icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. sep 2026 · 3328 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
  • Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
  • Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.

Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.

Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.

Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).

Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
  • Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
  • Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.


Sporné názory

  • Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
  • Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.


Otvorené otázky

  • Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
  • Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
  • Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.


Spomenuté značky a firmy

Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, voj­tovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening

Miesta a osoby

Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA

avatar
maggie2
•
Odpoveď bola odstránená
•
avatar
ivixi
•
11. okt 2011

@tesita ahoj...ja som mala tiez pozitivny test s rizikom 1:110 a to pri veku 29 rokov. Podstupila som aj amniocentezu pretoze by som psychicky asi nedokazala vydrzat cele tehotenstvo v neistote ci malicka bude ok. Nakoniec amniocenteza vsetko vyvratila a ja som s kludom prezila zvysok tehotenstva. Pred 2 tyzdnami sa mi narodila krasna a zdrava (klop klop klop) nelka....hore hlavu, lebo krvne testy su nepresne. A ako povedala doktorka na genetike: to ze krvne testy su negativne este neznamena, ze sa narodi zdrave babo a naopak. Poznam dalsie 2 kocky, ktorym sa tiez narodilo babo v septembri a je vsetko v poriadku. Jedna z nich mala dokonca riziko 1:3.

avatar
vika34
•
11. okt 2011

@tanyja
nuž pribrala som 20 kg,neviem či vdaka tomu ,alebo veku,alebo bohviečomu mám tehot.-cukrovku,pichám inzulín aj ked hodnoty nemám až také zlé,ale ked si lekárky prečítala čo som všetko zažila tak dala pre istotu ten inzulín,na rozdiel od ostatných ,spávam konečne lepšie ako prvých 7 mesiacov,posunuli mi termín ,lebo bábo je veľké asi z tej cukrovky ,tak už pomaly pobalím tašku

avatar
alecka
•
11. okt 2011

@maggie2 tak to je sila, ty sa opovazujes pochybovat o pocitoch pri zakroku? tak aby si vedela ja som vobec nemyslela na to ze potrtim, viac som sa bala, ci bude babo zdrave. sebecke, a? a nebola som pod sedativami a nemam najmensi dovod klamat v takejto veci. je to velmi subjektivne. a tiez si myslim ze je to citliva tema a tvoje vyjadrenia na tanynu adresu nehorazne!!!! som zvedava ako sa zachova admin pri tychto tvojich atakoch.
@tanyja mna velmi mrzi ze som ta do tohto zatiahla.

avatar
maggie2
•
11. okt 2011

@alecka akosi som nepostrehla, žeby si písala, že si aj Ty bola na amnio. Naopak, ja som nahlásila Teba, pretože ma tu neustále atakuješ, bez toho aby som ťa ja prvá oslovila. Pre mňa za mňa si choď na amnio aj pri výsledku 1:9800, ak sa na to cítiš, že by niečo nemalo byť OK, mne je to úplne jedno.

avatar
tanyja
•
11. okt 2011

@vika34 no ale na chlapa sa patrí 😀 , to je jasné, že z cukrovky je mimčo väčšie, už viackrát ukazovali aj v tv takéto väčšie detičky , tak len pobaľ tašku, človek nikdy nevie 😉

@alecka nevadí, proste sa už nevyjadrujem a mením tému, nebaví ma stále dookola to isté písať

avatar
alecka
•
11. okt 2011

@irriss vsak ja netvrdim ze tripple testy su spolahlive. a u dvojiciek duplovane vychadzaju "haluze". lenze, aspon tu je to tak, aj v pripade, ze 1 plod by bol postihnuty md, tehotenstvo neukoncia. a naozaj si myslim ze v pripade, ak by maminka nepodstupila v ziadnom pripade prerusenie, je uplne zbytocne a stresujuce podstupit taa. je to na kazdom 🙂

avatar
irriss
•
11. okt 2011

@alecka
zmackla jsem Tebe..bylas posledni na strance... 😉 Jinak to bylo jen ciste "informativni" a osobni zkusenost...

