Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@cruellka jeeeeej, srdecne gratulujem! Cakala som na spravicku od teba, len som ta nechcela znova stresovat. Super super! Ja mam tie druhe testy este horsie ako prve. Prve v 12tt 1v190 a druhe v 16tt 1v30!!! Amnio som napriek tomu odmietla, tak cakam na 9.2. na morfologicky uzv a modlim sa aby bolo vsetko v poriadku. Jedine co ma utesu je, ze hodnoty porovnavali podla 16tt a ja som bola v 15tt. Hodnoty z krvi vysli hranicne a mediany podla lekara ok, vraj to len vek skreslil, aj v poznamke bolo, ze kvoli veku je to vyssie, tak snaaaad, lebo to riziko je fakt desiveeee... 😒 a aj u nas to vyzera na dievcatko 😉
@bleelka ďakujem.No trvalo im to dlhšie,doktor sa mi aj ospravedlňoval,ale pri tom odbere sa im do tej plodovej vody dostalo trocha mojej krvi tak museli delit tie DNA. Tak budeš mat dve baby však 🙂 inak mám taký pocit že teraz sa rodí veľa dievčatiek aj všetci naši známy majú dievčatá.Inak s tých testov si nič nerob to sú len také strašiaky,moja dr. povedala že to daň za tie všetky prístroje čo sú teraz k dispozícii.Inak mala jednu pacientku a tá mala riziko 1:5 a má zdravé bábätko.Naozaj nás s tým len zbytočne stresujú,neboj budeš to mat v poriadku držím ti palce 😉
@tesita ahoj,moja dula mala tiez zle testy,tak jej urobili amniocentezu,na 90% mala mat dievcatko s downovym syndromom.dieta by si nebola vzala za ziadnym okolnosti.a narodil sa jej uplne zdravy syncek.chyba sa moze stat hocikde,ziaden pristroj ani laboratorny test nie je na 100%.treba verit!!!a drzim palce aby bolo vsetko okej ;)
@zuzka_skolkarka - skor jej poplietli vysledky a niekomu sa miesto zdraveho chlapca narodilo dievcatko s downom 🤐 🤐 Amnioceteza je spolahliva, na pohlavie 100%.
Kocky neblaznite z tymi testami,nezabudnite ze dawnow syndrom vidno na utz uz v 12 tt..to co povie krv je jedna vec a nie spolahliva lebo staci ze mate pozdnu ovulaciu alebo ze babatko nezodpoveda vyske,vahe na tt ako ma a uz mate zle vysledky na triple testov.Ono keby tam nieco bolo tak vam to doky povie v 12 tt.Podla mna su tie testy zbytocne stresujuce a nezmyselne 😉 mne sa narodilo dievcatko na 36tt z vhou 1600g a 41cm a tvrdili mi ze mem dawna ked som bola tehu a nic jej nieje tajze neverte vsetkemu,ale co je vidno na utz to je zial nemenne ☹
ahojte babenky, prave som dorazila z morfologickeho ultrazvuku...vsetko je v najvacsom poriadku a bez problemov, plany poplach , zbytocne tyzdne stresu ale chvala bohu je vsetko v poriadku, cakame zdravucke dievcatko 🙂 🙂 🙂 , cize mile mamicky, ziadne stresy, testy klamu, tolko stresu prezijete a vsetko je v najvacsom poriadku...drzim vam vsetkym palceky
Ahojte, ja som mala testy v 12.tt negativne NT:0.6, NB:pritomna, v 16.tt pozitivne na DS 1:180, mam 29 rokov. Amnio som odmietla. V 21.tt som bola na morfologickom utz kde mi zistili echogenny fokus, co je jeden z mikromarkerov pre ds. Doky ale povedal ze pokial sa tam nachadza len jeden mikromarker tak je to ok a upravil mi riziko na 1:757. A este ze je babo mensie o tyzden, tak preto mohli byt testy falosne pozitivne. Tak myslim pozitivne, malicku aj tak lubim, nech je akakolvek 🙂 Vsetkym tehulkam zo srdiecka prajem kludne tehulkovanie a krasne zdrave babatka.
Ahojte. Ja som amniocentezu absolvovala. Nejdem tu rozpisovat ake to bolo, detaily su zbytocne, kto chce nech sa ozve rada odpisem. Viem ze vtedy som to velmi prezivala, velmi velmi sme sa s manzelom trapili, bali sme sa vysledkov. Nastastie som porodila krasnu, zdravu dcerku. Chcem vsetkym buducim maminkam iba povedat, ze im drzim palce, viem ze to nie je jednoduche obdobie, ale nebojte vsetko bude tak, ako my byt. Hlavne klud, babu najviac skodi stres.
Ahojte , chcem sa opýtať, ako dlho ste čakali na výsledky tripple testu? Ja som bola na odbere pred 2 týždňami a ešte nemám výsledky. Začínam sa obávať či je všetko v poriadku...