, ktore napriek takymto nestastnym skusenostiam bojuju dalej a privedu svoj "boj" do stastneho konca. ja by som nemala silu.
@maggie2 tak, vlakna sa nam nejako stratili,vsak? takze, zacitujem ta "sama si sa predviedla, netreba nič dodať. Akurát ospravedlnenie je ti cudzie". ale ja to na rozdiel od teba nepotrebujem. ja sa tu vyjadrujem k veciam s ktorymi mam vlastnu skusenost. neteoretizujem o veciach o ktorych nemam ani paru, a s ktorymi som sa stretla len v nejakych clankoch, pripadne jpp. z tvojich prispevkov vidno, ze statistiky su tvoje hobby, ale pochybujem, ze si sa nazivo niekedy stretla s genetikom, podstupila geneticku konzultaciu a vobec bola v situacii, kedy by si sa musela rozhodnut pre taa. ale ako vidim, vyznas sa aj v bodovani zdravotnickych vykonov, ked tvrdis ze na taa sa zaraba. no dobre bodovane je aj zmeranie tlaku ...zarobit mozu na tom len sukromnici u ktorych sa plati v kesi a ktori zarabaju na zrychlenych testoch. nuza nutienie podstupit taa, a este pri pradepodobnosti vyssiej ako 1:200??? nekomentujem.
@alecka preklep urobí každý, pravdepodobnosti nižšej, samozrejme, omlúvam sa. O čom píšem o tak o tom mám aj skúsenosti nenechala som sa zmagoriť ani pri výsledku cca 1:330 ani pri výsledku 1:210 a dcéru mám zdravú. A keď nemôžeš dlhé roky otehotnieť a zadarí sa nakoniec, pomaly v jeseni života, tak nebudem idiot aby som riskovala 1-2 percent potratu pri amnio. Si drzá, a ja som sa ťa nič nepýtala. Ty si sa nedokázala ani ospravedlniť za svoje vyjadrenia na mňa čo si popísala, len preto že si zle čítala.
@alecka bola by si super právnik obhajca 😉 vďaka a nemyslím, žeby si nemala silu, určite by si bojovala tak ako ja, možno len mizivé percento by sa na to vykašľalo, ale ja nie, hoci som to už niekedy vzdávala, potom ma môj muž povzbudil a išli sme ďalej a to sme ešte ani manželia neboli, keď sme začali bojovať a v centre na nás pozerali, že akože my chceme dieťa 🙄
@maggie2 konečne si ma pochopila, trvalo to dosť dlho, ale podarilo sa 😀
@maggie2 neviem na čo narážaš, ale nemala som zámer do nikoho tu zapárať, skôr by som povedala, že si ma tlačila napísať : áno, mohla som potratiť ,
trošku zvláštna komunikácia nezdá sa ti ? neviem či máš deti, predtým si nič nespomínala, a @alecka jednoducho pochopila hneď moju situáciu , nič viac, nič menej
@tanyja a o čom píšem? Že ste zjavne nepochopili tú moju situáciu. Akože Tvoja "právnička" a v čom prosím Ťa? V tom že si písala nezrozumiteľne ako Chazar, a nedalo sa vyrozumieť, či Ti lekárka povedala že existuje riziko potratu alebo Ti to nepovedala. Nič viac som nechcela vedieť. Do ničoho som ťa netlačila, to pozor, chcela som len vedieť, či si si uvedomovala, to riziko. Nič viac. Nenapísala si aká bola Tvoja východzia situácia, kdežto ja som napísala jasne , že z čoho som vychádzala.
@maggie2 nehnevaj sa, ale nemám záujem tu rozpisovať moje 7 ročné problémy s dieťatkom, snáď stačí vidieť, koľko rokov sme bojovali o dieťa a z tvojich otázok na mňa som nepochopila o čo ti ide, ak si tehotná, tak si to mohla napísať, ja sa teším s každou tehotnou babou a prajem jej zdravé bábo a samozrejme aj tebe 😉
a riziko som si v tom momente obáv neuvedomovala, ja som proste vedela, že o to dieťa pri amnio neprídem, nikdy mi nenapadlo, že by som mala potratiť
@maggie2
prosím ťa už pochop a keby si dobre pred tým čítala by si už dávno pochopila ,že tanyja musela ísť na amnio,prinajmenšom nie pri prvom otehotnení,ale pri tých dalších,lebo jej bábo bolo vždy postihnuté až toto posledné tehotenstvo jej prinieslo zdravého chlapčeka,takže v jej prípade percento pri ktorom môžeš potratiť bolo pre ňu zanedbatelné v porovnaní s tým ,že by porodila postihnuté dieťa,prepáč
@tanyja že to trebalo takto polopatisticky napísať ,lebo už ma nebaví čítať ako sa stále doťahujete,proste maggie to asi nepochopila o čom si písala,dúfam,že teraz je to už jasné
@tanyja takže som mala pravdu. Lekárka Tio o riziku ani nepovedala. Inak by si nenapísala, že Ti to ani nenapadlo. Pretože každý kto ide na amnio a je o rizikách informovaný myslí aj na to, že treba rátať v malom percente aj s najhorším. @vika34 ja som sa nepýtala, čo bolo pre ňu zanedbateľné a čo nie, ale či ju lekárka informovala o riziku. A aj mne ide na nervy už toto doťahovanie, lebo neviete ísť s pravdou von a priznať že lekárka neinformovala.