avatar
alecka
•
11. okt 2011

@maggie2 no,ty si toho nepostrehla viac. mozes listovat a citat. budes mat citanie na dobru noc. ty vidis len ataky na svoju osobu a tvoje nehorazne ataky? nechces nahlasit aj seba ?

avatar
alecka
•
11. okt 2011

@irriss vsak pohoda, mackaj 😀 😀 😀 a maggie sa potesila ze tu ma konecne posilu 😀

avatar
veve39
•
11. okt 2011

nenechajte sa rozhadat a ani odradit istou diskuterkou, ktorej ked nevyslo inu diskuterku dotlacit do svojich vyfantazirovanych konstrukcii ("zli, zhumplovani lekari, umyselne zatajujuci dolezite fakty, aby mali ksefty"..) tak utoci na vsetkych okolo seba....ako je u nej obvykle, na teme ani nezalezi...

avatar
irriss
•
11. okt 2011

@alecka
Myslim si, ze @maggie vypada jinak nez jaka ve skutecnosti je...😉
Obcas jeji radky pusobi arogantne, ale podle meho je duvodem prilisna hromada zivotnich zkusenosti recenych "prilis nahlas"...

avatar
veve39
•
11. okt 2011

@irriss a asi je to naozaj iba velka nahoda, ze v ktorejkolvek teme ju najdem su tam jej same nadradene nazorove "perly" a hlavne konflikty sposobene jej osobnymi utokmi na ine diskuterky, ktore su tak neokrochane a drze, ze si dovolia zdielat iny nazor.......

avatar
irriss
•
11. okt 2011

@alecka
nechapu jakou posilu mas na mysli..pokud se tu budete hadat, tema zamknou..a o to mi jde - o klid....nic vic nic min..do tematu se Vam nepletu, rozhodiho nedelam ani mym detem... 😉

Maggie vi, ze mne uz nekolikrat nastvala taky...ale vyresily jsme si to...to je cele..Dobrou noc

avatar
maggie2
•
11. okt 2011

@alecka daj mi už konečne pokoj pani MUDr.a. Opakujem po x ty raz, prestaň provokovať, mne je rovnako jedno do čoho Ty čumíš na dobrú noc, a veverka nám tu len chýbala, idem ja odtiaľto preč, pretože stačí že človek napíše pravdu o reálnom 1 až 2 perc. riziku potratu amnio a supy sa vrhajú. A ty Veverka neklam, neokrôchaná si Ty označuješ ľudí za sprosté husi a podobne, ďakujem pekne taká zoo

avatar
vika34
•
11. okt 2011

@tanyja mám vskrini u vecičky,pripravené a vyžehlené,/tie najmenšie asi ani nevyužijem/ 😀 ,brucho veľké ako balon,skoro každy sa ma opýtal,či nečakáme dvojičky 😒 ,tak si vieš predstaviť ako vyzerám,neviem čo mám piť ,bez cukru mi nič nechutí ,tak teda iba rátam dni,nech je už potom 😀

avatar
irriss
•
11. okt 2011

@veve39
mas pravdu...vim to, nepopiram to...ale i tak si myslim, ze je to tim, ze se neumi "spravne" vyjadrit... ☹ Neumi rict jinym zpusobem "nesouhlasim" nez tak, ze kolem sebe kope...ale neverim tomu, ze chce, aby to nekterou z vas bolelo..
Neznam ji, je to muj nazor....uz tady bylo nekolik jinych, co se "pralo" podobnym zpusobem za sve presvedceni a nakonec se doslo k urcitemu klidnemu zaveru...jinak by preci nemelo smysl tady byt...

