Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@tesita ahoj...ja som mala tiez pozitivny test s rizikom 1:110 a to pri veku 29 rokov. Podstupila som aj amniocentezu pretoze by som psychicky asi nedokazala vydrzat cele tehotenstvo v neistote ci malicka bude ok. Nakoniec amniocenteza vsetko vyvratila a ja som s kludom prezila zvysok tehotenstva. Pred 2 tyzdnami sa mi narodila krasna a zdrava (klop klop klop) nelka....hore hlavu, lebo krvne testy su nepresne. A ako povedala doktorka na genetike: to ze krvne testy su negativne este neznamena, ze sa narodi zdrave babo a naopak. Poznam dalsie 2 kocky, ktorym sa tiez narodilo babo v septembri a je vsetko v poriadku. Jedna z nich mala dokonca riziko 1:3.
@tanyja
nuž pribrala som 20 kg,neviem či vdaka tomu ,alebo veku,alebo bohviečomu mám tehot.-cukrovku,pichám inzulín aj ked hodnoty nemám až také zlé,ale ked si lekárky prečítala čo som všetko zažila tak dala pre istotu ten inzulín,na rozdiel od ostatných ,spávam konečne lepšie ako prvých 7 mesiacov,posunuli mi termín ,lebo bábo je veľké asi z tej cukrovky ,tak už pomaly pobalím tašku
@maggie2 tak to je sila, ty sa opovazujes pochybovat o pocitoch pri zakroku? tak aby si vedela ja som vobec nemyslela na to ze potrtim, viac som sa bala, ci bude babo zdrave. sebecke, a? a nebola som pod sedativami a nemam najmensi dovod klamat v takejto veci. je to velmi subjektivne. a tiez si myslim ze je to citliva tema a tvoje vyjadrenia na tanynu adresu nehorazne!!!! som zvedava ako sa zachova admin pri tychto tvojich atakoch.
@tanyja mna velmi mrzi ze som ta do tohto zatiahla.
@alecka akosi som nepostrehla, žeby si písala, že si aj Ty bola na amnio. Naopak, ja som nahlásila Teba, pretože ma tu neustále atakuješ, bez toho aby som ťa ja prvá oslovila. Pre mňa za mňa si choď na amnio aj pri výsledku 1:9800, ak sa na to cítiš, že by niečo nemalo byť OK, mne je to úplne jedno.
@irriss vsak ja netvrdim ze tripple testy su spolahlive. a u dvojiciek duplovane vychadzaju "haluze". lenze, aspon tu je to tak, aj v pripade, ze 1 plod by bol postihnuty md, tehotenstvo neukoncia. a naozaj si myslim ze v pripade, ak by maminka nepodstupila v ziadnom pripade prerusenie, je uplne zbytocne a stresujuce podstupit taa. je to na kazdom 🙂
nenechajte sa rozhadat a ani odradit istou diskuterkou, ktorej ked nevyslo inu diskuterku dotlacit do svojich vyfantazirovanych konstrukcii ("zli, zhumplovani lekari, umyselne zatajujuci dolezite fakty, aby mali ksefty"..) tak utoci na vsetkych okolo seba....ako je u nej obvykle, na teme ani nezalezi...
@alecka
nechapu jakou posilu mas na mysli..pokud se tu budete hadat, tema zamknou..a o to mi jde - o klid....nic vic nic min..do tematu se Vam nepletu, rozhodiho nedelam ani mym detem... 😉
Maggie vi, ze mne uz nekolikrat nastvala taky...ale vyresily jsme si to...to je cele..Dobrou noc
@alecka daj mi už konečne pokoj pani MUDr.a. Opakujem po x ty raz, prestaň provokovať, mne je rovnako jedno do čoho Ty čumíš na dobrú noc, a veverka nám tu len chýbala, idem ja odtiaľto preč, pretože stačí že človek napíše pravdu o reálnom 1 až 2 perc. riziku potratu amnio a supy sa vrhajú. A ty Veverka neklam, neokrôchaná si Ty označuješ ľudí za sprosté husi a podobne, ďakujem pekne taká zoo
@tanyja mám vskrini u vecičky,pripravené a vyžehlené,/tie najmenšie asi ani nevyužijem/ 😀 ,brucho veľké ako balon,skoro každy sa ma opýtal,či nečakáme dvojičky 😒 ,tak si vieš predstaviť ako vyzerám,neviem čo mám piť ,bez cukru mi nič nechutí ,tak teda iba rátam dni,nech je už potom 😀
@veve39
mas pravdu...vim to, nepopiram to...ale i tak si myslim, ze je to tim, ze se neumi "spravne" vyjadrit... ☹ Neumi rict jinym zpusobem "nesouhlasim" nez tak, ze kolem sebe kope...ale neverim tomu, ze chce, aby to nekterou z vas bolelo..
Neznam ji, je to muj nazor....uz tady bylo nekolik jinych, co se "pralo" podobnym zpusobem za sve presvedceni a nakonec se doslo k urcitemu klidnemu zaveru...jinak by preci nemelo smysl tady byt...
@maggie2 zlatko ja budem tam, kde ma to bavi, vies ? to je fakt blbe, ze mi v tom nemozes zabranit, vsak ?
tato tema ma tiez zaujima a tiez sa ma tykala....zase sme "mudri" a vieme, kto co cital ci necital...
a s percentami uplne suhlasim, ja osobne by som prave preto amc neabsolvovala....ani pri vyssom riziku ako je 1v100, ci 1v200...takze supov hladaj inde...na percenta nereagujem, reagujem na tvoj prejav, ktory je ako vzdy ...asi sa nemas s kym doma hadat, btw. necudujem sa 😉
@veve39 na aký prejav? Že som si dovolila spýtať sa, že keď ženička teda nemala strach z potratu pri amnio, že či ju teda o tom riziku pani doktorka vôbec ráčila informovať? Len to som chcela vedieť. A dva týžďne tu je na mňa hon len preto, že niekto sa vyjadril nezrozumiteľne ako Chazar, a stále som nenachádzala odpoveď ale len vykrúcačky. Mala rovno povedať že nechce o tom hovoriť a nie sa vykrúcať a dávať nejasné reči. Je to jedno, už sa nikoho nebudem na nič tu pýtať a nechajte ma láskavo na pokoji, čo tam stresy, čo je v brušku, stačí keď vidím čo za kreatúry už chodí po tejto zemi, fakt toto je už hyenizmus.
@veve39 v tejto téme nebudem nič lúštiť už a okrem toho si ma mýliš s niekým iným, Ty si sa tam povadila s inou členkou, nie so mnou, ale aspoň vidím aká si pomstychtivá ješita, a sama si povedala, že sa na mne bavíš, tak sa bav, a zavolaj si k tomu aj klauna aj kapelu a trebárs sa aj spláchni keď Ti to urobí radosť
asi tak...podme spat a zamyslat sa 😎 , aby sme uz nabuduce bez dovodov nezaparali 😎