@maggie2 mila nepochopena, ja fakt nevidim ani najmensi dovod ospravedlnit sa ti. v tej stati, co som napisala od veci, cim som ta urazila? na rozdiel od teba, co si ma ako prva pocastovala privlastkom nechapava a najnovsie aj drza. som zvedava ci toto je s pravidlami fora? nuz vidim,ze utocis na kazdeho, kto ma iny nazor ako ty. tanya to napisala zrozumitelne, ty si si to rozanalyzoala po svojom a spravila vlastne zavery. aku tvoju situaciu sme mali pochopit? ty si pisala nieco o sebe? ja teda neviem kde si podstupila konzultaciu a kto ti nukal podstupit taa, pri takej nizkej pravdepodobnosti, ale som si 100% ista ze ta NIKTO nenutil podstupit ten zakrok. alebo azda ti niekto drzal noz na krku? nikto ta nemoze prinutit podstupit taa ani ked mas pravdepodobnost 1:2. je to na slobodnom rozhodnuti zeny!!!!!!
@alecka toto je o tom ako sú testy nespoľahlivé a ako zbytočne naháňajú strach. Láskavo neklam a nezaádzaj nikde som nepísala, že ma niekto niekedy nútil. A ja som si istá, že aj Tebe ak by vyšiel test 1:2 by si utekala na amnio okamžite. Nemuseli by Ti držať ani nôž na krku, tak láskavo neporovnávaj ma. Ty si začala vŕtať do mňa, nič som sa ťa nepýtala anmi nič som od Teba nechcela vedieť, a potom si povypisovala o mne niečo, čo som vôbec nepovedala, ak sa ti nechce ospravdlniť Tvoja vec, ale daj mi už pokoj
@maggie2
pri tej situacii v ktorej sa dotyčná nachádzala ,myslím,je úplne nepodstatné,či ju informovala alebo nie a ja verím,že informovala,ale vtedy máš hlavu niekde inde a riziko potratu je pre teba absolutne zanedbatelné a ty iba rozmýšlaš o tom ,aby bábo bolo zdravé čiže možno si to tanyja ani nepamätá ,či jej to ten prvý raz povedala,pri dalšíchg nemusela,lebo aj tak musela ísť na amnio a keby si dobre čitala strana 35 nemuseli sme to tu rozoberať,lebo je to naozaj veľmi háklivá téma ,takže navrhujem už prestať písať o informovanosti a okrem toho každá žena ,ktorá ide ku genetikovi už dopredu vie ,že je tam nejaké riziko,takže sa na to opýta sama ,myslím,že je dosť zdrojov odkiaľ by bola informovaná
vetsina budoucich maminek "dvojcatek" se musi s timto faktorem poprat po celou dobu sveho tehotenstvi...
u tehotenstvi s dvojcatky jsou temer vsechny testy zvysene a symbolizuji kdejaky "zdravotni pruser"...take mi bylo receno Downuv syndrom...na amni jsem nesla....nechala jsem to osudu..stejne bych to neresila jinak nez pokracovanim v tehotenstvi 😉
@alecka ja sa už nejdem k ničomu vyjadrovať a mám pocit, že sem už nebudem prispievať, @maggie2 nehnevaj sa, ale mám pocit nátlaku z tvojej strany, ja som svoj postoj napísala, ty si stále narábala len s potratom a pomerom 1:100 či 1:200, ja v tomto čísla nesledujem
@vika34 ahoj moja, ako sa máš? už si pripravená? za chvíľku nastane krásna chvíľka , prajem Ti to z celého srdca, tiež ste si svoje užili
majte sa tu všetci krásne, pa
@maggie2 a prekrucas, precitaj si to este raz, kde som napisala ze ta niekto nutil? spytala som sa ta to a vyjadrila nazor ze ta urcite nikto nenutil. a to je rozdiel nie? a co porovnavam? nikde som sa nevyjadrila, ze som proti taa. skor naopak. takze ja by som ju podstupila vzdy keby bola moznost a hlavne dovod. tie vlakna sa ti nejako motaju.


@tanyja otázka neznela že Ti mala hovoriť že potratíš....nič to nechajme tak...a že 9 rokov. Nič, z Tvojho písania som mala pocit, akoby si bola na tom vyšetrení nedávno. Takže ok, nerozoberajme už.