avatar
maggie2
•
11. okt 2011

@veve39 Ty si si ani neprečítala o čom je reč, a čo som písala v tejto téme ale nosíš sa tu a útočíš do mňa bez príčiny, že Ťa hanba nefackuje

avatar
veve39
•
11. okt 2011

@maggie2 zlatko ja budem tam, kde ma to bavi, vies ? to je fakt blbe, ze mi v tom nemozes zabranit, vsak ?
tato tema ma tiez zaujima a tiez sa ma tykala....zase sme "mudri" a vieme, kto co cital ci necital...
a s percentami uplne suhlasim, ja osobne by som prave preto amc neabsolvovala....ani pri vyssom riziku ako je 1v100, ci 1v200...takze supov hladaj inde...na percenta nereagujem, reagujem na tvoj prejav, ktory je ako vzdy ...asi sa nemas s kym doma hadat, btw. necudujem sa 😉

avatar
veve39
•
Odpoveď bola odstránená
•
avatar
maggie2
•
11. okt 2011

@veve39 na aký prejav? Že som si dovolila spýtať sa, že keď ženička teda nemala strach z potratu pri amnio, že či ju teda o tom riziku pani doktorka vôbec ráčila informovať? Len to som chcela vedieť. A dva týžďne tu je na mňa hon len preto, že niekto sa vyjadril nezrozumiteľne ako Chazar, a stále som nenachádzala odpoveď ale len vykrúcačky. Mala rovno povedať že nechce o tom hovoriť a nie sa vykrúcať a dávať nejasné reči. Je to jedno, už sa nikoho nebudem na nič tu pýtať a nechajte ma láskavo na pokoji, čo tam stresy, čo je v brušku, stačí keď vidím čo za kreatúry už chodí po tejto zemi, fakt toto je už hyenizmus.

avatar
maggie2
•
11. okt 2011

@veve39 v tejto téme nebudem nič lúštiť už a okrem toho si ma mýliš s niekým iným, Ty si sa tam povadila s inou členkou, nie so mnou, ale aspoň vidím aká si pomstychtivá ješita, a sama si povedala, že sa na mne bavíš, tak sa bav, a zavolaj si k tomu aj klauna aj kapelu a trebárs sa aj spláchni keď Ti to urobí radosť

avatar
maggie2
•
11. okt 2011

@irriss čo tam po riziku potratu pri amnio, z tejto diskusie hrozí pre človeka väčšie riziko potratu, utekám odtiaľto definitívne.

avatar
alecka
•
11. okt 2011

@maggie2 tebe staci vidiet nick a uz si vo vyvrtke. pozri sa ako nazyvas ludi ty. chod uz spat aby si nacerpala sily na nove prispevky 😀 .
@irriss myslela som nazorovu posilu. ono vies niekedy sa neda nereagovat na niektore dezinformativne vylevy.

avatar
veve39
•
Odpoveď bola odstránená
•
avatar
maggie2
•
11. okt 2011
avatar
alecka
•
11. okt 2011

@maggie2 mne si vycitala ze reagujem na prispevky ktore nie su adresovane mne a ty robis to iste! zaujimave. toto uz vobec nie je o percentach, ty si vsetko prisposobis aby si mohla urazat.
a preco si to zmazala? tak som zareagovala na vymazane

avatar
veve39
•
11. okt 2011

@alecka ona predsa nic...to len okolo nej su zli, pomstychtive jesity, neokrochani, vrhajuce sa supy, kreatury, vyjadrujuce sa nezrozumitelne ako Chazar (to vsetko bola citacia z jej prispevkov z posl. strany !!!)...preco ju uz nenechas??? ved ona sa predsa len slusne pytala 😎

avatar
alecka
•
11. okt 2011

@veve39 ved to, mna sa ani nepytala a ja sa staram. zamyslim sa nad sebou 😝 . idem asi spat, aj ked som z tejto "debaty" taka cerstva, ze neviem ci zaspim 😀

avatar
veve39
•
11. okt 2011

asi tak...podme spat a zamyslat sa 😎 , aby sme uz nabuduce bez dovodov nezaparali 😎