Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@tesita ahoj...ja som mala tiez pozitivny test s rizikom 1:110 a to pri veku 29 rokov. Podstupila som aj amniocentezu pretoze by som psychicky asi nedokazala vydrzat cele tehotenstvo v neistote ci malicka bude ok. Nakoniec amniocenteza vsetko vyvratila a ja som s kludom prezila zvysok tehotenstva. Pred 2 tyzdnami sa mi narodila krasna a zdrava (klop klop klop) nelka....hore hlavu, lebo krvne testy su nepresne. A ako povedala doktorka na genetike: to ze krvne testy su negativne este neznamena, ze sa narodi zdrave babo a naopak. Poznam dalsie 2 kocky, ktorym sa tiez narodilo babo v septembri a je vsetko v poriadku. Jedna z nich mala dokonca riziko 1:3.
@tanyja
nuž pribrala som 20 kg,neviem či vdaka tomu ,alebo veku,alebo bohviečomu mám tehot.-cukrovku,pichám inzulín aj ked hodnoty nemám až také zlé,ale ked si lekárky prečítala čo som všetko zažila tak dala pre istotu ten inzulín,na rozdiel od ostatných ,spávam konečne lepšie ako prvých 7 mesiacov,posunuli mi termín ,lebo bábo je veľké asi z tej cukrovky ,tak už pomaly pobalím tašku
@maggie2 tak to je sila, ty sa opovazujes pochybovat o pocitoch pri zakroku? tak aby si vedela ja som vobec nemyslela na to ze potrtim, viac som sa bala, ci bude babo zdrave. sebecke, a? a nebola som pod sedativami a nemam najmensi dovod klamat v takejto veci. je to velmi subjektivne. a tiez si myslim ze je to citliva tema a tvoje vyjadrenia na tanynu adresu nehorazne!!!! som zvedava ako sa zachova admin pri tychto tvojich atakoch.
@tanyja mna velmi mrzi ze som ta do tohto zatiahla.
@alecka akosi som nepostrehla, žeby si písala, že si aj Ty bola na amnio. Naopak, ja som nahlásila Teba, pretože ma tu neustále atakuješ, bez toho aby som ťa ja prvá oslovila. Pre mňa za mňa si choď na amnio aj pri výsledku 1:9800, ak sa na to cítiš, že by niečo nemalo byť OK, mne je to úplne jedno.
@irriss vsak ja netvrdim ze tripple testy su spolahlive. a u dvojiciek duplovane vychadzaju "haluze". lenze, aspon tu je to tak, aj v pripade, ze 1 plod by bol postihnuty md, tehotenstvo neukoncia. a naozaj si myslim ze v pripade, ak by maminka nepodstupila v ziadnom pripade prerusenie, je uplne zbytocne a stresujuce podstupit taa. je to na kazdom 🙂
nenechajte sa rozhadat a ani odradit istou diskuterkou, ktorej ked nevyslo inu diskuterku dotlacit do svojich vyfantazirovanych konstrukcii ("zli, zhumplovani lekari, umyselne zatajujuci dolezite fakty, aby mali ksefty"..) tak utoci na vsetkych okolo seba....ako je u nej obvykle, na teme ani nezalezi...
@alecka
nechapu jakou posilu mas na mysli..pokud se tu budete hadat, tema zamknou..a o to mi jde - o klid....nic vic nic min..do tematu se Vam nepletu, rozhodiho nedelam ani mym detem... 😉
Maggie vi, ze mne uz nekolikrat nastvala taky...ale vyresily jsme si to...to je cele..Dobrou noc
@alecka daj mi už konečne pokoj pani MUDr.a. Opakujem po x ty raz, prestaň provokovať, mne je rovnako jedno do čoho Ty čumíš na dobrú noc, a veverka nám tu len chýbala, idem ja odtiaľto preč, pretože stačí že človek napíše pravdu o reálnom 1 až 2 perc. riziku potratu amnio a supy sa vrhajú. A ty Veverka neklam, neokrôchaná si Ty označuješ ľudí za sprosté husi a podobne, ďakujem pekne taká zoo
@tanyja mám vskrini u vecičky,pripravené a vyžehlené,/tie najmenšie asi ani nevyužijem/ 😀 ,brucho veľké ako balon,skoro každy sa ma opýtal,či nečakáme dvojičky 😒 ,tak si vieš predstaviť ako vyzerám,neviem čo mám piť ,bez cukru mi nič nechutí ,tak teda iba rátam dni,nech je už potom 😀
@veve39
mas pravdu...vim to, nepopiram to...ale i tak si myslim, ze je to tim, ze se neumi "spravne" vyjadrit... ☹ Neumi rict jinym zpusobem "nesouhlasim" nez tak, ze kolem sebe kope...ale neverim tomu, ze chce, aby to nekterou z vas bolelo..
Neznam ji, je to muj nazor....uz tady bylo nekolik jinych, co se "pralo" podobnym zpusobem za sve presvedceni a nakonec se doslo k urcitemu klidnemu zaveru...jinak by preci nemelo smysl tady byt...
@maggie2 zlatko ja budem tam, kde ma to bavi, vies ? to je fakt blbe, ze mi v tom nemozes zabranit, vsak ?
tato tema ma tiez zaujima a tiez sa ma tykala....zase sme "mudri" a vieme, kto co cital ci necital...
a s percentami uplne suhlasim, ja osobne by som prave preto amc neabsolvovala....ani pri vyssom riziku ako je 1v100, ci 1v200...takze supov hladaj inde...na percenta nereagujem, reagujem na tvoj prejav, ktory je ako vzdy ...asi sa nemas s kym doma hadat, btw. necudujem sa 😉
@veve39 na aký prejav? Že som si dovolila spýtať sa, že keď ženička teda nemala strach z potratu pri amnio, že či ju teda o tom riziku pani doktorka vôbec ráčila informovať? Len to som chcela vedieť. A dva týžďne tu je na mňa hon len preto, že niekto sa vyjadril nezrozumiteľne ako Chazar, a stále som nenachádzala odpoveď ale len vykrúcačky. Mala rovno povedať že nechce o tom hovoriť a nie sa vykrúcať a dávať nejasné reči. Je to jedno, už sa nikoho nebudem na nič tu pýtať a nechajte ma láskavo na pokoji, čo tam stresy, čo je v brušku, stačí keď vidím čo za kreatúry už chodí po tejto zemi, fakt toto je už hyenizmus.
@veve39 v tejto téme nebudem nič lúštiť už a okrem toho si ma mýliš s niekým iným, Ty si sa tam povadila s inou členkou, nie so mnou, ale aspoň vidím aká si pomstychtivá ješita, a sama si povedala, že sa na mne bavíš, tak sa bav, a zavolaj si k tomu aj klauna aj kapelu a trebárs sa aj spláchni keď Ti to urobí radosť
asi tak...podme spat a zamyslat sa 😎 , aby sme uz nabuduce bez dovodov nezaparali 😎
